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生物遗传学考试试题及答案


中央广播电视大学 2011-2012 学年度第二学期“开放专科”期末考 试 医学遗传学 试题 一、单选题(每小题 2 分,共 30 分) 1.通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为 ( )。 A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 2.DNA 分子中碱基配对原则是指( )。 A.A 配 T,G 配 C B。A 配 G, C 配 T C.A 配 U,G 配 C D.A 配 C,G 配 T E.A 配 T,C 配 U 3. 人类最小的中着丝粒染色体属于( )。 A. 组 B. 组 C. 组 D. E C G F 组 E.D 组 4.人类次级精母细胞中有 23 个( )。 A.单倍体 B.二价体 C.单 分体 D.二分体 E.四分体 5.应进行染色体检查的疾病为( )。 A.先天愚型 B.a 地中海贫血 C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症 E.白化病 6.-对夫妇表现正常,生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿 子,儿子是携带者 的概率为( )。 A. 1/9 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1 7.在一个群体中,BB 为 64%,Bb 为 32%,bb 为 4%,B 基因的频率为 ( )。 A.0. 64 B.0.16 C.0. 90 D.0.80 E.0. 36 8. 一个体和他的外祖父母属于( )。 A. -级亲属 B. 二级亲属 C. 三 级亲属 D.四级亲属 E.无亲缘关系 9.通常表示遗传负荷的方式是( )。 A.群体中有害基因的多少 B.-个个体携带的有害基因的数目 C.群体中有害基因的总数

D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E.群体中有害基因 的平均频率 10.遗传漂变指的是( )。 A.基因频率的增加 B.基因频率的降低 C.基因由 A 变为 a 或由 a 变为 A D.基因频率在小群体中的随机增 减 E.基因在群体间的迁移 11.静止型 ct 地中海贫血患者与 HbH 病患者结婚, 生出 HbH 病患者的 可能性是( A.O B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 12. 白化病工型有关的异常代谢结果是( )。 A.代谢终产物缺乏 B. 代 谢中间产物积累 C.代谢底物积累 D.代谢产物增加 E.代谢副产物 积累 13.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A.酪氨酸 B.5 一羟色胺 C.7 一氨基丁酸 D.黑色素 E.苯丙酮酸 14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是 HbF,其分子组成是 ( A. a2p2 B.a2Y2 C.a2£2 D.c282 E.j:2 e2 15.家族史即指患者( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同 一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同 一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 二、名词解释(每题 4 分,共 20 分) 16.基因突变: 17.染色体畸变: 18.易患性: 19.遗传性酶病: 20.基因治疗: 三、填空(每空 2 分,共 20 分)

21.基因病可以分为____病和____病两类。 22.基因表达包括____ 和 ____两个过程。 23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是 ____ 和 ——O . 24.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者,与正常男性婚配,生下 女携带者的可能性为 ____,生下男患儿的可能性为____。 25.血红蛋白分子是由两条 和两条____珠蛋白链组成的四聚体。 四、 筒答题(每小题 5 分,共 10 分) 26.简述 DNA 双螺旋结构的特点。 27.短指症是一种常染色体显性遗传病,请问(1)病人(Aa)与正常人 婚配生下短指症的比 例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚,他们的子女患短指 症的比例是多少? 五、问答题(每小题 10 分,共 20 分) 。 28.下面是一个糖原沉积工型的系谱,判断此病的遗传方式,写出 先证者及其父母的基因 型。患者的正常同胞是携带者的概率是多 少?如果人群中携带者的频率为 1/100,问Ⅲ。随机 婚配生下患者的概率是多少? 29.什么是嵌合体?它的发生机理是什么? 试卷代号:21 22 中央广播电视大学 2011-2012 学年度第二学期“开放专科”期末考

试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 一 、 单 选 题 ( 每 小 题 2 分 , 共 30

分) 1.D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.C 7.D 8.B 9.D 10.D 11 .C12.A 13.E 14.B 15.E 2012 年 7 月 二、名词解释(每小题 4 分,共 20 分) 16.基因突变:指基因的核苷酸序列和数目发生改变。 17.染色体畸变:在某些条件下,染色体的形态结构或数目发生的异 常改变就是染色体畸 变。 18.易患性:在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用, 决定一个个体是否易 于患病,称为易患性。 19.遗传性酶病:由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起 的遗传性代谢紊乱, 称为遗传性酶病,又称先天性代谢缺陷。 20.基因治疗: 是指运用 DNA 重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因, 使细胞恢复正常 功能, 达到治疗疾病的目的。 三、 (每空 2 分, 20 分) 21. 填空 共 单 基因 多基因(顺序可不同) 22.转录 翻译 23.染色质 染色体(顺序可不同) 24. 50% so% 25.类 a 类 p 四、简答题(每小题 5 分,共 10 分) 26.答:DNA 分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴 构成的右手螺旋结 构(2 分) 。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链

为基本骨架,双链上的碱基位于螺旋的内侧, G 与 C 配对,A 与 T 配对,彼此由氢键相连(2 分) 。两条链的方向由 核苷酸之间的磷酸二酯 键走向决定, 一条链为 5’ 3’ 另一条链为 3’ 5'(1 分)。 27. 一 , 一 答: (1)1/2(2 分); (2)3/4(3 分)。 五、 问答题 (每小题 10 分, 20 分) 共 28.答:根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传 (2 分) 。如果以 a 表 示隐性的致病基因,则先证者的基因型为 aa(2 分),先证者父母都为 致病基因携带者,其基因 型均为 Aa(2 分)。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。 、Ⅲ.是携带者的概率 均为 2/3(2 分) 。因为Ⅲ。 有两个患病同胞,故她是携带者的概率为 2/3,所以Ⅲ。随机婚配生 下患者的可能性为: 2/3×1/100×1/4 =1/600(2 分). 29.答:一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就 称为嵌合体(3 分) 。 如某人体内既有 46,XX 的细胞,又有 45,XO 的细胞,即为嵌合体。 除了数目畸变(1 分)外, 还有染色体结构畸变嵌合体(1 分) 。 卵裂过程中发生染色体不分离(2 分)或丢失(2 分)以及结构畸变 (1 分)都会导致嵌合体 的产生。在有丝分裂过程中,如果发生染色体不分离,分裂的结果将

形成一个单体型细胞和一 个三体型细胞;如果发生染色体丢失,分裂结果将产生一个单体型细 胞和一个二倍体细胞。所 以卵裂早期发生染色体不分离或丢失,会导致嵌合体产生。此外,如 果卵裂早期发生染色体结 构畸变,可造成染色体结构畸变嵌合体。

试卷代号:2122 中央广播电视大学 2011-2012 学年度第一学期“开放专科”期末考 试 医学遗传学 试题 一、 名词解释 (每题 4 分, 20 分) 1. 共 断裂基因: 2. 共显性: 3. 易 患性: 4.遗传负荷: 5.分子病: 二、填空(每空 2 分.共 20 分) 1.在基因的置换突变中同类碱基 (嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为____。不同 类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为____。 2.分离律的细胞学基础是减数分裂时____ 的彼此分离。而自由组 合 律的细胞学基础是减数分裂时____ 在子细胞中的随机结合。 3.血红蛋白分子是由两条____ 和两条____ 珠蛋白链组成的四聚 体。 4. 基因型为 p+/p+的个体为____型 p 地中海贫血患者, 基因型为 p0/PA 的个体为 ____型 p 地中海贫血患者。

