当前位置:首页 >> 医学 >>

遗传学第5章第1节单基因遗传课件


19:46

第五章 遗传病及人类性状 的遗传方式

濮阳市卫生学校

田廷科

19:46

学习目标
? 1.说出系谱的概念,能进行遗传病系谱绘 制和系谱分析 ? 2.描述单基因病的遗传方式

? 3.说出不同遗传方式的单基因遗传病的系
谱特点

19:46

第1节

单基因遗传

19:46

单基因遗传: 指遗传性状或疾病受一对等

位基因控制的遗传方式,也称
孟德尔式遗传。

单基因遗传病:指受一对等位基因控制而发生 的疾病,也称为孟德尔遗传病。

19:46

分类: 根据致病基因的性质(显性/隐性)和致病基 因的位置(常染色体/性染色体)进行分类,

主要有以下五种遗传方式。
1、常染色体显性遗传
2、常染色体隐性遗传

3、X连锁显性遗传
4、X连锁隐性遗传 5、Y连锁遗传

19:46

系谱分析法-判断遗传病的遗传方式
系谱:系谱是指详细调查某种性状或疾病在一
个家族中的发生情况后,用规定的符号按一定 的格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员 相互关系的图解。

系谱中常用的符号
正常男性 正常女性 婚配关系 近亲婚配 异卵双生 同卵双生 男性或女性患者
Ⅰ 1 Ⅱ 1 2

19:46

Ⅰ 、Ⅱ代表世代

1、2代表每代各 成员的编号

2

婚后不育 先证者 已死亡 携带者 性连锁隐性基因携带者

19:46



1

2

Ⅱ Ⅲ

1

2

3

4

5

1

家 系 图
1、符号大小均匀 2、同代符号对齐 3、标明世代数和成员数 4、不可画错符号,以免影响分析

一、常染色体显性遗传

二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传 四、X连锁隐性遗传 五、Y连锁遗传

一、常染色体显性遗传 (AD)
常染色体显性遗传:控制遗传性状或遗传病的基因 位于常染色体上,其性质是显

19:46

性的,这种遗传方式称为常染
色体显性遗传。

常染色体显性遗传病:由常染色体上的显性基因控 制的遗传病。

19:46

多发性家族性结肠息 肉

19:46

并指症

19:46

?A ?a ? AA

致病基因(显性) 正常基因(隐性) 患者

? aa
? Aa

正常
受各种复杂因素的影响,可

能出现不同的表现型

19:46

常染色体显性遗传根据杂合子的表现形式不同可
分为: 完全显性 不完全显性 不规则显性 共显性 延迟显性

19:46

(一)完全显性 完全显性:杂合子(Aa)的表现型与显性纯

合子(AA)的表现型完全相同。 基因型与表型的关系

A基因—致病基因

a基因—正常等位基因 Aa aa 正常

基因型

AA

表现型 患者

患者

19:46

短指症: 较常见的手(足)部畸形。由于 指骨短或缺如,或掌骨变短致使 手指或足趾变短。

19:46

常见婚配方式:杂合子患者(Aa)与正常人

(aa)婚配。
亲代 短指症 × 正常人

Aa
配子

aa

A

a

a

Aa 子代 短指症 1/2

aa 正常 1/2

19:46

短指症家族的系谱

aa

Aa

Aa

aa

aa

aa

aa

Aa

Aa aa

aa

Aa aa

aa

aa

19:46

常染色体显性遗传的系谱特点
?系谱中每代均有患者,即连续传递。 ?患者双亲中往往有一个是患者,而且常为杂 合子。 ?患者同胞中,约有1/2的几率患病,男女患病 机会均等。 ?患者子女中,约有1/2的个体患病。 ?双亲无病,子女一般不发病。

