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变异 陕西勉县九冶中学 苏丹


第一课时
基因突变、基因重组和染色体变异

生物界中的变异现象

什么叫“生物的变异”?

生物体亲代和子代之间以及子代个体之 间性状的差异性。

不遗传的变异
(遗传物质未发生改变)

表现型
(改变)

基因型

(改变)

(遗传物质发生改变)

环境
(改变)

可遗传的变异

基因重组 基因突变 染色体变异

一、基因突变
缺失 1、概念: DNA分子中发生碱基对的_ ____、____ 增添 替换 ,而引起的 基因结构 的改变。 和_____
┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ ATGC TACG ┷┷┷┷

替 换

┯┯┯┯ ACGC TGCG ┷┷┷┷

增 添

┯┯┯┯┯ ATAGC TATCG ┷┷┷┷┷

缺 失

┯┯┯ AGC TCG ┷┷┷

基因突变是否改变染色体上基因的数量和位置?

2、结果: 产生新的等位基因 3、时间: 主要在DNA复制时期
如有丝分裂间期和减Ⅰ间期 (1)真核生物( 有丝分裂、减数分裂、无丝分裂 ); (2)原核生物( 二分裂 ); (3)病毒( 增殖 )。

4.基因突变的原因
紫外线 物理因素: X射线 其它各种辐射 亚硝酸 化学因素: 碱基类似物 苯环类似物

引 起 基 因 突 变 的 因 素

外 部 因 素

生物因素: 病毒
复制偶发错误 内部因素: 碱基组成改变

5.基因突变的特点
①普遍性:
生物界中广泛存在 个体发育的任何时期和部位

②随机性:
③低频性:

自然界突变率很低:10- 5~10-8

④多害少利性:

5.基因突变的特点
①普遍性:
生物界中广泛存在 个体发育的任何时期和部位

②随机性:
③低频性:

自然界突变率很低:10- 5~10-8

④多害少利性: 多数有害,少数有利

⑤不定向性:

基因突变还有何特点?

灰 老 鼠 黑 老 鼠
AY (黄毛) 如老鼠灰毛基因A+突变

黄老鼠

a (黑毛)

5.基因突变的特点
①普遍性:
生物界中广泛存在 个体发育的任何时期和部位

②随机性:
③低频性:

自然界突变率很低:10- 5~10-8

④多害少利性: 多数有害,少数有利

⑤不定向性: A=a1或A= a2

6.基因突变的意义
? 产生新基因
基因 突变

? 生物变异的根本来源 ? 生物进化的原始材料

新基因(等位基因) 基因型(改变) 表现型(改变)

知识点一表格

7、基因突变的应用
——人工诱变育种
(1)原理: 运用物理因素或化学因素提高突变率,诱

发基因突变,获得优良品种.
(2)人工诱导基因突变常用方法: 物理因素:包括X射线、紫外线、激光等; 化学因素:有亚硝酸、硫酸二乙酯等。 生物因素:病毒、细菌等。

(2)优点:

①提高突变率,创造新类型,缩短育种周期
②大幅度改良某些性状

(3)缺点:

①成功率低,有利变异个体往往不多, 处理的材料量大(育种规模大)

②诱变的各种因素都是致癌因素,如 有泄漏将造成人体伤害或环境污染

(4)诱变意义: 是创造动、植物新品种和微生物新类 型的重要方法

易错必明

1、基因突变一定会引发性状的改变吗?不一定
①突变后的密码子与原来的密码子决定同一种氨基酸。

②该碱基位于基因的非编码序列(内含子和非编码区)
③隐性突变 ④由于某些性状由多基因决定,某基因的改变了,但共 同作用于此性状的其他基因未改变,其性状可能也不改 变。 ⑤性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果,在 某些环境条件下,改变了的基因可能并不会在性状上表 现出来。

2、基因突变是否一定传递给子代?
(1)如果基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,
但有些植物可以通过无性生殖 传递给后代。 (2)如果基因突变发生在减数分裂过程中,可以通过配子 传递给后代。 (3)无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒遗传物质复制时 均可发生基因突变 (4)基因突变不改变染色体上基因的数量和位置,只改变 其基因结构。 (5)自然状态下病毒和原核生物的变异方式仅基因突变。

二、基因重组

“一母生九仔,连母十个样”这种差 异怎么造成的?