5.细胞遗传学检查包括 一和_ ___ 三、单选题(每题 2 分,共 30 分) 1.DNA 分子中碱基配对原则是指( )。 A.A 配 T,G 配 C B.A 配 G,C 配 T C A 配 U,G 配 C D.A 配 C,G 配 T E.A 配 T,C 配 U 2.真核细胞中的 RNA 来源于( )。 A.DNA 复制 B.DNA 裂解 C DNA 转化 D.DNA 转录 E.DNA 翻译 3.断裂基因中的插入序列是( )。 A.启动子 B.增强子 C.外显 子 D.终止子 E.内含子 4.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是( )。 A.中着丝粒染 色体 B.近中着丝粒染色体 C 亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染 色体 E.Y 染色体 5.DNA 的半保留复制发生在( )。 A.前期 B.间期 C.后期 D.末 期 E.中期 6. 下列人类细胞中染色体数目是 23 条的是( )。 A. 精原细胞 B. 初 级卵母细胞 C 卵细胞 D.体细胞 E.初级精母细胞 7.-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系,这种情况称为 ( )。 A.多倍体 B.非整倍体 C 嵌合体 D.三倍体 E.三体型 8.人类甲型血友病的遗传方式属于( )。 A.完全显性遗传 B.不完 全显性遗传 C.共显性遗传 D.X 连锁显性遗传 E.X 连锁隐性遗传 9.表型正常的夫妇,生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因 型是( )。 A.Aa 和 Aa B.AA 和 Aa C.aa 和 Aa D.aa 和 AA E.AA 和 AA 10. MN 基因座位上,M 出现的概率为 0.38,指的是( )。 A.基因

库 B.基因频率 C 基因型频率 D.亲缘系数 E.近婚系数 11.静止型 a 地贫患者与轻型 a 地贫患者(- a/-位)结婚,生出轻 型 a 地贫患者的可能性 是( ) A.O B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 12.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A.酪氨酸 B.5羟色胺 C y-氨基丁酸 D.黑色素 E.苯丙酮酸 13.性染色质检查可以辅助诊断( )。 A.Turner 综合征 B.21 三体 综合征 C.18 三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血 14.家族史即指患者( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同 一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同 一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况

15.下列碱基置换中,属于转换的是( )。

四、筒答题(每题 5 分,共 10 分) 1.判断下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其 双亲的基因型。

2.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病? 五、问答题(每 题 10 分,共 20 分) 1.基因有哪些生物学功能?

2.高度近视是常染色体隐性遗传病,此系谱图是一个高度近视的家 系,问Ⅲ,和Ⅲ。结婚 后生出患儿的风险是多少?(写出计算过程)

试卷代号:2122 中央广播电视大学 2011-2012 学年度第一学期“开放专科”期末考 试 医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2012 年 1 月 一、名词解释(每题 4 分,共 20 分) 1.断裂基因:指编码序列不连续,被非编码序列分隔成嵌合排列的 断裂形式的基因。 2.共显性:指一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别,在杂合 状态下,两种基因的作 用同时完全表现。 3.易患性:在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用, 决定一个个体是否易于 患病,称为易患性。 4.遗传负荷:是指一个群体中,由于致死基因或有害基因的存在而 使群体适合度降低的 现象。 一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数 目来表示。 5.分子病:是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常 所引起的疾病。 二、填空(每空 2 分.共 20 分) 1.转换 颠换 2.同源染色体 非同源染色体 3.类 a 类 p 4.重 轻

5.染色体检查或核型分析 性染色质检查 三、单选题(每题 2 分, 共 30 分) 1.A 2.D 3.E 4.D 5.B 6.C 7.C 8.E 9.A10.B 11.D 12.E 13.A 14.E 15.C 四、简答题(每题 5 分,共 10 分) 1.答:从系谱特点的分析中可以看出,这种遗传病的遗传方式符合 常染色体显性遗传 (2 分) 。若以 A 表示显性致病基因,先证者基因 型为:Aa(1 分) 、先证者父亲基因型为:Aa (1 分) :先证者母亲基 因型为:aa(l 分)。 2.答:人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系,每 步反应需要酶的调节。 如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常, 进而影响相应的生化 过程,引发连锁反应,打 破正常的平衡,造成代谢紊乱而致病(2 分) 。酶基因缺陷具体可引 起下列代谢异常:(1)代谢 终产物缺乏;(2)代谢中间产物积累;(3)代谢底物积累;(4)代谢副 产物积累;(5)代谢产物增 加;(6)反馈抑制减弱等等(3 分) 。当这些代谢紊乱严重时,便表现 为疾病。 五、问答题(每题 10 分,共 20 分) 1.答:基因主要功能:①遗传信息的储存(3 分) 。DNA 分子中的核 苷酸序列储存着极为 丰富的遗传信息。基因的编码序列中,相邻的三个核苷酸构成一个三 联体遗传密码,决定多肽 上的一个氨基酸;②遗传信息的复制(3 分) 。基因及其所携带的遗

传信息可伴随着 DNA 的复 制而复制。复制后,遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞;③遗传 信息的表达(3 分) 。基因 中储存的遗传信息,可通过转录传递给 mRNA,后者通过翻译指导蛋白质的合成,进而决定生 物的各种性状。④基因突变(1 分) 。

试卷代号:2122 中央广播电视大学 2010-2011 学年度第二学期“开放专科”期末考 试 医学遗传学 试题 一、名词解释(每题 4 分,共 20 分) 1.转录: 2.携带者: 3.遗 传漂变: 4.分子病: 5.遗传咨询: 二、填空(每空 2 分.共 20 分) 1.生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是____因素和 ____因素相 互作用的结果。 2.染色体畸变包括----------和-------------两大类。 3.群体的遗传结构是指群体中的 --------- 和 --------一种类及 频率。 4.血红蛋白分子是由两条----------和两条--------- 珠蛋白链组 成的四聚体。 5.基因诊断的最基本工具包括____和 --------- 三、 单选题(每题 2 分,共 30 分)

2.断裂基因中的编码序列称( )。 A.启动子 B.增强子 C.外显 子 D.内含子 E.终止子 3 . 下 列 碱 基 置 换 中 , 属 于 颠 换 的 是 ( )。 A.G++T B.A++G C.T++C D.C<+U E.T-U 4.人类最小的中着丝粒染色体属于( )。

A.E 组 B.C 组 C.G 组 D.F 组 E.D 组 5. 100 个初级卵母细胞可产生卵细胞( )。 A. 100 个 B.200 个 C.200 个次级卵母细胞 D.400 个 E.300 个 6.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。 A.单 倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 7.染色体非整倍性改变的机理可能是( )。 A.染色体断裂 B.染色 体易位 C.染色体倒位 D.染色体不分离 E.染色体核内复制 8. 在多基因遗传中, 两个极端变异的个体杂交后, 子一代( )。 A. 都 是中间类型 B.会出现少数极端变异个体 C.变异范围很广 D.出现很多极端变异个体

E.都是中间类型,但也存在一定范围的变异 9.某种多基因遗传病男性发病率高于女性,女性患者生育的后代 ( )。A.阈值低 B. 易患性平均值低 C. 发病风险高 D. 遗传率高 E. 发 病率低 10.遗传漂变指的是( )。 A.基因频率的增加 B.基因频率的降低 C.基因由 A 变为 a 或由 a 变为 A D.基因频率在小群体中的随机增 减 E.基因在群体间的迁移 11.引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是( )。 A.移码突 变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 12. 下列几个人类珠蛋白基因中, 不能表达出正常的珠蛋白的是( )。

13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,错误的是( )。 A.已 知正常基因和突变基因核苷酸顺序