19:46

(二)不完全显性
不完全显性:杂合子表型介于显性纯合子(AA)
与隐性纯合子(aa)之间。 基因型与表型的关系 A基因—致病基因 基因型 a基因—正常等位基因

AA Aa 患者 表现型 患者 病情重 病情轻

aa
正常

19:46

软骨发育不全症

患者面容粗犷,前额圆凸,下肢特 别短,导致身材矮小,腰部脊柱前凸,

四肢短小且不成比例。
患者多为杂合子。纯合子患 者病情较重,均在婴儿期死亡。 Aa Aa

Aa

aa

Aa

AA

软骨发育不全症患者

19:46

19:46

软 骨 发 育 不 全 症 患 者

19:46

3、共显性遗传
共显性遗传: 一对常染色体上的等位基因,彼 此 之间没有显性和隐性的区别,

在杂合状态时,两种基因的作用
都表达出来,各自独立的产生基

因产物。

19:46

ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。

复等位基因: 指一对基因座位上在群体中有 三种或三种以上的等位基因,
但每个个体来只具有其中的任

何两个基因。
ABO血型的复等位基因为IA、IB、和i
IA编码A抗原

IB编码B抗原 i 编码H抗原

ABO血型系统的基因型

表现型 基因型

A血型
IA IA IA i

B血型 IB IB
IB i

O血型 ii

AB血型 IA IB

19:46

已知双亲血型,就可以估计出子女中可能 出现的血型和不可能出现的血型。 例:父亲A型血,母亲AB型血,问: 子女可能的血型,不可能的血型是什么。 答:可能出现的血型为A、B、AB。 不可能出现的血型为O型。

19:46

(四) 不规则显性
不规则显性:杂合子(Aa)个体在不同条件下可 以表现为显性,即表达出相应的表型,而且表现

为显性的程度也可不同,也可以不表达出相应的
表型,导致显性遗传的规律出现不规则,这种遗

传方式称为不规则显性遗传,或称为外显不全。

19:46

基因型与表型的关系
A基因—致病基因 a基因—正常等位基因
基因型 表现型 AA 患者 Aa 杂合子群体 患者 正常 aa 正常

一定基因型的个体在特定的环境中形 外显率:

成相应表现型的比例,一般用百分率
(%)表示。 外显率为100%者是完全外显; 外显率低于100%者为不完全外显或外显不全。

注意区别:不完全显性与不完全外显

多指症

多指症

成骨不全

视网膜母细胞瘤

19:46

(五) 延迟显性
延迟显性:带有致病基因的个体,并非出生后即 表现出来,而是需要发育到一定的年龄阶段才 能发病,这种遗传现象称为延迟显性遗传。 基因型与表型的关系 A基因—致病基因 基因型 AA a基因—正常等位基因

Aa aa 患者 表现型 患者 正常 发病有早晚

19:46

慢 性 进 行 性 舞 蹈 病

患者有大脑基底神经节的 变性,可引起广泛的脑萎缩, 主要损害尾状核、豆状核和额 叶。

患者表现为进行样加重的 舞蹈样不自主运动和智能障碍, 部分病例可有癫痫发作。

返回

19:46

二、常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传:控制遗传性状或遗传病的基 因位于常染色体上,其性 质是隐性的,这种遗传方 式称为常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传病:位于常染色体上的隐性
致病基因控制的疾病。

19:46

基因型与表型的关系:

A基因—正常等位基因 基因型 表现型 AA 正常

a基因—致病基因 Aa aa 患者

表型正常 (携带者)