1、基因重组的概念
在 真核 生物进行 有性 生殖的过程 中,控制不同性状的基因的 重新组合 。

2、基因重组类型和发生时期
①减数第一次分裂前期(四分体时期): 同源 染色体上的 非姐妹 染色单体之间的交叉 互换,导致 同源 染色体上 非等位 基因的重新 组合。 ②减数第一次分裂后期: 非同源 染色体自由组 合,导致 非同源染色体 上的 非等位 基因自由 组合。

③DNA分子重组技术。

③DNA分子重组技术
目 的 基 因

目的基因经过运载体导入受体细胞,导致受体细 胞中基因重组。

3、基因重组的意义

通过有性生殖过程实现的基因 重组,为生物变异提供了极其丰富

的来源.这是形成 生物多样性 的
重要原因之一,对于生物进化具有

十分重要的意义.

特别提醒
①肺炎双球菌的转化及病毒遗传物质的整合也属于基因重组。 ②基因重组产生了新的基因型,但未改变基因的“质”和“量”。

③基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源 是形成生物多样性的重要原因。

④基因重组只能发生在进行有性生殖的同种生物之间;在减数分裂过

程中实现的,而不是在精子与卵细胞的结合过程中实现的。
⑤自然状态下,原核生物不发生基因重组。

三、染色体变异
(一)染色体结构变异 (二)染色体数目变异

(三)染色体变异在育种中的应用

(一) 染色体结构变异

1、缺失
a b c

染色体的某一片段缺失
d e f

如:猫叫综合症

b

消失
d e f

a c

猫叫综合症
症状: 患儿哭声轻, 音调高,很像 猫叫。两眼距 离较远,耳位 低下,生长发 育缓慢,存在 着严重的智力 障碍。

病因: 5号染色体部分缺失

(一) 染色体结构变异

2、重复
a

染色体中增加某一片段
b c d e f

b

b

重复
a b b c d e f

(一) 染色体结构变异

3、倒位 染色体的某一片段位置
颠倒180°
c d a b e f

e f a e d c

颠倒
b f

(一) 染色体结构变异

4、易位 染色体的某一片段移接到
另一条 非同源 染色体上
a b c g h d e f i j k l

a

b c

移接
k
i

a
g

b c
h

l

j d e f

易位与交叉互换的区别
? 相互易位发生在 非同源染色体 之间,交叉

互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体 之
间。

? 相互易位可以发生在 有丝 分裂和 减数 分裂 中,交叉互换发生在 减数 分裂时。

核心突破

(一) 染色体结构变异
缺失 重复 易位 倒位
基因 位置 改变 基因 数目 改变

染色体结构的变异导致生物变异的原因是什么?

(二)染色体数目的变异:
指细胞内染色体数目的增添或缺失。 概念:
非整组变异:细胞内个别染色体的增加或减少;

类 型

细胞内的染色体数目以染色体组的形 整组变异: 式成倍的增加或减少。

(一)非整组变异
正常

增多

减少

概念:细胞内某一条或几条染色体的数量 增多或减少。 后果:因为染色体上的基因能控制蛋白质 的合成,某号染色体增多或减少后将导致相应 蛋白质的增多或减少,从而导致新陈代谢的严 重紊乱,造成细胞死亡或严重的功能缺陷。

唐氏症起因与染色体数发生错误

第21号 染色体 多一条

例:21三体综合征(如图,又称先天性 愚型或唐氏综合症)是由于患者细胞内多了 一条21号染色体造成的。患者眼间宽、眼 角上斜、口常半张,身体发育缓慢、智力 极度低下,许多在10岁前夭折。

单体(2n-1)

性腺发育不良(特 纳氏综合症)

此外,17号及14号染色体增 多一条的患者生理和智力都严重不 正常。 人类其它染色体数目发生变化 的病例极少发现,很可能这些染色 体数目改变是致死的!