B.需要一对寡核苷酸探针 C.一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补 D.不知道

待测基因的核苷酸顺序 E.一对探针杂交条件相同 14.Turner 综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断 的是( )。 A.核型分析 B.性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 E.RFLP 分析法 15.真核细胞中的 RNA 来源于( )。 A.DNA 复制 B.DNA 裂解 C.DNA 转化 D.DNA 转录 E.DNA 翻译 四、 简答题 (每题 5 分, 10 分) 1. 共 简述 DNA 双螺旋结构的特点。 2.某医院同日生下四个孩子,其血型分别是 O、A、B 和 AB,这四个 孩子的双亲的血型是 O 与 0;AB 与 O;A 与 B,B 与 B。请判断这四个孩子的父母。 五、问 答题(每题 10 分,共 20 分) 1.什么是嵌合体?它的发生机理是什么? 2.简述重型 p 地中海贫血的分子机理及主要临床症状。 试卷代号:2122 中央广播电视大学 2010-2011 学年度第二学期“开放专科”期末考 试 医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2011 年 7 月 一、名词解释(每题 4 分,共 20 分) 1. 转录: 是以 DNA 为模板, RNA 聚合酶作用下合成 RNA 的过程。2. 在 携 带者:表型正常但带有致病基因的杂合子,称为携带者。 3.遗传漂变:由于群体小,所发生的基因频率的随机波动称随机遗 传漂变,简称遗传 漂变。 4.分子病:是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾

病。 5.遗传咨询:又称遗传商谈,是指咨询医生和咨询人双方就一个家 庭中所发生的遗传病 进行商谈的过程,其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发 病原因、传递方式、治疗、 预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。 二、填空( ‘每 空 2 分,共 20 分) 1.遗传 环境 2.数目畸变 结构畸变 3.基因 基因型 4.类 a 类 p 5.基因探针 限制性内切酶 三 、 单 选 题 ( 每 题 2 分 , 共 30

分) 1.D 2.D 3.A 4.D 5.A 6.C 7.D 8.E 9.C 10.D 11. B 12. D 13.D 14. B 15. D 四、筒答题(每题 5 分,共 10 分) 1.答:DNA 分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴 构成的右手螺旋结 构(2 分) 。两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链 为基本骨架,双链上的碱基位于螺旋的内侧, G 与 C 配对,A 与 T 配对,彼此由氢键相连(2 分) 。两条链的方向由 核苷酸之间的磷酸二酯 键走向决定,一条链为 5’一 3’ ,另一条链为 3’一 5’ 分) (1 。 2.答:O 血型的孩子,其父母可能是 O 与 O(l 分);A 血型的孩子其 可能父母是 AB 与 O(2 分)B 血型的孩子其父母可能是 B 和 B(l 分); ; AB 型的孩子其可能父母是 A 和 B(l 分)。

五、问答题(每题 10 分,共 20 分) 1.答:一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就 称为嵌合体(3 分) 。 如某人体内既有 46,XX 的细胞,又有 45,XO 的细胞,即为嵌合体。 除了数目畸变(1 分)外, 还有染色体结构畸变嵌合体(1 分) 。 卵裂过程中发生染色体不分离(2 分)或丢失(2 分)以及结构畸变 (1 分)都会导致嵌合体 的产生。在有丝分裂过程中,如果发生染色体不分离,分裂的结果将 形成一个单体型细胞和一 个三体型细胞;如果发生染色体丢失,分裂结果将产生一个单体型细 胞和一个二倍体细胞。所 以卵裂早期发生染色体不分离或丢失,会导致嵌合体产生。此外,如 果卵裂早期发生染色体结 构畸变,可造成染色体结构畸变嵌合体。 2.答:重型 p 地中海贫血 是由于 p 珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起的(2 分) 。患者的 基因 型为

其共同点是患者不能合成 p 珠蛋白链(2 分) ,或合成 量很少。结果 a 珠蛋白链大大过剩,沉降在红细胞膜上,改变膜的性 能,使膜

的变形能力下降, 脆性增加,进而引发严重的溶血反应,导致溶血性贫血(2 分) 。患 儿出生几个月便可出现溶血 反应(2 分) 。由于组织缺氧,促进红细 胞生成素分泌,刺激骨髓增生,骨质受损变疏松,可出现 鼻塌眼肿,上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”(2 分) 。 的变形能力下降, 脆性增加,进而引发严重的溶血反应,导致溶血性贫血(2 分) 。患 儿出生几个月便可出现溶血 反应(2 分) 。由于组织缺氧,促进红细 胞生成素分泌,刺激骨髓增生,骨质受损变疏松,可出现 鼻塌眼肿,上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容” (2 。 分) 试卷代号:2122 中央广播电视大学 2010-2011 学年度第一学期“开放专科”期末考 试 医学遗传学 试题 一、单选题(每小题 2 分,共 30 分) 1.肺炎球菌转化实验证实遗 传物质是( )。 A.多糖 B.蛋白质 C.RNA D.DNAE.脂类 2.真核 生物的转录过程主要发生在( )。

A.细胞质 B.细胞核 C.核仁 D.溶酶体 E.细胞膜 3.断裂基因中 的编码序列称( )。 A.启动子 B.增强子 C.外显子 D.内含子 E.终止子 4.DNA 的半 保留复制发生在( )。 A.前期 B.间期 C.后期 D.末期 E.中期 5.嵌合体形成的原因可 能是( )。 A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 c.生殖细胞形成过 程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不 分离 E.卵裂过程中发生了染色体丢失 6.Down 综合征属于染色体畸变中的( )。 A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D.单倍 体数目畸变 E.多倍体数目畸变 7.-对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫 ( )。A.常染色体隐性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 E.共显性遗传 8.遗传漂变 指的是( )。 A.基因频率的增加 B.基因频率的降低 C 基因由 A 变为 a 或由 a 变为 A D.基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体间的迁移 9.引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是( )。A.移码突 变 B.错义突变 C 无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变

10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。A.患者尿液有大量的苯丙 氨酸 B.患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力发育低下 E.患者毛发和 肤色较浅 11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )。 A.代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累 C.代谢底物积累 D.代谢 产物增加 E.代谢副产物积累 12 . HbH 病 患 者 缺 失 口 珠 蛋 白 基 因 的 数 目 是

( )。 A.O B.1 C.2 D.3E.4 13.轻型 a 地中海贫血患者缺失 a 珠蛋白基因的数目是( )。A. B. 0 1 C.2 D.3E.4 14 . 下 列 人 类 珠 蛋 白 基 因 中 , 不 能 表 达 出 正 常 珠 蛋 白 的 是 ( )。 A.a B.p C.7 D.邶 E.8 15. Turner 综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断 的是( )。A.核型分析 B.性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 E.RFLP 分析法 二、名 词解释(每小题 4 分,共 20 分) 16.单基因病:17.联会: 18.非整倍体:19.亲缘系数:20.基因诊断: 三、填空(每空 2 分,共 20 分) 21.DNA 分子是-------的载体。其复制方式是--------一。 22.人类非显带核型分析中,主要根据---------- 和------进行染

色体配对,分组排列。 23.染色体数目畸变包括---------和 -------一变化。 24.群体的遗传结构是指群体中的一------- 和-------一种类及频 率。 25.在血红蛋白病中,因珠蛋白-------异常引起的是异常血红蛋白 病,因珠蛋白---------异常引起的是地中海贫血。 四、简答题(每 小题 5 分,共 10 分) 26. 判断下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其 双亲的基因型。

27.一个大群体中 A 和 a 等位基因的频率分别为 0.4 和 0.6,则该群 体中基因型的频率是多少? 五、问答题(每小题 10 分,共 20 分) . 28.请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及 其性染色质检查结果。29.判断下列系谱符合哪种遗传方式?根据是 什么?写出患者及其双亲的基因型。 身材高大,部分病人有智力障碍(1 分) 。性染色体检查,X 染色质阳 性(有一个或多个) 分) 染色质阳性(1 个)(2 分)。 (2 ,Y 29.答:该系谱的遗传方式属于 XR(3 分)。判断依据为:系谱中全是 男性患者,双亲无病时,儿子可发病,女儿不发病,儿子的致病基因 由其母亲交叉传递而来。 分)设显性基因为 A,隐性基因为 a,患 (3 者基因型全为 X8Y,患者双亲基因型父全为 XAY,母全为 XAXa(4