带有隐性致病基因而不发病的个体

白化病患者

19:46

19:46

白化病

19:46

白化病

19:46

两个杂合子携带者(Aa)婚配,所生子女发
病情况 如何?
亲代 携带者 Aa × 携带者

Aa

配子

A

a

A

a

子代

AA 正常

Aa ∶

Aa 2 ∶

aa 患者 1

携带者

1

19:46

白化病家族的系谱

Aa

Aa

Aa

Aa

aa

Aa

Aa

aa
AA或Aa

19:46

常染色体隐性遗传的系谱特点
?不连续传递,常为散发。

?患者双亲无病,但都是肯定携带者

?患者同胞中,约有1/4的几率患病,男女患病机会均等。

?近亲婚配的子女比非近亲婚配子女发病风险高

返回

三、X连锁显性遗传
X连锁遗传: 控制遗传性状或遗传病的基因位 于X染色体上,Y染色体非常短小,
没有相应的等位基因,这些基因 随X染色体行动而传递,这种遗

传方式称为X连锁遗传

19:46

X连锁显性遗传: 控制遗传性状或遗传病的基因 位于X染色体上,其性质是显性 的,这种遗传方式称为X连锁显 性遗传。

X连锁显性遗传病: 位于位于X染色体上的显
性致病基因控制的疾病。

19:46

基因型与表型的关 系

XA基因—致病基因 Xa基因—正常等位基因 基因型 男性 女性
XAY

表现型 男患者 正常男性 女患者 正常女性

XaY
XA XA XA Xa Xa Xa

19:46

抗维生素D性佝偻病

患者可有身体矮 小、O型腿、骨骼发 育畸形、多发骨折等 症状。

19:46

19:46

抗维生素D性佝偻病的系谱

XAXa

XAY

XAXa

XAXa

XAXa

XAXa XAXa XAY

19:46

X连锁显性遗传系谱的特点
?女性患者多于男性,但女性患者的病情较轻。

?男患者双亲之一必定是患者。
?男患者的女儿全部发病,儿子都正常后代中,儿女各

有1/2的发病几率;
?女患者(杂合子)的致病基因可传给儿子和女儿,儿子

和女儿各有1/2几率患病。
?可看到连续两代以上都有患者。

返回

四、X连锁隐性遗传

19:46

X连锁隐性遗传: 控制遗传性状或遗传病的基因位 于X染色体上,其性质是隐性的, 并随着X染色体的行为而传递,这 种遗传方式称为X连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传病:位于X染色体上的隐性致病 基因引起的疾病。

19:46

基因型与表型的关系

XA基因—正常等位基因

基因型 男性
女性
XAY
XaY XA XA XA Xa Xa Xa

Xa基因—致病基因 表现型 正常男性 男患者

正常女性 正常女性 女患者

19:46

红绿色盲

表现为对红 绿色的辨别力降 低,

19:46

血友病

鱼鳞病

红绿色盲家族的系谱

XAXa

XaY

XAXa

XaY

XaY

XAXa

XAXA 或XAXa

X染色体隐性遗传的系谱特点
?人群中男性患者多于女性患者,系谱中

往往只有男性患者。
?双亲无病时,儿子可能发病,女儿不会发病。
?儿子如果发病,母亲是肯定携带者,女儿也有1/2

为携带者。
?由于交叉遗传,男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨

表兄弟、外甥、外孙等有可能是患者。
?如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母亲是携

带者或是患者。

返回

19:46

五、Y连锁遗传

Y连锁遗传:一种遗传性状或遗传病致病基因位于Y

染色体上,X染色体上缺少相应的 等位
基因,因此这些基因将随Y染色体而传

递,由父传于子,再传于孙,但不在女
性中传递,女性不发病。

19:46

外 耳 道 多 毛 症

19:46

外耳道多毛症的系谱

XYA

XYA

XYA

XYA

XYA

目标检测
A1型题 1.下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征( C ) A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递

19:46

C.患者都是纯合子(AA),杂合子(Aa)是携带者
D.双亲无病时,子女一般不发病 E.患者同胞发病率为1/2

2.杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间,这种遗传 方式称为( D ) A.共显性遗传 B.外显不全 C.完全显性遗传

D.不完全显性遗传

E.拟显性遗传

19:46

B1型题 (1~6题共用备选答案)