(二)整 组变异
概念:体细胞内染色体组增多或减少。 后果:在植物及低等动物中比较常见,由 于基因控制的蛋白质成比例增多或减少,一般 对生存没有显著影响。 在高等植物,染色体组增多的植株一般具 有大型性,各器官粗大,成熟推迟;染色体组 减少的植株则生长瘦弱。

果蝇
Ⅱ Ⅳ Ⅲ

1、染色体组
雄果蝇的精子中含有一组非同 源染色体。


X Y

特点: (1)它们在形态和功能上 各不相同 ___________ (2) 携带着控制一种生物生 长发育、遗传和变异的全部

遗传信息。
我们把这样一组染色体叫做 一个染色体组。
(形状、大小各不相同的一

组染色体)

(1)染色体组的概念

非同源 染色体,它们在形态 细胞中的一组________ _____ 功能 上各不相同,但是携带着控制生物生 和______ 全部信息 ,这样的一组染色体,叫 长发育的_________

做一个染色体组。

(2)染色体组的确认方法
①据“染色体形态”判断——细胞内同种形态 染色体有几条就含几个染色体组

1个

3个

4个

4个

(2)染色体组的确认方法
②据“基因型”判断——控制同一性状的 基因有几个就含几个染色体组

AAaa
四个染色体组

AABBDD
两个染色体组

Aaa
三个染色体组

ABCD
一个染色体组

(2)染色体组的确认方法
③据“染色体数/染色体形态数”值——比值是

几,即含几个染色体组。

如:果蝇

8条/4种形态=2个染色体组

2、二倍体和多倍体
由 受精卵 发育而成的,体细胞 ①二倍体: 中含有 两个 染色体组的个体。
例如:人、果蝇、玉米等。

自然界中,几乎全部的动物和过半数的高等植 物都是二倍体。

2、二倍体和多倍体
②多倍体: 由 受精卵 发育而成的,体细胞 中含有 多个 染色体组的个体。
例如:香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)等。

多倍体植株的特点:

1.多倍体在植物中广泛存在,而在动物中 则较少见 2.茎杆粗壮,叶片、果实和种子都一般比较 大;糖类、蛋白质等含量增高. 3.但发育延迟,结实率低。
凡是不以种子为收获目标 的植物都可以考虑进行多倍 体育种。

多倍体植株的特点和形成
(1)人工诱导多倍体的形成: 常用方法有哪些?低温和秋水仙素处理法 (2)秋水仙素处理法的具体做法是什么?
原理又是什么? 萌发的种子 或_______ 幼苗 。 方法:用秋水仙素处理____________ 分裂 的细胞时,能够抑 原理:当秋水仙素作用于正在______ 纺锤体 制________ 的形成,导致________ 不能_________, 染色体 移向两极 从而引起细胞内染色体 __________。染色体数目加倍的 数目加倍 有丝 细胞继续进行_______分裂,将来就可能发育成 多倍体 _________ 植株。

多倍体育种方法
萌发的种子或幼苗
秋水仙素或低温处理

染色体数目加倍 发育 多倍体植株 细胞融合也可得到多倍体
如二倍体如何培育得到三倍体植株?

帕 万 米 山 尔之 母 高 原
--*据统计,帕米尔高原上的植物 65%以上是多倍体。

3、单倍体
①定义: 由 配子 发育而成的个体。

②单倍体植株特点: 弱小,且高度不育

Q:一个染色体组生物一定是单倍体吗? 单倍体一定只有一个染色体组吗?

二倍体西 无 瓜幼苗

籽 西 瓜

二倍体西 瓜幼苗
自然长成

秋水仙素处理

杂交

四倍体西 瓜植株



×



二倍体西 瓜植株

四倍体植株上结的果实:胚、胚乳、种皮和果皮各有几个染色体组?

