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产筛资料


唐氏综合症的产前筛查

? 2009 PerkinElmer

产前血清学筛查的意义

中国出生缺陷现状
? 中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只有30%可以治愈或纠正 ? 全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总 数1/10 ? 中国每年有约3-5万唐氏儿,10万神经管缺陷患儿出生 ? 造成沉重的社会负担和精神压力: --此项支出每年达到300亿 --每个唐氏患儿仅医药费支出就达25万 --1个患儿累及7个成人 ? 关键在于预防:三级预防可大幅度减少出生缺陷和先天残疾儿的发生 --1级:孕前保健 --2级:孕期保健(产前筛查与诊断) --3级:新生儿筛查(早发现早干预)

筛查的意义
确诊试验 筛查试验

通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低,准确性高, 监测面广,可行性强、依从性好的无创伤的生化检测方 法,查找出患有严重遗传病症的个体,并提前采取相应 措施,从而最大限度地减少异常胎儿的出生,提高整个 国家的人口素质。

筛查指证及病种 筛查指证:
? ? ? ? ? 危害严重 发病率较高 ,人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用

筛查病种:
? 21-三体综合征(唐氏综合症):发病率为1/700~1/800 ? 18-三体综合征(爱德华氏综合征):发病率1/6000~1/8000 ? 开放性神经管缺陷:发病率1/1000~1/2000

为什么选择唐氏综合症

?唐氏综合征(Down’s Syndrome, DS)又名21三体综 合征或先天愚型,是人类足月新生儿最常见的染 色体疾病,占染色体疾病的90%以上。

?临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体 格发育迟滞,并伴有其他严重的多发畸形,迄今 没有根治方法。

为什么选择唐氏综合症
? 唐氏综合症总发生率一般为1/700~1/800。据报道,在我 国占活产新生儿的1/1000左右。中国每年有两千万新生儿 出生,其中有大约25,000个唐氏综合症患儿。目前我国有 大约60万以上的DS患者。 ? 唐氏综合症患儿的出生会给病人家庭和社会带来许多 精神及经济上难以想象的负担,每个病人一生所增加的 社会经济负担大约是人民币470000。同时这也关系到一个 国家的人口素质问题。

产前血清学筛查的基本概念
? 产前血清学筛查对母体和胎儿都是安全的
对孕妇和胎儿是无创性的.产前血清学筛查只抽取孕妇2ml静脉血,通过测定 血清中的特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病的风险度.

? 筛查对象
孕9-20+6周的所有孕妇(不包括筛查除外人群)

? 孕妇自愿原则
孕妇接受产前筛查遵循自愿原则,但应该鼓励每一个孕妇(不包括筛查的 除外人群)接受产前筛查,明确产前筛查的内容和意义,并签署产前血清学 筛查知情同意书。

? 筛查与确诊
筛查阳性 (高危)病例,需进一步做绒毛膜(孕早期)或羊水穿刺(孕中期)后, 通过细胞培养核型分析进行确诊。如胎儿被确诊为遗传缺陷儿,孕妇可选 择终止妊娠以避免缺陷儿降生。

产前血清学筛查知情同意书格式
经医生宣教,我们已了解产前筛查的目的和意义,即根据孕周选择测定母血 中PAPP-A、Free β-hCG、AFP和uE3指标, 结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综 合的风险评估,得出胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度,并不是确 诊,是一种无创伤的检查。但鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有 些已知和无法预知的原因,即使在医务工作人员已认真履行了工作职责和严格执 行操作规程的情况下,该项检查仍有局限性,即筛查目标疾病的预期检出率为神 经管缺陷:85-90%;21-三体:60-70%;18-三体:60-70%。低风险或阴性的报告, 只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低,并不能完全排除这种异常或其他异常 的可能性。筛查结果如为高风险,则需要进一步检查以明确诊断。 孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性。对其 中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑同意接受产前筛查,并 承诺如实提供产前筛查所需资料,也愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。 为确认上述内容为双方意思的真实表达,医方已履行了告知义务,孕妇方已享有 充分知情和选择的权利,签字生效。 孕妇签字: 医生签字: 年 月



产前血清学筛查的基本模式
孕妇(8-20周)

? 年龄
? 血清学筛查 ? (超声) 35岁以上孕妇 直接做羊水穿刺 高风险

* 风险评估

产前筛查 产前筛查

* cut-off 值1:250

&风险评估

低风险

产前诊断

不做诊断

有创的诊断 如: ? 羊水穿刺 ? 绒毛膜取样 ? 0,6 – 1,5% 流产的可能

筛查高风险(阳性)与低风险(阴性)