分) 。 试卷代号:2122 中央广播电视大学 2009-2010 学年度第二学期“开放专科”期末考 试 医学遗传学 试题 一、名词解释(每题 4 分,共 20 分) 1-基因表达: 2.核型: 3.重 复: 4.盂德尔群体: 5.基因治疗: 二、填空(每空 2 分,共 20 分) 1 . 由 于 基 因 引 起 的 疾 病 可 以 分 为 --------- 病 和 ------- 病 两 类 。 2 . 人 类 非 显 带 核 型 分 析 中 , 主 要 根 据 ------ 和 — — ------- 进 行染色体配对,分组排列。 3.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者------以及——-呈正相 关。 4.基因频率等于相应____基因型的频率加上 1/2. -----基因 型的频率。 5.近亲个体的亲缘程度用------------表示,近亲婚配后代基因纯 合的可能性用 --------------表示。 三、单选题(每题 2 分,共 30 分) 1 . 通 常 用 来 表 示 遗 传 密 码 的 核 苷 酸 三 联 体 为 ( )。 A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E。rRNA 2.在蛋白质合成中,mRNA 的功能是( )。 A.串联核糖体 B.激活 tRNA C.合成模板 D.识别氨基酸 E.延伸肽链 3.下列碱基置换中,属于转换的是( )。 A.A--C B.A—+T

C.T.一 C D.G—,T E.G—,C 4.核小体的主要化学组成是( )。 A.DNA 和组蛋白 B.RNA 和组蛋 白 C.DNA 和非组蛋白 D.RNA 和非组蛋白

E.DNA、RNA 和组蛋白 5. 生殖细胞发生过程中, 染色体数目的减半是在( )。A. 增殖期 B. 生 长期 C.第一次成熟分裂期 D.第二次成熟分裂期 E.变形期 6.有丝分裂和减数分裂相同点是( )。 A.都有同源染色体联会 B.都有同源染色体分离 C.都有 DNA 复制 D.都可出现同源染色体之间的交叉 E.细胞中的 染色体数目都不变 7.嵌合体形成的原因可能是( )。 A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B.卵裂过程中发生了 联会的同源染色体不分离 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢 失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E.卵裂过程中发 生了染色体丢失

8.某男孩是红绿色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常, 这个男孩的色盲基因是通过( )。 A.外祖母一母亲一男孩 B.外祖父一母亲一男孩 C.祖父一父亲一 男孩 D.祖母一父亲一男孩 E.外祖母一父亲一男孩 9.群体易患性平均值与阈值相距较远,则( )。 A.阈值低 B.群体 易患性平均值高 C.发病风险高 D.遗传率高 E.群体发病率低 10. PTC 味盲为常染色体隐性性状, 我国汉族人群中 PTC 味盲者占 9%, 相对味盲基因 的显性基因频率为( )。 A. 09 B. 0. 0.49 C. 42 D. 0. 0.7 E. 0.3 11.静止型 o【地中海贫血患者与 HbH 病患者结婚,生出 HbH 病患者 的可能性是( )。 A.O B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 12.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。 A.患者尿液有大量的苯丙氨酸 B.患者尿液有苯丙酮酸 C.患者尿 液和汗液有特殊臭味 D. 患者智力发育低下 E. 患者毛发和肤色较浅 13.性染色质检查可以辅助诊断( )。 A. Turner 综合征 B.21 三体 综合征 C.18 三体综合征 D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血 14.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,错误的是( )。 A.已 知正常基因和突变基因核苷酸顺序

B.需要一对寡核苷酸探针 C.-个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补 D.不知道待 测基因的核苷酸顺序 E.-对探针杂交条件相同 15.家族史即指患者 ( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同 一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同 一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 四、简答题(每题 5 分,共 10 分) 1.下面是一个糖原沉积症 I 型的系谱,简答如下问 题:(1)判断此病的遗传方式,写出先证者及其父母的基因型。(2) 患者的正常同胞是携带者的概率是多少?

2.研究医学群体遗传学有何意义? 五、问答题(每题 10 分,共 20 分) 1. 请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现? 2. 何 谓血红蛋白病?它分为几大类型? 试卷代号:2122 中央广播电视大学 2009-2010 学年度第二学期“开放专科”期末考 试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2010 年 7 月 一、名词解释(每题 4 分,共 20 分)

1.基因表达:指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译,合成蛋 白质或酶分子、形成生物特定性状的过程。 2.核型:是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺 序排列所构成的图象。 3.重复:某一染色体片段在同一条染色体上出现两次或以上,包括 正位重复和倒位重复。 4.孟德尔群体:生活在一定空间范围内,能够相互交配并能产生具 有生殖能力的后代的许多同种个体,称为孟德尔群体 5.基因治疗:是指运用 DNA 重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因, 使细胞恢复正常功能,达到治疗疾病的目的。 二、填空(每空 2 分, 共 20 分) 1.单基因 多基因 2.染色体大小 着丝粒位置 3.人数 病情 4.纯合 杂合 5.亲缘系数 近婚系数 三 、 单 选 题 ( 每 题 2 分 , 共 +30

分) 1.D 2.C 3.C 4.A 5.C 6.C 7.E 8.A 9.E 10.D 11.C 12.A 13.A 14.D 15.E’ 四、简答题(每题 5 分,共 10 分) 1.答:(1)遗传方式是:常染色体隐性遗传(2 分) 。致病基因用 a 表示, 先证者的基因型是 aa(l 分), 先证者父母的基因型是 Aa×Aa(l 分); (2)2/3(1 分)。因为Ⅲ。和Ⅲ.有两个患病同胞,故他们是携带者的 概率为 2/3。 2.答:通过医学群体遗传学的研究,可使人们了解人

类遗传病的发病率(1 分) 、遗传病的传递方式(1 分) 、致病基因频 率及致病基因频率的变化规律(1 分) ,为认识某些遗传病的产生原 因和遗传咨询提供理论依据(1 分) ,为遗传病的预防、监测以及治 疗提供必要的资料(1 分) 。所以医学群体遗传学研究对减少遗传病 患儿的出生,降低遗传病的群体发病率,提高人类的遗传素质具有重 要意义。 五、问答题【每题 10 分,共 20 分) 1.答:先天性卵巢发育不全综合征或称 Turner 综合征,其核型为 45,X0(2 分)。除此之外,还有 45,X0/46,XX 等嵌合型核型(2 分) 以及 46,X,i(Xq)等结构畸变核型(2 分) 。主要临床表现为女性表 型,身材矮小、智力正常或稍低(1 分) 、原发闭经(1 分) 、后发际 低、50%的患者有蹼颈。患者具有女性的生殖系统,但发育不完善, 卵巢条索状,子宫发育不全,外生殖器幼稚(1 分) ,第二性征不发 育,胸宽而平,乳腺、乳头发育较差,乳间距宽。 分) (1 2.答:血红蛋白病是指珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病 (2 分) 。它是一种运输性蛋白分子病,由珠蛋白基因缺陷所引起(2 分) 。血红蛋白病分为两大类型:一类为异常血红蛋白病(2 分) 。是 由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。 珠蛋白 结构异常可能发生在类 a 珠蛋白链,也可能发生在类 p 珠蛋白链(1 分) 。另一类为地中海贫血(2 分) 。是由于珠蛋白基因突变或缺失, 使相应的珠蛋白链合成障碍, 导致类 a 珠蛋白链和类 p 珠蛋白链合成 不平衡, 进而引发溶血性贫血, 分为 a 地中海贫血和 p 地中海贫血 (1 分) 。

试卷代号:2122 中央广播电视大学 2009-2010 学年度第一学期“开放专科”期末考 试 医学遗传学 试题 一、名词解释(每题 4 分,共 20 分) 1.单基因病

试卷代号:2122 中央广播电视大学 2009-2010 学年度第一学期“开放专科”期末考 试 医学遗传学 试题答案及评分标准 (供参考) 2010 年 1 月 一、名词解释(每题 4 分,共 20 分) .1.单基因病:主要受一对等位基因控制的疾病,即由于一对染色