A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

1.子女发病率为1/4的遗传病为( B )
2.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( B ) 3.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病( A ) 4.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为( A ) 5.男性患者所有女儿都患病的遗传病为( C ) 6.男性患者远远多于女性患者的遗传病( D )

(7~11题共用备选答案) A.0 B.25% C.50% D.75%

19:46

E.100%
7.短指症患者同胞中患病几率( C ) 8.苯丙酮尿症患者同胞中患病几率( B ) 9.白化病夫妇,其子女患病几率( E ) 10.软骨发育不全症夫妇(轻型),其子女患病几率( D )

10.女性色盲患者与正常男性婚配,女儿患病几率( A )

19:46

X型题

1.常染色体隐性遗传病的系谱特点( ACD )
A.患者双亲常无病但多为近亲婚配 B.男性患者的女儿全是患者,儿子全正常 C.不连续传递 D.系谱中男女发病比例大致相同

E.女性患者的子女各有1/2可能发病

2.X连锁隐性遗传病表现为(ABD )
A.系谱中几乎都是男性患者 B.双亲无病时,儿子可能发病,女儿全部正常 C.男性患者的女儿全是患者,儿子全正常 D.不连续传递 E.女性患者的子女各有1/2可能发病


赞助商链接
相关文章:
第五章 遗传和变异 第一节 生物的遗传 一 遗传的物质基...
搜试试 3 帮助 全部 DOC PPT TXT PDF XLS ...第五章 遗传和变异 第一节 生物的遗传遗传的...2.让学 生看书后, 思考性回答作为遗传物质必须具备...
第五章连锁遗传教案
搜试试 3 帮助 全部 DOC PPT TXT PDF XLS ...第五章 连锁遗传 (5 学时)连锁定律是经典遗传学...控制连锁性状的基因叫连锁基因。 连锁基因位于同对...
第五章 第3节 人类遗传病教案 1课时
搜试试 5 悬赏文档 全部 DOC PPT TXT PDF XLS ...第五章 第3节 人类遗传病教案 1课时_理化生_高中...主要可以分为单基因遗传 病、 多基因遗传病 和 ...
第五章连锁遗传教案
第五章连锁遗传教案_理学_高等教育_教育专区。连锁遗传 (5 学时) 连锁定律是经典遗传学的三大定理之一。 三点测交是根据基因直线排列的定律进行染色体连 锁图...
遗传学第三版答案 第5章 遗传的分子基础
搜 试试 7 帮助 全部 DOC PPT TXT PDF XLS ...遗传学第三版答案 第5章 遗传的分子基础_农学_高等...从经典遗传学到分子遗传基因概念的个重要发展是...
王骑凤-医学遗传学-教案
搜试试 7 帮助 全部 DOC PPT TXT PDF XLS ...四、授课班级 2015 级护理学助产 1、总学时...章 遗传的基本规律 第三章 单基因遗传病 第四章 ...
单基因遗传习题
搜 试试 帮助 全部 DOC PPT TXT PDF XLS 百度文库 教育专区 高等教育 医学...5页 免费 第08章 群体遗传学 21页 1财富值 第06章 多基因遗传病 18页 1...
第5章 单基因病习题
搜 试试 3 帮助 全部 DOC PPT TXT PDF XLS ...第5章 单基因病习题_医学_高等教育_教育专区。医学...A.全男性遗传 (二)填空题 1.单基因遗传病是某种...
第五章第3节 《人类遗传病》
第五章第 3 节 《人类遗传病》 一、教材分析 《...四、课前准备 教师的教学准备:多媒体课件制作,课前...问:什么是单基因遗传病?.其遗传方式如何? (1)单...
第一章第一节生物的遗传教学设计-教学教案
搜试试 3 悬赏文档 全部 DOC PPT TXT PDF XLS ...下代传递规律与基因的传递的关系也是本节的一个重点...新课 第五部分生物的遗传、进化和生态 第一章 生物...
更多相关标签: