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人类遗传病


近年来,随着医疗卫生事业的发展,人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势,人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素!

资料: 第5章第3节 人类遗传病
资料1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其 中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所

致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的

从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。

所以,生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福!

我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病? 2.遗传病有哪些类型?
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防?

5.如何有效的治疗遗传病?

我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病?

2.遗传病有哪些类型?
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防?

5.如何有效的治疗遗传病?

问题1:什么是遗传病?感冒发热是不是 遗传病?为什么?
遗传病:指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的

人类遗传病
感冒发热:是由病原体引起的传染病

我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病?

2.遗传病有哪些类型?
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防?

5.如何有效的治疗遗传病?

问题2:人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点,典型病例是什么?
遵循孟德尔遗 传定律

1.单基因遗传病 2.多基因遗传病

光学显微镜 下看不到

不遵循孟德尔 遗传定律

3.染色体变异遗传病
光学显微镜下可看到

1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
显性 常染色体
隐性

6500多种

多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症、 囊性纤维病 显性 抗维生素D佝偻病
隐性

X染色体 性染色体

红绿色盲、血友病

Y染色体 外耳道多毛症

2.多基因遗传病(100多种) 受多对基因控制的人类遗传病
病症:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等

唇裂
特征:①家庭聚集现象;

早衰 ②易受环境影响;

③群体中发病率高

3.染色体异常遗传病(100多种)
病症:21三体综合征、猫叫综合征、XXY、XO等

“天才”音乐指挥家 舟舟

21三体综合征(又叫先天愚型)

我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病?

2.遗传病有哪些类型?
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防?

5.如何有效的治疗遗传病?

问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法:调查、统计、分析 调查遗传病的发病率 ——在广大人群中调查

在广大人群中随机取样,调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数 100%

患病率

调查遗传病的遗传方式 ——在患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析患病基因的显隐型 及在染色体上的位臵

我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病?

2.遗传病有哪些类型?
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防?

5.如何有效的治疗遗传病?

问题4.如何对遗传病进行监测和预防?

优生
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断

措施

3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”

1.遗传咨询
了解 病史 分析遗传方式、计算概率 提出 建议

方案一:一对夫妇:男性正常,女性色盲 。 医生建议(优生策略): 优先生女孩

2.进行产前诊断
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点:及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿。

3.禁止近亲结婚
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.

●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同

的致病基因的机会就大大增加。往往比非 近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百 倍。

甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
女 儿 夭 折 女 儿 夭 折 女 儿 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 儿 子 终 身 不 育 女 儿 表姐艾玛 儿 子 儿 子

儿 子

儿 子

病魔缠身,智力低下

4.提倡适龄生育 —24-29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因 素增多,生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50

我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病?

2.遗传病有哪些类型?
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防?

5.如何有效的治疗遗传病?

问题5.如何有效的治疗遗传病?
人类基因组计划
◆1990年启动,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位臵,破 译出人类全部遗传信息。 测定染色体:

22条常染色体+X+Y

◆2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。

◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对,2.0 ~2.5万个基因。 对于无性别决定的植物,测定染色体: 体细胞染色体数的一半

21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依 次属于: a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba


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