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遗传学(上)[1]


遗传学(上) 再版前言 本书第一版问世后,已整整十年过去了。在这十年里,随着学科的进展,有一些新的遗 传学分支和学说兴起, 或者早先出现的一些分支和学说近年来又有了新的发展。 这些内容在 第一版中都未提到,在这次修订中都做了增补。举些例子来说,突变和重组机理一章中增添 了转座因子一节; 细胞质遗传一章中加上线粒体遗传的内容; 群体遗传学一章中将另立一节, 介绍分子进化的中性学说等,通过这些添加和增补,希望本书已能跟上学科的发展。 另一方面,第一版中有不少需要修改和刷新的地方。因为近年来分子遗传学发展神速, 我们对基因结构和功能的认识已大大深化了, 所以对有关分子遗传学的章节和内容作了较多 的改写和扩充。如第十一章的基因本质和 DNA 操作;第十二章的突变和重组;第十四章的基 因调节和表达以及逆转录病毒和癌基因等都作了适当的修改或刷新。 所谓添补和刷新,本来就难以区分,添补的章节中也有一些是原来段落的扩充,而刷新 的内容中也不免会有添加的部分,何况本书上册虽已完稿付印,先行出版,而下册还正在加 紧修改之中,完稿尚时日有待。在编写过程中自然还会有其他的变动,在这儿不过是把这次 增补和修改的经过和打算向各位老师和莘莘学子作一简略说明而已。 在过去十年里, 我们自己在使用这个教本的过程中, 发现有些内容失之过简和不够确切; 各大专院校的遗传学教师们采用这个教本后, 也向我们提出一些建设性的意见。 所有这些方 面,我们都在有关章节作了修改和补充,希望修改后的教材更适合于遗传学教学之用。 遗传学既是一门比较古老的学科, 而又是一门内容不断更新的学科。 在第二版中虽然做 了较多的添加和修改,但仍然不免有疏漏和欠详的地方,自然还会有错误和不妥之处,希望 各位老师和同学在使用本书的过程中随时予以指教。 编者 1988 年 11 月于上海复旦大学 前言 遗传学是一门兴起较迟的学科, 但又是一门发展迅速的学科。 它的分支几乎扩展到生物 学的所有领域,成为生物科学的中心了。 遗传学的内容丰富, 在一本教科书里既要系统地介绍遗传学的基本概念, 又要简明地说 明遗传学的发展方向,确实是一件不容易的事。我们根据自己的教学经验、并参考了国内外 的遗传学教科书,在内容的安排和材料的选择上,大致根据下面这样的原则: (1)叙述一般地依据学科发展的顺序,因为读者最初想了解的是,性状是怎样遗传的, 然后进一步要问遗传物质是什么, 以及这类遗传物质是怎样决定性状的。 所以我们想从遗传 性状的传递讲起,从个体水平到细胞水平,再转入分子水平,最后讨论到群体水平,这样对 基本概念的掌握,可能比较容易。 (2)基础遗传学的内容酌量增加,因为对这方面内容的熟悉有助于基本概念的理解和 遗传现象的分析, 也有利于分子遗传学内容的学习。 例如高等生物的遗传作图和真菌类的四 分子分析等内容的熟悉,对重组的分子基础的了解很有帮助。 (3)分子遗传学的深度和广度有所增加,以反映学科的发展方向。 (4)在内容的安排上虽然重视基本理论的阐明,但在有关的地方尽可能地提到这些理 论在实践上的应用,因为在实践上能够发挥作用的理论是最有生命力的。 (5)每章后面都附有习题,使学生通过习题,加强对课文内容的理解,并能应用遗传 学的基本原理,分析遗传学数据,解释遗传学现象。 因为遗传学进展快,分支学科多,所以有些应该介绍的内容可能没有提到,还由于我们 的水平有限,文中说明不清楚,解释欠妥当,以及理解有错误的地方,也一定不少,希望读 者们能提出宝贵意见,以便再版时加以修改。

本书是根据全国高等学校生物类教材工作会议讨论修订的大纲编写的。 在开始草拟和修 订本书大纲时,承四川大学、北京大学、武汉大学、南开大学和复旦大学各位老师提出修改 意见。初稿完成后,在上海集体审稿,又承北京大学、南开大学、武汉大学、中山大学、四 川大学、新疆大学等与会同志提出建设性意见,使本书增色不少。本书插图除从其它各书借 用外,都由陶德笙同志绘制。对以上各位同志的有益帮助,我们在这儿谨表衷心谢意。 编者 1979 年 1 月于上海 第一章 绪论 第一节 什么是遗传学 生物通过各种生殖方式繁延种族。 单细胞生物一般通过细胞分裂来繁殖自己, 多细胞生 物则无性繁殖和有性生殖都有。无论那种生殖方式,都是保证了生命在世代间的连续,并使 子代跟亲代相似。这种世代间相似的现象就是“遗传” (heredity)。 有性生殖从精卵结合, 形成受精卵开始。 有一定遗传结构的受精卵从细胞外部吸收物质, 在细胞内发生一系列的代谢变化,结果导致细胞的生长、分化和增殖。这些变化在时间上和 空间上有相当严密的秩序, 从而保证了受精卵沿着一定的途径发育成一定的个体, 具有一定 的结构和功能,并与外界环境保持一定的关系。生物的这种结构和功能互有差异,这取决于 它们的遗传结构的不同和随之而来的代谢过程的差别。生物个体间的差异叫做“变异” (variation)。 什么是遗传学(Genetics)?遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学。 无论那种生物,动物还是植物,高等还是低等,复杂的象人类本身,简单的象细菌和病 毒,都表现出子代与亲代之间的相似或类同。同时,子代与亲代之间,子代个体之间总能察 觉出不同程度的差异, 这种遗传与变异现象在生物界普遍存在, 是生命活动的基本特征之一。 没有变异,生物界就失去进化的素材,遗传只能是简单的重复。没有遗传,变异不能累积, 变异失去意义,生物也不能进化。因此研究生物的遗传与变异现象,深入探讨它们的本质, 并利用所得成果,能动地改造生物,更好地为人类服务,这就是遗传学的任务。 第二节 遗传学的发展 与所有的科学一样, 遗传学也是在人们的生产实践活动中发展起来的。 我国是世界上最 早的作物和家畜的起源中心之一, 在新石器时代的遗址中就发现了粟、 小麦和高粱的种子以 及家畜猪、羊、狗等骨头的化石。古代巴比伦人和亚述人早就学会了人工授粉的方法,这说 明劳动人民对遗传已有了粗浅的认识,但未形成一套遗传学理论。19 世纪中叶,达尔文 (Darwin)对野生和家养的动植物进行了调查研究,总结出以自然选择为中心的进化学说, 使生物学有了突破性的发展。同一时期孟德尔(Mendel),根据前人的工作和他自己进行八 年的豌豆杂交试验, 提出了遗传因子分离和重组的假设。 孟德尔应用统计方法分析和验证这 个假设, 对遗传现象的研究从单纯的描述推进到正确的分析。 但是孟德尔的工作在当时并未 引起重视,直到 1900 年,三个植物学家: De Vries,Cor-rens 和 Tschermak,经过大量 的植物杂交工作,在不同的地点,不同的植物上,得出跟孟德尔相同的遗传规律,并重新发 现了孟德尔的被人忽视的重要论文。这时遗传学作为独立的科学分支诞生了。 1903 年 Sutton 和 Boveri 首先发现了染色体的行为与遗传因子的行为很相似,提出了 染色体是遗传物质的载体的假设。1909 年 Johannsen 称遗传因子为基因(gene)。1910 年 左右,Morgan 和他的学生 Sturtevant,Bridges 和 Muller 用果蝇做材料,研究性状的遗传 方式,得出连锁交换定律,确定基因直线排列在染色体上。与此同时,Emerson 等在玉米工 作中也得到同样的结论。 这样, 就形成了一套经典的遗传学理论体系——以遗传的染色体学 说为核心的基因论。在基因决定性状问题上,Muller 用射线处理果蝇,研究基因的本质,

以后 Beadle 和 Tatum 又研究了链孢霉的生化突变型,于 1941 年提出“一基因一酶”学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,这又把遗传学的发展向前推进了一步。 1944 年 Avery, MacLeod 和 McCarty 等从肺炎双球菌的转化试验中发现, 转化因子是 DNA (脱氧核糖核酸),而不是蛋白质。1952 年 Hershey 和 Chase 证明,噬菌体感染大肠杆菌 时,DNA 进入细菌细胞,而大多数蛋白质留在外面。这些实验证明,DNA 是遗传物质。特别 是 1953 年 Watson 和 Crick 提出了 DNA 双螺旋结构模型, 用来阐明有关基因的核心问题—— 遗传物质的自体复制,从而开创了分子遗传学这一新的科学领域。 到了 60 年代,蛋白质和核酸的人工合成,中心法则的提出,三体密码的确定,传递细 菌对抗生素抗性的质粒的发现, 以及调节基因作用原理的揭示等, 已使遗传学的发展走在生 物科学的前面了。 进入 70 年代后,分离到第一个限制性内切酶,随后一系列核酸酶被发现和提纯,初次 实现了 DNA 重组,可将外源基因插入质粒,并导入大肠杆菌使之表达。以后用 DNA 重组技术 生产出第一个动物激素——生长激素抑制因子。到了 80 年代,用基因工程生产的人胰岛素 进入市场;外源基因导入烟草细胞,在再生植株中表达,并能通过有性繁殖遗传下去,从而 使人类在定向改造生物方面跨进到一个新的阶段。 目前遗传学已成为自然科学中进展快、 成 果多的最活跃的学科之一了。 第三节 遗传学与国民经济的关系 遗传学的发展是与生产实践紧密联系在一起的。生产上升,推动遗传学前进,而遗传学 进展又带动生产发展。 在农牧业上,遗传学理论是指导生产实践的主要理论基础之一。提高农畜产品的产量, 增进农畜产品的品质,最直接而主要的手段就是育种。应用各种遗传学方法,改造它们的遗 传结构,以育成高产优质的品种。人们还试图应用重组 DNA 技术,结合原生质体和细胞培养 方法,创造新品种。例如合成具有高赖氨酸含量的玉米,创造能够固氮的粮食作物等。 随着科学的发展, 遗传学和医学的联系也密切起来了。 目前已发现的遗传性疾病将近三 千种,要了解这些遗传病,为优生而进行产前诊断,进而达到治疗的目的,缺少遗传学的基 本理论、特别是分子遗传学的最新成就,那是无法想象的。还有,肿瘤是严重危害人类生命 的疾病之一, 一般认为在细胞的恶性转化过程中, 必要的前提是遗传物质的损伤和基因结构 的改变, 所以从遗传学角度研究所谓癌基因, 即研究具有引起细胞恶性转化能力的 DNA 区段, 可望深化对肿瘤的认识,为其防治提供可能性。同样,遗传学与药学,尤其是与抗生素的生 产, 以及与免疫学、 环境保护等都有密切的关系, 遗传学的进展必将带动这些学科共同前进。 总之,研究遗传和变异的规律,是为了能动地改造生物,更好地为人类服务。遗传学的 基本理论及其最新成就必将对农牧业、医学、工业等的发展起着积极的推动作用。我们学习 遗传学,研究遗传学中的新理论、新技术,必将促进遗传学在我国的发展,为实现四个现代 化作出较大贡献。 第二章 孟德尔定律 孟德尔(Gregor Johann Mendel,1822—1884 年)是奥国布隆(Brünn)地方(现在是 捷克的布尔诺 Brno)的神甫,他利用部分时间进行生物学实验。他看到当时杂交育种方法 已在园艺方面广泛应用,且有相当成就,但还未能总结出一种“杂种形成与发展的普遍适用 的规律”,于是,他想提供一些精密可靠的实验基础,以便找到这些规律。 在孟德尔之前, K lreuter 和 G rtner 等人也做过这种植物杂交试验, 但孟德尔指出,

他们的试验都有缺点:(1)没有对杂种子代中不同类型的植株进行计数;(2)在杂种后代 中没有明确地把各代分别统计,看每一代中不同类型的植株数;(3)也没有明确肯定每一 代中不同类型植株数之间的统计关系。 他认为真正要解决杂交中的遗传问题, 必须克服前人

的这些缺点,他在 1858—1865 年间进行了大量的试验工作,以豌豆为主要材料,辅以菜豆, 石竹等其它材料,发现了前人未认识到的规律,这规律后来称为孟德尔定律(Mendel’s laws)。 他选豌豆(Pisum sativum)为主要材料,有几个理由: (1)豌豆具有稳定的可以区分的性状。豌豆各品种间有着明显的形态差异,如有些品 种的植株开红花,有些开白花;有些结黄色种子,有些结绿色种子;有些是顶生花序,有些 是腋生。这些品种在这些性状上都很稳定,都能真实遗传(breeding true)。就是说,亲 本怎样,它们的子代全部植株也都是这样。更重要的是,这些性状都是一清二楚,在区分时 毫无困难,使研究者能进行简明直接的分析。 (2)豌豆是自花授粉植物,而且是闭花授粉,因此没有外来花粉混杂,若人工去雄, 用外来花粉授粉也容易。孟德尔对花粉混杂问题特别注意。他指出,如果忽略了这个问题, 有外来花粉混杂,而试验者却不知道,那就会得出错误的结论。 (3)豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中,便于各种类型籽粒的准确计数,这在以籽粒 为研究对象时自然是很重要的。 孟德尔将其多年研究结果,整理成文,于 1865 年在布隆博物学会上以《植物杂交试验》 为题,分两次报告,第二年(1866 年)就在学会会志上发表,并将论文的单行本分送各地, 可是没有引起学术界的重视,这论文在沉睡了 34 年以后,到 1900 年,荷兰的 DeVries 用月 见草等为材料, 德国的 Correns 用玉米和豌豆为材料, 以及奥地利的 Tschermak 用豌豆为材 料进行实验,发表了结论与孟德尔相同的论文,并且都引用了孟德尔的工作。这就是孟德尔 定律的再发现,遗传学就是同这个“再发现”一起诞生的。 孟德尔定律通常分为分离定律(Law of segregation)和自由组合定律(law of independent assortment)。 第一节 分离定律 孟德尔的整个试验工作中贯彻了从简单到复杂的原则。 他最初进行杂交时, 所用的两个 亲本(即父本和母本)都只相差一个性状。或者更精确些说,不论其它性状的差异怎样,他 都只把注意力集中在一个清楚的性状差异,或者说一对相对性状。因为任意选取两个植株, 它们一般总会在好几个性状上有差异, 有些差异也许一时还未能察觉。 是不是可以把其它性 状差异暂时不管, 只研究一对性状, 把一对性状的遗传规律搞清楚后再进一步同时考虑几对 性状呢?事实证明非但可以,而且还是最合理,最有效的研究方法。 显性和隐性 豌豆品种中,有开红花的和开白花的。开红花的植株自花授粉,后代都是 开红花的;开白花的植株自花授粉,后代都是开白花的。 如把开红花的植株与开白花的植株杂交,那末这两个植株就叫做亲代 (parentgeneration),记作 P。实验时在开花植株上选一朵或几朵花,在花粉未成熟时, 把花瓣仔细掰开,用镊子除去全部雄蕊,再把花瓣按原样复好,在花朵外面套上一个纸袋, 以防外来花粉授粉。一天之后,从开另一颜色的花朵上取下成熟花药,放到去雄花朵的柱头 上,授粉后仍旧套好纸袋,并在授过粉的花柄上挂一标签,以资识别。待豆荚开始长大时, 才把纸袋去掉。这个豆荚中结的种子就是子一代(first filial generation,F1)。把这 种子种下,长成的植株就是子一代植株。孟德尔发现,不论用红花做母本,白花做父本,还 是反过来,以红花为父本,白花为母本,正反交(reciprocal crosses)的子一代植株全部 开红花,没有开白花的,也没有开其它颜色的花。这样,红花对白花来讲,是个显性性状 (do-minant character),因为红花的性状在子一代中显示出来;白花对红花来讲,是个 隐性性状(recessive character),因为白花在子一代中没有显示出来。合起来讲,这是 一对相对性状。

分离现象子一代的红花植株自花授粉, 所得的种子和它们成长的植株叫做子二代 2) (F 。 子二代中,除红花植株外,又出现了白花植株,这种白花植株和亲代的白花植株是一样的。 在子二代中,隐性的白花性状又出现了,这种现象叫做分离(segregation)(图 2-1)。

我们平常使用这样一些表达方式: “子二代中分离出白花类型” (表示子二代个体间有 差异),或“子一代能分离出白花类型”,讲的都是一回事。从这个事实可以看到:子一代 植株虽然表现为红花而没有表现出白花亲本的性状, 但显然从白花亲本得到了白花的遗传因 子, 而且这个遗传因子在植株内显然没有起变化, 在这个植株的整个生活史中始终没有和代 表红花的遗传因子相混合,未受红花因子的“沾染”,因为子二代中的白花跟亲本的白花一 样白, 完全不带红色。 这说明遗传决不是 “混合式” 由此也得出 的, “颗粒式遗传”particulate ( inheritance)的一个重要概念:代表一对相对性状(如红花对白花)的遗传因子在同一个 体内各别存在,而不相沾染,不相混合。这个概念与混合式遗传(blending in-heritance) 的概念尖锐对立,以后遗传学的发展愈来愈显示出这个概念的正确性和重要性。 孟德尔在豌豆中除了研究红花和白花这一对相对性状外,还研究了其它 6 对相对性状, 遗传方式和上述实验很相似。在子一代中可以看到显性现象,在子二代中出现分离现象。他 的实验结果,如表 2-1 所示: 在这 7 对相对性状中, 每一对相对性状之间都可相互区分。 就以植株高矮这对相对性状 来说吧,一般植物从高到矮往往是连续的,难以截然区分;但孟德尔所用的高植株在 2 米左 右,而矮植株则仅在 25—50 厘米之间,所以这对相对性状之间也可正确区分。 就这 7 对相对性状在子二代中的分离比来看,显性植株都占 75%左右,隐性植株都占 25%左右。也就是说,都出现 3∶1,很有规律。为什么都出现 3∶1 呢?怎样来说明这个现 象呢? 孟德尔假设 孟德尔为了解释这些结果,提出了下面的假设: (1)遗传性状由遗传因子(hereditary determinant 或 fac-tor)决定。(因为没有 看到性状的混合,所以必得认为遗传因子的本质是颗粒式的)

(2)每个植株内有一对遗传因子控制花冠颜色,另一对控制种子形状,??等等。每 个植株有许多遗传因子,都是成对的。 (这个推理是容易想象的:例如子一代植株至少有一 个遗传因子是决定隐性性状的, 因为在以后的世代中显示了这个隐性性状; 自然它们还有一 个遗传因子是决定显性性状的,因为它们显示这个显性性状。) (3)每一生殖细胞(花粉或卵细胞)只含有每对遗传因子中的一个。 (4)在每对遗传因子中,一个来自父本雄性生殖细胞,一个来自母本雌性生殖细胞。 (5)形成生殖细胞时,每对遗传因子相互分开(即分离),分别进入生殖细胞中。这 就是我们现在公认的“孟德尔分离定律”。形成的生殖细胞只得到每对因子中的一个。 (6)生殖细胞的结合(形成一个新个体或合子)是随机的。 (7)红花因子和白花因子是同一遗传因子的两种形式,其中红花因子对白花因子为显 性,反过来,白花因子对红花因子为隐性。这就是说,植株中一个因子是红花,一个因子是 白花时,这个植株表现为红花。两个因子都是红花当然表现为红花,只有两个因子都是白花 时,才表现为白花。 例如拿红花和白花的杂交试验来说, 红花性状是显性性状, 决定这性状的遗传因子用符 号 C 来表示;白花性状是隐性性状,决定这性状的遗传因子用符号 c 来表示。按照前面的假 设,亲代红花植株的细胞中有两个红花因子,写作 CC,亲代的白花植株的细胞中有两个白 花因子,写作 cc。红花植株产生的生殖细胞或配子(gametes)中,只有一个 C,白花植株 产生的生殖细胞或配子中,只有一个 c。受精时,雌雄配子相互结合,成为合子(zygote), 两个基因加在一起,成为 Cc,这就是子一代植株,因为红花因子 C 对白花因子 c 是显性, 所以子一代的植株都开红花。 子一代产生的配子,只能得到两个遗传因子中的一个。这时因子 C 与 c 就分离,产生两 种配子(雌雄配子都是两种),一种有 C,一种有 c。两种配子的数目相等,是 1∶1。 因为雌雄配子各有两种,受精时就可有 4 种不同的组合: (a)C 雌配子与 C 雄配子结合,形成 CC; (b)C 雌配子与 c 雄配子结合,形成 Cc; (c)c 雌配子与 C 雄配子结合,形成 cC; (d)c 雌配子与 c 雄配子结合,形成 cc。 因为配子的结合是随机的,所以这 4 种受精方式的发生机会相等,

植株与白花植株的比数是 3∶1(图 2-2)。

基因型和表型 孟德尔的遗传因子,现在通称基因(gene)。基因这术语是丹麦约翰逊 (W.Johannsen)最初提出来的。同一基因的不同形式,如红花基因 C 和白花基因 c,相互 是等位基因(alleles)。高株基因 T 和矮株基因 t 也相互是等位基因;但高株基因不是红 花基因的等位基因。 亲代红花植株是 CC, 白花植株是 cc, 子一代红花植株是 Cc, 这些叫做基因型 (genotype) , 或称遗传型。基因型是生物体的遗传组成(genetic constituent),是肉眼看不到的,要 通过杂交试验才能检定。基因型 CC 和 Cc 表现为红花,基因型 cc 表现为白花,这些花色叫 做表型(phenotype)或表现型。表型是表现出来的性状,是肉眼可以看到的,或可用物理、 化学方法测定的。 不同的基因型表现为不同的表型,如 CC 表现为红花,cc 表现为白花。也有不同的基因 型表现为相同的表型的,如子一代植株的基因型是 Cc,但它们的表型跟亲代基因型 CC 的表 型相同,都是红花。CC 和 cc 这两种基因型,由两个同是显性或同是隐性的基因结合而成, 叫做纯合体(homozygote);Cc 这种基因型,由一个显性基因和一个隐性基因结合而成, 叫做杂合体(heterozygote)。 孟德尔假设的验证 孟德尔只是做了杂交试验,他所看到的只是亲代、子一代和子二代 个体的表型,和那 7 对相对性状所共有的独特比数 3∶1。他看到的只是这些表型,图 2-2 全是根据见到的事实而推想出来的。 我们可以试图追索他当时的思考过程, 这个假设不是一 步就在脑中想定,而是根据实验事实一步步推想而制定的。 但是一种假设, 不仅要说明已得到的实验结果, 而且还应该能够预期另一些实验的结果。 假使上面说明的假设是正确的, 那末子一代红花植株跟亲代白花植株回交, 后代植株的 花色该怎样呢?按照假设,子一代的基因型是 Cc,可以形成两种配子(C 和 c),数目相等。 亲代白花植株的基因型是 cc,只产生 c 的配子。所以子一代红花植株与亲代白花植株交配,

后代应该一半的基因型是 Cc,开红花;一半的基因型是 cc,开白花。实验结果共得 166 个 后代植株,其中 85 开红花,81 开白花,与所预期的完全符合,说明杂合体的确产生两种配 子,而且数目相等(图 2-3)。

