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04临床和护理专业医学遗传学考试试题


04 临床和护理专业医学遗传学考试试题 一、名词解释(每小题 3 分,共 30 分) 1. 共显性 2.再发风险率 3.动态突变 4.遗传异质性 5.遗传瓶颈 6. 三体 7.卫星 DNA 8.核型 9.分子病 10.抑癌基因 二、问答题(15 分) 1. 什么是遗传病?简述遗传因素和环境因素在疾病中的作用。 (10 分) 2.影响群体遗传平衡的因素有哪些?(5 分) 三、计算题(45 分) 1.计算。 (1)唇裂的群体发病率为 0.16%,遗传度为 76%,一对表型正常的夫妇,生了一个 唇裂患儿,再次生育子女时,唇裂的复发风险是多少?(2)对躁狂抑郁性精神病的调查表 明,在 15 对单卵双生子中,共同患病的有 10 对;在 40 对双卵双生子中,共同患病的有 2 对,则该病的遗传度是多少?(10 分) 2.视网膜母细胞瘤是幼儿肿瘤中死亡率很高的一种遗传病,外显率为 70%(1)杂合体与正 常个体婚配,其子女中患病的可能比例是多少?(2)杂合体间婚配子女发病风险是多少? (8 分) 3.下图是某家系的遗传病系谱图,回答问题(写出判断依据)(1)判断此病的遗传方式, 。 写出先证者及其父母基因型。 (2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?(3)如果人群 中携带者的频率为 1/100,问 IV2 随机婚配生下患儿的概率是多少?(9 分) 4. 核型分析。描述下列核型,指出畸变类型及所患疾病名称。 分) (8 (1)47, XY, +21 (2)45, X (3)46, XX, del(6)(p24) (4)45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11) 5.某平衡群体中,红绿色盲在男性中占 10%。简答下列问题。 (10 分) (1)求男性致病基因频率、基因型频率和女性发病率和携带者频率? (2) 红绿色盲在群体中有哪几种婚配类型?其子女的情况如何?各个婚配类型的家庭在群体 中所占比例多少? (3)在不平衡群体中,红绿色盲在女性群体中占 4%,在男性群体中占 60%,经过一个世 代的随机婚配, 有多少女性后代是色盲?有多少女性后代是携带者?有多少男性后代是携带 者? 四、临床分析题(每小题 5 分,共 10 分) 1.一位外表正常的妇女因婚后发生习惯性流产而至遗传门诊就诊。进行细胞遗传学检查后 发现其核型为 46,XX,t(4:6)(4pter→4q35: :6q21→6qter;6pter→6q2l: :4q35→4qter)。 请解释这位妇女发生习惯性流产的原因。

2.倒位染色体携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 04 临床和护理专业医学遗传学试卷答案 一、名词解释(每小题 3 分,共 30 分) 1.共显性: 一对等位基因(alleles)即同一基因座位上不同形式的基因,彼此之间没有显隐性的关系, 杂合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应的表型,称为共显性。 2. 再发风险率 所谓再发风险率,是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率。 3.动态突变 动态突变: 串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。 由动态突 变所引起的疾病为三核苷酸重复扩增疾病。 4.遗传异质性 一种性状可以由多个不同的基因控制。 几种基因型可以表现为同一种或相似的表型, 这种表 型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。 5.遗传瓶颈 卵细胞形成过程中线粒体数量(10 万)急剧减少(2-100)的过程。这使得只有少数线粒体真正 传给后代,也是造成子代差异的原因。 6. 三体 若某对染色体多了一条(2n+1) ,该对染色体和多的一条染色体构成三体型(trisomy) ,这 是人类染色体数目畸变中最常见、种类最多的一类畸变。 7.卫星 DNA 将 DNA 切成片断进行氯化铯密度梯度离心时,由于富含 AT 片断的浮力密度小,在等密度 梯度超离心分离后,出现一个主峰和一、二个小峰,这种小峰对主峰而言尤似主峰的卫星, 所以称卫星 DNA,它是多种短重复序列的混合物。 8.核型 一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 9.分子病 分子病是指由于蛋白质分子合成的异常而引起的疾病,这是由于 DNA 分子上的基因突变所 致。 10.抑癌基因 正常细胞中存在的一类调节细胞生长增殖分化的基因,具有抑制肿瘤细胞增殖作用。 二、问答题(15 分) 1. 什么是遗传病?简述遗传因素和环境因素在疾病中的作用。 (10 分) 答:遗传病简单的讲,是指由于遗传物质改变而导致的疾病。它是指人体细胞内遗传物质的 改变所引起的一类疾病。 分) (4 人类的健康决定于遗传结构与其周围生活环境相互作用的平衡。 遗传物质的改变或环境因素 的改变均可导致这种平衡的破坏而产生疾病。 在一些疾病中遗传因素起主要作用, 而在另一 些疾病中环境因素起主要作用。 分) (2 具体可以分为四类(4 分) : ①发病完全取决于环境因素,如某些传染病等。 ②遗传因素和环境因素对发病都起作用。 有的遗传因素对发病起的作用大, 有的环境因素相 对重要。这类疾病一般属于多基因病。 ③基本上由遗传因素决定发病,环境因素只是起诱因作用。例如苯丙酮尿症