体 (同源染色体) 上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。 呈孟德尔式遗传。 2.结构基因:指能决定蛋白质和酶分子结构的基 因。 3. 整倍体: 以体细胞中 2n 为标准, n 为基数, 以 成倍地增加或减少, 形成整倍体。 4.遗传漂变:由于群体小,所发生的基因频率的随机波动称随机遗 传漂变,简称遗传漂变。 5.遗传性酶病:由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起 的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病,又称先天性代谢缺陷。 二、 填空(每空 2 分,共 20 分) 1.转录’ 翻译 2.染色单体 姊妹染色单体 3.A B 4.亲缘系数 近婚系数 5.染色体检查或核型分析 性染色质检查 三、单选题(每题 2 分, 共 30 分) 1.C 2.D 3.E 4.D 5.C6.B 7.E 8.A 9.C10.B11.B12.D 13 .D 14.A 15.E 四、筒答题(每题 5 分,共 10 分) 1.答:一个色觉正常的女儿,可能有一个色盲的父亲,也可能有色 盲的母亲(3 分) ;一个色盲的女儿,不可能有色觉正常的父亲,可 能有色觉正常但是色盲基因携带者的母亲(2 分) 。

五、问答题(每题 10 分,共 20 分) 1.答:减数分裂前期 1 分为五个小期,即:细线期、偶线期、粗线 期、双线期、终变期(5 分) 。同源染色体联会发生在偶线期(1 分) 。

同源染色体互相靠拢,在各相同的位点上准确地配对,这种现象即为 联会(1 分) 。它是同源染色体之间发生交换的必要条件(1 分) 。在 粗线期,同源染色体的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象,表 明在它们之间已发生对应片段的交换(1 分) ,这是遗传物质互换或 重组的基础,也是连锁互换律的细胞学基础(1 分) 。 2.答:根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传 (2 分) 。如果以 a 表示隐性的致病基因,则先证者的基因型为 aa(2 分),先证者父母都为致病基因携带者,其基因型均为 Aa(2 分)。系 谱中患者的正常同胞Ⅲ。 、Ⅲ。是携带者的概率均为 2/3(2 分) 。因 为Ⅲ。有两个患病同胞,故她是携带者的概率为

2/3 , 所 以 Ⅲ 。 随 机 婚 配 生 下 患 者 的 可 能 性 为 : 2/3 × 1/100 × 1/4=1/600(2 分)。 试卷代号:2122 中央广播电视大学 2008--2009 学年度第二学期“开放专科”期末考 试 医学遗传学试题 一、名词解释(每题 4 分,共 20 分) 1.常染色质和异染色质: 2.携

带者: 3.遗传负荷: 4.基因表达: 5.多基因病: 二、填空(每空 2 分。共 20 分) 1.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为—-------—类。 2.SCE 是表示 -------3.染色体畸变包括---------和-------两大类。 4. 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是-------因素和 -------因素相互作用的结果。 5.基因表达包括---------和-------两个过程。 6.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为 一个--------。其上所含的全部基因称为一个---------。 三、单选 题(每题 2 分,共 30 分) 1.通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为 ( )。 A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA 2.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式 是( )。 A.移码突变 B.整码突变 C.元义突变 D.同义突变 E.错义突变 3. 分子中脱氧核糖核苷酸之间的化学键是( )。 A. DNA 离子键 B. 氢 键 C.磷酸二酯键 D.糖苷键 E.高能磷酸键 4.真核生物的 DNA 复制 主要发生在( )。 A.细胞质 B.细胞核 C.核仁 D.溶酶体 E.细胞膜

5.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。 A.单 倍体 B.三倍体 .C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 6. 一术 O 型血的男人与一个 AB 型血的女人婚配, 后代血型是( )。A. A 型或 0 型 B.A 型 C 0 型 D.AB 型 E.A 型或 B 型 7.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后( )。

A.子一代都是中间类型 B.子一代会出现少数极端变异个体 C.子一代变异范围很广 D.子一代出现很多极端变异个体 E.子一代都是中间类型,但也存在一定范围的变异 8.表型正常的夫妇,生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因 型是( )。 A.Aa 和 Aa B.AA 和 Aa C.aa 和 Aa D.aa 和 AA E.AA 和 AA 9.群体易患性平均值与阈值相距较远,则( )。 A. 阈值低 B. 群体易患性平均值高 C. 发病风险高 D. 遗传率高 E. 群 体发病率低

10.引起镰形细胞贫血症的 B 珠蛋白基因突变类型是( )。 A.移码 突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 11.MN 基因座位上,M 出现的概率为 0.38,指的是( )。 A. 基因库 B. 基因频率 C 基因型频率 D. 亲缘系数 E. 近婚系数 12. 家 族史即指患者( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同 一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同 一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 13.遗传漂变指的是 ( )。 A.基因频率的增加 B.基因频率的降低 C.基因由 A 变为 a 或由 a 变为 A D.基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体间的迁 移 14.某男孩是红绿色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常, 这个男孩的色盲基因是通过( )。 A.外祖母一母亲一男孩 B.外祖父一母亲'男孩 C.祖父一父亲一男孩 D.祖母一父亲一男孩 E.外祖母一父亲一男 孩 15.复等位基因是指( )。 A.一对染色体上有三种以上的基因 B.一对染色体上有两个相同的 基因 C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D.同源染色体的相同

位点有三种以上的基因 E. 非同源染色体的相同位点上不同形式的基 因 四、简答题(每题 5 分。共 10 分) 1.何谓基因突变?有哪些主要 类型? 2.一个色觉正常的女儿, 可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母 亲吗?一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗?可能有色觉正常的 母亲吗 7 . 五、问答题(每题 l0 分,共 20 分) 1.试述 DNA 的半保 留复制。

3.常染色质是指问期细胞核中( )。 A.螺旋化程度高,具有转录活性的染色质 B.螺旋化程度高,无转 录活性的染色质 C.螺旋化程度低,具有转录活性的染色质 D.螺旋

化程度低,无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低,很少有转录活性 的染色质 4.减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两极移动发生在 ( )。 A.前期 I B.中期 I C.后期 I D.中期ⅡE.后期Ⅱ 5.应进行染色体检查的疾病为 ( )。 A.先天愚型 B.a 地中海贫血 C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症 E.白化病 6.不规则显 性是指( )。 A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B.杂合子的表 现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C.由于环境因素和遗传背景的作 用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D.致病基因突变成 正常基因 E.致病基因丢失,因而表现正常 7.不符合常染色体显性遗传特征的是( )。 A.男女发病机会均 等 B.系谱中呈连续传递现象 C.患者都是纯合体发病,杂合体为携带者 D.患者双亲中往往有一 个也是患者 E.患者同胞中约 1/2 发病 8.在一个群体中,BB 为 64%,Bb 为 32%,bb 为 4%,B 基因的频率 为( )。 A.O.648.0.16 C.0.90 D.0.80E.O.36 9.正常人和重型 p 地贫患者结婚,生出轻型口地贫患者的可能性是 ( )。 A.O B.1/s C.1/4 D.1/2E.1

10.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A. 酪氨酸 B. 一羟色胺 C. 一氨基丁酸 D. 5 7 黑色素 E. 苯丙酮酸 11. 家 族史即指患者( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同 一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同 一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 12.引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是( )。 A.移码 突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 . 13.通常表示遗传 负荷的方式是( )。 A.群体中有害基因的多少 B.一个个体携带的有害基因的数目

C.群体中有害基因的总数 D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E.群体中有害基因 的平均频率 14.群体易患性平均值与阈值相距较远,则( )。 A.阈值低 B.群