这种基因型未知的显性个体(这儿是子一代红花植株)与隐性纯合体交配,以检定显性 个体基因型的方法,叫做测交(test cro-ss)。以后遗传学上常用这个方法测定显性个体 的基因型。 还有,子一代自花授粉得到子二代,在表型上只有两种,红花和白花。但表型为红花的 植株中,有两种不同的基因型,一种是 CC,一种是 Cc,两者的比数是 1∶2(见图 2-2)。 如果子二代红花植株再进行自

花植株产生 的子三代,有红花植株和白花植株,比数也是 3∶1。因为

授粉一样, 也是 Cc 与 Cc 交配,得到的子三代的基因型应该是 CC,Cc,Cc 和 cc,3 份是红花,1 份是 白花。而子二代白花植株的基因型是 cc,自花授粉的后代应该全部开白花。那末实验的结 果怎样呢? 前面讲过孟德尔得到 929 个子二代植株, 其中 705 是红花植株, 他在这 705 植株中任意 选取 100 株,让它们自花授粉,把得到的种子种下,得子三代。发现这 100 个子二代红花植 株中,有 36 个植株,它们的子三

花。 36∶64 接 近 1∶2。而子二代中的白花植株自花授粉后,后代全部是白花(图 2-4)。

孟德尔的一对相对性状的试验结果,后人把它归纳为孟德尔第一定律,又称分离定律。 简单地讲,分离定律是杂合体形成配子时,每对基因相互分开,两种配子数目相同。详细地 讲,一对基因在杂合状态中保持相对的独立性,而在配子形成时,又按原样分离到不同的配 子中去。在一般情况下,配子分离比是 1∶1,子二代基因型分离比是 1∶2∶1,子二代表型 分离比是 3∶1。分离出来的隐性纯合体和原来隐性亲本在表型上是一样的,隐性基因并不 因为和显性基因在一起而改变它的性质。 配子形成时发生分离的证明 现在世界各国许多科学工作者在各种生物——从病毒、细 菌到人类中做了许多实验, 都证实了分离定律。 分离定律假定, 分离发生在配子形成的时候, 那么有没有直观的证据,能够证明这个假定呢? 原来基因所控制的性状, 通常不在配子时期表示, 要在个体发育的某个时期才表达出来, 例如豌豆的红花性状要在开花的时候才显示出来。 那末有没有一些基因所控制的性状, 在配 子时期就表达出来呢?有的,请看下面的例子。 水稻(Oryza sativa)有糯性品系和非糯性品系。糯性品系的米粒含有枝链淀粉,用稀 碘液处理后,米粒呈红褐色,这是碘液原有的颜色。非糯性品系的米粒含有直链淀粉,用稀 碘液处理后,米粒呈蓝黑色,这是直链淀粉和碘液起化学反应的结果。 根据杂交实验的结果知道,非糯性对糯性是显性。如用非糯性品系做母本,用糯性品系 的花粉来杂交;或者用糯性品系做母本,用非糯性品系的花粉来杂交,所结的种子都是非糯 性。把这种非糯性的杂种种子种下去,长成子一代植株。抽穗时,套上纸袋,让它们自花授 粉,结果稻穗上的谷子,3/4 是非糯性,1/4 是糯性,可见非糯性与糯性的遗传是由一对基 因控制的(图 2-5)。

非糯性和糯性的遗传试验有个好处,非糯性基因(Wx)和糯性基因(wx)的作用,在花 粉中已经表现出来了。我们把亲代非糯性品系的花粉放在载玻片上,加一滴碘液,放在显微 镜下看,所有的花粉都染成蓝黑色,糯性品系的花粉加上碘液,没有一粒花粉染成蓝黑色, 全是红褐色。非糯性品系与糯性品系杂交,得到子一代种子后,它们的基因型是 Wxwx。把 它们种下,得到子一代植株,取它们的花粉放在载玻片上,加一滴碘液,在显微镜下检查,

大约半数花粉是蓝黑色,半数花粉是红褐色。这进一步证明了孟德尔的假设,子二代分离的 原因是子一代配子的分离,而且配子分离的比数是 1∶1。 这种配子分离的情况在玉米、高粱、黍等其它禾本科作物中也有同样的表现。 分离比实现的条件 假使我们研究一对性状的遗传,在子一代中看到显性现象,在子二 代中看到 3∶1,那末下列的几个条件一定是满足的: (1)子一代个体形成的两种配子的数目是相等的,它们的生活力是一样的。 (2)子一代的两种配子的结合机会是相等的。举例来说,C 配子跟 C 配子和 c 配子的 结合机会是相等的,c 配子跟 C 配子和 c 配子的结合机会也是相等的。 (3)3 种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的。举例来说,基因型 CC,Cc 与 cc 的个体的存活率是一样的。 (4)显性是完全的。也就是说,C 对 c 是完全显性的。 可是应该指出,即使上面列举的几个条件满足了,我们在子二代中得到的 3∶1 往往是 近似的,这是什么原因呢?因为花器内形成的雌雄配子是非常多的,但能够参加受精、并发 育成新植株的却是很少的。这就意味着,要从无数的雌雄配子中抽取极为少数的一部分来, 这样, 具有不同基因的配子参与受精的机会就不可能完全相等。 例如在红花植株与白花植株 的交配中, 每一株子一代红花植株形成了无数的 C 配子与 c 配子, 而在参加受精并发育成新 个体时,数目不可能是确切一致的。因为参加受精的 C 配子与 c 配子数不是确切相等的,所 以在子二代时,红花植株与白花植株的比例只可能与 3∶1 近似了。 第二节 自由组合定律 上面所讲的一些杂交试验中, 孟德尔把注意力集中在一对相对性状。 在说明了一对相对 性状的遗传规律后,就从简单到复杂,从分析到综合进一步研究两对相对性状的遗传。 两对性状的自由组合 我们所以要用杂交方法来育种,常常因为两个亲本品种各具有一 个优良性状, 而我们想把两个优良性状结合在一起, 这就是两对相对性状 (或多对相对性状) 之间关系问题,孟德尔也研究了这方面的问题。 试验用的一个亲本是子叶黄色和饱满的豌豆, 另一亲本是子叶绿色和皱缩的豌豆。 把这 两个亲本杂交,得到子一代。子一代豆粒全是黄色和饱满的(注意这两个性状都是豆粒内子 叶的性状,直接表现在子一代种子,所谓子一代种子,就是在亲本植株的豆荚内的种子), 子一代自花授粉,得到子二代种子(即子一代植株的豆荚内的种子),共计 556 粒豆粒,其 中有黄满和绿皱,也有黄皱和绿满,一共 4 种(图 2-6)。

其中黄满和绿皱两种是亲本原有的性状组合,叫做亲组合(parental combination), 而黄皱和绿满是亲本品种原来所没有的性状组合,叫做重组合(recombination)。从子二 代中重组类型的出现就得出颗粒式遗传的另一基本概念: 决定着不相对应的性状的遗传因子 在遗传传递上有相对独立性,可以完全拆开。在这个例子中,黄色可以和饱满拆开而和皱缩 组合,绿色可以和皱缩拆开而和饱满组合。这也是混合式遗传所完全没有预期到,而且也不 能解释的。 那末怎样分析这个实验的定量结果呢?

我们先看黄和绿这一对相对性状。黄是显性,子一代应该全是黄的,子二代应该 3/4 是黄的,1/4 是绿的。事实上,子一代全是黄的,子二代 556 粒豆粒中,416 粒是黄的,140 粒是绿的,的确是 3/4 和 1/4。 再看另一对相对性状满和皱。满是显性,子一代应该全是满的,子二代中应该 3/4 是满 的,1/4 是皱的。事实上,子一代全是满的,子二代 556 粒中,423 粒是满的,133 粒是皱 的,的确也是 3/4 和 1/4。 因为不同对的相对性状可以相互组合,如果组合是随机的,那末在 3/4 的黄的里面,应 该有 3/4 满,1/4 皱;在 1/4 绿的里面,也是 3/4 满,1/4 皱。反过来也是一样,在 3/4 满 的里面,应该有 3/4 黄,1/4 绿;在 1/4 皱的里面,也有 3/4 黄,1/4 绿。总而言之,把两 对相对性状合起来看,如果组合是随机的,应该是: 黄满=3/4×3/4=9/16 绿满=1/4×3/4=3/16 黄皱=3/4×1/4=3/16 绿皱=1/4×1/4=1/16 事实上正是如此,这 556 粒豌豆中 黄满 315 粒 绿满 108 粒 黄皱 101 粒 绿皱 32 粒 正好接近 9/16,3/16,3/16,和 1/16,即 9∶3∶3∶1。 从定量数据看来,这两对相对性状非但可以拆开,进行重组,而且是自由组合的。 自由组合的解释 子叶黄色和绿色是一对相对性状,决定这对相对性状的基因用 Y 和 y 表示;子叶饱满和皱缩是另一对相对性状,决定这对相对性状的基因用 R 和 r 表示。这样, 亲本黄满的基因型是 YYRR,产生的配子只有一种,全为 YR;亲本绿皱的基因型是 yyrr,产 生的配子也只有一种,全是 yr。YR 配子与 yr 配子结合,产生的子一代基因型是 YyRr,表 型是黄满。 子一代植株的基因型是 YyRr。它们形成配子时,如单拿 Y 和 y 来看,

1。 雌配子是这 4 种,雄配子也是这 4 种,可有 16 种组合。从图 2-7 可以看到,表型上 9 种是黄满,3 种是黄皱,3 种是绿满,1 种是绿皱,与实验结果符合。

两对基因杂种的基因型和表型 要在子二代中得到 9∶3∶3∶1 的表型分离比,子一代 配子的分离比必须是 1∶1∶1∶1。这一点可应用测交试验,即子一代黄满植株(YyRr)用 双隐性植株(yyrr)测

55 黄满 49 黄皱 51 绿满 52 绿皱 的确和预期一致(图 2-8)。

又由子一代自花授粉得到的子二代中,绿皱豆粒(yyrr)长成的植株自花授粉后,在子 三代豆粒中是不会有分离的。

在黄或绿这一对性状上要分离。

满皱这一性状上要分离, 第三种在黄绿这一性状上要分离, 而第四种在满皱和黄绿这两性状 上都要分离(表 2-2)。

子三代的分离情况可用子二代植株的自花授粉来验证。 孟德尔得到子三代的实际数据见 表 2-3。

验证结果,又和预期完全符合。 孟德尔所研究的 7 对相对性状中, 任取两对性状, 进行杂交试验, 彼此间都是自由组合, 这种情况在其它生物的其它性状间也常常看到。 后人把这现象归纳为孟德尔第二定律, 或称 自由组合定律。这定律可表达为“不同对基因在形成配子时自由组合”。但在二十世纪初就 发现了这个定律的例外,而且知道例外多于例内,同时也搞清了这个定律的适用范围,使遗 传学大大向前发展,这要留待以后说明了。 多基因杂种 从上面看来,两对基因的遗传,在表面上稍稍复杂些,但在原则上还是简 单的。在任何情况下,我们把注意力集中于一对基因,如果是纯合的,就没有分离,如果是 杂合的,就有分离。假使子一代是两对基因的杂合体(如 YyRr),那末就产生 4 种配子(如

YR,Yr,yR,yr),配子相互结合,有 16 种组合,子二代有 9 种基因型,如显性完全时, 2 子二代的分离比是(3+1) =9+3+3+1,有 4 种不同的表型。如子一代是 3 对基因的杂合体, 那末就产生 8 种配子,有 64 种组合,在子二代时有 27 种基因型,如显性完全时,有 8 种表 3 型,它们的比数是(3+1) 的展开。子一代是 4 对以上基因的杂合体时,不再一一说明了。 现在总结成一张表,可以一目瞭然(表 2-4)。

从上表看来,杂交是增加变异组合的主要方法,所以育种上常常应用这种方法。 对培育良种的启示 自由组合有实践意义,因为通过杂交,通过基因的自由组合,可以 形成对人类有利的新品种。 例如,有一个小麦品种能抵抗霜害,但容易感染锈病,另一个小麦品种能抵抗锈病,但 不能经受霜冻,让这两个品种杂交,就可能在子二代中找到既能抵抗霜害,又能抵抗锈病的 类型。当然也可在子二代中出现既容易感染锈病又不耐霜冻的类型和其它类型。这里,育种 工作者可以通过选择的方法,选留所需要的植株,淘汰不符合要求的植株。 在农牧业上, 上述的方法是广泛应用的, 许多优良的动植物品种就是通过这样的方法培 育成功的。 第三节 遗传学数据的统计处理 孟德尔对他自己所得的分离比数并未作过统计学分析, 而且也没有认识到这种处理的必 要性。但他也看到分离比如 1∶1,3∶1 等都是要子代个体数较多时才比较接近,子代个体 数不多时,常有明显的波动。例如结饱满豆粒的豌豆植株与结皱缩豆粒的豌豆植株杂交,得 到 253 个 F1 植株,上面共结 7,324 粒 F2 种子,其中 5,474 粒是饱满的,1,850 粒是皱缩 的,相当接近 3∶1。但从每个 F1 植株分别计算 F2 的分离,那就可看到有波动。孟德尔在上 述杂交试验中,随机挑出 10 个 F1 植株,F2 的分离如表 2-5。

孟德尔在论文中还提到,最极端的数字为 43 满与 2 皱,14 满与 15 皱,可见从单个 F1 植株的后代来计算 F2 的分离,波动是相当明显的。 20 世纪初期,孟德尔定律重新发现后,遗传学工作者在自己的试验中也碰到这种现象。 他们最初唯有尽可能得到最多的后代个体, 来掩盖这种机遇性的波动。 但这样做有两个缺点, 首先在实践上有一定的限制,后代个体数不可能很多,但更重要的是逻辑缺点。对这种机遇 性的波动,必须有严格的逻辑处理。而且不久就发现各种新的分离比数,如 13∶3,15∶1 等, 后来又发现孟德尔定律有真正的例外, 这些都使分离比数的机遇性波动问题更加迫切地 需要解决。但遗传学工作者不久就发现,当时所有的概率论和统计学上的方法,已能完满地 解决这些比较简单的问题了。 概率 所谓概率(Probability)是指在反复试验中,预期某一事件的出现次数的比例, 它是生物统计学中最基本的概念。要说明这个概念,先从孟德尔的实验数据讲起。 我们可以把表 2-5 的数据逐株积加,成表 2-6 的形式。从表 2-6 可见,F2 种子中显性种 子的频率始终在 0.750 左右波动。但随着 F2 种子数的逐渐增加,波动范围越来越小,也就 是说频率逐渐逼近 0.750,在这种情况下,按照概率一词的一般定义,我们就说 F2 种子中显 性种子的概率是 0.750,即 3/4。 所以孟德尔定律也可说是概率定律、 统计定律, 正象物理学和化学上的极大多数定律一 样。 只不过遗传学试验往往以个体为单位, 单位数目比物理学和化学试验中单位数目小得多, 所以机遇性波动的现象特别明显,特别需要用统计学方法来处理实验数据。 现在从概率来考虑遗传比率。遗传比率的决定主要根据概率的两个基本法则: (1)相乘法则这一法则说,两个(或两个以上)独立事件同时出现的概率是它们各自 概率的乘积。例如豌豆豆粒从子叶颜色

看,一半是黄色的,一半是绿色的;又从豆粒充实程度看,一半是饱满的,一半是皱缩 的。如果一个性状并不影响另一性状,那末一粒豌豆可

和满皱是两个独立事件, 黄或绿的发生并不影响满或皱的出现, 所以黄满这两性状同时出现 的概率就是它们各自概率的乘积。 此外,我们也可问某一事件不出现的概率。例如豌豆豆粒又黄又满

粒是满的,但不是黄的;或者是黄的,但不饱满;或两者都不是的概率

(2)相加法则如两个事件是非此即彼的,或相互排斥的,那末出现这一事件或另一事 件的概率是两个各别事件的概率之和。 用上面的豌豆例子来说, 一粒豌豆不可能既是黄色而 又绿色——如果是黄色就非绿色,如果是绿色就非黄色,两者是互斥事件。所以在这种情况 下,豆粒

如果豆粒只 有黄色和绿色时,那么豆粒既非黄色又非绿色的概率是 1-1=0。 遗传比率的计算 根据孟德尔定律,我们已经知道基因型 Aa 的亲体可以产生两型配子, A 和 a。如果这样一个个体自体受精,或和一个相同杂合体交配,预期在子代中可以出现三 种不同的基因型 AA,Aa 和 aa。如基因 A 对 a 是显性,子裔将出现两种不同表型,A(AA, Aa)和 a(aa),这儿 A 和 a 代表表型。另一方面,基因型 Aa 的亲体和 aa 的亲体交配,子

代也可出现 A 和 a 两种表型。所以如亲体的基因型未知时,子裔中出现 A 和 a 这两种表型, 有两种可能的说明或假设。可是我们怎样在这两种可能假设间作出判断呢? 要对这个问题作出解答,一个办法是根据每一假定,求出预期的基因型和表型的比率。 我们假定 Aa 亲体产生两种配子,A 和 a,数目相等。aa 亲本只产生一种配子,a。配子相互 结合,形成合子。因为两亲配子的形成是独立事件,有它们各自的概率,又因为两配子的结 合, 是两个独立事件同时发生的结果, 所以一个特定合子的形成概率相当于构成它们配子的 概率的乘积。 要计算有关的数值,我们可以用棋盘法,象上面已讲到过的那样,把每一亲体的配子放 在一边,注上各自的概率(P)。如一个亲体形成

一格中填 上形成的合子,它的概率是两个配子的频率的乘积。上面提到过的两个假设,可分别列成棋 盘如图 2-9。

然。然而应该注意到,在基因 A 对 a 是显性的情况下,纯合体 AA 和两杂合体 Aa,aA 的表型 是相同的,显性表型 A 出现的概率是 3 个互概率是

在 Aa×aa 交配中形成两种合子,频率相等。一种合子是显性 A 表

设的差异 可以由每一假设所产生的表型比数看到:一种情况,表型比 A∶a=3∶1;另一种情况,表型 比 A∶a=1∶1。

棋盘法(Punnett square)也可用来计算两对自由组合的基因的分离。例如两对基因杂 合体 AaBb 产生 4 种配子:AB,Ab,aB,ab,频率相等。这样两个杂合体杂交时,形成 4×4 的棋盘格,每两个配子的

和表型频 率就是应用这个方法。 一个杂交中有关的基因对数在两对以上时,用棋盘格计算预期比率就显得繁琐,例如 3 对基因的差异就要有一个 8×8 的棋盘格。相差的基因对数再多,就显得更为复杂。一个比 棋盘格简易的方法是把每对基因分别考虑, 单就一对基因的差异来看, 就可有 6 种不同的交 配形式,每一种交配形式都有它独特的基因型和表型的组合(图 2-10)。

如果亲代的每一性状的基因型已经知道,而且每对基因与另一对基因都是自由组合的, 那末预期子代的基因型和表型比数可用分校法(branching process)来推算 (图 2-11)。 例如在孟德尔所做的两对基因杂交试验中,黄(Y)对绿(y)是显性,满(R)对皱(r)是 显性。子一代双杂合体(YyRr)自花授粉时,子二代将出现 9 种基因型和 4 种表型,各有一 定的频率。现在两对基因分别考虑,每对基因(Yy×Yy 和 Rr×Rr)将产生 3 种不同基因型, 比率是 1∶2∶1,两种不同表型,比率是 3∶1(图 2-10,第 6 交配)。因为每对基因出现 的概率跟另一对基因出现的概率是相互独立的, 所以子二代的基因型和表型的概率就是相应 概率的相乘结果。

这个方法也可用在两对以上基因的差异, 而且双亲不一定对每对基因都是杂合体。 例如 一个亲体的基因型是 AAbbCc,另一亲体的基因型是 aaBbCc,两个亲体杂交,它们的子代的 基因型和表型就会象图 2-12 那样。

其它各种杂交组合, 不论差异的基因对数是多少对, 都可应用分枝法简便而正确地把杂 交子代的基因型和表型比数推算出来。 二项式展开 很多遗传学问题不单是有关某一事件出现的概率,有时也牵涉到某种事件 组合出现的概率。例如一个 Aa×aa 交配,有两个子裔,要知道这两个子裔具有某种遗传组 成的概率,就是要推算两个子裔都是 Aa,或两个子裔都是 aa,或推算一个子裔是 Aa,另一

个子裔是 aa 的概率。因为一个子裔出现某一基因型,并不影响另一子裔的基因型,所以这 些是独立事件。从这样一个交配中,会出现两个子裔都是 Aa 的概

种基因 型组合的概率,考虑到顺序,应该象下面这样:

假使我们不管次序先后,把相应的数值积加起来,我们就得到下面的概率分布:

这个分布型式是 1∶2∶1,是二项分布(p+q) =1p +2pq+1q 的系数。如果我们用 Aa 代 2 替 p,用 aa 代替 q,那末[(Aa)+(aa)] =1(Aa)(Aa)+2(Aa)(aa)+1(aa)(aa)。 这结果用文字来说明是这样的,一个 Aa×aa 交配,产生两个子裔时,预期两个子裔都 是 Aa 的可能组合数是 1,一个是 Aa 另一个是 aa 的可能组合数是 2,而两个都是 aa 的可能 组合数是 1,总共的可能组合数

2

2

2

的概率。 如果一个 Aa×aa 交配,有 3 个子裔,要推算 3 个子裔间基因型的各种组合,就相当于 3 (p+q) 的展开:

这就是一个 Aa×aa 交配产生 3 个子裔时,各种基因型组合的概率。 这样, 子裔的每一特定组合的概率, 都可用这一组合的二项分布系数在总共可能组合数 中的比率来表达。例如有 4 个子裔时,4 个子裔的

(Aa)(Aa),系数是 1,而总共可能的组合数是 16。 一般地说, p 为某一基因型或表型出现的概率, q 或 1-p 是另一基因型或表型出现 设 而 的概率,p+q=1。这样,这些事件的每一组合的概率就可用二项分布的展开来说明。如果不 考虑出现的顺序,基因型或表型的每一特定组合的概率可从二项分布的通项公式算出:

这儿,n 是子裔的数目,s 是有某一基因型(例如 Aa)或表型的子裔数,p 是这基因型 或表型的出现概率,而 n-s 是有另一基因型(例如 aa)或表型的子裔数,q 是另一基因型或 表型的出现概率。符号!是阶乘,就是从一个数目开始,按整数顺序相乘,一直到 1,例如 n=5,5!=5×4×3×2×1=120。应该注意到,0 的阶乘(0!)等于 1,任

这一项的概率是

子裔中 Aa 和 aa 个体的各种可能组合,都可用同样方法直接求得。例如从 Aa×aa 的一 个交配中,产生 5 个子裔,其中 3 个是 Aa,2 个是 aa,概率是

适合度测验 象上面所说明那样,杂交试验中,子代预期的遗传比率可以根据棋盘法或 分枝法正确地推算, 又子裔中基因型或表型的各种组合的概率也可根据二项式分布简单地求 得。在这基础上,我们可进一步计算实得比数对理论比数的适合度(goodnessof fit),那 就是说, 根据实得比数符合理论比数的程度如何, 从而判断这次实验结果是否可用这个理论 比数来说明,还是必须抛弃这个理论比数,认为另有其它理论比数,或者这次实验结果根本 不能用孟德尔定律来说明。 我们试用遗传学上一个具体实验来说明这种方法。