④完全由遗传因素决定发病,不需要特定环境因素的作用。 2.答:Hardy-Weinberg 平衡的群体是一个理想群体,这个群体为无选择、无突变、无迁移、 无限大的随机婚配群体,对人类某些基因如血型基因、酶变异型基因等能够达到这些条件, 但是,对于单基因遗传病,一些因素就可以影响基因分布或改变基因频率,从而破坏 Hardy-Weinberg 平衡,这些因素包括:非随机婚配、突变、选择、遗传漂变、基因流。 三、计算题(45 分) (2)CMZ=10/15=67% CDZ=2/40=5%(5 分) 2.答: (1)1/2×0.70=0.35 (4 分) (2)1/4+1/2×0.70=0.6 (4 分) 3.答: (1)此病的遗传方式为常染色体隐性遗传,以 a 表示致病基因,即先证者Ⅲ,的基因 型为 aa,其母 III2 和其父 III3 的基因型均为 Aa。 分) (3 (2)患者的正常同胞是携带者的概率为 2/3。 分) (3 (3)IV2 是携带者的概率为 2/3,由于从题中可知在人群中携带者的概率为 1/100,所以, 当 IV2 随机婚配时,其生下患者的概率是 2/3×1/100×1/4=1/600。 分) (3 4. 核型分析。描述下列核型,指出畸变类型及所患疾病名称。 分) (8 (1)47, XY, +21—47 条染色体,男性,多一条 21 号染色体。 (2)45, X—45 条染色体,女性,少一条 X 染色体。先天性卵巢发育不全综合证。 (3)46, XX, del(6)(p24)—46 条染色体,女性,6 号染色体短臂 2 区 4 带至短臂末端缺失。 (4)45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11)—45 条染色体,男性,少一条 14 号和一条 21 号染 色体,多一条罗氏易位染色体,该染色体为 14 号长臂 1 区 1 带与 21 号短臂 1 区 1 带连接。 (5) 46, XX, der(16)—46 条染色体,女性,16 号染色体为衍生染色体。 5.答: (1)在平衡群体中,对于 X 连锁的基因,雄性表型频率=雄性相应的基因型频率=雄 性群体基因频率 现已知红绿色盲在男性中的表型比例为 10%,所以男性致病基因 Xa 的频率 q 为 10%,基因 型 XaY 的频率为 10%。 分) (1 女性发病率为 q2=(0.1)2=0.01 女性携带者 XAXa 频率 2pq=2×0.9×0.1=0.18 (1 分) (2) 色盲在群体中的婚配类型为 XAXA×XAY, XAXa×XAY, XaXa×XAY, XAXA×XaY, XAXa×XaY,XaXa×XaY,一共六种婚配类型。 分) (1 各个婚配类型所占比例为(3 分) XAXA 81% XAXa 18% XaXa 1% XAY 90% XAXA× XAY 72.9% XAXa× XAY 16.2% XaXa× XAY 0.9% XaY 10% XAXA× XaY 8.1% XAXa× XaY 1.8% XaXa× XaY

0.1%

子女的情况如下(2 分) : XAXA 81% XAXa 18% XaXa 1% XAY 90% 全部正常 81% 女性全部正常,男性一半色盲 16.2% 女性正常,男性色盲 0.9% XaY 10% 男女各一半色盲 1.8% 全部色盲 0.1% (4)在不平衡群体中,色盲基因 Xa 在女性中所占比例为 在不平衡群体中,色盲基因 Xa 在男性中所占比例为 q=0.6 (1 分) 女性为色盲, 其致病基因 Xa, 一条来自于父方, 一条来自于母方, 故其为色盲的概率为 XaXa: 0.2×0.6=0.12=12%。 男性为色盲,其致病基因 Xa,来自于母方,故其为色盲的概率为 XaY: 0.2=20%。 分) (1 四、临床分析题(10 分) 1.一位外表正常的妇女因婚后发生习惯性流产而至遗传门诊就诊。进行细胞遗传学检查后 发现其核型为 46,XX,t(4:6)(4pter→4q35: :6q21→6qter;6pter→6q2l: :4q35→4qter)。 请解释这位妇女发生习惯性流产的原因。 答: 从这位妇女的核型可知其为一位平衡易位染色体的携带者。 易位在其 4 号和 6 号染色体 之间,断裂点分别为 4q35 和 6q21。由于没有遗传物质的丢失,故没有表型的改变。然而在 卵子发生的减数分裂过程中。 因基因所处位置之变化而使得同源染色体无法正常联会。 因此 易位的两条染色体必须与另外两条与其同源的染色体共同组成四体而完成联会。 相关染色体 在后期可进行对位、邻位-1、邻位-2 及 3:1 分离,形成 18 种配子。这 18 种配子中一种为 正常配子,一种为平衡易位配子,余者皆为不平衡配子。这 16 种不平衡配子与正常的异性 配子受精而形成的合子中,大部分将形成单体或部分单体、三体或部分三体的异常胚胎,从 而导致了流产、死胎或畸形儿的发生。这位妇女正是由于这个原因而反复发生自然流产,出 现了临床上所谓的习惯性流产。 2.倒位染色体携带者为什么会出现习惯性流产的现象? 答:倒位发生时一般没有遗传物质的丢失,故倒位染色体携带者本身通常没有表型的改变。 但由于其所携带基因的顺序颠倒而无法在减数分裂同源染色体联会是与其同源染色体正常 联会,因而形成了一个特殊的结构,即倒位环。若倒位环内发生贡组,则在后期分离时会形 成 4 种配子:一种为正常配子、一种为倒位的配子,其余两种均为不平衡配子。当这四种配 子与正常的异性配子结合为受精卵后, 一种将发育为正常的胚胎, 一种为携带倒位染色体的 胚胎,其余两种则将因为部分单体和部分三体的存在而发生自然流产。基于此,倒位染色体 携带者在生育子女时会出现习惯性流产。


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