二倍体西 无 瓜幼苗

籽 西 瓜

二倍体西 瓜幼苗
自然长成

秋水仙素处理

杂交

四倍体西 瓜植株



×



二倍体西 瓜植株

三倍体西瓜种子

四倍体植株上结的果实:胚、胚乳、种皮和果皮各有几个染色体组? 受精卵 3n 胚 3n 受精极核 5n 胚乳 5n 种子 珠被 子房壁 4n 4n 种皮 果皮 4n 4n 果实

二倍体西 无 瓜幼苗

籽 西 瓜

二倍体西 瓜幼苗
自然长成

秋水仙素处理

杂交

四倍体西 瓜植株 第一年 第二年



×


杂交

二倍体西 瓜植株

三倍体西瓜种子 二倍体西 瓜植株

联会 紊乱

无子西瓜

在人工去雄的番茄花的雌蕊柱头上,涂抹一定浓度

的生长素类似物,可以得到无子番茄。下列有关无子
番茄和无子西瓜的叙述,正确的是( A.无子番茄性状能遗传 B .若取无子番茄植株进行无性繁殖,长成的植株所 结果实中有种子

B)

C .无子西瓜进行无性繁殖,长成的植株所结果实中
有种子

D .若取无子西瓜进行无性繁殖,长成的植株子房壁
细胞含有四个染色体组

单倍体 育种
花药 (配子) 单倍体植株 YR 花 YR 秋 水 仙 药 yR 离 yR 素

黄色圆粒(YyRr)

Yr 体 培 Yr 诱 导 加

yr 养 yr 倍

正常二倍体

(纯合体)

YYRR 黄圆

yyRR 绿圆

YYrr 黄皱

yyrr
绿皱

现有以下两种类型水稻:高秆抗病(AABB),矮秆
不抗病(aabb)。如何得到矮秆抗病的新品种。 AABB×aabb
杂交 高抗 AaBb
高抗

矮不抗

AABB×aabb
杂交

高抗

矮不抗

第一年

高抗 AaBb 自交

取花粉 AB Ab aB ab

第 二 花粉离体培养 年

A_B_ A_bb aaB_ 高抗 矮抗 高不抗 矮抗 自交

aabb
矮不抗

AB Ab aB ab单倍体 秋水仙素处理 aaBB aabb AABB AAbb aaBB 高抗 高不抗 矮抗 矮抗 矮不抗 新品种

第三年 aaB_ aaB_
矮抗 矮抗

aabb 矮不抗

第四年

自交

增加染色体组:用秋水仙素处理幼苗或萌 发的种子——适当浓度的秋水仙素能在不影响 细胞活力的条件下破坏纺锤体。当细胞有丝分 裂进行到后期时破坏纺锤体,细胞就可以不经 过末期而返回间期,从而使细胞内的染色体数 目加倍。 秋水仙 秋水仙 八倍体 四倍体 二倍体 素处理 素处理
二倍体 四倍体 三倍体

八倍体

四倍体

六倍体

1、多倍体育种
多倍体植物有生长旺盛,各器官粗壮,种 子少或不产生种子的特性。凡是不以种子为收 获目标的植物都可以考虑进行多倍体育种。

观赏或用材植物

非种子农作物

某些水果

例1:无籽西瓜的培育 ①用秋水仙素处理二倍体 西瓜幼苗得到四倍体西瓜; ②用二倍体西瓜与四倍体 西瓜杂交,得到三倍体的西 瓜种子。 ③三倍体西瓜联会紊乱, 不能产生正常的配子。 三倍体西瓜的雌蕊授以二倍体西瓜的花粉 后子房能发育成西瓜,但其中的胚珠因没有正 常的卵细胞而不能发育成种子。

例2、香蕉的培育 香蕉的祖先为野生芭蕉,个小而多种子, 无法食用。香蕉的培育过程如下: 野生芭蕉 加倍 2n 有籽香蕉 4n 野生芭蕉 2n

无籽香蕉 3n

其它多倍体植物
甘蔗是三倍体。最早的野生甘蔗就像芦苇 又细又短且开花结籽。这种野生甘蔗发生自然 加倍形成四倍体甘蔗,四倍体甘蔗与野生甘蔗 自然杂交,就形成了现在的甘蔗。 人们种植的西瓜有三种:普通西瓜为二倍 体,个小籽多,重量一般在三公斤以下; 大 西瓜为四倍体,个大籽小,重量可达五公斤以 上; 无籽西瓜为三倍体,个大无籽。 甘薯、马铃薯等以无性繁殖为主的作物及 大多数花卉、水果一般都是多倍体。