水稻植株中,有的对白叶枯病病菌有抗性,而有的敏感。根据遗传学分析知道,在水稻 成株时,抗性性状为显性,抗性植株的基因型有两种,一为纯合体 SS,一为杂合体 Ss,而 敏感性状是隐性,敏感植株的基因型为纯合体 ss,所以水稻对白叶枯病的抗性性状属孟德 尔性状(Mendelian character),是由单一基因控制的。 现在设有两株水稻,一为抗性植株,一为敏感植株。把它们杂交,得下列结果: 抗性植株×敏感植株 ↓ 得到 20 个植株,其中 14 株 是抗性植株,6 株是敏感植株 敏感植株的基因型为 ss,而抗性植株的基因型有两种可能,一为纯合体 ss,一为杂合 体 Ss,但因杂种后代中除出现抗性植株外,还出现了敏感植株,所以亲本抗体植株的基因 型应为 Ss。根据理论推算,在 Ss×ss 的杂交中,子裔的基因型 Ss 与 ss 之比应为 1∶1(图 2-10,第 5 个交配)。现有 20 个子代植株,应该是 10 株抗性型和 10 株敏感型,而实验中 实际得到的是,14 株抗性型和 6 株敏感型。问实得比数与理论比数适合的程度如何?就是 说, 问这个资料是否跟抗性型与敏感型仅有一对基因之差, 而实验中所用的亲代植株的基因 型是 Ss 的假设相符合? 如果这个杂交就是 Ss×ss,子代中抗性型与敏感型的概率各为

7)。

理论比为 1∶1 时,20 个子代中刚刚得到 14 株抗性型和 6 株敏感型的概率是

也就是说,平均每做 100 次实验中,大概有 3 次或 4 次实验会得到这样的结果,这样的 概率当然很小,看来这样的实验数据跟理论比数 1∶1 似乎是不相符合的。 可是单是计算实得比数这一项的概率, 就作为适合度测验的根据, 有一个很明显的缺点, 因为植株数目增加时,即使是完全符合理论比数的资料,它们的概率也不断下降。例如在一

对基因回交试验中,如实际分离比刚好 1∶1,那是完全符合理论比数的,可是得到这一分 离比的概率,也随着个体数的增加而逐渐下降(表 2-8)。

从上表可看到,当理论比数为 1∶1,2 个子代个体分离为 1 个与 1 个时,出现概率是 0.50。而子代个体数增加到 80 时,即使刚好分离为 40 个与 40 个,出现概率也只有 0.09。 可见单是根据实得比数的出现概率,很容易引入歧途,显然不能用于适合度测验。 如果我们根据理论比率和子代个体数, 用二项式展开法求出子代中各种组合的概率, 然 后以实得比数与理论比数相较, 把有同样偏差或更大偏差的那些组合的概率加起来, 这样就 不论子代个体数的多少,完全符合理论比率的概率总是常数 1。所以进行适合度测验时,不 是单单计算某一实得比数的概率,而是计算偏差象实得比数一样大或更大的概率。 在上述的水稻抗性的一对基因回交试验中,从对理论比数 1∶1 的偏差来说,更多的抗 性型和更多的敏感型是同样的偏差, 所以把有 14 株以上抗性型或 14 株以上敏感型的那些组 合的概率加起来,就是有着同样偏差或更大偏差的概率。这概率如用 P 表示,则如表 2-9 所示,P=0.116。

这样看来, 实得比数和理论比数符合的情况并不象最初想象的那样坏, 而且一般并不认 为太坏。的确,0.116 的概率是比较低,不过如我们认为这样的资料与理论比数不符合,在 每 9 次试验中,就得有一次发生错误。这在大多数场合是常有的事,因而我们不认为实得数 据与理论比数间有显著的差异。 那么怎样的数据才被认为不符合于理论比数呢?换句话说, 怎样的概率水平才被看作跟 假设有显著差异而把理论比数加以否定呢?这要从两方面来考虑: 一方面, 我们希望把否定 假设的概率水平定得低些,这样,错误地否定原来是正确的分离比的机会就小了;可是另一 方面,又不能把否定假设的概率水平定得太低,因为这样做时,又会偏向另一边,不敢否定 本来是错误的假设,从而错误地接受了不正确的分离比。统计学家权衡了这两方面的得失,

一般同意,当 P<0.05 时,认为实得资料与理论比数间有显著的差异,应把假设的分离比否 定;如 P<0.01 时,认为实得数据与理论比率间有极显著的差异,自然更有把握可把假设的 分离比否定了。例如在水稻抗性植株与敏感植株的杂交中,如子代的 20 株植物分离为 15 株抗性型和 5 株敏感型,则偏差跟 15∶5 一样大或更大的概率是 0.042,表明实得比数与理 论比率 1∶1 间有显著的差异,因而认为所得的分离数据,不能用一对基因的回交来说明。 用卡平方来测定适合度 用二项式展开的方法来进行适合度测验,在子代个体数较多时 非常费力,而且当子代个体数分成两类以上时更为困难。统计学上有简单的近似法,不论子 代个体数分成几类,都可以用一个指数来表示实得数与理论数的差异。 2 2 这个指数就叫做卡平方,一般写成 X 。X 的定义是:

仍以上述的水稻的抗性试验为例, 实得比数为 14∶6, 1∶1 的假设, 按 预期数应为 10∶ 10,把这些数据代入上式,得

如实得比数为 15∶5,则

算出 X 后,就查 X 表(表 2-10)。表中数字是各种 X 值。P 就是上一节中所说:实得 数与理论数相差一样大以及更大的积加概率。n 表示“自由度”,意思是在各项预期值决定 后,实得数中有几项能自由变动。在分离比数的适合度测验中,自由度一般等于子代分类数 减一。在上述一对基因回交试验中,子代分成 2 类,自由度 n=2-1=1,因为这两个实得数值 中,只有一个可以自由变动。例如若以抗性型植株数为可以自由变动的一项,则敏感型植株 数就不能自由变动。因为抗性型植株数确定后,敏感型植株当然也就确定下来。例如抗性型 2 植株数为 14,则敏感型植株必为 6,因为子代总数是一定的。自由度 n 可写在 X 的右下角, 2 若 n=1,则写成 X 。

2

2

2

上例实得数 14∶6 时, =3.20, X 从表上自由度 n=1 那一横行来看, X =3.84 时, 当 P=0.05, 2 2 X =2.71 时,P=0.10,现在 X =3.20,所以 P 在 0.05 与 0.10 之间。上一节中用二项式展开法

2

2

求得 P=0.116,所以两种方法有些出入,这是因为 X 法是个近似法。事实上,子代个体数越 2 2 多,则 X 法越可靠。一般规定,如果有一项预期数小于 5 时,就不宜用 X 法,当个体数小 2 时,为了精确起见,宁可用二项式展开法。但一般应用时,X 法已经足够近似了。如以 P< 0.05 为显著性的标准,那末实得比 14∶6 与理论比 1∶1 之间没有显著差异,这结论与由二 项式展开法求得的是一致的。 2 如实得数为 15∶5 时,X =5.00,从表上知道 P 在 0.05 与 0.02 之间,表明实得比数与 理论比数之间有显著差异, 所以实得数据不宜用一对基因的回交来解释, 这结论也与由二项 式展开法求得的一致。 子代个体分类在两项以上,计算方法也一样。 例如香豌豆(Lathyrus odoratus)的花冠有紫色的和红色的,这是由一对基因决定的; 花粉的形状有长形的和圆形的,这也是由一对基因决定的。Bateson 和 Punnett 把紫色圆形 的植株与红色长形植株杂交,得到的子一代全是紫色长形的。把子一代植株自花授粉,得到 子二代, 共计 419 株, 其中紫色长形 226, 紫色圆形 95, 红色长形 97, 红色圆形 1 (图 2-13) , 问子二代分离比数是否符合 9∶3∶3∶1?

2

先计算预期数:

然后写成表 2-11 的形式:

X =32.40 n=3 P<0.01 2 2 2 从 X 表上看,X =11.35 时,P=0.01,所以 X =32.40,P<0.01。因此我们可以说,实得 数与预期数相符合的机会明显地小于 1%,实得数据与理论比数的差异,不可能由于机会所 造成,因此在这种情况下,两对基因自由组合的假设大可怀疑。事实上,这是自由组合定律

2

方面第一次发现的明显例外。 这是由于非等位基因间的连锁, 关于这一点将在第六章中详加 讨论。 在本章结束的时候,再强调一下:在进行这种适合度测验时,必须懂得这种方法的真正 意义。例如孟德尔的饱满豌豆与皱缩豌豆的杂交试验中,有一个子一代植株自交,得到 43 2 饱满∶2 皱缩,似乎很不符合 3∶1。以 3∶1 为理论比率计算,X =10.19,P<0.01。这结果 似乎与预期数差异“很显著”,是不是意味着这些结果不符合 3∶1 呢?如果你一共只观察 2 一个子代植株,得到 43∶2,则根据 X 计算,P 值的确太小,所以值得怀疑。但孟德尔这个 实验一共观察了 253 个子一代植株,则 253 中有一个如此大的偏差,就不很奇怪。相反,如 果 253 个子一代植株每株都有极符合 3∶1 的 F2 分离,那倒反而不符合理论分离比,应该怀 疑,为什么预期应有的偏差看不到,是否作者有意选择数据,把偏差较大的子二代家系全部 丢弃呢?如果这样,这当然是一个非常不科学的做法。 2 科学工作者不是单凭 X 测验来证明一个或否定一个假设的,应该根据重复试验,别种 2 试验,以及科学上已有的别种论据来全面考虑。如果根据 X 测验要否定一个假设,应该提 2 出另一个假设,并做实验证明它。X 测验结果只是科学论据之一,仅此而已。 习题 1.为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义? 2.在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪 些表现型,它们的比例如何? (1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3.下面是紫茉莉的几组杂交, 基因型和表型已写明。 问它们产生哪些配子?杂种后代的 基因型和表型怎样? (1)Rr×RR (2)rr×Rr (3)Rr×Rr 粉红 红色 白色 粉红 粉红粉红 4.在南瓜中,果实的白色(W)对黄色(w)是显性,果实盘状(D)对球状(d)是显性, 这两对基因是自由组合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何? (1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd (3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5.在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)是显性,圆种 子(R)对皱种子(r)是显性。现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何? (1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr 6.在番茄中,缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状,显性基因 C 控制缺刻叶,基因型 cc 是马铃薯叶。紫茎和绿茎是另一对相对性状,显性基因 A 控制紫茎,基因型 aa 的植株是绿 茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在 F2 中得到 9∶3∶3∶ 1 的分离比。如果把 F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交; 以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何? 7.在下列表中, 是番茄的五组不同交配的结果, 写出每一交配中亲本植株的最可能的基 因型。(这些数据不是实验资料,是为了说明方便而假设的。)

8.纯质的紫茎番茄植株(AA)与绿茎的番茄植株(aa)杂交,F1 植株是紫茎。F1 植株与 绿茎植株回交时,后代有 482 株是紫茎的,526 株是绿茎的。问上述结果是否符合 1∶1 的 2 回交比率,用 x 测验。 9.真实遗传的紫茎、缺刻叶植株(AACC)与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株(aacc)杂 交,F2 结果如下:

(1)在总共 454 株 F2 中,计算 4 种表型的预期数。 2 (2)进行 x 测验。 (3)问这两对基因是否是自由组合的? 10.一个合子有两对同源染色体 A 和 A'及 B 和 B',在它的生长期间 (1) 你预料在体细胞中是下面的哪种组合, AA'BB?AABB'?AA'BB'?AABB?A'A'B'B'? 还是另有其他组合。 (2)如果这个体成熟了,你预期在配子中会得到下列哪些染色体组合: (a)AA',AA,A'A',BB',BB,B'B'?(b)AA',BB',(c)A,A',B,B',(d)AB,AB', A'B,A'B'?(e)AA',AB',A'B,BB'? 11.如果一个植株有 4 对显性基因是纯合的。 另一植株有相应的 4 对隐性基因是纯合的, 把这两个植株相互杂交,问 F2 中:(1)基因型,(2)表型全然象亲代父母本的各有多少? 12.如果两对基因 A 和 a,B 和 b,是独立分配的,而且 A 对 a 是显性,B 对 b 是显性。 (1)从 AaBb 个体中得到 AB 配子的概率是多少? (2)AaBb 与 AaBb 杂交,得到 AABB 合子的概率是多少? (3)AaBb 与 AaBb 杂交,得到 AB 表型的概率是多少? 13.遗传性共济失调(hereditary ataxia)的临床表型是四肢运动失调,呐呆,眼球震 颤。本病有以显性方式遗传的,也有以隐性方式遗传的。下面是本病患者的一个家系。你看 哪一种遗传方式更可能?请注明家系中各成员的基因型。 如这病是由显性基因引起, 用符号 A;如由隐性基因引起,用符号 a。

14.下面的家系的个别成员患有极为罕见的病,已知这病是以隐性方式遗传的,所以患 病个体的基因型是 aa。 (1)注明Ⅰ-1,Ⅰ-2,Ⅱ-4,Ⅲ-2,Ⅳ-1 和Ⅴ-1 的基因型。这儿Ⅰ-1 表示第 一代第一人,余类推。 (2)Ⅴ-1 个体的弟弟是杂合体的概率是多少? (3)Ⅴ-1 个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少? (4)如果Ⅴ-1 与Ⅴ-5 结婚,那么他们第一个孩子有病的概率是多少? (5)如果他们第一个孩子已经出生,而且已知有病,那么第二个孩子有病的概率是 多少?

15.假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后,就停止生孩子,性比将会有什么变化? 16.孟德尔的豌豆杂交试验,所以能够取得成果的原因是什么? 第三章 遗传的染色体学说 孟德尔的分析之美, 是因为从杂交试验得到的资料, 可以用分离定律和自由组合定律来 说明;而且还可根据这两个定律,预测另一些杂交实验的结果。孟德尔的分析都用假设的遗 传因子或基因来表示, 但没有谈到基因的物质基础或基因在细胞中的位置。 尽管孟德尔定律 在很多生物中得到证实,但下一个问题显然是:细胞中什么结构可以和基因相对应? 早在 1900 年以前,生物学家就仔细地记录了细胞分裂时显微镜下可以观察到的一系列 变化。他们注意到细胞内的细胞核(nucleus)和细胞质(cytoplasm)的显明区别,也在分 裂时看到叫做染色体(chromosomes)的细胞器的出现,并且详细地描述了细胞分裂和受精 过程中染色体的行为。 孟德尔定律在 1900 年重新发现后,Sutton 和 Boveri 就注意到杂交试验中基因的行为 跟配子形成和受精过程中染色体的行为完全平行,因而他们在 1903 年提出假设,认为孟德 尔遗传因子是在染色体上。我们要懂得这个假设,想先说明细胞的一般结构,进而详细地说 明细胞分裂中的染色体行为。 第一节 细胞

生命的单位是细胞。 细胞主要可分细胞质和细胞核, 细胞核位于细胞质之中 (图 3-1) 。 动植物细胞质周围有细胞膜(cell mem-brane),植物细胞的细胞膜外面还有细胞壁(cell wall)。

细胞质细胞质是粘稠的胶体,周围有细胞膜。细胞膜由内外两分子层构成,其成分是脂 质,两层之间嵌有蛋白质。细胞膜把细胞分为内外两侧,它的功能是维持细胞内物质浓度和 电化学梯度,调节代谢物质的出入等。细胞质中含有: 中心粒(centrioles)主要见于动物,由 27 条很短的微管(microtubules)组成;从横切 面看,是 9 个三联微管(9×3=27)盘绕成的环状结构。可能与细胞分裂有关,确切作用还 不清楚。 线粒体(mitochondria)是双膜构造,外层是外壁,里面是内壁。内壁向内突出形成很 多褶叠,内含有产生能量的酶系,包括三磷酸腺苷(ATP)的合成和还原,碳素化合物的氧 化。它的位置往往是在进行吸能过程(endergonic process)的结构附近,如靠近收缩单位。 核糖体(ribosomes)核糖体常存在于由膜组成的网状结构——内质网(endoplasmic reticulum)上。内质网主要分颗粒型和非颗粒型两种,核糖体存在于颗粒型内质网上。它是 由大小两个亚单位构成的小颗粒。蛋白质的合成在核糖体上进行。 溶酶体(lysosomes)一种微小颗粒,呈球形或长圆形,也有双层的膜。内含蛋白酶、 核酸酶和其它水解酶(hydrolase),但大都是一些原酶(proenzymes),处于失活状态。在 高等生物中,当细胞停止执行功能时,这些酶参与细胞的加水降解(hydrolytic de- gradation)。 高尔基体(golgi bodies)见于某些细胞,可能由内质网发展而成。看来有分泌,贮藏和 排泄各种物质的作用。

质体(plastids)仅见于植物,其中最重要的是叶绿体。叶绿体的表面是双层的膜,内 部为无色的基质,基质内有绿色基粒(grana),基粒中含有与光合作用有关的酶和色素, 光合作用即在基粒中进行。 已经知道,中心粒、线粒体和质体内含有脱氧核糖核酸(DNA),核糖体内含有丰富 的核糖核酸(RNA)。 细菌细胞中有核糖体,但没有线粒体、高尔基体和内质网等。 细胞核 在细菌和蓝绿藻(blue-green algae)中,核物质并不和细胞质分开,看不到核 的结构,所以它们属于原核类(prokar-yotes)。大多数现存的种和多细胞生物中,有一核 膜(nuclearmembrane)把核质和细胞质分开,可以看到核的结构,所以它们属于真核类 (eukaryotes)。真核类的核膜也是双层的膜,而且跟内质网和细胞膜紧密地联系着。 细胞核中大多数地方充满了核液(nuclear sap)其中有一种很容易被碱性染料染上颜色 的物质,称为染色质(chromatin),这是细胞核的主要成分之一。在细胞分裂时,染色质 呈现为形状清晰的染色体。 核中还有一个到几个核仁(nucleolus,复数 nucleoli)。核仁中富有 DNA 和 RNA,是 核糖体 RNA 合成的地方,也是核糖体装配的地方。 染色体 因为基因是在染色体上,所以我们把染色体另立一项,详细地谈一谈。 每一种生物的染色体数是恒定的。多数高等动植物是二倍体(diploid),也就是说,每 一身体细胞中有两组同样的染色体(有时与性别直接有关的染色体,即性染色体,可以不成 对)。亲本的每一配子带有一组染色体,叫做单倍体(haploid),用 n 来表示。两个配子结 合后, 具有两组染色体, 叫做二倍体, 2n 表示。 用 例如玉米的二倍体染色体数是 20 (2n=20) , 即有 10 对染色体(图 3-2)。人的染色体数是 46(2n=46),即有 23 对染色体(图 3-3)。 但多数微生物的营养体是单倍体,例如链孢霉的单倍体染色体数是 7。现在把各种生物的染 色体数择要列出(表 3-1)。

通名 动物 人类 金丝猴 弥猴 黄牛 猪 狗 猫 马 驴 山羊 绵羊 小家鼠 大家鼠 水貂 豚鼠 兔 家鸽 鸡 火鸡 鸭 家蚕 家蝇 果蝇 蜜蜂 蚊

表 3-1 各种生物的染色体数 学名

二倍体数

Homo sapiens 46 Rhinopithecus rhinopithecus roxellanae 44 Macacamalatta 42 Bostaurus 60 Susscrofa 40 Cantis familiaris 78 Felis domesticus 8 Equus Calibus 4 Equus asinus 62 Capara hircus 60 Ovis aries 54 Mus musculus 40 Rattus norvegicus 42 Mustela vison 30 Cavia cobaya 64 Oryctolagus cuniculus 44 Columba livia domesticus 约 80 Gallus domesticus 约 78 Meleagris gallopavo 约 80 Anas platyrhyncho 约 80 Bombyx mori 56 Musca domestica 12 Drosophila melanogaster 8 Apis mellifera Culex pipiens ♀32 6 16

佛蝗

Phlaeobainfumata

24♀23

淡水水螅 Hydra vulgaris attenuata 32 植物 洋葱 Alliumcepa 16 大麦 Hordeum uulgare 14 水稻 Oryza sativa 24 小麦 Triticum vulgare 42 玉米 Zea mays 20 金鱼草 Antirrhinum majus 16 陆地棉 Gossypium hirsutum 52 中棉 Gossypium arboreum 26 豌豆 Pisum sativum 14 香豌豆 Lathyrus odoratus 14 蚕豆 Vicia faba 12 菜豆 phaseolus vulgaris 22 向日葵 Helianthusannuus 34 烟草 Nicotiana taldcum 48 番茄 Solanum lycopersicum 24 松 Pinus species 24 青菜 Brassica chinensis 20 甘蓝 Brassica oleracea 18 月见草 Oenothera biennis 14 单倍体数 链孢霉 Neurospora crassa 7 青霉菌 Penicillium species 4 曲霉 Aspergillus nidulans 8 衣藻 Chlamydomonas reinhardi 16 面包酵母 Saccharomyces cerevisiae 17 染色体在复制以后,含有纵向并列的两个染色单体(chroma-tids),只有在着丝粒 (centromere)区域仍联在一起。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不 同,把染色体分成大致相等或长短不等的两臂(arms)。着丝粒的位置在染色体中间或中间 附近时,染色体两臂的长度差不多,这着丝粒叫做中间着丝粒或亚中间着丝粒。着丝粒的位 置靠近染色体的一端时, 根据着丝粒离开端部的远近, 这着丝粒叫做近端部着丝粒或端部着 丝粒。着丝粒所在的地方往往表现为一个缢痕,所以着丝粒又称初级缢痕(primary constriction)。 有些染色体上除了初级缢痕以外,还有一个次级缢痕(secon-dary constriction),连上 一个叫做随体(satellite)的远端染色体小段。次级缢痕的位置也是固定的。在细胞分裂将 结束时,核内出现一个到几个核仁,核仁总是出现在次级缢痕的地方,所以次级缢痕也叫做 核仁形成区(nucleolar organizer)(图 3-4)。

染色体主要由 DNA 和蛋白质这两类化学物质所组成。每一染色单体的骨架是一个连续 的 DNA 大分子,许多蛋白质分子结合在这 DNA 骨架上,成为 DNA 蛋白质纤丝。一般认为 细胞分裂中期(见本章第二节)时看到的染色单体就是由一条 DNA 蛋白质纤丝重复折叠而 成的(图 3-5)。

染色体上的蛋白质有两类:一类是低分子量的碱性蛋白即组蛋白(histones),另一类 是酸性蛋白质,即非组蛋白蛋白质(non-histone proteins)。非组蛋白蛋白质的种类和含量 不十分恒定,而组蛋白的种类和含量都很恒定,其含量大致与 DNA 相等。所以人们早就猜 测,组蛋白在 DNA·蛋白质纤丝的形成上起着重要作用。Kornberg 根据生化资料,特别是 根据电镜照相, 最先在 1974 年提出绳珠模型 (beads on-a-string model) 用来说明 DNA· , 蛋 白质纤丝的结构(图 3-6)。他认为纤丝的结构单位是核体(nuc-leosome)。每个核体的 核心由 8 个组蛋白分子,即 H2A,H3B,H3 和 H4 各两个分子组成,呈调扁圆形。

间 有 DNA 连丝珠,也就是 DNA·蛋白质纤丝(linker),连丝约有 50—60 个核苷酸对,连丝 上另有一个组蛋白分子 H1。核心外周的 DNA 和相应的连丝 DNA 约共有 200 个核苷酸对。 核体与核体以一定间隔相连,成为一串珠子,所以这模型称为绳珠模型。但以后知道,绳珠 模型是制备染色质样品时,DNA 连丝上 H1 丢失的结果。在活细胞中核体与核体是相互紧靠 的,由于连丝上不同 H1 的相互作用,核体键又可卷曲盘旋,呈现螺线管状(solenoidal structure)(图 3-6)结构,这可能是间期核染色质的原有结构。