体易患性平均值高 C.发病风险高 D.遗传率高 E.群体发病率低 15.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫 ( )。 A.常染色体隐性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 E.共显性遗传 四、简答题(每 题 5 分,共 10 分) 1.短指症是一种常染色体显性遗传病,请问(1)病人(Aa)与正常人婚 配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚, 他 们的子女患短指症的比例是多少? 2.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病? 五、问答题(每题 l0 分。共 20 分) 1.请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及 其性染色质检查结果。2.减数分裂前期 1 分为哪几个小期?联会和交 叉现象各发生在哪个小期?联会与交叉现象有何遗传学意义? 。 试卷代号:2122 中央广播电视大学 2007—2008 学年度第二学期“开放专科"期末考 试 医学遗传学试题答案及评分标准 一、名词解释(每题 4 分。共 20 分) 1.转录:是以 DNA 为模板,在 RNA 聚合酶作用下合成 RNA 的过程。 2.易患性:在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用, 决定一个个体是否易于患病,称为易患性。 3.近婚系数:指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因, 婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。

4.遗传咨询:又称遗传商谈,是指咨询医生和咨询人双方就一个家 庭中所发生的遗传病进行商谈的过程, 其内容包括所患疾病是否为遗 传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预后、再发风险估计 及医生给咨询人提出的建议等。 5.断裂基因:指编码序列不连续, 被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。二、填空(每空 2 分。共 20 分) 1.转换 颠换 .2.47,XY,+21 3.遗传基础 环境 因素 4.分子病 5.染色体检查(核型分析) 性染色质检查 6.转录 翻译 三、单选题(每题 2 分。共 30 分) 1.E 2.C 3.C 4.C 5.A6.C 7.C 8.D 9.E l0.E 11.E l2 .B l3.D l4.E l5.E

四、简答题(每题 5 分。共 10 分) 1.答:(1)1/2(2 分);(2)3/4(3 分)。 . 2.答:人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系,每 步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异 常,进而影响相应的生化过程,引发连锁反应,打破正常的平衡,造

成代谢紊乱而致病(2 分)。 酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常: (1) 代谢终产物缺乏;(2)代谢中间产物积累;(3)代谢底物积累;(4)代 谢副产物积累;(5)代谢产物增加;(6)反馈抑制减弱等等(3 分)。当 这些代谢紊乱严重时,便表现为疾病。 五、问答题(每题 l0 分。共 20 分) 1.答:先天性睾丸发育不全综合征又称为 Klinefelter 综合 征。其主要核型为 47,XXY(2 分)。本病的主要临床表现是男性不育 (1 分),在青春期之前,患者没有明显的症状;青春期后,逐渐出现 睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(1 分)、乳房发育女性化、男性第 二性征发育不良(1 分),可伴随发生先天性心脏病等,身材高大,部 分病人有智力障碍(1 分)。性染色体检查,X 染色质阳性(有一个或多 个)(2 分),Y 染色质阳性(1 个)(2 分)。 2.答:减数分裂前期 1 分为五个小期,即:细线期、偶线期、粗线 期、双线期、终变期(5 分)。同源染色体联会发生在偶线期(1 分)。 同源染色体互相靠拢,在各相同的位点上准确地配对,这种现象即为 联会,它是同源染色体之间发生交换的必要条件(1 分)。在粗线期, 同源染色体的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象, 表明在它们 之间已发生对应片段的交换(1 分), 这是遗传物质互换或重组的基础, 也是连锁互换律的细胞学基础(2 分)。 一、名词解释(每小题 5 分,共 25 分) 1、移码突变 2、增强子 3、 亲缘系数 4、原位杂交 5、原癌基因 二、选择题(在每小题的答案中,只有一个是正确的,请在空格内填 入正确的答案,每题 2 分,共 20 分)

1、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为( ) A. A—U,G 。 —C B. A—G,T—C C. A—T,C—G D. A—U,T—

C E. A—C,G—U 2 、 引 起 DNA 形 成 胸 腺 嘧 啶 二 聚 体 的 因 素 是 ( ) A . 羟 。 胺 线 3、不改变氨基酸编码的基因突变为( ) 。 B. 亚胺酸 C. 5—溴尿嘧啶 D. 吖啶类 E. 紫外

5. 人类最小的中着丝粒染色体属于( )。 A. 组 B. 组 C. 组 D. E C G F 组 E.D 组 6. 根据 ISCN, 人类的 X 染色体属于核型中( )。 A. 组 B. 组 C. A B C 组 D. 组 E. 组 7. D G 染色体上作为界标的带( )。A. 一定是深带 B. 一 定是浅带 C.一定是染色体多态区 D.一定是染色体次缢痕区 E.可以是深带 或浅带 8.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个 ( )。 A.染色体组型 B.染色体组 C.基因组 D.二倍体 E.二分 体 9.有丝分裂和减数分裂相同点是( )。 A.都有同源染色体联会 B.都有同源染色体分离 C.都有 DNA 复制 D.都可出现同源染色体之间的交叉 E.细胞中的 染色体数目都不变

10.100 个次级精母细胞可产生( )。 A.100 个精细胞 B.200 个精细胞 C.100 个初级精母细胞 D.400 个精细胞 E.300 个精细胞 11. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形 成( )。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 12.人类甲型血友病的遗传方 式属于( )。 A.完全显性遗传 B.不完全显性遗传 C.共显性遗传 D.X 连锁显 性遗传 E.X 连锁隐性遗传 13.某男孩是红绿色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常, 这个男孩的色盲基因是通过( )。 A.外祖母一母亲一男孩 B.外祖父一母亲一男孩 C.祖父一父亲一 男孩 D.祖母一父亲一男孩 E.外祖母一父亲一男孩 14.在一个群体中,BB 为 64%,Bb 为 32%,bb 为 4%,8 基因的频 率为( )。 A.0.64 B.0.16 C.0.90 D.0.80 E.O.36 15.Turner 综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断 的是( )。 A.核型分析 B.性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 E.RFLP 分析法 四、 简答题(每题 5 分。共 10 分) 1.简要说明人类结构基因的特点。 2.下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的 基因型。 五、问答题(每题 l0 分。共 20 分)

1. 减数分裂前期 1 分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小 期?交叉现象有 何遗传学意义? 2.写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其 性染色质检查结果。

试卷代号:2122 中央广播电视大学 2006--2007 学年度第二学期“开放专科"期末考 试 护理学专业 医学遗传学试题答案及评分标准 (供参考) 2007 年 7月 一、名词解释(每题 4 分.共 20 分) 1.医学遗传学:医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学 科。它研究人类疾病与遗传的关系,主要研究遗传病的发病机理、传 递规律、诊断、治疗和预防等,从而降低人群中遗传病的发生率,提 高人类的健康素质。 2·基因:是特定的 DNA 片段,带有遗传信息, 可通过控制细胞内 RNA 和蛋白质(酶)的合成, 进而决定生物的遗传性

状。 3·核型:是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特 征顺序排列所构成的图象。4·染色体畸变:在某些条件下,染色体 的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。 5· 不规则显性: 指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状, 可在系 谱中出现隔代遗传现象。 二、填空(每空 2 分.共 20 分)1.遗传 环境 2.遗传信息 半保留复 制 3.染色质 染色体 4.整倍性 非整倍性 5.染色体检查(核型分析) 性染色质检查三、单项选择题(每题 2 分。 共 30

分) 1.D 2.C 3.D 4.A6.C 7.E 8.B 9.C11.D l2.E l3.A l4.D 5.D10.B15.B 四、简答题(每题 5 分.共 10 分) 1.人类结构基因的编码序列是不连续的,被非编码序列所分隔,形 成嵌合排列的断裂形式,称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区 和侧翼序列。 编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3 分)。侧翼序列位于编码区的两侧,包括调控区、前导区和尾部区。 (2 分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区 和尾部区分别为编码区外侧 5’端和 3’端的可转录的非翻译区。 2.从系谱特点的分析中可以看出,这种遗传病的遗传方式符合常染 色体显性遗传(2 分)。若以 A 表示显性致病基因,先证者基因型为: Aa(1 分)、先证者父亲基因型为:Aa(1 分)、先证者母亲基因型为: aa(1 分)。 五、问答题(每题 l0 分。共 20 分)