左图是果蝇体细胞染色体 图解,根据回答:

A

B

1、此果蝇是______性果蝇 , 性染色体为___,其性别决定 方式属于_____型。

2、细胞中有_____对同源染色体。有____个 染色体组。是_______倍体。 3、细胞中有_____对常染色体。 4、细胞中有_____对性染色体。能产生____ 种配子。

体细胞 中的染 色体数
生物种类

配子中 体细胞 配子中 的染色 中的染 的染色 体数 色体组 体组数 数

属于几倍 体生物

豌豆 普通 小麦
小黑麦

14 42 56

7 21 28

2 6 8

1 3 4

二倍体 六倍体 八倍体

多倍体: 由受精卵发育而成的,体细胞中含有
三个或三个以上的染色体组的个体。 例如:香蕉、马铃薯等。

多倍体在高等植物中是相当普遍的,例如显花植物中大 约有一千种以上是多倍体,栽培植物中更为常见,禾本植物可 达75%。但动物界中的多倍体却少得多,脊椎动物则更少。

但近年报道,象甲科、蓑蛾等昆虫以及一些无尾两栖类 动物等也都发现了多倍体。

多 倍 体 植 株 的 特 点

与二倍体植株相 比,多倍体植物有生 长旺盛,茎秆粗壮, 叶片、果实和种子都 比较大,糖类和蛋白 质等营养物质的含量 都有所增加,种子少 或不产生种子等特性。 凡是不以种子为收获 目标的植物都可以考 虑进行多倍体育种。

人工诱导多倍体的原理:
温度的骤变、适当 浓度的秋水仙素能在不 影响细胞活力的条件下 抑制纺锤体生成或破坏 纺锤体。导致染色体复 制且着丝点分裂后不能 分配到两个细胞中,从 而使细胞内的染色体数 目加倍。

人工诱导多倍体的产生
二倍体
秋水仙素
处理

四倍体
四倍体 四倍体

秋水仙素
处理

八倍体

二倍体 八倍体

三倍体 六倍体

如:无籽西瓜的培育

单倍体育种的方法 一般常用“花药离体培养法” 1、具有不同优点的品种杂交 2、取F1的花药用组织培养的方法进 行离体培养,形成单倍体植株
3、用秋水仙素使单倍体染色体加倍 4、选取符合要求的个体作种

秋水仙素
秋水仙素(C22H25O6N0)是1937年发现的,是 从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取出来的 一种植物碱。它是白色或淡黄色的粉末或针状结 晶,有巨毒,使用时应当特别注意。

概念:生物的后代出现不同于亲本的性状
生 物 的 变 异 小 结 不遗传的变异 基因重组 按结果分 遗传的 基因突变 变 异 染色体变异 自然变异 按来源分 人工诱导变异 避免变异——无性繁殖 杂交育种 人工诱变育种 利用 多倍体育种 变异 单倍体育种

类 型

应 用

考点四

基因重组、基因突变和染色体变异的比较

染色体变异 染色体变异 比较项目 基因突变 基因重组 变异的 基 因 的 分 子 结 原有基因的重 染色体结构或 本质 构发生改变 新组合 数目发生改变 有 丝 分 裂 间 期 减数第一次分 发生时间 和 减 数 第 一 次 裂前期和后期 细胞分裂期 分裂间期 适 生物 所 有 生 物 均 可 自然状态下, 真核生物细胞 用 种类 发生 真核生物 增殖过程均可 范 发生 围 生殖 无性生殖、 有性 有性生殖 无性生殖、有 类型 生殖 性生殖

产生 产生新的基因、 结果 新的基因型

产生新基因 基因

不产生新基因,基 变化 光镜下可检出 单倍体、多倍体 育种

型,不产生新 因数目或顺序发生

鉴定 光镜下均无法检出,可根据是 方法 否有新性状或新性状组合确定 应用 诱变育种 杂交育种

①三者均属于可遗传的变异,都为生物的进化提供 联系 了原材料;②基因突变产生新的基因,是生物变异 的根本来源;③基因突变是基因重组的基础;④基 因重组是形成生物多样性的重要原因之一


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