关于这儿提到的 DNA 和蛋白质的化学性质和功能,留待第十一章说明。 第二节 细胞分裂 细胞是靠分裂而增殖的。象细菌这样的原核类,体细胞和生殖细胞不分,细胞的分裂就 是个体的增殖。 而在高等生物中, 由两个配子结合而成的合子是单个细胞, 单个细胞长成胚, 最后长成一个成熟的个体,就是由一个细胞分成两个,两个分为 4 个,最后成为具有亿万细 14 胞的个体。例如成人身体的 10 个细胞就是由单一细胞——受精卵分裂而来的。 细胞的增殖是通过有丝分裂(mitosis)来达成的。有丝分裂的结果,把一个细胞的整 套染色体均等地分向两个子细胞, 所以新形成的两个子细胞在遗传物质上跟原来的细胞是相 同的。 细菌的有丝分裂细菌属原核类(prokaryote)。原核类细胞与真核类细胞不同:①原核 类细胞缺少某些细胞器,如真核类细胞中含有的线粒体,叶绿体等。②细菌染色体位于细胞 内的核区(nuclear area)中,核区外面没有核膜,所以有原核之称。 每一原核类细胞中通常只有一个染色体。这染色体结构简单,是一个裸露的 DNA 分子。 有时单一细菌细胞中可以含有两个或两个以上的染色体, 但位于各自核区中。 根据电镜观察, 细菌染色体附着在一个称为间体(mesomere)的圆形结构上,这结构是由细胞质膜内陷而成 的(图 3-7)。染色体分裂为二后,原有染色体和新复制的染色体分别附着在与膜相连的间 体上。细菌分裂时,细胞延长,带着原有染色体的细胞膜部分与带着新复制的染色体的另一 细胞膜部分彼此远离,当两染色体充分分开时,中间发生凹陷,细菌细胞分成两个,这样每 一染色体处在各别的细胞中。

真核类细胞分裂真核类的细胞分裂更为复杂, 因为染色体数目往往较多。 真核类染色体 的移动是通过纺锤体(spindle bo-dy)的作用;纺锤体由微小管构成,它在染色体移动中 的作用相当于细菌的细胞膜。有丝分裂过程是一个连续的过程,但为说明方便起见,通常分 为间期、前期、中期、后期和末期。 (1)间期(interphase)通常讲的细胞核的形态和结构,都是指的间期核。间期是指 两次分裂的中间时期。间期时细胞核中一般看不到染色体结构,这时细胞核在生长增大,所 以代谢很旺盛,贮备了细胞分裂时所需的物质。很多实验证明,DNA 在间期进行复制合成。 因而以 DNA 为主体的染色体也由原来的一条成为两条并列的染色单体。 间期又可细分为三个 时期,即合成前期(G1),这时 DNA 没有合成;进入合成期(S)时 DNA 才开始合成,也就 是说染色体开始复制;然后是合成后期(G2)。这三个时期的长短因各种生物而不同(表 3 -2),如蚕豆(Vicia faba)的根尖细胞,合成前期是 5.0 小时,合成期是 7.5 小时,合 成后期是 5.0 小时,间期共长 17.5 小时(图 3-8)。

间期结束后,进入分裂期(M)的前期(图 3-9)。

(2)前期(prophase)间期核内的染色体细丝开始螺旋化。染色体缩短变粗。染色体 逐渐清晰起来,着丝粒区域也变得相当清楚了。每一染色体含有纵向并列的两条染色单体。 在动物和低等植物细胞中,核旁的两个中心粒向相反方向移动,在两中心粒间形成纺锤体 (spindle)。高等植物细胞内看不到中心粒,但仍可看到纺锤体的出现。到了前期快结束 时,染色体缩得很短。同时,核仁逐渐消失,核膜开始崩解。 (3)中期(metaphase)中期开始时,核膜崩解,核质(nu-cleoplasm)与胞质混和。 纺锤体的细丝——纺锤丝(spindle fib-ers)与染色体的着丝粒区域连接。染色体向赤道 面移动,着丝粒区域排列在赤道板上。这时计算染色体数目最为容易,特别是从极的方向计 算(图 3—9E) (4)后期(anaphase)每一染色体的着丝粒已分裂为二,相互离开。着丝粒离开后, 即被纺锤丝拉向两极,同时并列的染色单体也跟着分开,分别向两极移动。这时染色体又是 单条了,也可叫做子染色体。 (5)末期(telophase)两组子染色体到达两极,染色体的螺旋结构逐渐消失,一方面 又出现核的重建过程。这正是前期的倒转。最后两个子核的膜重新形成,核旁的中心粒又成 为两个,核仁重新出现,纺锤体也跟着消失。 从前期到末期合称分裂期。分裂期经过的时间,也随生物的种类而异。蚕豆根尖细胞的 分裂期约需 2 小时。 (6)胞质分割(cytokinesis)两个子核形成后,接着便发生细胞质的分割过程。动物 细胞在赤道区域收缩,以后收缩深化,最后把细胞分成两个。至于植物细胞,由两个子核中 间残留的纺锤丝形成细胞板,最后成为细胞膜,把母细胞分隔成两个子细胞。这样细胞分裂 结束。 有丝分裂前期时, 每个染色体的两条染色单体在体积和形态上一模一样, 所以末期时两 个子细胞内的染色体在数目和形态上也完全一样。 由于这个缘故, 有丝分裂是保证细胞内染 色体精确地分配到子细胞的机理。 成熟分裂 成熟分裂是一种特殊方式的细胞分裂,在配子形成过程中发生。这一过程的 特点是,连续进行两次核分裂,而染色体只复制一次,结果形成四个核,每个核只含有单倍 数的染色体,即染色体数减少一半,所以又叫做减数分裂(meiosis)。另外一个特点是, 前期特别长,而且变化复杂,其中包括相同染色体的配对、交换与分离等。两个经过减数的 配子(n)结合成合子后,染色体数恢复为 2n。 整个过程可分为下列各个时期(图 3—10)

第一次减数分裂 前期Ⅰ 细线期(leptotene) 偶线期(zygotene) 粗线期(pachytene) 双线期(diplotene) 浓缩期(diakinesis) 中期Ⅰ 后期Ⅰ 末期Ⅰ 间期 第二次减数分裂 前期Ⅱ 中期Ⅱ

后期Ⅱ 末期Ⅱ 图 3—10 即为减数分裂过程的图解。 下面谈谈各个时期的变化, 把注意力放在染色体上。 (1)细线期 第一次分裂开始时,染色质浓缩为几条细而长的细线,但相互间往往难以 区分。虽然染色体已在上一间期时复制,每一染色体已含有两染色单体,但在细线期的染色 体上还看不出双重性,要在粗线期时才看得清楚。 (2)偶线期 染色体的形态与细线期没有多大变化。两个相同染色体,即同源染色体 (homologous chromosomes)开始配对,在两端先行靠拢配对,或者在染色体全长的各个不 同部位开始配对。这种配对是专一性的,同源染色体才会配对,配对最后扩展到染色体的全 长上。 (3)粗线期 染色体继续缩短变粗。两条同源染色体配对完毕。因此原来是 2n 条染色 体,经配对后形成 n 组染色体,每一组含有两条同源染色体,这种配对的染色体叫做双价体 (bivalent)。 同源染色体配对或联合过程中,出现联会复合体(senaptone-mal complex)。这是双 价体之间的亚显微结构, 包括两个侧体 (lateral elements) 和一个中体 (central element) (图 3—11),主要由蛋白质组成。这结构到双线期和浓缩期时消失。它的形成可能与同源 染色体配对和染色体交换有关。

到了粗线期的最后,双价体除更加粗短外,已可看到每一染色体的双重性。这时除着丝 粒的地方仍旧相连(图 3—10),每一染色体含有两条染色单体(即姊妹染色单体 sister chromatids),因此,双价体就含有 4 条染色单体了。每一双价体中 4 条染色单体相互绞扭 在一起。 (4)双线期 双价体中的两条同源染色体开始分开,但分开又不完全,并不形成两个独 立的单价体,而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接。后经实验知道, 交叉的地方是染色单体发生了交换的结果,而且交换发生在两条非姐妹染色单体之间(图 3 —12)。

在双线期中,交叉数目逐渐减少,在着丝粒两侧的交叉向两端移动。这个现象称为交叉 端化(terminalization of chiasmata),或简称端化。同时,染色体也跟着缩短变粗,螺 旋化程度加深,那也就是 DNA·蛋白质纤丝的折叠程度不断加强。 (5)浓缩期 又叫终变期,两条同源染色体仍有交叉联系着,所以仍为 n 个双价体。染 色体变得更为粗短, 螺旋化达到最高度, 以致有时每一染色体中的两条染色单体都看不清了。 交叉的端化仍旧继续进行。这时核仁和核膜开始消失,双价体开始向赤道面移动,纺锤体开 始形成。分裂进入第一次中期。 (6)中期Ⅰ 各个双价体排列在赤道面上。纺锤体形成,纺锤丝把着丝粒连向两极。两 个同源染色体上的着丝粒逐渐远离,双价体开始分离,但仍有交叉联系着,不过交叉数目已 大为减少,一般都移向端部。 (7)后期Ⅰ 双价体中的两条同源染色体分开,分别向两极移动,每一染色体有两染色 单体,在着丝粒区相连(相当于有丝分裂前期的一条染色体)。这样,每一极得到 n 条染色 体,所以说在后期Ⅰ时染色体发生减数了。至于双价体中那一条染色体移向那一极,则完全 是随机的。 (8)末期Ⅰ核膜重建,核仁重新形成,接着进行胞质分裂,成为两个子细胞。染色体 渐渐解开螺旋,纤丝折叠程度降低,又变成细丝状。这里要注意到,末期Ⅰ与有丝分裂末期 的区别:末期Ⅰ的染色体只有 n 个,但每个染色体具有两条染色单体,而有丝分裂末期的染 色体有 2n 个,每个只有一条染色单体(子染色体)。 (9)减数间期 在第一次分裂之末,两个子细胞进入间期,这时细胞核的形态与有丝分 裂间期相似。但有许多生物,例如大多数动物进行减数分裂时,没有第一次末期和随后的间 期,后期染色体直接进入第二次减数分裂的晚前期(late prophase),染色体仍旧保持原 来的浓缩状态。不过不论有没有一个间期,在两次减数分裂之间都没有 DNA 合成的 S 期,自 然也没有染色体的复制。所以减数分裂间期跟有丝分裂间期是很不相同的。 (10)前期Ⅱ前期Ⅱ的情况完全和有丝分裂前期一样,也是每一染色体具有两条染色单 体,所不同的是只有 n 个染色体了。 (11)中期Ⅱ—末期Ⅱ 接着是中期Ⅱ、后期Ⅱ和末期Ⅱ,它们的过程完全和有丝分裂 一样,因此不再细述了。所不同的就是染色体在第一次分裂过程中已经减数,所以第二次分 裂时只有 n 个染色体。 一次成熟分裂结果形成四个子细胞, 每个子细胞中只有 n 个染色体, 因为细胞分裂两次, 染色体只复制一次。 第三节 染色体周史 动物的生活史 多细胞动物的性腺中有许多性原细胞(go-nia)。在雄性性腺(即睾丸) 中有精原细胞(spermatogonia),在雌性性腺(即卵巢)中有卵原细胞(oogonia),它们 的染色体数目与一般细胞一样, 因为它们也是通过有丝分裂而产生的。 性原细胞经过多次有 丝分裂后停止分裂,开始长大,分别成为初级母细胞,在雄性称为初级精母细胞(primary spermatocyte),在雌性称为初级卵母细胞(primary oocyte)。 初级精母细胞(2n)通过第一次减数分裂而产生两个次级精母细胞(secondary spermatocyte)(n),再通过第二次减数分裂而产生 4 个精细胞(spermatids)(n)。精 细胞通过一系列的变化,包括细胞质和细胞器的变化,细胞核不再变化而形成精子,这个过 程叫做精子形成(spermatogenesis)。 初级卵母细胞(2n)经过第一次分裂,产生两个细胞,它们在体积上大小悬殊,大的一 个叫做次级卵母细胞 (secondary oocy-te) , (n) 小的一个叫做第一极体 (first polar body) (n)。次级卵母细胞再经过一次分裂,也产生两个大小悬殊的细胞,大的叫卵细胞(n), 小的叫第二极体(second polar body)(n)。第一极体也有再分裂一次的,也有不分裂的,

跟第二极体在一起,都退化了。所以每个初级卵母细胞经过两次减数分裂,只产生一个有效 的配子——卵细胞(n)。 在受精时,精子进入卵细胞内,使卵细胞成为受精卵,也就是合子。精子的细胞核和卵 子的核融合, 成为合子的细胞核。 精细胞核内的单倍体染色体数和卵细胞内的单倍体染色体 数相加而成为合子核内的二倍体染色体数。合子经过有丝分裂而产生下一代个体的全身细 胞,这些细胞也都是双倍体细胞。 有了上面这些说明,我们可以用家蚕(Bombyx mori)为例,来看一看动物的生活史。 家蚕的性细胞形成和受精过程几乎象所有动物一样,都是由种系细胞(germ-line cell)进 行的。在胚胎发育的早期,种系细胞就分化出来,只有这些细胞能进行减数分裂,并形成配 子。 但是这种可能性的实现一定要在身体的体细胞部分经过无数次的有丝分裂达到成熟的时 候(图 3—13)。

植物的生活史 植物的生活史比动物复杂。现在以玉米为例说明(图 3-14)。

玉米的同一植株上着生雄花序和雌花序, 它们分别产生小孢子和大孢子, 所以玉米植株 是雌雄同株的,是孢子体。 雄花序着生在茎的端部。在雄花里,雄蕊花药的表皮下出现孢原细胞。孢原细胞经过几 次分裂,成为小孢子母细胞(micros-porocytes) (2n)。小孢子母细胞经过两次减数分裂, 形成四个小孢子——花粉粒(n)。小孢子经过一次有丝分裂,产生两个单倍体核。其中一 个核不再分裂,成为管核或营养核(n),另一核再进行有丝分裂一次,成为两个雄核(n)。 这样,雄配子体——成熟花粉粒——含有三个单倍体核。 在玉米植株上部叶腋间着生几个雌花序。在雌花里,雌蕊基部的子房中出现孢原细胞, 这孢原细胞发育成为大孢子母细胞(macrosporocytes)(2n)。大孢子母细胞经过两次减 数分裂,产生四个单倍体核(n),其中三个退化。留下来的大孢子又经过三次有丝分裂, 形成有 8 个单倍体核的胚囊(雌配子体)。在这 8 个核中,位于顶端的三个核继续分裂,为 反足细胞(antipodal cells),两个核移至中部,成为极核(endosperm nuclei),还有 三个核移至胚囊底部,构成两个助核和一个卵核(female gametic nucleus)。 授粉后,花粉发芽,花粉管沿着花柱长到胚囊。在那里,一个雄核跟卵核结合,产生二 倍体核(2n),另一雄核跟两个极核结合,产生一个三倍体核(3n)。两个雄核分别跟胚囊 中的卵核和极核结合的过程,叫做双重受精(double fertilization)。

通过很多次的有丝分裂,二倍体核形成了胚,三倍体核成了胚乳。胚和胚乳合在一起, 就构成种子。种子萌芽,长成新的植株。 动植物生活史的比较 讲了动物和植物的生活史后,现在把动物和植物的性细胞各个时 期作一对照表(表 3—3)。通过比较,使大家对于动物和植物的生活史有一个更为清晰的 概念。 真菌类的生活史 真菌的生活史是单倍体世代占优势,双倍体世代时间较短。现在以链 孢霉(Neurospora crassa)为例加以说明(图 3—15)。

链孢霉的孢子或菌丝的片段落在面包等营养物上面。孢子萌发,菌丝生长。菌丝相互交 织在一起,形成菌丝体。菌丝的细胞壁间隔不完全,所以菌丝的细胞质是连续的,每一菌丝 细胞是多核的,但每个核的染色体数是单倍的(n)。 有性繁殖时,需要两个不同交配型(mating types)的菌丝体参加。一个交配型的单倍 体核(n)通过另一相对交配型的子实体的受精丝,进入子实体中,在那里有丝分裂多次,

产生若干单倍体核。这些单倍体核跟子实体中的单倍体核相互结合,形成二倍体核(2n)。 链孢霉只有在这个短暂时间内是双倍体世代。 每一个二倍体核经过两次减数分裂, 产生四个 单倍体核(n),再经过一次有丝分裂,出现了 8 个核(n)。最后这些核成为子囊孢子,顺 序地排列在一个子囊中,所以一个子囊中的 8 个孢子是单一减数分裂的产物。 子囊孢子在适宜环境中萌发,通过连续的有丝分裂,产生了新的菌丝体。 第四节 遗传的染色体学说 染色体和基因之间有平行现象, 例如配子形成和受精时染色体的行为, 跟杂交试验中基 因的行为平行。 两者行为间的平行现象表现在下列几点: (1)染色体可在显微镜下看到,有一定的形态结构。基因是遗传学的单位,每对基因 在杂交中仍保持它们的完整性和独立性。 (2)染色体成对存在,基因也是成对的。在配子中每对基因只有一个,而每对同源染 色体也只有一个。 (3)个体中成对的基因一个来自母本,一个来自父本,染色体也是如此,两个同源染 色体也是分别来自父本和母本。 (4)不同对基因在形成配子时的分离与不同对染色体在减数分裂后期的分离,都是独 立分配的。 因此自 1900 年重新发现孟德尔的著作后,Sutton 和 Boveri 就在 1903 年提出遗传的染 色体学说(chromosome theory of in-heritance),认为基因是在染色体上。Sutton 指出, 如果假定基因在染色体上,那么就可十分圆满地解释孟德尔的分离定律和自由组合定律。

分离定律,即一对基因杂合体的配子分离为 1∶1。假定控制豌豆子叶的黄绿颜色的一 对基因 Y 和 y 在某对染色体上。 我们现在把注意力集中在这对染色体上, 把豌豆的 7 对染色 体中的其余 6 对置之不理(图 3-16)。这样,亲代黄子叶豆粒长成的植株中,每个细胞内 这一对染色体的两个成员都带有 Y,经过减数分裂而产生的每个配子中只有一个这种染色 体,所有配子在这个染色体上都带有基因 Y。亲代绿子叶植株的所有配子在这个染色体上都 带有基因 y。子一代植株的每个细胞内也有这样一对染色体,其中一个从黄子叶植株来,带 有 Y,另一个从绿子叶植株来,带有 y。子一代植株的初级性母细胞中的染色体与体细胞一 样,因为从合子来的。在第一次减数分裂中期,这一对染色体各有两条染色单体,相互配对 (图 3—17)。在第一次后期,这对同源染色体分别进入一个次级性母细胞。一个次级性母 细胞带有 Y,而它产生的两个配子也带有 Y;另一个次级性母细胞带有 y,由它所产生的两 个配子也带有 y。子一代植株的每个初级母细胞都产生 4 个配子,其中 2 个带有 Y,2 个带 有 y。n 个初级母细胞产生 4n 个配子,其中 2n 带有 Y,2n 带有 y,即 1∶1。可见基因的分 离是由于染色体的分离。

现在再看自由组合定律,就是两对基因杂合体的配子分离为 1∶1∶1∶1。图 3—16 表 示豌豆中黄圆和绿皱杂交所得的子一代中期Ⅰ两对同原染色体配对后期Ⅰ (左) 分向两极的 一种方式(右)分向两极的另一种方式末期Ⅰ形成两个子细胞连续两次减数分裂结束。从一 个性母细胞产生 4 个配子。(左)2 个是 YR,2 个是 yr。(右)2 个是 Yr,2 个是 yR。YyRr 植株中性母细胞的减数分裂。 设基因 Y 和 y 在一对较长的染色体上, 而基因 R 和 r 在一对较 短的染色体上。就这两对染色体而论,初级性母细胞的第一次减数分裂有两种可能情况,

式分 裂,每个细胞所产生的 4 个配子中,2 个是 YR,2 个是 yr;另一半性母细胞按 3—16 右边的 方式分裂,每个性母细胞所产生的 4 个配子中,2 个是 Yr,2 个是 yR。所以 4 种配子的比数 是 1∶1∶1∶1。可见基因的自由组合就是由于染色体的独立分配。

所以只要假定基因在染色体上,就可十分圆满地解释孟德尔的两个定律。 Sutton(1903)这个假设自然引起了广泛的注意,因为这个假设十分具体,染色体是细 胞中具体可见的结构。 但要证实这个假设, 进一步自然要把某一特定基因与特定染色体联系 起来,首先做到这一点的是美国实验胚胎学家摩尔根(T.H.Morgan,1866—1945),这要留 到以后再讨论了。 习 题 1.有丝分裂和减数分裂的区别在哪里?从遗传学角度来看, 这两种分裂各有什么意义? 那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 2.水稻的正常的孢子体组织, 染色体数目是 12 对, 问下列各组织的染色体数目是多少? (1)胚乳:(2)花粉管的管核;(3)胚囊;(4)叶;(5)根端;(6)种子的胚; (7)颖片; 3.用基因型 Aabb 的玉米花粉给基因型 AaBb 的玉米雌花授粉, 你预期下一代胚乳的基因 型是什么类型,比例如何? 4.某生物有两对同源染色体,一对染色体是中间着丝粒,另一对是端部着丝粒,以模式 图方式画出: (1)第一次减数分裂的中期图。 (2)第二次减数分裂的中期图 5.蚕豆的体细胞是 12 个染色体, 也就是 6 对同源染色体 个来自父本, 个来自母本) (6 6 。 一个学生说,在减数分裂时,只有 1/4 的配子,它们的 6 个染色体完全来自父本或母本,你 认为他的回答对吗? 6.在玉米中: (1)5 个小孢子母细胞能产生多少配子? (2)5 个大孢子母细胞能产生多少配子? (3)5 个花粉细胞能产生多少配子? (4)5 个胚囊能产生多少配子? 7.马的二倍体染色体数是 64,驴的二倍体染色体数是 62。

(1)马和驴的杂种染色体数是多少? (2)如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对,你是否能说明马—驴杂种是可 育还是不育? 8.在玉米中,与糊粉层着色有关的基因很多,其中三对是 A—a,I—i,和 Pr—pr。要 糊粉层着色,除其他有关基因必须存在外,还必须有 A 基因存在,而且不能有Ⅰ基因存在。 如有 Pr 存在,糊粉层紫色。如果基因型是 prpr,糊粉层是红色。假使在一个隔离的玉米试 验区中,基因型 AaprprⅠⅠ的种子种在偶数行,基因型 aaPrprii 的种子种在奇数行。植 株长起来时, 允许天然授粉, 问在偶数行生长的植株上的果穗的糊粉层颜色怎样?在奇数行 上又怎样?(糊粉层是胚乳一部份,所以是 3n)。 9.兔子的卵没有受精,经过刺激,发育成兔子。在这种孤雌生殖的兔子中,其中某些兔 子对有些基因是杂合的。你怎样解释? 提示:极体受精。 第四章 基因的作用及其与环境的关系 基因和表型效应(Phenotypic effect)之间的关系远远不是“一对一”的,某一基因 的存在,不一定总有某一表型效应的出现。等位基因间的显隐性关系就说明这方面的问题, 由于显性基因的存在,隐性基因的作用就被掩盖了。以下我们将要讨论到,不仅环境条件的 影响可以改变基因的表型效应,而且基因与基因间的相互关系也是多种多样的。 第一节 环境的影响和基因的表型效应 环境与基因作用的关系 从远古时代起, 人们就知道, 生物体必须在一定的环境中发育, 人和动物必须吃东西才能生长发育, 因此各种性状特点也必须在一定的环境条件之下才能实 现。而且更重要的是,环境条件不同也可使性状发生差异,正象基因型不同可造成性状差异 一样。 玉米中有些隐性基因(例如其中一对是 aa)使叶内不能形成叶绿体,造成白化幼苗, 它的显性等位基因 A 是叶绿体形成的必要条件。AA 种子在不见光的暗处发芽,长成的幼苗 也是白化;而在光照下发芽,则长成的幼苗就成绿色。由此可见,基因型相同的个体在不同 条件下可发育成不同的表型。 所以 A 基因不是决定叶绿体形成的必然性, 而是决定叶绿体形 成的可能性。这个可能性要在一定的条件之下才能实现,光线就是条件之一。具有 A 基因的 个体,也就是说 AA 或 Aa 个体,非但有可能形成叶绿体,也有可能不形成叶绿体,只要不给 光线,就能实现这后一种可能性。基因型不是决定着某一性状的必然实现,而是决定着一系 列发育可能性,究竟其中哪一个可能性得到实现,要看环境而定。我们说,基因型决定着个 体的“反应规范”(reaction norm),这意思是说,基因型决定着个体对这种或那种环境 条件的反应。AA 和 Aa 个体与 aa 个体的反应规范是不同的:前者在光照下反应为绿色,黑 暗中反映为白色;后者则在光照下反应为白色,黑暗中反映也为白色。AA 个体和 Aa 个体的 反应规范相同,但基因型不同,这可以从它们后代的有无分离得知。 另外也可看到,AA 种子和 aa 种子由于基因型不同而在发育上有差异,但这种差异只有 在一定的条件下,即光照下,才能表现;在另一种条件下,例如在黑暗处,它们就不表现出 差异。这又是基因型不同而表型相同的一个例子。 所以拿一个基因来讲, 这个基因的差异能否造成表型的差异, 既决定于个体内其它基因 ——包括这个基因的等位成员, 也包括与之有关的其它非等位基因, 而且也决定于环境条件。 对一个基因的效应来讲, 其余基因的作用与环境条件的作用在本质上也有相似之处, 因为其 余基因对这个基因所起的各种作用, 也无非是造成一定的细胞内部环境, 而环境条件要影响 基因效应,也必须通过造成一定的细胞内部条件来实现。在香豌豆(Lathyrus odoratus) 中,有一隐性基因 d,影响花冠的颜色。红花植株如有 dd 基因,它的花色比 DD 或 Dd 植株 蓝些。这是因为 dd 植株的细胞液 pH 比 DD 或 Dd 植株平均升高 0.6,使细胞液趋向碱性,而

花青素的反应一般在酸性带红色, 在碱性带蓝色。 所以 D/d 这样的基因就可称之为修饰基因 (modifier gene)因为它能改变另一基因的表型效应。从这个例子看来,修饰基因的作用 是引起内部环境的变化,正象外部条件的影响可以引起内部环境的变化一样。 但环境条件的作用与基因的作用有一重要区别。 对一般生物来讲, 几乎任何外部环境条 件都可以在一定范围内任意变动, 但个体的基因型却在其亲代配子受精时就决定。 因此可以 说。生物体的基因型是发育的内因,而环境条件是发育的外因。表型是发育的结果,是基因 型与环境相互作用的结果。 这个结论当然符合一般生产常识:有了好的品种,还必须有合适的生活条件;同时也澄 清了一个概念,我们不能说哪些性状(或变异)是遗传的,哪些性状(或变异)是不遗传的, 只能说在某一特定条件下, 个体间性状发育的差异主要是由基因型的差异所决定, 还是主要 由环境条件的差异所决定。事实上,生物体没有一个性状,它的发育是与遗传无关的,也没 有一个性状,它的发育是与环境条件无关的。 性状的多基因决定 孟德尔在《植物杂交试验》这篇论文中,把杂交中有关的遗传因子 用符号 A,a 或 B,b 表示,并没有给以描述性的名称。以后遗传学家往往根据影响的性状来 命名遗传因子, 例如把控制水稻非糯性胚乳和糯性胚乳中淀粉性质的基因称为粳稻基因或糯 稻基因,记作 Wx 或 wx,把影响豌豆子叶黄色或绿色的基因称为黄豌豆基因或绿豌豆基因, 记作 Y 或 y。可是这样就给人以一种印象,好象水稻中单是 Wx 基因或 wx 基因就可决定粳稻 或糯稻的性状, 豌豆植株中单是 Y 基因或 y 基因就可决定黄豌豆或绿豌豆的性状, 而事实远 远不是如此。我们可以说,水稻中非糯性或糯性的性状,以及豌豆中黄子叶或绿子叶的性状 跟个体的几乎全部的基因都有关系,只不过在 Wx 和 wx,或 Y 和 y 这对基因有差异时,才显 现出有关的性状差异来。 举一个具体的例子:玉米(图 4—1)中 A1 和 a1 这对基因决定花青素的有无,A2 和 a2 这 对基因也是决定花青素的有无,C 和 c 这对基因决定糊粉层颜色的有无,R 和 r 这对基因决 定糊粉层和植株颜色的有无,??。当 A1,A2,C 和 R 这 4 个显性基因都存在时,胚乳是红 色,但如有另一显性基因 Pr 存在时,胚乳成为紫色。所以胚乳的紫色和红色由 Pr 和 pr 这 对基因决定,但事实上至少 A1,A2,C,和 R 这 4 个显性基因都存在,否则即使有 Pr 存在, 不要说不显示紫色,而且也不是红色,而是无色了。换言之,紫色胚乳的植株的基因型必须 是 A1_A2_C_R_Pr_ 这儿 A1_代表 A1A1 和 A1a1,即一个基因是 A1,另一基因可以是 A1 或 a1,余类推。所以我 们说 Pr 决定紫色, 决定红色, Pr 这样说法是过分简单化说法。 比较正确一些的说法应当是, “当其它基因都相同的情况下,两个个体间某一性状的差异由一对基因的差异决定”。

虽然性状由很多基因决定, 可是我们在写某一个体的基因型时, 非但不可能把所有基因 全部写出,而且也没有必要。在任何杂交试验中,只要写出与分离比有关的那些基因就可以 了。仍用玉米胚乳颜色的例子:如果只研究紫色和红色,则只要把个体基因型分为 PrPr, Prpr 和 prpr 三种就可以了,A1,A2,C,R,??等基因都不必写出。但是我们在这儿还要 着重提一提,影响每一性状的基因数往往是很多很多的,但用某一性状来称谓基因,只是为 了说明的方便罢了。 基因的多效性 一个性状可以受到若干基因的影响,相反地,一个基因也可影响若干性 状。上面谈到的豌豆的红花基因就不只与一个性状有关,这个基因(C)非但控制红花,而 且还控制叶腋的红色斑点,种皮的褐色或灰色。它还控制其它性状,不过没有上述 3 个性状 这样明显而已。 我们把单一基因的多方面表型效应, 叫做基因的多效现象 (pleiotropism) 。 基因的多效现象是极为普遍的,几乎所有的基因无不如此。 为什么会这样呢?这是因为生物体发育中各种生理生化过程都是相互联系、相互制约 的。基因通过生理生化过程而影响性状,所以基因的作用也必然是相互联系和相互制约的。 由此可见,一个基因必然影响若干性状,只不过程度不同罢了。我们举一个例子来说明这相 互制约的生理过程。 有一种翻毛鸡,羽毛是反卷的。这种鸡与正常的非翻毛鸡有一对基因的差别,翻毛鸡是 FF,正常鸡是 ff,F 对 f 是不完全显性(关于不完全显性,下面即将谈到)。FF 与 ff 交配, 得到杂合体 Ff,是轻度翻

翻毛鸡与正常鸡在许多性状上有差别。在小鸡尚未长出硬羽之前,两者已有许多差别, 长出硬羽以后,由于羽毛的差别,更引起一系列的差别。 首先,翻毛鸡的羽毛保持体温的能力不如正常鸡的羽毛,身体热量散失较多,因此翻毛 鸡的体温比正常鸡低。体温散失多了,会促进代谢作用来补偿消耗。这样一来,一方面使心 跳增加,心脏慢慢扩大,心脏的形状也发生改变,血液增加,与血液有重大关系的器官—— 脾脏——也因之慢慢扩大;另一方面,代谢作用增强,必然要多吃东西,因而使消化器官、 消化腺和排泄器官都发生变化。最后,代谢作用又影响了肾上腺、甲状腺等重要的内分泌腺 体,因而使生殖能力降低。 这类的基因多效现象几乎可在所有的基因找到, 从而我们可以说, 每一基因影响很多性 状,而每一性状又由很多基因控制。 基因表达的变异——表现度和外显率 有些基因的表达很一致,有些基因的表型效应有 各种变化。这种变化有时由于环境因子的变动,或其他基因的影响,有时则找不到原因。个 体间基因表达的变化程度称为表现度(expressivity)。在黑腹果蝇中有二十多个基因与眼 睛色泽有关,这些基因的表现度很一致,虽然随着年龄的增加,眼睛的色泽可能稍为深些。 另一方面,黑腹果蝇中有一个基因细眼(Lobe eyes)影响复眼的大小和形状,它的表型变 化很大。这基因可使眼睛变得很小,只有针尖大小,也可使眼睛保持相当大,几乎跟野生型 没有差别。人类中成骨不全(osteogenesis im-perfecta)是显性遗传病,杂合体患者可以 同时有多发性骨折,蓝色巩膜和耳聋等症状,也可只有其中一种或两种临床表现(图 4-3), 所以这基因的表现度很不一致。

基因表达的另一变异方式是不同的外显率。 由于修饰基因的存在, 或者由于外界因素的 影响,使有关基因的预期性状没有表达出来,这时我们就可以说这个基因的外显率 (penetrance)降低。外显率的定义是某一基因型个体显示预期表型的比率。如某个显性基 因的效应总是表达出来,外显率是 100%。但是有些基因的外显率要低些。黑腹果蝇中,隐 性的间断翅脉基因 i(interruptedwing vein)的外显率不全,只有 90%。那就是说,90% 的 i/i 基因型个体有间断翅脉, 其余 10%是野生型。 这些正常果蝇也有同样的遗传组成 i/i, 因为它们的子代也有 90%是有间断翅脉的。人类中颅面骨发育不全症(osteogenesis imperfecta)是显性遗传病。根据显性遗传方式,应该代与代间连续,但偶而会出现代与代 间不连续现象 (图 4-4) 如把致病的显性基因记作 Cd, 。 则家系中Ⅱ-2 个体的基因型为 Cdcd, 因为他把 Cd 从他母亲(Ⅰ-2)传给他的儿女(Ⅲ-2,3),所以他本人应带有显性基因 Cd, 但他的表型仍属正常,表明他应为患者而显性基因的效应未能外显,出现越代现象。

显隐性关系的相对性 在上述的豌豆的 7 对相对性状中,显性现象都是完全的,杂合体 (例如 Cc)与显性纯合体(例如 CC)在性状上几乎完全不能区别。但后来发现有些相对性 状中,显性现象是不完全的,或者显隐性关系可以随所依据的标准而改变的。但这并不有损 于孟德尔定律,而是进一步发展和扩充。 (1)不完全显性 显性遗传时,杂合体 Aa 的表型跟显性纯合体 AA 一样,因为在杂合体 中隐性基因的作用没有表达出来。 可是孟德尔也发现, 豌豆的开花时间这个性状不表现完全 的显隐性关系。他对开花时间这一性状曾进行了一些杂交试验,可惜没有完成。在孟德尔以 后,不同的遗传学家进行这方面的试验,发现开花时间受不同遗传因子的影响,其中一对等 位基因是 A 和 a。根据 Rasmusson(1935)的报告,纯合体 AA 和 aa 的开花时间相差 5 天。 把这两亲本杂交,得到杂合体 Aa,它们的开花时间大致在两亲之间。如果我们把 aa 植株的 开花时间记作 0(早),那末不同基因型的开花时间是这样: aa 0.0 早 Aa 3.7 中 AA 5.2 晚 把杂合体自花授粉,得下述比数 Aa × Aa ↓ 基因型 1aa∶2Aa∶1AA 表型 早 中 晚

虽然基因型的比数跟孟德尔的一对基因杂交中显性完全时的期待值一样, 但表型比数不 是通常的 3∶1,而是 1∶2∶1 了。因为一个基因对另一基因的显性不完全,所以 3 种不同 基因型可以相互区别开来;换一种说法,3 种表型直接反映出 3 种不同的基因型。 自从孟德尔时期以后, 在动植物的不同性状上都找到这样的例子。 在家蚕 (Bombyx mori) 中,皮肤斑纹的种类很多,黑缟蚕的各个环节都有一黑色带,仅节间膜部分是白色;白蚕的 表皮中没有黑色素的沉积,各个环节都呈白色。把黑缟蚕与白蚕杂交(图 4-5),子一代全 是淡黑缟,它们的色斑在两亲之间,而稍稍偏向黑缟斑。子一

性,所以子一代的表型是淡黑缟。子一代个体相互交配,得到子二代,

为中间性状,但在产生子二代的时候,黑缟蚕基因(p )与白蚕基因(p)不是又分离了吗? 这说明杂种呈淡黑缟,并非是两种基因的掺和沾染,只不过由于显性基因的显性不完全。

S

所以等位基因间的显隐性关系,可以是完全的,也可以是不完全的。

(2)嵌镶显性 异色瓢虫(Harmonia axyridis)是蚜虫的天敌。在异色瓢虫中,鞘翅 有很多色斑变异。鞘翅的底色是黄色,但不同的色斑类型在底色上呈现不同的黑色斑纹,黑 AU AU 缘型鞘翅的前缘呈黑色,均色型鞘翅的后缘呈黑色。如把纯种黑缘型(S S )与纯种的均色

型(S S )杂交,子一代杂种(S S )既不表现黑缘型,也不表现均色型,而出现一种新的 色斑,好象两个亲体的鞘翅叠起来,它们的黑色部分都表现出

E E

AE E

性现象,不 一定是一个亲体显性,另一个亲体隐性,而可以各自在不同部位分别表示出显性。

(3)并显性 外来物质——抗原(antigen)——进入动物的血流中,有时会引起叫做 抗体 (antibody) 的物质的产生。 这抗体能跟抗原专性地起反应, 从而减低抗原的有害作用。 人的红血细胞上有各种不同的抗原, 如把某型红血细胞洗涤后注入兔子血液中, 使兔子产生 相应的抗体,然后用特殊方式提取含有抗体的血清——抗血清(antiserum),这抗血清中 的抗体就可跟这一型红血细胞发生凝集反应(agglutination),从而把各型红血细胞区分 开来。 红血细胞上的不同抗原,称为不同的血型(blood group)。所有的人就 MN 血型而言, 都可分为 M 型,N 型和 MN 型。M 型个体的红血细胞上有 M 抗原,N 型有 N 抗原, MN 型既有 M N M 抗原又有 N 抗原。家庭资料表明,这些血型由一对等位基因决定,这对基因记作 L 和 L , 虽然通常也把 M 和 N 作为决定抗原的基因。表 4-1 表示 6 种可能婚配方式和子女的血型。

我们这儿只选 M×N 这一婚配型式来讲。M 型的人的基因型是 L L ,N 型的人的基因型是 N N M N L L ,两人结婚,所生的子女的基因型是 L L ,表型是 MN 型,表明一对等位基因的两个成员 在杂合体中都显示出来,这就是并显性现象(codominance)。 (4)显隐性可随所依据的标准而更改 在孟德尔的豌豆试验中,饱满豆粒对皱缩豆粒是 完全显性,子一代豆粒全是饱满的(表 2-1),但是子一代豆粒中淀粉粒的数目和形状却是 两亲的中间型。 纯质饱满豆粒内的糖分大部分转变为淀粉, 皱缩豆粒内的糖分大部分仍旧保 持原状,因为这个化学性质的差异,所以前者的豆粒是饱满的,后者的豆粒是皱缩的。子一 代豆粒内糖分转变为淀粉的份量在两亲之间, 所以虽然子一代豆粒的形状是饱满的, 但是淀 粉粒的数目和形状是在两亲之间(图 4-8)。这个例子说明,随着依据的标准不同,显隐性 关系就有所改变,从豆粒的外形来看,饱满对皱缩是完全显性,但从淀粉粒的形状和数目来 看,却是不完全显性。

M M

再举一个例子: 人类中有一种严重的疾病, 叫做镰形细胞贫血症 (sickle cell anemia) , S S 在遗传上通常说是由一对隐性基因 Hb Hb 控制的,患者贫血很严重,发育不良,关节、腹部 和肌肉疼痛,多在幼年期死亡。把这种病人的血球放在显微镜下观察,不使接触氧气,全部 A S 红血球都变为镰刀形,所以这种病叫做镰形细胞贫血症。杂合体的人(Hb Hb )似乎是完全 正常的,没有上面提到的这些病状;不过把他们的血液放在显微镜下检验,不使接触氧气, 红血细胞也有一部分成为镰刀形(图 4-9)。从这个例子看来,所谓显性其实是相对的。由

临床角度来看,纯合体 Hb Hb 是镰形细胞贫血症的患者,而杂合体 Hb Hb 和纯合体 Hb Hb 的 S A S S 人都没有临床症候,所以 Hb 对 Hb 是隐性。从红血细胞是否出现镰刀形来看,纯合体 Hb Hb A S S A 和杂合体 Hb Hb 的人的红血细胞在缺氧状态下,都出现镰刀形,所以 Hb 对 Hb 是显性。可 S S 是从红血细胞呈现镰刀形的数目来看,纯合体 Hb Hb 的人的红血细胞在缺氧的状态下,全部 A S 呈镰刀形,杂合体 Hb Hb 的人的红血细胞在缺氧状态下,只有一部分红血细胞出现镰刀形, A A S A 而正常的人 Hb Hb 的红血细胞不出现镰刀形,所以 Hb 对 Hb 是不完全显性(表 4-2)。这样 看来,所谓显隐性关系,是看所依据的标准而定,标准不同,显隐性关系也就改变了,只有 分离现象才有普遍意义。

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S

S

(5)显性与环境的影响 显性有完全的,如豌豆子叶的饱满与皱缩(R 对 r)。有不完 S 全的,如家蚕的黑缟对白蚕(P 对 P)。有并显的,如 MN 血型的遗传。我们又从镰形细胞 S A 贫血这一疾病的遗传中知道,根据所依据的标准不同,Hb 对 Hb 可以是显性的,可以是不完 全显性的,也可以是隐性的。 在某些情况下,即使所依据的标准固定,显隐性关系也不是恒定不变的。显隐性关系可 以受到环境的影响,或为其它生理因素,如年龄、性别、营养、健康状况等所左右。 如在曼陀罗(Datura stramonium)中,茎的颜色有紫色和绿色两种,它们是一对相对 性状。在夏季温度较高时,杂种的茎是紫色的,紫茎是完全显性。但在温度较低,光照较弱 时,杂种的紫色就比较浅,紫茎基因已不是完全显性了。可见环境条件改变时,等位基因间 的显隐性关系也可相应地发生改变。 在石竹(Dianthus barbatus)中,花的白色和暗红色是一对相对性状。让开白花的植 株跟开暗红色花的植株杂交,子一代的花最初是纯白的,以后慢慢变为暗红色。这样,在个 体发育中,显隐性关系也可以相互转化。 在奶牛(Bos taurus)品种亚尔郡牛(Ayrshire cattle)中,毛被的红褐色与红色是 一对相对性状。 杂种的毛皮色斑与性别有关, 雄牛是红褐色, 而雌牛是红色, 这个例子说明, 基因的表达与内环境有关, 可能是在激素的影响下雄牛中红褐色基因是显性, 而在雌牛中红 色基因是显性。 可见显性是一种生理现象, 决不象孟德尔当时对 7 对性状所想象的那样绝对 化。

表型模写 以前已讲过,表型是基因型和环境相互作用的结果。这就是说,表型受两类 因子的控制:①基因型——遗传;②环境。 所以常常遇到这样的情况,基因型改变,表型随着改变;环境改变,有时表型也随着改 变。环境改变所引起的表型改变,有时与由某基因引起的表型变化很相似,这叫做表型模写 (Phenocopy)。 例如黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)常见的类型,即野生型(+ +)是长翅的, 而突变的类型,即突变型(vgvg)是残翅的,长翅对残翅是显性。用一定的高温处理残翅果 蝇的幼虫,以后个体长大,羽化为成虫后,翅膀接近于野生型(图 4-10)。不过它们的基 因型还是 vgvg,因为它们和一般突变型个体(vgvg)交配,并在常温下培育子代时,子代 个体的翅膀都是残翅的,所以在这个例子中,用高温处理残翅个体,可使突变型个体模写野 生型的表型。

人类中有一种隐性遗传病,叫做短肢畸形(phocomelia),患者的臂和腿部分缺失。这 种畸形以前断断续续也有所发生,那是由于隐性基因纯合化的缘故。可是到了 60 年代,患 者例数突然增多,引起了人们的重视。经过调查研究,知道增多的原因是妇女在妊娠早期, 特别是在第 3—5 周时,服用一种称为反应停(thali-domide)的安眠药,这药在这个关键 时刻延缓了胎儿四肢的发育,导致了短肢畸形。不过这是药物引起的表型变化,使正常个体 模写了突变型的表型。 研究表型模写的意义有下列两点: (1)什么时候进行处理,可以引起表型改变,由此可以推测基因在什么时候发生作用。 (2)用一些什么物理条件或化学药剂处理,可以引起哪一些表型,类似哪一类突变型, 由此可以推测基因是怎样在起作用的。 第二节 致死基因 孟德尔的论文被重新发现后不久, Cuénot (在 1907 年左右) 就发现小鼠 (Mus musculus) 中黄鼠不能真实遗传,不论黄鼠与黄鼠相交,还是黄鼠与黑鼠相交,子代都出现分离: 黄鼠×黑鼠→黄鼠 2378,黑鼠 2398 黄鼠×黄鼠→黄鼠 2396,黑鼠 1235 从上面第一个交配看来,黄鼠很象是杂种,因为与黑鼠的交配结果,下代分离为 1∶1。 如果黄鼠是杂合体,则黄鼠与黄鼠交配,子代的分离比应该是 3∶1,可是从上面第二个交 配的结果看来,倒是与 2∶1 很适合。那末这是怎么一回事呢?以后研究发现,在黄鼠×黄

鼠的子代 分合子——纯合体黄鼠在胚胎期死亡了。所以上述的杂交结果可说明如下: Y Y 黄鼠 A a ×黄鼠 A a ↓ Y Y Y (1A A )∶2 A a∶1aa 死亡 黄鼠 黑鼠 Y Y 那就是说, 黄鼠基因 A 影响两个性状: 毛皮颜色和生存能力。 在体色上有一显性效应, A Y Y 它对黑鼠基因 a 是显性,杂合体 A a 的表型是黄鼠。但黄鼠基因 A 在致死作用方面有隐性效 Y Y 应,因为黄鼠基因要有两份时,即纯合体 A A 时,才引起合子的死亡。 S S 上面讲过的镰形细胞贫血也是隐性致死的,即纯合体 Hb Hb 是致死的。又植物中常见的 白化基因也是隐性致死的,因为不能形成叶绿素,最后植株死亡。另一方面,基因的致死作 用也有在杂合体中表现的,就是所谓显性致死(dominant lethal)。如人的神经胶症 (epiloia)基因只要一份就可引起皮肤的畸形生长,严重的智力缺陷,多发性肿瘤,所以 对这基因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命。 致死基因的作用可以发生在不同的发育阶段,在配子期致死的,称配子致死(gametic Y lethal)、在胚胎期或成体阶段致死的,称合子致死(zygotic lethal)。黄鼠基因 A 的 致死作用发生在胚泡(blastocyst)植入子宫壁后不久,据说是对胚泡的滋养层发生不利影 响,结果导致胚胎死亡,所以是合子致死。 基因的致死效应往往跟个体所处的环境有关。 某些基因几乎在任何环境都是致死的, 而 其它一些基因就不是这样,在某一环境中是致死的,可是在另一环境中具有正常的生活力。 举例来说,园艺学家选育的花卉,色泽鲜艳夺目,花形丰富多彩,可是这些表型只有在园丁 的精心培植下才能很好地繁殖,如听之任之,就会被淘汰。这就是说,决定美丽的花色和花 形的基因在某一环境中能使植株很好地生长发育,可是在另一环境中就成为致死的了。 在杂交试验中,有时发现观察到的分离比与预期有一定的偏差。例如在 Aa×aa 的交配 中,如 A 对 a 为完全显性,子代 Aa 与 aa 之比应为 50%与 50%,可是常常会观察到 60%∶ 40%,70%∶30%等,这时我们说等位基因 a 是低生活力的或亚致死的。那就是说,致死现 象仅出现在一部分个体上。亚致死现象(partial le-thality)可变动在 0%—100%之间, 看个体所处的生活环境以及个体遗传组成中其余基因——遗传背景(genetic background) 而定。由此可见,3∶1 是有条件的,其中一个条件是各基因型的生活力(至少到观察时) 是相等的。 第三节 复等位现象 上面所讲的总是一对等位基因, 如豌豆的红花基因与白花基因, 果蝇的正常翅基因与残 翅基因; 其实一个基因可以有很多等位形式 (allelic forms) (phases) 如 a1, 2, 或相 , a ??, an,但就每一个二倍体细胞来讲,最多只能有其中的两个,而且分离的原则也是一样的。象 这样,一个基因存在很多等位形式,称为复等位现象(multiple allelism)。 瓢虫的鞘翅色斑 在异色瓢虫中, 鞘翅的色斑类型很多。 上面已提到过黑缘型和均色型, 现在再介绍另一个色斑类型——黄底型。黄底型的基因型是 ss,它的鞘翅底色上有微小的 黑色斑点, 斑点的多少与湿度有关。 现在来看这 3 个色斑类型间的相互关系 (图 4-11, 4-12) 。

①均色型 S S ×黑缘型 S S ↓ E AU F1 S S 新类型,表现嵌镶现象 ↓ E E E AU AU AU F2 1S S ∶2S S ∶1S S 均色型 新类型 黑缘型 这种遗传方式在上面已介绍过。 E E ②均色型 S S ×黄底型 ss ↓ E F1 S s 新类型,表现嵌镶现象 ↓ E E E F2 1S S ∶2S s∶1ss 均色型 新类型 黄底型 AU AU ③黑缘型 S S ×黄底型 ss ↓ AU F1 S s 新类型,表现嵌镶现象 AU AU AU F2 1S S ∶2S s∶1ss 黑缘型 新类型 黄底型

E E

AU AU

象这样,S 、S 、s 就构成一个复等位基因系列。对这一复等位基因系列来讲,每一个 E E Au Au E Au E Au 体只可能有其中的两个基因,或相同,如 S S 、S S 、ss,或不同,如 S S 、S s、S s,所

E

Au

以一共可构成 相互都表现嵌镶显性现象,所以表型也有 6 种。 谈家桢(1946)研究瓢虫鞘翅的色斑遗传,发现至少有 19 个互为等位的基因,每两个 色斑类型相互杂交,子一代出现嵌镶现象,子二代分离为 1∶2∶1,跟上述一样。 象瓢虫的色斑基因那样,一组等位基因的数目在两个以上,作用互相类似,都影响同一 器官的形状和性质,在遗传学上叫做复等位基因(multiple alelles)。 ABO 血型 在复等位基因方面,最值得注意的例子是人的血型。人的血型有很多种类, 上面已谈过 MN 血型,现在来谈另一血型——ABO 血型。 按照 ABO 血型,所有的人都可分为 A 型,B 型,AB 型和 O 型。ABO 血型由 3 个复等位基 A B A B 因决定,这 3 个复等位基因是 I ;I i,它们组成 6 种基因型。但因 I 与 I 间表示并显性, A B 而 I 和 I 对 i 都是显性,所以 6 种基因型只显现 4 种表型。 A A A I I 和 I i 在表型上相同,都是 A 型; B B B I I 和 I i 在表型上相同,都是 B 型; A B A B I I 杂合体中,I 和 I 都是显性,表型是 AB 型; ii 的表型是 O 型。 ABO 血型与 MN 血型不同,MN 血型在红血细胞上有抗原,但人体内没有天然的抗体,只 有把人的血细胞注入兔子血液后,才能从兔子体中提取含有相应抗体的抗血清。ABO 血型则 在红血细胞上有抗原,体内还有天然抗体。如 A 型的人的红血细胞上有抗原 A,血清中有抗 B 抗体β ;B 型的人有抗原 B,抗 A 抗体α ;AB 型的人有抗原 A 和 B,没有抗体,而 O 型的 人没有抗原,而有抗体α 和β 。这种相互关系的原因还不十分清楚,可能是对环境中天然存 在的 A 和 B 底物的反应。 现在把 4 种表型和它们的基因型,结合抗原和抗体关系,列成表 4-3。 因为 ABO 血型有天然抗体,所以输血时有重大关系。输全血时,最好输同一血型的血。 如有必要,也可输以合适的其它血型的血(参照表 4-3)。如 O 型的人的血除可输给同型的 人以外,还可输给 A 型,B 型和 AB 型的人(图 4-13)。因为输入的血液的血浆中的抗体一 部分被不亲和的受血者的组织吸收, 同时输入的血液被受血者的血浆所稀释, 使给血者的抗 体的浓度很大程度地降低,不足以引起明显的凝血反应,所以在决定输血后果上,血细胞的 性质比血清的性质更为重要。但是从上面的说明着来,供血者的抗体如存在的话,是不能完 全忽视的,所以不同血型的人之间的输血,如可能的话,还是以避免为好。

从遗传上来看,如 A 型男人与 B 型女人结婚,他们生了一个 O 型的儿子,那末这三个人 的基因型是怎样的? O 型儿子的基因型是 ii,他的一个 i 来自父亲,另一个 i 来自母亲,所以 A 型父亲的基 A B 因型应为 I i,B 型母亲的基因型应为 I i。他们的血型的遗传方式如下:

从这个例子看来,虽然子女的血型不象父母,倒确确实实是遗传的。 又如丈夫是 AB 型,妻子是 O 型。问一个 O 型的孩子可以是这对夫妻的子女吗? A B A AB 型丈夫的基因型是 I I , O 型妻子的基因型是 ii,则他们子女的基因型或为 I i,或 B 为 I i,也就是说,他们子女的血型是 A 型或 B 型。

根据血型的遗传方式,这对夫妻不可能有 O 型子女。可见子女的血型跟亲代一样,在这 个例子中是跟母亲一样,不一定就能说是遗传的。

孟买型与 H 抗原 O 型个体没有跟 A 和 B 相对应的抗原,这是简单化的说法。事实上,O 型的人是有相应的抗原的,这抗原称为 H,因为每个人都有 H 抗原,包括 O 型的人在内,所 以在正常情况下找不到抗 H 的抗体,从而也就无法检定 H 抗原的存在。 后来发现从植物种子抽提出来的一类蛋白质——植物凝集素 (lectins) ——可以检出 H 物质的存在。又知道 H 物质是 ABO 血型的基本分子,它的最后合成受到显性基因 H 的控制, A B 而 H 物质在 I 基因或 I 基因作用下,又转而形成 A 抗原和 B 抗原,所以 ABO 血型系统的形 成过程可以图示如下:

图 4-14 表明,HH 和 Hh 个体能合成 H 物质,这物质在 I 或 I 基因作用下形成 A 抗原 和 B 抗原,而 hh 个体不能产生 H 物质,他们的红细胞不能被植物凝集素或其他抗 H 的抗体 所凝集,这种人被称为孟买型(Bombay phenotype)因为这一罕见的血型是在印度那个地方 A B 发现的,所以有这个名称。孟买型的人没有 H 物质,即使有 I 或 I 基因,也不能形成 A 抗 原或 B 抗原。

A

B

现在来观察一个孟买型个体的家系(图 4-15)在这家系中,妇女Ⅱ—2(第二代,从 左算起第 2 个体,余类型)是 O 型,她的丈夫(Ⅱ-1)是 A 型,他们生了一个 AB 型的孩 子(Ⅲ—2)。从家系分析来看,这妇女的真正血型应属 B 型,但她没有显性基因 H,不能 B 形成 H 物质,从而也不能形成 B 抗原,在表型上显现为 O 型。她的基因型应该是 hhI i。 Rh 血型与母子间不相容 在人类中,Rh 血型是跟 ABO 血型和 MN 血型独立的另一血型系 统。在这一血型系统发现以前,已经注意到,有时输血发生了反应,而且不能用 ABO 血型不 合来说明。这种反应几乎总是发生在多次输血之后,或者发生在经产妇之中。在 Rh 血液发 现后,血液学家就把这些现象跟 Rh 血型系统联系起来了。

Rh 血型最初发现时, 认为这血型是由一对等位基因 R 和 r 决定的。 和 Rr 个体的红血 RR 球表面有一种特殊的粘多糖,叫做 Rh 抗原,所以这种人是 Rh 阳性。rr 个体没有这种粘多 糖,所以是阴性。在中国人中间,Rh 阴性个体比较少见,大多数人是 Rh 阳性。 Rh 阴性个体在正常情况下并不含有对 Rh 阳性细胞的抗体,可是有两种情况可以产生抗 体。一种情况是:一个 Rh 阴性个体反复接受 Rh 阳性血液,这样可能在体内形成抗体,以后 再输入 Rh 阳性血液时,就会发生输血反应。另外一个情况是,Rh 阴性母亲怀了 Rh 阳性的 胎儿,在分娩时,阳性胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血循环中,使母亲产生对 Rh 阳性细胞的抗体。但这并不影响母亲,因为母亲的血细胞并不含有 Rh 抗原。这对第一胎也 没有影响,因为抗体是在胎儿出生后形成的。在怀第二胎时,如胎儿仍为 Rh 阳性,则母亲 血液中的抗体通过胎盘进入胎儿血液循环时,就可使胎儿的红血细胞破坏,造成胎儿死亡。 但在有些情况下,胎儿可以活着产下来,可是新生儿全身浮肿,有重症黄疸和贫血,他们的 肝、脾中有活动旺盛的造血巢,血液中有很多有核红血细胞,所以一般就称为新生儿溶血症 (erythroblastosis fetalis)。这是母儿间 Rh 血型的不相容现象(incompatibility)。 现在我们把上述的发病机理图示如下(图 4-16)。

知道了新生儿溶血症的发病机理和遗传关系以后,我们自然要问:如果 Rh 阴性女人跟 Rh 阳性男人结婚,从第二胎以后,是不是都要出生新生儿溶血症的病孩呢?回答是,比率 不高的。因为: ① Rh 抗原不是水溶性的,是存在于红血细胞的表面上,只有带有 Rh 抗原的红血细胞 以足够的数量进入产妇血流中,才有可能形成抗体,但这种情况不是经常发生的。 ②即使有足够数量的、带有 Rh 抗原的红血细胞进入产妇血流,有些产妇并不因之形成 抗体。 ③如父亲为 Rr,只有半数的胎儿是 Rh 阳性的。 ④在所有可能发生新生儿溶血症的胎儿中, 又可以由于母子在其它血型上的不相容而受 到保护。例如 O 型 Rh 阴性女人怀有一个 A 型 Rh 阳性的胎儿,则在分娩时,即使带有 A 抗原 的胎儿红血细胞有足够数量进入母体, 也迅速地为母体血流中的α 抗体所破坏, 这样就防止 了 Rh 阴性孕妇对 Rh 阳性胎儿的免疫现象。 由于这些原因,所以新生儿溶血症的病孩的出现率是不高的。 如果出现了新生儿溶血症的病孩,就要用换血的方法来治疗。把胎儿的血液换上既无 Rh 抗体,又无 Rh 抗原的血,因此一定要换 rr 个体(而且不含 Rh 抗体)的血液。如果给病 孩换 RR 或 Rr 个体的、带有 Rh 抗原的血液,那末因为病孩血液中有从母亲来的抗体,还会 遭到破坏,仍旧不行。但 rr 个体很少,找到这种血液较不容易。 在这种病症的遗传学原因未搞清以前, 医学上也用换血的方法治疗, 但那时只能盲目换 血,所用的血大多来自 RR 或 Rr 个体,所以大都失败。现在搞清了遗传关系,治疗就很有把 握了。

但是换血方法只是事后的补救, 如何可以防患于未然呢?那就要对可能出生新生儿溶血 症婴儿的母亲,在第一胎分娩后的 48 小时内,把抗 Rh 的γ 球蛋白注射到母亲的肌肉中去。 那就是给产妇以一种抗体,使她自己开始产生抗体以前,就把不相容的 Rh 阳性红血细胞排 除了。 这样怀第二胎时, 阳性胎儿可象第一胎时的阳性胎儿一样, 不会发生新生儿溶血症了。 后来对 Rh 血型的研究不断深入,知道 Rh 血型原来是由 8 个以上的复等位基因决定的。 0 患新生儿溶血症的婴儿的基因型大都是 R r。 此外母子间在 ABO 血型上不同,如母亲为 O 型,胎儿为 A 型或 B 型,也可引起新生儿 溶血症,但症状一般不象 Rh 引起的那样严重。 家畜的母子间的血型不相容 在马、驴和猪中,由于母畜与胎儿间的血型的不相容,偶 而也出现新生畜溶血症。 但在母马和公驴的杂交中, 新生骡驹的溶血病的发病率可高达 30% 以上。不过在这类家畜中,母畜产生的抗体不是通过胎盘流向胎儿,而是直接进入初奶中。 幼畜吃了初奶,在数小时内发病,几天内死亡。马、驴和猪的新生畜溶血症的遗传学关系比 较复杂,现在还不十分清楚。 因为母畜产生的抗体不是通过胎盘流向胎儿, 而是进入初奶中, 所以新生畜的预防和治 疗比较方便。以新生骡驹的溶血病为例,预防方法是,在母马产生骡驹后,挤取初奶,把初 奶与驴或骡驹红血细胞进行凝血反应,测定效价。效价高的初奶挤弃不用,对新生骡驹实行 人工哺乳, 待母马奶中抗体效价降到安全范围时, 即可自由哺乳, 这样就不会发生溶血病了。 至于患病骡驹的治疗方法, 一般是输以合适的马血。 先检查病驹的血清中有无破坏给血马红 血细胞的抗体,如果没有这种抗体,那末这种马血是合适的,就把这种给血马的血液输入。 如骡驹病情较重可先放出一部分血液,然后再输入合适的马血,这样奏效就更为快些。 自交不亲和 多数高等植物是雌雄同株的,很多低等动物是雌雄同体的,它们能同时产 生两性配子。 其中有些生物正常地进行自花授粉或自体受精, 如孟德尔所用的豌豆就是这样, 但也有一些生物是自交不育的,如海鞘(Ciona)的同一个体的精卵不能接合,就属于这种 例子。在高等植物中,烟草是自交不育的,已知至少有 15 个自交不亲和基因,它们是 S1、 S2、?S15,构成一个复等位基因系列,相互间没有显隐性关系。 烟草的不亲和基因的作用是这样的,具有基因型 S1S2 的植株的花粉要受到具有基因型 S1S2 的植株的花柱所抑阻,不能参加受精,但基因型 S1S3 的花粉落在 S1S2 的柱头上时,S3 的 花粉受到抑阻,而 S3 的花粉不被抑阻,因而可以参加受精,生成 S1S3 和 S2S3 的合子(图 4- 17)。为了对不亲和基因的作用易于了解起见,我们把一部分的结果列表(表 4-4)。

不亲和基因阻止自交, 同样也阻止了营养繁殖的同一基因型的植株间的相互交配。 大的 果园往往选择优良果树,用接枝法等大量繁殖,希望多结果,结好果。可是由于这些果树在 遗传上相同,具有相同的 S 系列基因,从而不但自交不亲和,而且相互杂交也不亲合,以致 这些果树结实率降低,或几乎不结果实。所以后来,苹果、梨、李、樱桃等果园里都添种了 授粉植物,以便供应足量的合适基因型的花粉,促使果实正常发育。现在知道栽培植物中, 大约有一半的属都包括有自交不亲和的种。 芸苔属园艺植物大都是自交不亲和, 所以可以利用自交不亲和基因的作用, 来制造优质 高产的杂种种子。现在以甘蓝为例:先育成对自交不亲和基因是纯质的自交系,例如 S1S1、 S2S2?等。人们或者要问,不是说过自交不亲和吗?怎样能育成纯质自交系呢?原来自交虽 然是高度不育的,但 S 基因在花柱中发生作用的时间较迟,在蕾期自交是可以的。所以自交 系可用蕾期自花授粉来育成和维持。具体方法是:选开花前 2—4 天的花蕾,用镊子把花瓣 轻轻拨开,露出柱头,然后授以同株的新鲜花粉。纯质自交系育成后,再进行配合试验,选 定那些自交系互相杂交可以产生优良杂种种子。 然后把选定的不同自交系种在一起, 那末所 结的种子就是我们所需要的杂种种子了。 第四节 非等位基因间的相互作用 两对基因是自由组合的, 这并不意味着它们在作用上是没有关系的。 在这些自由组合的 基因中, 有些基因影响着同一器官的形状和色泽, 从而在它们之间出现了各种形式的相互作 用。 互补基因 不同对的两个基因相互作用,出现了新的性状,这两个互作的基因叫做互补 基因(complementary genes)。 (1)鸡冠形状的遗传 鸡冠的形状很多,除我们常见的单冠外,还有玫瑰冠、豌豆冠和 胡桃冠等,这些不同种类的鸡冠是品种特征之一(图 4-18)。如果把豌豆冠的鸡跟玫瑰冠 的鸡交配,子一代的鸡冠是胡桃冠。子一代个体间相互交配,得到子二代,它们的鸡冠有胡 桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠,大体上接近 9:3:3:1。

在鸡冠的遗传方面,有两点值得注意:(1)子一代的鸡冠不象任何一个亲体,而是一 种新的类型; (2)子二代出现两种新的类型,一种是胡桃冠,另外一种是单冠。那末怎 样来说明这种遗传现象呢? 假定控制玫瑰冠的基因是 R,控制豌豆冠的基因是 P,而且都是显性的,那末玫瑰冠的 鸡没有显性豌豆冠基因,所以基因型是 ppRR,与之相反,豌豆冠的鸡没有显性玫瑰冠基因, 所以基因型是 PPrr。前者产生的配子全部是 pR,后者产生的配子全部是 Pr,这两种配子相 互结合,得到的子一代是 PpRr,由于 P 与 R 的互补作用,出现了胡桃冠。子一代的公鸡和 母鸡都形成 PR,Pr, pR 和 pr 的 4 种配子,数目相等。根据自由组合定律,子二代应该出 现 4 种表型,胡桃冠(P__R__),豌豆冠(P__rr),玫瑰冠(ppR__)和单冠(pprr),它 们的比数为 9:3:3:1(图 4-19)。在这个例子中,P 与 R 是互补的,形成了胡桃冠,P 与 r 是互补的,形成了单冠,所以 P 与 R,p 与 r 是互补基因。

(2)香豌豆花色的遗传 香豌豆有许多品种,花色不同。有一白花品种 A 与普通红花品 种杂交时,子一代红花,子二代红花比白花是 3:1。另一白花品种 B 与普通红花品种杂交 时,也是子一代红花,子二代出现 3:1 之比。但是白花品种 A 与白花品种 B 杂交,子一代 全是红花,子二代红花比白花是 9:7,这又是一个新的比数。 这个试验中最突出的还不是子二代比数,而是子一代的表型。从子一代的表型看来,可 见白花品种 A 与白花品种 B 在基因型上是不同的, 由不同的隐性基因决定。 如果品种 A 和品 种 B 在基因型上相同的话, 子一代的表型应该全是白花。 因为品种 A 和品种 B 由不同的隐性 基因决定,我们可以假定品种 A 有隐性基因 rr,品种 B 有隐性基因 cc,所以品种 A 的基因 型应该是 CCrr,品种 B 的基因型应该是 ccRR。两品种杂交,子一代的基因型是 CcRr,由于

显性基因 C 与显性基因 R 的互补作用,所以花冠为红色。子一代自交,子二代中应该 9/16 是 C_R__,3/16 是 C__rr,3/16 是 crR__,1/16 是 ccrr。同样地,由于显性基因 C 与显性 基因 R 间的互补作用,只有 9/16 是 C__R__,在表型上是红花,其余 7/16 都是白花(图 4 -20)。

修饰基因 有些基因可影响其他基因的表型效应, 这些基因称为修饰基因 (modifiers) 。 根据修饰基因的作用,有加强其他基因的表型效应的,称为强化基因(intensifier)有减 弱其它基因的表型效应的,称为限制基因(restriction gene),还有完全抑制其基因的表 型效应的,称为抑制基因(inhibitor)。 前述香豌豆中 D/d 基因就是影响 C/c 基因表达的修饰基因。 我们现在再举一个表型效应 完全被抑制的例子: 家蚕有结黄茧的,有结白茧的,这也是品种特征之一。把结黄茧的家蚕品种跟结白茧的 中国品种交配,子一代全是结黄茧的,这表示中国品种的白茧是隐性的。但把结黄茧的家蚕 品种跟结白茧的欧洲品种交配,子一代全是结白茧的,这表明欧洲品种的白茧是显性的。把 子一代结白茧的家蚕相互杂交,子二代结白茧的与结黄茧的比率是 13:3,这是一个新的比 率。

这种遗传方式可以用(图 4-21)说明。黄茧基因是 Y,白茧基因是 y。另外还有一个非 等位的抑制基因 I,有它存在时,可以抑制黄茧基因 Y 的作用,使 Y 不能显出作用来。根据 这样的假定,黄茧品种基因型是 iiYY,显性白茧的基因型是 IIyy,两者之间相互杂交,子 一代的基因型是 IiYy,因为 I 对 Y 的抑制作用,Y 的作用不能显示出来,所以子一代的表型 是白茧。 子一代的个体相互交配, 子二代中应该 9/16 是 I__Y__, 3/16 I__yy,3/16 是 iiY__, 1/16 是 iiyy。同样的,由于 I 对 Y 的抑制作用,所以子二代中表型比是白茧 13(=9+3+1): 黄茧 3。 上位效应 某对等位基因的表现,受到另一对非等位基因的影响,随着后者的不同而不 同,这种现象叫做上位效应(epista-sis)。 (1)隐性上位 在家兔中,灰兔与白兔杂交,子一代全是灰兔,子二代中出现灰兔 9: 黑兔 3:白兔 4 的比率。看来这比率是从 9:3:3:1 衍生而来的,因为后面两项相加,就 会得到 9:3:4 的比率。 在子二代中,有色个体(包括灰色和黑色)与白色个体之比是 3:1,而在有色个体内 部,灰色个体和黑色个体之比也是 3:1,所以可以假设,这里包括两对基因之差。一对是 C 和 c,每一个体至少有一个显性基因 C 存在时,才能显示出颜色来。另一对是 G 和 g,只有 当显性基因 C 存在时, 才能显示作用。 那就是说, C 存在时, 当 基因型 GG 或 Gg 表现为灰色,

gg 表现为黑色;当显性基因 C 不存在时,即在 cc 个体中,不论是 GG,Gg,还是 gg,都表 现为白色,这些关系如图 4-22。

这儿,基因 C 可能是决定黑色素的形成,而 G 和 g 控制黑色素在毛内的分布。没有黑色 素的存在,就谈不上黑色素的分布,所以凡是 cc 的个体,G 和 g 的作用都表现不出来。 在这个例子中, 和 c 这对基因中的隐性基因 c 可遮盖另一对非等位基因 G 和 g 的表现, C 这种现象叫做隐性上位作用。其中 C 和 c 对 G 和 g 是上位,反过来,G 和 g 对 C 和 c 是下 位,两对非等位基因的这样关系,就称之为上位效应。 A B 在前述的孟买表型例子中,由于 hh 的存在,使 I 基因或 I 基因不能表达,这也是隐 性上位作用。 (2)显性上位 燕麦(Avena sativa)中,黑颖品系和黄颖品系杂交,子一代全是黑颖, 子二代的分离比是:黑颖 12:黄颖 3:白颖 1。这又是一个新的比率,怎样来说明这样的分 离比呢? 因为黑颖与非黑颖之比是 3:1,又在非黑颖内部,黄颖和白颖之比也是 3:1,所以可 以假定,这里包括两对基因之差:其中一对是 B 和 b,分别控制黑颖和非黑颖,另一对是 Y 和 y,分别控制黄颖和白颖。只要有一个显性基因 B 存在,植株就表现黑颖,有没有显性基 因 Y 都一样。如果没有显性基因 B 的存在,即在基因型为 bb 的植株中,表现为黄颖还是表 现为白颖, 就得看有没有 Y 的存在而定。 有显性基因 Y 存在时, 表现为黄颖, 没有 Y 存在时, 表现为白颖。这样就能完满地说明上述的杂交结果(图 4-23)。

这个例子很容易理解:黑色素颜色很深,既有黑色素存在,有没有黄色素就区别不出。 一定要没有黑色素,才看得出有没有黄色素。这里 B 和 b 对 Y 和 y 是上位,而 Y 和 y 对 B 和 b 是下位。因为 B 和 b 这对基因中的显性基因 B 可遮盖另一对非对位基因 Y 和 y 的表现, 所以叫做显性上位作用。 基因相互作用的方式很多,不一一列举。仅从上述几个例子已可看到,性状往往受到若 干(其实是很多)基因的影响。 习题 1.从基因与性状之间的关系,怎样正确理解遗传学上内因与外因的关系? 2.在血型遗传中,现把双亲的基因型写出来,问他们子女的基因型应该如何? A B A B B B B (1)I i×I i (2)I I ×I i (3)I i×I i 3.如果父亲的血型是 B 型,母亲是 O 型,有一个孩子是 O 型,问第二个孩子是 O 型的机 会是多少?是 B 型的机会是多少?是 A 型或 AB 型的机会是多少?