DS孕妇

正常妊娠孕妇

真阳性

假阴性

假阳性

真阴性 1:100 1:270 1:1000

? Cut-off: 1:1000,阳性率:25%,检出率:80%; ? 年筛查量10000人,产前诊断(羊水穿刺) 2500人

卫生经济学

筛查高风险(阳性)与低风险(阴性)

DS孕妇

正常妊娠孕妇

真阳性 假阳性

假阴性

真阴性 1:100 1:270 1:1000

? Cut-off: 1:100,阳性率:1%,检出率:40%; ? 年筛查量10000人,产前诊断(羊水穿刺) 100人

筛查的意义

筛查高风险(阳性)与低风险(阴性)

DS孕妇

正常妊娠孕妇

真阳性

假阴性

假阳性

真阴性 1:100 1:270 1:1000

? Cut-off: 1:270,阳性率:5%,检出率:70%; ? 年筛查量10000人,产前诊断(羊水穿刺) 500人

卫生经济学 筛查的意义

产前血清学筛查的历史回顾 ? 年龄是唐氏综合征产前筛查发现的第一个指标

目前的主流血清学筛查模式

? 孕中期血清学产前筛查 (14-20+6周)
二联筛查:AFP + free βHCG / HCG 三联筛查:AFP + free βHCG / HCG+uE3 ? 孕早期血清学产前筛查(9-13+6周) PAPP-A + free βHCG

筛查方案及选择
孕中期二联筛查&三联筛查: 三联筛查降低假阳性率
SURUSS 研究 (Wald等,2003)
二联筛查 检出率(DR) 假阳性率(FPR) 接受羊穿的正常孕妇 流产的正常胎儿* 85% 13.1% 10,462 94 三联筛查 85% 9.3% 7,427 67

*假设80%的高危孕妇接受羊穿并且有0.9%的致流产率。新生儿唐氏综合征的预期发生率为 1.74/1000。二联筛查和三联筛查采用的截断值分别为1:470和1:385 。筛查采用的是Free hCG 而 不是总hCG。

降低假阳性率的意义: 筛查中FPR的降低意味着进行侵入性诊断的孕妇数量减少了。因为羊膜腔穿刺比筛查 贵10倍以上,因而降低了成本。同时,FPR的降低还可以降低侵入性诊断可能造成的正 常胎儿的流产率和由此给孕妇造成的精神创伤

筛查方案及选择
孕中期二联筛查&三联筛查: 三联筛查提高检出率
SURUSS 研究 (Wald等,2003)
二联筛查 三联筛查

检出率(DR)
假阳性率(FPR) Down’s检出例数/总例数

71%
5% 124/174

77%
5% 134/174

在最近的一项meta-分析中,Cuckle 和 Arbuzova(2004) 报道了在FPR为 5%时,二联筛查的检出率为61%而三联筛查可达66%。
提高检出率意义: 提高检出率指在降低整体筛查成本并为患者提供更多信息以便作出最佳 选择的基础上检出更多DS患者。

200612 海

筛查方案及选择
孕中期二联筛查&三联筛查: 三联筛查提高筛查效率

?根据Wald.等报道(2003),2001年英国国立卫生院进行的筛查项目提供 的数据显示,由二联筛查改为三联筛查后,检出率在85%的基础上,平均 每个孕妇的总筛查成本可降低18%以上。

?这里提到的总筛查成本包括诊断和终止妊娠所需的费用。在筛查项目 中添加一项生化指标,虽然使筛查成本中检测部分有轻微增加,但由于 降低了假阳性率而节省了更多诊断费用。

筛查方案的选择
中国:孕中期2联筛查向3联筛查的转变

2006

2007

2008

2009

产前血清学筛查体系的建立
产前筛查VS临床检验
产前筛查 临床检验 产前血清学筛查体系的特点

科室
资质认定 承担风险 管理模式

跨部门:产科,实验室, 超声,遗传室 必须有产前筛查/诊断资质 高:系统或人为漏筛 将血清转运至指定产前中心 筛查 风险值 (MOM),放大测量值的 CV 时间分辨 批量 2年,需要时重复实验

以临床实验室为主
临床实验室许可 低 由各实验室操作

需要建立专门的产前诊断中心
更为专业和严格,无资质承担法律责任 需承担各种原因造成的漏筛后果 中心制及送标本模式,集中管理,承担风 险,降低成本,提高质控,建立本实验室 中位数 对测量值的CV范围要求更为严格,要求 更高的灵敏度及稳定性