4.分析图 4-15 的家系,请根据分析结果注明家系中各成员的有关基因型。 + 5.当母亲的表型是 ORh MN,子女的表型是 ORh MN 时,问在下列组合中,哪一个或哪几 个组合不可能是子女的父亲的表型,可以被排除? + + ABRh M, ARh MN, BRh MN, ORh N。 6.某个女人和某个男人结婚,生了四个孩子,有下列的基因型: M N A N N N N B M M iiRRL l ,I iRrL L ,iiRRL L ,I irrL L ,他们父母亲的基因型是什么? 7.兔子有一种病,叫做 Pelger 异常。有这种病的兔子,并没有什么严重的症伏,就是 某些白细胞的核不分叶。如果把患有典型 Pelger 异常的兔子与纯质正常的兔子杂交,下代 有 217 只显示 Pelger 异常,237 只是正常的。你看 Pelger 异常的遗传基础怎样? 8.当有 Pelger 异常的兔子相互交配时, 得到的下一代中, 只正常, 只显示 Pelger 223 439 异常,39 只极度病变。极度病变的个体除了有不正常的白细胞外,还显示骨骼系统畸形, 几乎生后不久就全部死亡。这些极度病变的个体的基因型应该怎样?为什么只有 39 只,你 怎样解释? Y 9.在小鼠中,有一复等位基因系列,其中三个基因列在下面:A =黄色,纯质致死; A= 鼠色,野生型; a=非鼠色(黑色)。这一复等位基因系列位于常染色体上,列在前面的基 Y Y 因对列在后面的基因是显性。 A A 个体在胚胎期死亡。 现在有下列 5 个杂交组合,问它们子代的表型如何? Y Y Y Y a.A a(黄)×A a(黄) b.A a(黄)×A A(黄) Y Y c.A a(黄)×aa(黑) d.A a(黄)×AA(鼠色) Y e.A a(黄)×Aa(鼠色) Y Y 10.假定进行很多 A a×Aa 的杂交, 平均每窝生 8 只小鼠。 问在同样条件下, 进行很多 A a Y ×A a 杂交,你预期每窝平均生几只小鼠? Y 11.一只黄色雄鼠(A _)跟几只非鼠色雌鼠(aa)杂交,你能不能在子代中同时得到鼠 色和非鼠色小鼠?为什么? 12.鸡冠的种类很多,我们在图 4-13 中介绍过 4 种。假定你最初用的是纯种豌豆冠和 纯种玫瑰冠,问从什么样的交配中可以获得单冠? 13.Nilsson-Ehle 用两种燕麦杂交,一种是白颖,一种是黑颖,两者杂交,F1 是黑颖。 F2(F1×F1)共得 560 株,其中黑颖 418,灰颖 106,白颖 36。 (1)说明颖壳颜色的遗传方式。 (2)写出 F2 中白颖和灰颖植株的基因型。 2 (3)进行 x 测验。实得结果符合你的理论假定吗? 14.在家蚕中,一个结白茧的个体与另一结白茧的个体杂交,子代中结白茧的个体与结 黄茧的个体的比率是 3:1,问两个亲体的基因型怎样? Y 15.在小鼠中,我们已知道黄鼠基因 A 对正常的野生型基因 A 是显性,另外还有一短尾 基因 T,对正常野生型基因 t 也是显性。这两对基因在纯合态时都是胚胎期致死,它们相互 之间是独立地分配的。 (1)问两个黄色短尾个体相互交配,下代的表型比率怎样? (2)假定在正常情况下,平均每窝有 8 只小鼠。问这样一个交配中,你预期平均每 窝有几只小鼠? 16.两个绿色种子的植物品系,定为 X,Y。各自与一纯合的黄色种子的植物杂交,在每 个杂交组合中,F1 都是黄色,再自花授粉产生 F2 代,每个组合的 F2 代分离如下: X:产生的 F2 代 27 黄:37 绿 Y:产生的 F2 代,27 黄:21 绿 请写出每一交配中二个绿色亲本和黄色植株的基因型。

第五章 性别决定与伴性遗传 显微镜下染色体的行为与杂交试验中基因的传递方式是平行的, 这意味着, 基因可能是 在染色体上。 在这一章中将着重介绍性别决定的机理和伴性遗传的规律, 并进而证明基因的 确在染色体上,这将使我们对遗传的染色体理论有进一步的理解。 第一节 性别决定 各种两性生物中雌雄个体的比数大都是 1:1,这是个典型的孟德尔比数,所以有人猜 测,性别和其它性状一样,也是按照孟德尔方式遗传的。1:1 是回交比数,这意味着某一 性别(例如雌性)是纯合体,而另一性别(例如雄性)是杂合体。McClung(1901)在直翅 目昆虫中首次发现性染色体后,就自然地把性别的决定与性染色体联系起来。 性染色体 我们已知道,身体细胞中染色体数是成双的,有 n 对,生殖细胞中染色体数 是成单的,只有 n 个。可是后来发现,事实并非全然如此。详细地说,身体细胞中有一对染 色体的形状相互间往往不同。 从而形成配子时, 一部分配子中有一个染色体往往跟另一部分 配子中它的同源染色体在形态上有所不同。这一形态上相互不同的染色体,就是性染色体 (sex—chromosomes),因为它们跟性别决定直接有关,所以就得了这个名称。性染色体以 外的染色体,就称为常染色体(autosomes)。 性别由性染色体差异决定 很多高等植物和某些低等动物都是雌雄同花,同株或同体, 它们的体细胞中所有染色体都成对, 形态上也相同。 它们在一个个体中能同时形成雌雄两性 配子,所以对它们来说,不是性别决定问题,而是性别分化问题。但是很多动物和某些植物 是雌雄异体或异株, 它们的体细胞中有一对染色体在雌雄个体中有差异, 它们的性别不同就 由染色体的差异决定。但除此以外,性别决定的方式还很多,有根据受精与否决定的,有根 据环境影响决定的,还有根据基因的差别决定的,等等,只能择要说明。现在先介绍性别由 性染色体的差异来决定的两种型式,其它性决定方式留待这一章的较后部分再讲。 (1)XY 型性决定 我们在上面已谈到过,人的体细胞中有 46 个染色体,可配成 23 对, 其中 22 对在男人和女人中是一样的,叫做常染色体,另外一对是性染色体,在女人中成对, 叫做 X 染色体, 而在男人中, 染色体只有一个, X 与另外一个很小的 Y 染色体成对 (图 3-3) 。 经过减数分裂形成生殖细胞时,男人可以产生两种精子,一种是 22+X,一种是 22+Y,两种 精子的比数相等;而女人只能产生一种卵,就是 22+X。带有 X 的卵与带有 X 的精子结合得 到 XX 合子, 发育成为女人; 带有 X 的卵与带有 Y 的精子结合, 得到 XY 合子, 发育成为男人。 这种性决定形式,图解如下(图 5—1)。

这是 XY 型性决定,雄是异配性别(heterogametic sex),可以产生两种不同的配子, 雌是同配性别(homogametic sex)只能产生一种配子。 XY 型性决定在生物界中较为普遍,很多雌雄异株植物,很多昆虫、某些鱼、某些两栖 类、全体哺乳动物等的性决定都是 XY 型。在人中,子女的性别是由精细胞带有 Y 还是不带 有 Y 来决定的。 黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)的性决定也属于 XY 型(图 5-2)。黑腹果蝇的 每一体细胞中有 8 个染色体,可配成 4 对。其中 3 对在雌雄果蝇中是一样的,是常染色体, 另外一对是性染色体,在雌果蝇中是 XX,在雄果蝇中是 XY(图 5-3)。

所以在果蝇中,下代个体的性别也是由雄亲的不同配子所左右的。 (2)ZW 型性决定 这一型的性决定方式刚好和 XY 型相反。现在用家蚕的性决定为例, 来加以说明。 家蚕的体细胞染色体数是 28 对,其中 27 对是常染色体,另外一对是性染色体。在雄蚕 中,性染色体成对,叫做 ZZ(也有叫做 XX 的),在雌蚕中不成对,叫做 ZW(也有叫 XY 的)。 所以雄蚕只能产生一种精子,即 27+Z,而雌蚕可以产生两种卵,一种是 27+Z,一种是 27+W, 两种卵的比数相等。带有 Z 的卵跟带有 Z 的精子结合,得到 ZZ 合子,发育成为雄蚕,带有 W 的卵跟带有 Z 的精子结合,得到 ZW 合子,发育成为雌蚕,见图 5-4。

这是 ZW 型性决定。这里雌是异配性别,雄是同配性别。所以下代个体的性别是由卵细 胞决定的,看卵细胞带的是 Z 染色体,还是带的是 W 染色体。这一型性决定方式见于鳞翅目 昆虫,某些两栖类、爬行类和鸟类等。 第二节 伴性遗传 既然很多生物有性染色体, 那末如果基因在染色体上, 有些基因就有可能在性染色体上。 在性染色体上的基因所控制的性状在遗传方式上自然跟常染色体上的基因有所不同。 性染色 体上基因的遗传方式有一特点, 就是跟性别相联系, 这种遗传方式称为伴性遗传 (sex-linked inheritance)。 果蝇的伴性遗传 摩尔根(T.H.Morgan)在 1905 年发现果蝇是极好的实验材料,它体型 小,饲养容易,生活史短,在 25℃时经 12 天就可以完成一个世代,进而繁殖第二代。果蝇 生活力强, 每个雌体能产生几百个后代。 事实上以后发现果蝇作为遗传学实验材料还有许多 其它优点,是摩尔根当时没有想到的,因此果蝇现在仍然是遗传学实验上的好材料。 果蝇的野生型眼色都是红色,但是摩尔根在研究的早期(1910 年)发现一只雄蝇,复 眼的颜色完全白色。这只白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配时,子一代不论雌雄都是红眼,但 子二代中雌的全是红眼,雄的半数是红眼,半数是白眼。这显然是个孟德尔比数——如果雌 雄不论,则子二代中 3 红眼∶1 白眼。与一般孟德尔比数不同之点是,白眼全是雄蝇。 另外,摩尔根也做了回交试验。最初出现的那只白眼雄蝇和它的红

摩尔根根据实验结果,提出他的假设:控制白眼性状的基因 W 位于 X 染色体上,是隐性 的。因为 Y 染色体上不带有这个基因的显性等位基因,所以这最初发现的那只雄蝇(♂)的 基因型是 wY,表现为白眼,跟这只雄蝇交配的红眼雌蝇(♀)是显性基因的纯合体,基因 型是++。这儿白眼基因 w 是突变基因,红眼基因+是野生型基因,因为这对等位基因都在 X W + 染色体上,所以为明确起见,分别记作 X 和 X ,Y 代表 Y 染色体(图 5-5)。

白眼雄蝇与纯种红眼雌蝇交配(图 5-5),白眼雄蝇的基因型是 X Y,产生两种精子, 一种精子带有 X,上面有 W 基因,一种精子带有 Y,上面没有相应的基因。红眼雌蝇的基因 + + W + 型是 X X ,产生的卵都带有 X,上面都有一野生型基因。两种精子(X 和 Y)与卵(X )结 + W 合,子代雌蝇的基因型是 X X ,因为+对 w 是显性,所以表型是红眼,子代雄蝇的基因型是 + X Y,所以表型也是红眼。 + W + 子一代的红眼雌蝇与红眼雄蝇交配时,红眼雌蝇(X X )产生两种卵子:一种是 X ,一 W + 种是 X ,红眼雄蝇也产生两种精子,一种是 X ,一种是 Y。卵子与精子相互结合,象图 5-6 + + + W + 所示那样, 形成 4 种合子, 长大后, 雌蝇都是红眼 X 和 X X ) 而雄蝇中一半是红眼 Y) (X , (X , W 一半是白眼(X Y),表型比例是 2∶1∶1。

W

在摩尔根所做的回交试验中, 子一代红眼雌蝇与白眼雄蝇交配, 子一代红眼雌蝇的基因 + W + W W 型是 X X ,产生两种卵子,一种是 X ,一种是 X ,白眼雄蝇的基因型是 X Y,产生两种精子, W 一种是 X ,一种是 Y。雌雄配子结合后,象图 5-7 所示那样,下代有 4 种表型:红眼雌蝇 + W W W + W (X X )和白眼雌蝇(X X ),红眼雄蝇(X Y)和白眼雄蝇(X Y),比例是 1∶1∶1∶1。

摩尔根圆满地说明了他的实验结果,但他为了验证他的假设,设计了三个新的实验: + + + W (1)根据假设,子二代雌蝇虽然都是红眼,但基因型有两种,半数是 X X ,半数是 X X (图 5-6),所以子二代雌蝇与白眼雄蝇做单对交配时,应当半数子二代雌蝇所产的后裔 全部是红眼,半数子二代雌蝇则

(2)根据假设,白眼雌蝇与红眼雄蝇交配时,子代中雌蝇都是红眼,雄蝇都是白眼(图 5-8)。

(3)根据假设,白眼雌蝇和白眼雄蝇交配时,子代雌雄都是白眼,而且以后也能真实传 代,成为稳定的品系。 这三个实验中, 以第二个实验最为关键性。 实验的结果跟预期完全符合, 假设得到证实。 摩尔根这个工作的意义是, 第一次把一个特定基因与一个特定的染色体联系起来。 果蝇 的白眼性状的遗传与性别有关,表示绞花遗传(criss-cross inheritance),或者是外祖 父的性状通过女儿而在外孙身上表现(图 5-5,5-6),或者女儿象父亲,儿子象母亲(图 5-8)。这种遗传方式叫做伴性遗传。因为有关的基因在 X 染色体上,所以为明确起见,现 在多有改称 X 连锁遗传的(X-linkedinheritance)。 人类的伴性遗传 根据雄性个体(XY)减数分裂时染色体的行为(参照图 5-2)可以把 性染色体分为配对区域和非配对区域(图 5-9)一般认为,在配对区域,X 和 Y 是同源的, 而在非配对区域,X 和 Y 是有差别的。位于差别部分的基因往往仅存在于两个不同性染色体 中的一个。 仅存在于 X 差别部分的基因表现为 X 连锁遗传, 而仅座落在 Y 差别部分的基因表 现为 Y 连锁遗传。

现在将人类 X 连锁遗传和 Y 连锁遗传分述如下: (1)人类的 X 连锁遗传 人类中,有一种人患 A 型血友病(hemophilia A),患者有出血 倾向,受到轻微损伤,即可出血不止,量虽不多,但可能持续数小时至数周之久。他们的血 液里缺少一种凝血因子——因子Ⅷ(抗血友病球蛋白),所以受伤流血时,血液不易凝结。 在过去血友病患者常常因微小的伤口而引起死亡, 但现在因为凝血机制的了解, 外科手术的 改正,患者男性几乎可以跟正常男人一样地生活,只要他们处处小心。图 5-10 是一个血友 病患者的家系。

从血友病患者的家系中,我们可以看到几个特点: 1)有病的人(几乎)都是男性。 2)男性患者的子女都是正常的,所以代与代间有明显的不连续。 3)男性患者的女儿虽然是正常的,但可生下有病的外孙来。 怎样来说明这种现象呢?如果假定血友病基因 h 在 X 染色体上, 是隐性遗传的, 而且 Y 染色体上没有相应的等位基因,也就是说,如果假定血友病是 X 连锁隐性遗传(X-linked recessive in-heritance,简作 XR)的,就可把这个家系中病员分布的情况完满地说明了。 b 把 X 染色体上的血友病基因记作 X , 这儿 X 代表 X 染色体, 右上角的 h 代表它所带的血 h 友病基因。男人只有一个 X 染色体,如上面有血友病基因(X Y),症状马上显示出来,而 h h 女人有两个 X,要都带有一个血友病基因(X X )才能显示出血友病来,所以特别是象血友 病这样罕见的遗传病时,患者(几乎)都是男性。

至于男性患者的子女都是正常的,也是容易说明的。男性患者的基因型是 X Y,而正常 + + + 女人的基因型一般是 X X ,这儿 X 表示带有显性等位基因的 X。这两人结婚时,他们的子女 的基因型和表型如图 5-11。

h

男人把一个 X 传给他的女儿, 而把 Y 传给他的儿子, 从而患病男人的女儿都是血友病基 + 因的携带者(carriers),但表型正常,而他的儿子没有得到血友病基因(X Y),表型也 正常,所以男性患者的子女都不患血友病。 + h + + + + 女人是携带者(X X ),而男人正常时,生下的女儿的基因型有两种,X X 和 X X ,都是 + h 正常的,儿子的基因型也有两种,一种是 X Y,表型正常,另一种是 X Y,是血友病患者。可 见男人血友病基因不传儿子,只传女儿,但女儿不显现血友病,却能生下患血友病的外孙, 这样就在代与代间出现明显的不连续现象(图 5-12)。

犬、马等也有患血友病的,病因也是血液里缺少一种凝血因子——抗血友病球蛋白,遗 传方式也和人一样。用狗做实验,进行各种方式的杂交,证明我们对人的血友病的遗传方式 的说明是正确的。 人类中还有一种比较常见的伴性遗传病——色盲(colorblindness),色盲患者不能辨 别红色或绿色,患者多为男性,但也有少数是女性。这个性状的遗传方式跟血友病一样,也 可用基因在 X 染色体上来完满地说明。 (2)人类的 Y 连锁遗传 在人类中,象其他 XY 型性决定的生物一样,Y 染色体仅存在于 男性个体,从而 Y 差别区段上的基因所决定的性状仅由父亲传给儿子,不传给女儿,呈所谓 限性遗传(holandric inheritance)现象。可是这样的遗传方式往往不易证实。据说人的 毛耳(hairy ears)这个性状是父子相传,可能是 Y 连锁隐性遗传的。近来研究表明,在人 类中 Y 染色体是男性所必需的, 有一条 X 染色体但无 Y 染色体的个体在表型上是女性, 虽然 通常是不育的。所以可以推测,某种形式的男性化基因一定存在于 Y 的差别区段上。已知其 中一个是睾丸分化所必需的,另一个是 Y 连锁的组织相容性抗原(Y-linked histocompatibility antigen)或 H-Y 抗原的表达所必需的。

高等植物的伴性遗传 种子植物大部分是雌雄同株的,但是也有是雌雄异株的,例如农 作物中的菠菜、大麻等。 一般雌雄异株植物的两个性染色体在细胞学上区别不大。例如女娄菜属植物 Melandrium album 的雄性植株是异配的(XY),Y 染色体比 X 染色体稍稍大些(图 5-13)。 在减数分裂的时候, X 也跟 Y 配对,不过分离较早,在常染色体还没有分开的时候,两个 性染色体就分向两极, 表明 X 染色体跟 Y 染色体的同源部分是很短的, 其余部分已互相分化 了。

Melandrium album 的叶子形状有阔叶和细叶两型。(1)如把阔叶的雌株跟细叶的雄株交 配,子代全部是阔叶的雄株。(2)如把阔叶是杂合的雌株跟阔叶的雄株交配,子代雌雄都有, 但雌株全是阔叶,而雄株中阔叶和细叶约各占半数。这样复杂的遗传方式究竟怎样发生的 呢?从上面的实验结果看来, 阔叶和细叶这一对性状跟性别有关。 所以如果假设阔叶由基因 B 引起,细叶由基因 b 引起,B 和 b 是一对有显隐性关系的等位基因,位于 X 染色体的已分 化部分上,Y 染色体上没有相对应的基因;此外再加上一个假设,带有基因 b 的花粉是致死 的,这样上述的杂交试验,就可完满地说明(图 5-14)。

鸡的伴性遗传 上面讲过鸟类的性决定,如果伴性遗传的基因在 Z 染色体上,它的遗传 方式又将怎样呢?

举个例来说,芦花鸡的绒羽黑色,头上有黄色斑点,成羽有横纹,是黑白相间。如用雌 的芦花鸡与雄的非芦花鸡交配,得到的子一代中,雄的都是芦花,雌的都是非芦花。子二代 中,雌鸡中一半是芦花,一半非芦花,雄鸡中也是如此。 这个遗传现象如何解释呢?可假定芦花基因 B 在 Z 染色体上,而且是显性。这样,雌的 B b b 芦花鸡的基因型是 Z W,雄的非芦花鸡的基因型是 Z Z 。两者交配,子一代雄鸡的基因型是 B b b B Z Z ,是芦花,雌鸡的基因型是 Z W,是非芦花。子二代中,雌鸡的基因型一半是 Z W,是芦 b B b b b 花,一半是 Z W,是非芦花,雄鸡的基因型一半是 Z Z ,是芦花,一半是 Z Z ,是非芦花(图 5-15)。

因为性状的遗传与性别有关,所以叫做伴性遗传。在芦花斑纹遗传的这个例子中,决定 性状的基因在 Z 染色体上,所以更确切地讲,应为 Z 连锁遗传(Z-linked inheritanee)。 在养禽场里,为了提高鸡的生产性能,可供利用的一个交配是芦花母鸡×非芦花公鸡。 它们的子代生活力强, 而且在孵化时根据绒羽上有没有黄色头斑, 就可把雏鸡的雌雄区别开 来了。 至于非芦花母鸡与芦花公鸡交配, 下代应该如何, 读者可以自己演算, 这里不再说明了。 第三节 遗传的染色体学说的直接证明 Sutton 在 1903 年提出遗传的染色体假说时, 他的证据还只是基因的行为一般地与染色 体的行为平行。 虽有许多人认为这个假设极为合理, 但没有人能认为这是一个已经证实的假 设,因为还没有人能把某一特定基因与某一特定染色体联系起来。摩尔根在 1910 年在果蝇 中发现的白眼性状的遗传方式,是第一次把一个特定基因(w)与一特定染色体(X 染色体) 联系起来,再加上其它伴性遗传的发现,尤其是 ZW 型性决定方式和它的伴性遗传的发现, 使一些对遗传的染色体学说怀疑的人接受了这个学说。 伴性遗传基因的行为和性染色体的行 为完全平行, 而且 XY 型生物和 ZW 型生物在细胞学上情况相反, 而在遗传学上情况也完全平 行地相反, 这对当时极大多数生物学家来讲是足够可靠的证明了。 但是仍有少数科学家持怀 疑态度,认为两者的平行只是偶然的巧合而已。摩尔根的学生 Bridges 在 1916 年的一个经 典工作,才无可辩驳地证明了遗传的染色体学说(chromosome theory of in-heritance)。 w w + 果蝇 x 染色体不分开现象 用白眼雌蝇(X X )与红眼雄蝇(X Y)交配,子代雌蝇是红 + w w 眼(X X ),雄蝇是白眼(X Y)(图 5-8)。Bridges 做了很多这样的交配,发现有少数例 外。大约每 2000 个子代个体中,有一个白眼雌蝇或红眼雄蝇。这些例外子代的表型跟它们 的同一性别的亲体一样,所以雌蝇是偏母的( matroclin-ous),雄蝇是偏父的 (patroclinous),这些例外子代,叫做初级例外子代(Primary exceptional progeny)。 偏父的雄蝇总是不育的,而偏母的白眼雌蝇是能育的。Brid-ges 把这种初级例外的白 眼雌蝇与正常红眼雄蝇交配,4%的子代是偏母的白眼雌蝇和偏父的红眼雄蝇,这样又出现

了例外的子裔,不过这次频率较高,而且雄蝇也是可育的。这些初级例外雌蝇的例外子裔称 作次级例外子裔(图 5-16)。怎样来说明这些例外后裔呢?

那些例外的白眼既然是雌蝇,必然有两个 X 染色体,它们既然是偏母的,也就是说,在 表型上象它们的母亲,这两个 X 染色体上必然都带有白眼基因 w。同样地,那些例外的红眼 既然是雄蝇,必然有一个 X 染色体,既然是偏父的,也就是说,在表型上象它们的父亲,则 这个 X 必然是从父亲来的。但是这种情况是怎样造成的呢?Bridges 假定,极少数初级卵母 细胞的减数分裂不正常,一对 X 染色体在第一次后期时不分向两极,而是进入同一极,①或 则是全部进入次级卵母细胞,这样就得到两个 X 的卵细胞,②或则是全部进入第一极体,这 样就得到没有 X 的卵细胞。 在第一次减数分裂后期时, 一对同源染色体进入同一极的现象叫 做不分开(non-disjunction)(图 5-17)。

这两种例外的卵细胞可以被带有 X 的精子受精, 也可以被带有 Y 的精子受精。 卵被 Y XX 精子受精,则得 XXY 个体,这是例外的白眼雌蝇。无 X 卵被 X 精子受精,得到有 X 而无 Y 的个体(XO),这就是例外的红眼雄蝇。另外还可能有 Y 无 X 的受精卵(YO),它们显然不 能发育成为成虫;也有 3 个 X 的受精卵(XXX),大多数也死亡,偶而有发育成为成虫的, 应该表现为红眼雌蝇。 初级例外雄蝇的不育是容易说明的,只要假定雄蝇有育性,一定要有 Y 染色体的存在。 说到可育的 XXY 雌蝇,它们在进行减数分裂时,在大多数情况下,两 X 配对,而 Y 游离,这 样将形成等数的 X 卵和 XY 卵。 然而我们知道, 与 Y 可以配对, X 所以如我们假定大约有 16% w w w w 的 X X Y 雌蝇中,X 和 Y 配对,而另一 X 可随机地分向任何一极,那末这样配对时,一半将 w w w w 形成 X 卵和 X Y 卵,而另外一半(8%)将形成 X X 卵和 Y 卵(图 5-18)。

后面两种卵子,X X 和 Y 在受精后,有一半机会将产生合子 X X X 和 YY,这些很可能早 w w + 期死亡,而另外一半机会将形成合子 X X Y 和 X Y,偏母的雌蝇和偏父的雄蝇,这些就是次级 + 例外个体。现在我们可以了解,为什么次级例外个体中的雄蝇(X Y)是可育的,因为它们 从它们的 XXY 母亲得到一个 Y(图 5-19)。

w w

+ w w

到现在为止,我们假定红眼基因(+ ,注意这是另一种写法)和白眼基因(w)在 X 染 色体上, 又假定卵在减数分裂时偶而出现不分开现象, 从而完满地说明了例外个体的出现原 因。但 Bridges 推论,如果上述假定是正确的,那末他可作下列的预期,并观察成虫的性原 细胞的有丝分裂来验证他的预期。 (1)遗传学上检出的初期例外雌蝇和雄蝇,应该是 XXY 和 XO。在显微镜下观察,丝毫不 爽。 (2)遗传学上检出的次级例外雌蝇和雄蝇,应该是 XXY 和 XY,在显微镜下观察,果然如 此。 (3)例外白眼雌蝇的红眼女儿中,应该一半是 XXY,一半是 XX。在显微镜下观察,确是 这样。 (4)例外白眼雌蝇的白眼儿子中,一半也会产生例外的后裔。会产生例外后裔的全部白 眼儿子应该是 XYY。在显微镜下观察,完全证实。 w 这样,如假定 w 和+ 确实在 X 染色体上,上述例外现象就可用卵子进行减数分裂时性染 色体的不分开现象来说明,而且根据不分开现象所作的各项预期又得到了细胞学观察的证 实。这就无可辩驳地证明了基因在染色体上。 第四节 其它类型的性决定 在有雌雄性别的种中, 几乎都有性染色体的存在, 但这并不是说只有性染色体能影响性 的发育,因为性是一个复杂的发育性状(developmental character),所以除了性染色体 的异同可以决定性别以外, 常染色体上的基因可以影响性别, 受精与否以及环境的变化等也 可影响性别。 蜂的性决定 蜂类的性决定,不仅与染色体数有关,而且也与环境有关。 蜜蜂(Apis mellifera)是我们熟悉的益虫,在婚配飞行中,蜂皇和雄蜂交配,交配后 雄蜂就死了,蜂皇得到了足够一生需要的精子,也就是说可以用上四、五年。她产下来的每 一窝卵中,有少数是不受精的,这些卵发育成为雄蜂。他们的染色体数是 n=16。 受精卵可以成为正常能生育的雌蜂(蜂皇),也可成为不育的雌蜂(职蜂),这主要靠 环境——蜂皇浆——的影响。 蜂皇浆是职蜂头部的一些腺体产生的。 将成为终日忙碌的职蜂, 只吃二、三天蜂皇浆,且质差而量少,孵化后经 21 天才成为成虫。可是对于未来的蜂皇则 不是那样,她的蜂房由职蜂为之扩大,蜂皇浆供应五天且质好而量多。由于境遇不同,从卵 中出来经 16 天就能生育,长得比同窝的职蜂大而丰满。这样,蜂皇和职蜂的染色体数虽然 都是 2n=32,但是由于环境影响的不同,或者发育为蜂皇,或者发育为职蜂(图 5-20)。

w

到这儿读者或许要问: 单倍性雄蜂是怎样形成单倍性精子的?原来雄蜂的精母细胞也经 过相继的两次减数分裂。第一次分裂时出现单极纺缍体(monopolar spindle),仅在细胞

的一极挤出一个无核的细胞质芽体,不发生染色体减数。第二次分裂时,则按正常的方式进 行,但这次分裂实质上相当于一般有丝分裂。所以结果从每一精母细胞仅形成两个精细胞, 各保有雄蜂原来的单倍性染色体数。

后螠的性决定 性别看来还可由环境决定,海生蠕虫后螠就是一个经典的例子(图 5- 21)。这种蠕虫不但在性决定方式上特殊,而且两个性别的体型大小悬殊,也特别引起人们 的注意。雌虫体大,有 2 英寸长,身体象一颗豆子,口吻很长,远端分叉。雄虫很小,生活 在雌虫的子宫中,象一种寄生虫。这种蠕虫的性别决定原来全然是碰机会。自由游泳的幼虫 是中性的。如果它落在海底,就成为雌虫。如果由于机会,也可能由于一种吸力,幼虫落在 雌虫口吻上, 它就发育成为一个雄虫。 幼虫已经落在雌虫的口吻上, 把这幼虫从口吻上移去, 让它在离开雌虫的情况下继续发育, 它就发育成为间性, 而且程度是由它们呆在雌虫吻上的 时间长短来决定的。 据说雌虫的吻上有一种激素似的化学物质, 有力地影响幼虫的性别分化。 这是环境在性 决定上起着较重要作用的例子。不过也有证据说,幼虫是落在海底,还是附在雕虫口吻上, 有其遗传基础。如果这样,在这个由环境决定性别的例子中,遗传也同样起着作用。 高等植物的性别分化 雌雄异株植物中,有时也会出现雌雄同株。例如菠菜(Spinacia oleracea)除了纯粹的雌株和纯粹的雄株以外,还出现雄花多而雌花少的,雌花和雄花大致 相等的,以及大部分是雌花,只在枝端着生雄花等 3 种雌雄同株类型,这表明性的分化也是 植物进化过程中自然发生的。 在实际栽培中, 雄株抽苔早, 是不受欢迎的, 所以想通过选择, 选出雄株较少的品种,这样做也得到某种程度的成功,可是选择一放松,雄株又增加了。

跟女娄菜和菠莱不同,玉米是雌雄同株的。顶生的垂花是雄花序,侧生的穗是雌花序。 已知玉米中有若干基因可以改变玉米植株的性别,也就是能把雌雄同株转变为雌株或雄株。 例如基因 ba 在纯合时,使植株没有雌花序,成为雄株。基因 ts 在纯合时,使垂花成为雌花 序,不产生花粉。因而 babatsts 的植株是雌株,它没有果穗,但在垂花上产生卵细胞。 babaTsTs 植株是雄株(图 5-22)。我们适当地改变玉米的基因型,让雌株 babatsts 跟雄 株 baba Ts-ts 交配,后代植株中雌雄的比例是 1∶1。这样就在玉米中建立起一个新的性决 定系统。植株的性别由 Tsts 的分离决定。ts 基因所在的染色体就成为“性染色体”,雄株 可以产生 Ts 和 ts 两种配子, 所以雄株是异配性别, 跟女娄菜和菠菜的雄株一样 (图 5-23) 。

玉米中这样的一个实验暗示给我们,植物进化过程中性的分化可能有与此类似的情况。 环境对性别分化的影响 性别也是一种性状,是发育的结果,所以性别分化受染色体的 控制,也受环境的影响。职蜂和蜂皇的分化就是这方面的例子。我们现在再举几个例子来说 明。 牛一般是怀单胎的,但有时也可怀双胎,如怀双胎,且性别不同时,生下的雌犊往往受 到影响,虽然外部生殖器基本上象正常雌性,但性腺很象睾丸,所以没有生育能力。如所周 知,牧场里只选留极少数雄犊,所以对个别雄犊的不育并不介意,而对雌犊则尽量多留,以 增加牛奶产量。可是现在一胎生下雌雄两犊时,偏偏雄犊不受影响,而雌犊的性别分化受到

影响,这是什么原因呢?原来牛怀双胎时,两个胎儿的胎盘是共通的,绒毛膜的血管相互连 通,所以引起了两种结果:(1)当两个胎儿的性别不同时,往往雄性胎儿的睾丸先发育, 先分泌雄性激素,通过绒毛膜血管,流向雌性胎儿,从而影响了雌性胎儿的性腺分化,使性 别分化趋向间性,失去生育能力。(2)细胞也可通过这种吻合的绒毛膜血管,流向对方, 在孪生雄犊中曾发现有 XX 组成的雌性细胞,在孪生雌犊中曾发现有 XY 组成的雄性细胞。 鉴于 Y 染色体在哺乳动物中具有强烈的雄性化作用,所以 XY 组成的雄性细胞可能会干扰孪 生雌犊的性别分化,造成不育。异性双胎中雌犊不育的这种事实清楚地告诉我们,虽然性别 在受精时已经决定,但是性别分化的方向可以受到激素或外来异性细胞的影响而变更的。 雌鸡停止产卵,并开始向雄鸡转化,这样的例子时有所闻;可是性的转变往往不完全, 不能进行遗传学研究。我们偶而得到一只非芦花斑纹的变性雄鸡,以前产过卵,后来不产卵 了,逐渐向雄鸡变化,最后并能和雌鸡交配。我们把这只非芦花变性雄鸡跟芦花雌鸡交配, 得到的子一代中,雄的全为芦花斑纹,这和上述的伴性遗传结果一样;可是雌鸡的斑纹有两 种,有的是非芦花斑纹,有的却是芦花斑纹,显然和上述的伴性遗传方式有所不同。那末如 何来解释这种例外的结果呢? 我们这只非芦花斑纹的变性雄鸡是由雌鸡转变过来的, 如假定在性别转变过程中, 性别 b B 是改变了,但遗传结构没有改变,仍旧是 Z W,则与正常芦花雌鸡(Z W)交配后,下代应得 如图 5-24 结果。

那就是说,在子一代中,雄鸡应该全为芦花斑纹,而雌鸡除非芦花斑纹外,还应该有芦 花斑纹,这样的结果正是我们实验所得到的。所以我们得出结论说,性别也是一种表型,可 以在环境影响下发生改变,但基因型是不会发生相应的改变的。 植物性器官的分化也可受环境的影响。如延长日照或缩短日照,可以改变大麻的性别。 大麻在夏季播种,只有正常的雌株或雄株,从秋季到翌年春季这段时间内,特别是在 12 月 里,把大麻播种在温室里,50—90%的雌株逐渐出现性转换,最后完全变为雄株。这些实验 表明,日照长短可以影响性别分化。这类例子在动植物中还有很多,这儿不一一列举了。 第五节 人类的性别畸形 人的性别主要由性染色体决定,性染色体的数目有了增减,性决定的机制要受到干扰, 常常出现各种性别畸形。 几种性别畸形 现在以比较常见的几种性别畸形为例,略加说明如下: (1)Klinefelter 综合征 患者的外貌是男性,身长较一般男性为高,但睾丸发育不全, 不能看到精子形成。 用组织学方法检查, 精细管玻璃样变性, 尿中促性腺激素的排泄量上升, 常出现女性似的乳房,智能一般较差。患者无生育能力。他们的体细胞染色体数是 2n=47, 除可看到 22 对常染色体和 1 对 X 染色体外,还有 1 个 Y 染色体,所以性染色体组成是 XXY, 一般记作 47, XXY。 (2)XYY 个体外貌男性,症状类似 Klinefelter 患者。他们的智能稍差,但也有智能 高于一般的。据说这种人有反社会行为,但尚无定论,他们有生育能力。他们的体细胞染色

体数是 2 =47,除了可以看到 22 对常染色体外,还可看到 1 个 X 和 2 个 Y。他们的核型一 般记作 47,XYY。 (3)Turner 综合征 患者的外貌象女性,身长较一般女性为矮,第二性征发育不良, 卵巢完全缺如,或仅存少量结缔组织。原发性闭经,无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛,长 大后常有蹼颈(webbed neck),肘外翻,往往有先天性心脏病。智能低下,但也有智能正 n 常的。她们的体细胞染色体数是 2 =45,包括 22 对常染色体和 1 个 X 染色体,所以性染色体 组成是 XO,她们的核型一般记作 45,X。 Turner 综合征患者(XO 个体)的发生率远比 Klinefelter 综合征患者(XXY 个体)为 低,这可能是由于 XO 受精卵的致死率较高的缘故。 从上面几种性别畸形看来,我们可以这样说: ①多一个性染色体,或少一个性染色体,常能使性腺发育不全,失去生育能力。 ②Y 染色体有特别强烈的男性化作用,因为有 Y 染色体存在时,性别分化就趋向男性, 体内出现睾丸,外貌也象男性;而没有 Y 染色体存在时,性别的分化就趋向女性,体内出现 卵巢,外貌也象女性。 ③少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响要大些,所以 XO 个体远比 XXY 个体 为少见。 我们应该注意到,虽然人和果蝇都是 XY 型性决定,但在人中 Y 染色体在性决定上所起 的作用很重要, Y 染色体存在就有睾丸组织, 有 没有 Y 染色体存在就没有睾丸组织, 所以 XO 个体是不育女性;而在果蝇中,Y 只跟育性有关,所以 XO 个体是不育的雄蝇。表 5-1 表示 两者的异同。

n

基因突变在性别分化上的作用 Y 染色体虽有强烈的男性化作用,但它的作用也不是绝 对的。因为某些个体有 XY 型性染色体组成,身体内有睾丸,可是外貌跟正常女性一样,有 丰满的乳房和女性外生殖器。“她们”常因闭经和不育来找医生。现在通过家系分析知道, 象这样的“睾丸女性化”(testicular feminization)是由于基因突变的结果,很有点象 玉米中的若干基因可以改变植株的性别一样。 图 5—25 就是我们详细分析过的一个家系。

这个家系中的睾丸女性化患者的性染色体组成是 XY,本来应该是男性,而事实也与这 个推测相符合的,因为这个家系中女人特别多。具有 XY 性染色体组成的人中,有一部分人 的 X 染色体上有突变基因 tf,而 Y 染色体上没有相应的基因,所以就表现为睾丸女性化患 者。而她们的母亲的一个 X 染色体上虽然也有这样的一个突变基因(tf),但另一 X 染色体 上具有显性的正常基因(+),所以她们的母亲是正常的女性,但是突变基因 tf 的携带者 + tf (X X ),正因为这个缘故,她们的母亲所生的子女性比是 3∶1(图 5-26)。

后来在一小家鼠家系中, 也发现了睾丸雌性化个体。 那末怎么会在小家鼠中发现的呢? 原来最初在统计雌雄比例时, 发现雌性家鼠的比例远远地超过半数, 而且在其中某些雌鼠中, 显示出跟雄鼠一样的 X 连锁基因的效应。检查她们的性染色体组成,知道是 XY。这样就告 诉我们, X 染色体上可能有一睾丸雌性化基因,在 XY 组成的个体中显示出睾丸雌性化的效 应来。以后的遗传学实验证实,睾丸雌性化基因的传递方式是 X 连锁的。 这种小家鼠在外观上跟正常雌鼠不能区别, 只有其中某些个体的阴道没有开口。 她们不 跟正常雄鼠交配和打架,她们的尿液中没有雄性外激素(feromone),精子形成过程进行到 减数分裂时期, 而睾丸女性化患者没有到达这个时期。 那末我们为什么用了这许多文字来说 明小家鼠的睾丸雌性化呢?我们的目的是要说明: (1)利用动物的材料进行遗传学实验,可以加深我们对于人类遗传学规律的认识。 (2)看来各种哺乳动物在 X 上都带有相似的基因,人的 tf 基因在 X 上,小家鼠的 tf 也在 X 上。 (3)从人的睾丸女性化基因和小家鼠的睾丸雌性化基因的作用看来,性决定机制和性 分化过程是相当复杂的。 细胞遗传学的研究,说明了例外的现象 我们在遗传学的研究中,有时会发现例外的现 象,好象某一遗传学规律需要修改了。但是经过深入研究,却使我们对于有关遗传学规律更

加坚信了。 上面谈到过果蝇的 X 染色体的不分开现象, 现在我们再来着一个有关人类方面的 例子。 例如 Duchenne 型肌营养不良,一般在三岁左右发病。这病是由 X 连锁的隐性基因控制 的,但也有百分之十是由常染色体隐性基因决定的。患者的腰带和肩带最先受到影响,假性 肥大,特别是小腿更为明显,以后逐渐进展,骨骼变形,最后呼吸道感染或营养不良,多在 二十岁前后死亡。 有一个 Duchenne 型肌营养不良患者的家系,根据分析,知道是 X 连锁遗传的。这性状 md 一般仅在男性中出现,患者的基因型是 X Y,只要 X 染色体上有一隐性肌营养不良基因就显 + md 示出病症来,而女性中很少会有的,因为基因型 X X 的女性在表型上是正常的。现在这个 家系(图 5-27)中有一女性患者,而她的父亲是正常的,那末这个现象怎样解释呢?后又 发现这个女性较矮,性发育不良,检查她的染色体,知道她是 Turner 综合征患者(XO), 这样疑团就迎刃而解了。因为她只有一个 X,所以跟男性一样,这 X 上带有隐性基因 md 时, 就直接在表型效应上显示出来了。

习题 1.哺乳动物中,雌雄比例大致接近 1∶1,怎样解释? 2.你怎样区别某一性状是常染色体遗传,还是伴性遗传的?用例来说明。 3.在果蝇中,长翅(Vg)对残翅(vg)是显性,这基因在常染色体上;又红眼(W)对 白眼(W)是显性,这基因在 X 染色体上。果蝇的性决定是 XY 型,雌蝇是 XX,雄蝇是 XY, 问下列交配所产生的子代,基因型和表型如何? (l)WwVgvg×wvgvg (2)WWVgvg×WVgvg 4.纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交配,得到子一代。子一代个体互相交配,问子二代的芦 花性状与性别的关系如何? 5.在鸡中, 羽毛的显色需要显性基因 C 的存在, 基因型 cc 的鸡总是白色。 我们已知道, 羽毛的芦花斑纹是由伴性(或 Z 连锁)显性基因 B 控制的,而且雌鸡是异配性别。一只基因 b 型是 ccZ W 的白羽母鸡跟一只芦花公鸡交配,子一代都是芦花斑纹,如果这些子代个体相互 交配,它们的子裔的表型分离比是怎样的? b b b 注:基因型 C—Z Z 和 C—Z W 鸡的羽毛是非芦花斑纹。 6.在火鸡的一个优良品系中, 出现一种遗传性的白化症, 养禽工作者把 5 只有关的雄禽 进行测验,发现其中 3 只带有白化基因。当这 3 只雄禽与无亲缘关系的正常母禽交配时,得 到 229 只幼禽,其中 45 只是白化的,而且全是雌的。育种场中可以进行一雄多雌交配,但 在表型正常的 184 只幼禽中,育种工作者除了为消除白化基因外,想尽量多保存其他个体。 你看火鸡的这种白化症的遗

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