测定内容 方法学 运行模式 标本保留 后续工作

定性或定量

时间分辨,化学发 光,ELISA
急诊/随机 无或短期

时间分辨为金标准,十五与十一五课题的 平台,在国家/省级中心占90%以上
节省成本和劳动量,提高稳定性及效率 平台及试剂必须具备高度稳定性(时间, 温度,批间差) 需要一个团队协作,工作复杂,多环节

风险评估,遗传咨询,高危召回, 发报告 产前诊断,跟踪回访

收标本模式的理论依据:建立本实验室中位数
? 风险评估影响因素
? 已明确的因素。如种族、年龄、体重、 异常妊娠史、胎龄、标志物浓度等

? 尚待研究和统计的。吸烟、妊娠次数等 ? 好的筛查标志物 ? 基于大样本量回归建立的数学模型

? 必须使用本实验室的中位数
? 中位数值很小的差异都会对风险计算结 果产生明显影响 ? 不同地区孕妇体重有明显差异

? 中位数不能准确与当前筛查人群相匹配 时,影响检出率、假阳性率和筛查效率
OAPR

针对孕妇的筛查咨询
? 筛查什么病? ? 筛查检出率是什么意思? ? 筛查方法? ? 阴性结果的意义? ? 阳性结果的意义? ? 阳性结果的后续措施? ? 得到阳性产前诊断结果如何做? ? 以后再怀小孩该怎么办?

对于血清学筛查报告单的要求

筛查高危的后续工作:产前诊断
? 孕中期筛查DS高危 - 羊水染色体诊断:18-22周 - FISH诊断18-22-28周 ? 神经管缺陷高危 - 有资质的医疗保健单位 彩超

高危

羊水染色体产前诊断

妊娠结局随访

? ? ? ?

随访方式:电话 随访对象:所有接受产前筛查和/或诊断诊断的孕妇 随访率:不低于85% (卫生部产前诊断标准) 结局:定期上报,并据此计算检出率,假阳性率等参数

无资质单位开展产前筛查的后果
? 无后续产前诊断 ? 未接受专业培训,不了解相关技术及流程 ? 无法加入卫生部临检中心实验室质控审评 ? 未签署知情同意书导致的纠纷赔款 ? 使用不稳定系统导致CV值超出许可范围,造成重复试验结 果不匹配 ? 检出率低导致漏筛 ? 无法获得大样本数据,建立本实验室中位数 ? 过高阳性率导致有创诊断增加,流产几率加大 ? 赔款,承担法律后果

中国产前筛查的发展趋势
孕中期2联筛查向3联筛查的转变

2006

2007

2008

2009

中国产前筛查的发展趋势
孕早期筛查和一站式服务(OSCAR)的开展与普及

2006

2007

2008

2009

中国产前筛查的发展趋势
孕中期干血片法
? 目前全国产筛覆盖率不及10%
? 卫生部目标: 2020年,达到40%覆盖率 ? 瓶颈: 血清学标本采集,保存和转运的限制 ? 解决方案: 孕中期干血片法

干血片法的优点
? 简化标本采集和转运
? ? ? ? ? 避免采血管在运输过程中的破损 避免生物污染 无需离心 可选择指血或静脉血 支持人口分散地区及中心制产筛模式

PerkinElmer:提供完整的产前筛查解决方案
产前筛查管理软件
应用Elipse技术的LifeCycle软件
Risk

样品采集

孕早期和孕中期实验

PAPP-A 游离 hCGb hAFP hCG uE3

数据处理 风险计算 报告与审核 仪器系统 VICTOR 2D / DELFIA Xpress / AutoDELFIA

独立、专用的 产前筛查质量控制血清

PerkinElmer:专注于产前筛查领域
PerkinElmer在中国
? 2009年,PerkinElmer为139万孕妇提供产前筛查服务,占全 国接受筛查孕妇的65% ? 在国家级/省级产前诊断中心的市场份额超过85% ? 为国家十五,十一五公关课题提供平台 ? 为全部十九期全国产前诊断技术培训班提供赞助 ? 历届APAC和国家级产前诊断及母胎医学会议的主要赞助商 ? 与国家级或技术领先的产前诊断中心建立合作实验室,为 全国产筛用户提供学术交流、参观及培训平台及服务 ? 协助产前诊断中心进行标本收集,协助实验室调整中位数 ? 组织不同中心之间的经验分享、数据分析 ? 不断对新的筛查标记物和不同的筛查模式进行探索,是目 前唯一可提供多种不同筛查模式风险评估的供应商 ? 将服务领域延伸至先兆子痫的早期预测及产前诊断领域 ? 可持续发展:干血片法用于产前筛查

谢谢!


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