1.减数分裂前期 1 分为五个小期,即:细线期、偶线期、粗线期、 双线期、终变期(5 分)。同源染色体联会发生在偶线期(2 分)。同源 染色体互相靠拢, 在各相同的位点上准确地配对, 这种现象即为联会。 它是同源染色体之间发生交换的必要条件。在粗线期,同源染色体的 非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象, 表明在它们之间已发生对 应片段的交换(2 分),这是遗传物质互换或重组的基础,也是连锁互 换律的细胞学基础(1 分)。 2.先天性睾丸发育不全综合征又称为 Klinefelter 综合征。其主要核型为 47,XXY(2

分)。本病的主要临床表现是男性不育(1 分),在青春期之前,患者 没有明显的症状;青春期后,逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子 缺乏(1 分)、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良(1 分),可伴 随发生先天性心脏病等,身材高大,部分病人有智力障碍(1 分)。性 染色体检查,X 染色质阳性(有一个或多个)(2 分),Y 染色质阳性(1 个)(2 分)。 试卷代号:8844 座位号 河南广播电视大学 2006—2007 学年度第二学期期末考试 医学遗传

学 试题 2007 年 7 月 一、名词解释(每小题 5 分,共 25 分) 1、基因组 2、密码的兼并性 3、21 三体综合征 4、罗伯逊易位 5、新生儿筛查 二、选择题(在每小题的答案中,只有一个是正确的,请在空格内填 入正确的答案,每题 2 分,共 20 分) 1、常染色质是指间期细胞核中 。 A.螺旋化程度高,具有转录活性的染色质 B. 螺旋化程度低,具有 转 录 活 性 的 染 色 质 C. 螺 旋 化 程 度 低 , 没 有 转 录 活 性 的 染 色 质 D. 螺旋化程度高,没有转录活性的染色质 E. 螺旋化程度低, 很少有转录活性的染色质 2、 复制过程中, —3’ DNA 5’ 亲链作模板时, 子链的合成方式为 。 A. 3’ --5’连续合成子链 B. 5’—3’合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片 段,形成完整子链。 C. 5’—3’连续合成子链 D. 3’--5’合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片 段,形成完整子链。 E. 以上都不是 3、异类碱基之间发生替换的突变为 。 A.移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 4、母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有 ________ 可能是色 盲。 A.1 个 B. 2 个 C. 3 个 D.4 个 E. 0 个 5、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 。 A.遗传基因是主要

的 B. 多为两对以上等位基因 C. 这些基因性质为共显性 D. 环境因素起到不可替代的作用 E. 微 效基因和环境因素共同作用 6、遗传度是 。

A.遗传病发病率高低 B. 致病基因有害程度 C. 遗传因素对性状影响程度 D. 遗传性状的表现程度 E. 遗传性状 的异质性 7、基因频率是指 。 A. 某一基因的数量 B.某一等位基因的数量 C. 某一基因在所的基 因中所占的比例 D. 某一基因在所有等位基因中所占的比例 E. 某一对等位基因的数 量 8、下列不会改变群体基因频率的是 。 A.选择放松 B. 选择系数增加 C. 突变率降低 配 E. 群体变为很小 9、同源染色体的联会发生在减数分裂前期 1 的 ________。 A.细 D. 群体内随机婚

线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 10、Down 综合征 为 染色体数目畸变。 A.单体型 B. 三体型 C. 单倍体 D. 三倍体 E. 多倍体 三、填空题

(每空 1 分,共 25 分) 1、人类基因组 DNA 序列,根据结构和功能,可分为以下结构类型, 即 __________________ , _______________ 、 ______________ 和 ________________ 。 是 2 、 在 遗 传 密 码 中 , 起 始 密 码

_______________ , 终 止 密 码 是 _________________ 、

_________________、__________________. 3 、 DNA 的 复 制 方 式 是 ________________ , 其 延 伸 方 向 是 __________________。 4、人类染色体共有_______________条,共 分为________________________组。 5、影响遗传平衡的因素主要有 ___________________________________、 _____________________ ___ 、 ______________________ 、 ________________________ 和 _____________________。 6 、 原 癌 基 因 的 激 活 机 理 主 要 有 ______________________ 、 ________________________ 、 __________________ 、

__________________________。 7、如果儿子因 X 连锁隐性遗传的疾 病发病,母亲肯定是一个___________ ____。 8、染色体病按染色体 种 类 和 表 型 可 分 为 __ ___ 、 __________________ 、 ______________________________________。 四.问答题(30 分) 1、多基因遗传病有哪些特点?(10 分) 2、简述人类基因表达的调 控。 (10 分) 3、下面是患有肌营养不良个体的一个家庭,是一个女人和两个不同 的男人在两次婚姻中产生的。你认为哪种遗传方式最有可能。请写出

家系中各成员的基因型。 (10 分) 试卷代号:8844 河南广播电视大学 2006—2007 学年度第二学期期末考试 医学遗传 学 试题答案及评分标准 2007 年 7 月

3.常染色质是指问期细胞核中( )。 A.螺旋化程度高,具有转录活性的染色质 B.螺旋化程度高,无转

录活性的染色质 C.螺旋化程度低,具有转录活性的染色质 D.螺旋 化程度低,无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低,很少有转录活性 的染色质 4.减数分裂过程中同源染色体分离,分别向细胞两极移动发生在 ( )。 A.前期 I B.中期 I C.后期 I D.中期ⅡE.后期Ⅱ 5.应进行染色体检查的疾病为 ( )。 A.先天愚型 B.a 地中海贫血 C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症 E.白化病 6.不规则显 性是指( )。 A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B.杂合子的表 现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C.由于环境因素和遗传背景的作 用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D.致病基因突变成 正常基因 E.致病基因丢失,因而表现正常 7.不符合常染色体显性遗传特征的是( )。 A.男女发病机会均 等 B.系谱中呈连续传递现象 C.患者都是纯合体发病,杂合体为携带者 D.患者双亲中往往有一 个也是患者 E.患者同胞中约 1/2 发病 8.在一个群体中,BB 为 64%,Bb 为 32%,bb 为 4%,B 基因的频率 为( )。 A.O.648.0.16 C.0.90 D.0.80E.O.36 9.正常人和重型 p 地贫患者结婚,生出轻型口地贫患者的可能性是 ( )。 A.O B.1/s

C.1/4 D.1/2E.1 10.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A. 酪氨酸 B. 一羟色胺 C. 一氨基丁酸 D. 5 7 黑色素 E. 苯丙酮酸 11. 家 族史即指患者( )。 A.父系所有家庭成员患同一种病的情况 B.母系所有家庭成员患同 一种病的情况 C.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D.同胞患同 一种病的情况 E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 12.引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是( )。 A.移码 突变 B.错义突变 C.无义突变 D.整码突变 E.终止密码突变 . 13.通常表示遗传 负荷的方式是( )。 A.群体中有害基因的多少 B.一个个体携带的有害基因的数目

C.群体中有害基因的总数 D.群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E.群体中有害基因 的平均频率

14.群体易患性平均值与阈值相距较远,则( )。 A.阈值低 B.群 体易患性平均值高 C.发病风险高 D.遗传率高 E.群体发病率低 15.一对等位基因在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来叫 ( )。 A.常染色体隐性遗传 B.不完全显性遗传 C.不规则显性遗传 D.延迟显性遗传 E.共显性遗传 四、简答题(每 题 5 分,共 10 分) 1.短指症是一种常染色体显性遗传病,请问(1)病人(Aa)与正常人婚 配生下短指症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚, 他 们的子女患短指症的比例是多少? 2.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病? 五、问答题(每题 l0 分。共 20 分) 1.请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及 其性染色质检查结果。2.减数分裂前期 1 分为哪几个小期?联会和交 叉现象各发生在哪个小期?联会与交叉现象有何遗传学意义? 。 试卷代号:2122 中央广播电视大学 2007—2008 学年度第二学期“开放专科"期末考 试 医学遗传学试题答案及评分标准 一、名词解释(每题 4 分。共 20 分) 1.转录:是以 DNA 为模板,在 RNA 聚合酶作用下合成 RNA 的过程。 2.易患性:在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素共同作用, 决定一个个体是否易于患病,称为易患性。 3.近婚系数:指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因,

婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 4.遗传咨询:又称遗传商谈,是指咨询医生和咨询人双方就一个家 庭中所发生的遗传病进行商谈的过程, 其内容包括所患疾病是否为遗 传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预后、再发风险估计 及医生给咨询人提出的建议等。 5.断裂基因:指编码序列不连续, 被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。二、填空(每空 2 分。共 20 分) 1.转换 颠换 .2.47,XY,+21 3.遗传基础 环境 因素 4.分子病 5.染色体检查(核型分析) 性染色质检查 6.转录 翻译 三、单选题(每题 2 分。共 30 分) 1.E 2.C 3.C 4.C 5.A6.C 7.C 8.D 9.E l0.E 11.E l2 .B l3.D l4.E l5.E

四、简答题(每题 5 分。共 10 分) 1.答:(1)1/2(2 分);(2)3/4(3 分)。 . 2.答:人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系,每 步反应需要酶的调节。如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异

常,进而影响相应的生化过程,引发连锁反应,打破正常的平衡,造 成代谢紊乱而致病(2 分)。 酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常: (1) 代谢终产物缺乏;(2)代谢中间产物积累;(3)代谢底物积累;(4)代 谢副产物积累;(5)代谢产物增加;(6)反馈抑制减弱等等(3 分)。当 这些代谢紊乱严重时,便表现为疾病。 五、问答题(每题 l0 分。共 20 分) 1.答:先天性睾丸发育不全综合征又称为 Klinefelter 综合 征。其主要核型为 47,XXY(2 分)。本病的主要临床表现是男性不育 (1 分),在青春期之前,患者没有明显的症状;青春期后,逐渐出现 睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏(1 分)、乳房发育女性化、男性第 二性征发育不良(1 分),可伴随发生先天性心脏病等,身材高大,部 分病人有智力障碍(1 分)。性染色体检查,X 染色质阳性(有一个或多 个)(2 分),Y 染色质阳性(1 个)(2 分)。 2.答:减数分裂前期 1 分为五个小期,即:细线期、偶线期、粗线 期、双线期、终变期(5 分)。同源染色体联会发生在偶线期(1 分)。 同源染色体互相靠拢,在各相同的位点上准确地配对,这种现象即为 联会,它是同源染色体之间发生交换的必要条件(1 分)。在粗线期, 同源染色体的非姊妹染色单体之间有时可看到交叉现象, 表明在它们 之间已发生对应片段的交换(1 分), 这是遗传物质互换或重组的基础, 也是连锁互换律的细胞学基础(2 分)。 一、名词解释(每小题 5 分,共 25 分) 1、移码突变 2、增强子 3、 亲缘系数 4、原位杂交 5、原癌基因 二、选择题(在每小题的答案中,只有一个是正确的,请在空格内填

入正确的答案,每题 2 分,共 20 分) 1、脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为( ) A. A—U,G 。 —C B. A—G,T—C C. A—T,C—G D. A—U,T—

C E. A—C,G—U 2 、 引 起 DNA 形 成 胸 腺 嘧 啶 二 聚 体 的 因 素 是 ( ) A . 羟 。 胺 线 3、不改变氨基酸编码的基因突变为( ) 。 5. 人类最小的中着丝粒染色体属于( )。 A. 组 B. 组 C. 组 D. E C G F 组 E.D 组 6. 根据 ISCN, 人类的 X 染色体属于核型中( )。 A. 组 B. 组 C. A B C 组 D. 组 E. 组 7. D G 染色体上作为界标的带( )。A. 一定是深带 B. 一 定是浅带 C.一定是染色体多态区 D.一定是染色体次缢痕区 E.可以是深带 或浅带 8.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个 ( )。 A.染色体组型 B.染色体组 C.基因组 D.二倍体 E.二分 体 9.有丝分裂和减数分裂相同点是( )。 A.都有同源染色体联会 B.都有同源染色体分离 C.都有 DNA 复制 D.都可出现同源染色体之间的交叉 E.细胞中的 染色体数目都不变 10.100 个次级精母细胞可产生( )。 B. 亚胺酸 C. 5—溴尿嘧啶 D. 吖啶类 E. 紫外

A.100 个精细胞 B.200 个精细胞 C.100 个初级精母细胞 D.400 个精细胞 E.300 个精细胞 11. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形 成( )。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型 12.人类甲型血友病的遗传方 式属于( )。 A.完全显性遗传 B.不完全显性遗传 C.共显性遗传 D.X 连锁显 性遗传 E.X 连锁隐性遗传 13.某男孩是红绿色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常, 这个男孩的色盲基因是通过( )。 A.外祖母一母亲一男孩 B.外祖父一母亲一男孩 C.祖父一父亲一 男孩 D.祖母一父亲一男孩 E.外祖母一父亲一男孩 14.在一个群体中,BB 为 64%,Bb 为 32%,bb 为 4%,8 基因的频 率为( )。 A.0.64 B.0.16 C.0.90 D.0.80 E.O.36 15.Turner 综合征除了做染色体检查之外,还可用来进行辅助诊断 的是( )。 A.核型分析 B.性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法 E.RFLP 分析法 四、 简答题(每题 5 分。共 10 分) 1.简要说明人类结构基因的特点。 2.下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的 基因型。 五、问答题(每题 l0 分。共 20 分) 1. 减数分裂前期 1 分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小

期?交叉现象有 何遗传学意义? 2.写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其 性染色质检查结果。

河南广播电视大学 2006—2007 学年度第二学期期末考试 医学遗 传学 试题 2007 年 7 月 一、名词解释(每小题 5 分,共 25 分) 1、基因组 2、密码的兼并性 3、21 三体综合征 4、罗伯逊易位 5、新生儿筛查 二、选择题(在每小题的答案中,只有一个是正确的,请在空格内填 入正确的答案,每题 2 分,共 20 分) 1、常染色质是指间期细胞核中 。 A.螺旋化程度高,具有转录活性的染色质 B. 螺旋化程度低,具有 转 录 活 性 的 染 色 质 C. 螺 旋 化 程 度 低 , 没 有 转 录 活 性 的 染 色 质 D. 螺旋化程度高,没有转录活性的染色质 E. 螺旋化程度低, 很少有转录活性的染色质 2、 复制过程中, —3’ DNA 5’ 亲链作模板时, 子链的合成方式为 。 A. 3’ --5’连续合成子链 B. 5’—3’合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片 段,形成完整子链。 C. 5’—3’连续合成子链 D. 3’--5’合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片

段,形成完整子链。 E. 以上都不是 3、异类碱基之间发生替换的突变为 。 A.移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 4、母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有 ________ 可能是色 盲。 A.1 个 B. 2 个 C. 3 个 D.4 个 E. 0 个 5、下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的 。 A.遗传基因是主要 的 B. 多为两对以上等位基因 C. 这些基因性质为共显性 D. 环境因素起到不可替代的作用 E. 微 效基因和环境因素共同作用 6、遗传度是 。

A.遗传病发病率高低 B. 致病基因有害程度 C. 遗传因素对性状影响程度 D. 遗传性状的表现程度 E. 遗传性状 的异质性 7、基因频率是指 。 A. 某一基因的数量 B.某一等位基因的数量 C. 某一基因在所的基 因中所占的比例 D. 某一基因在所有等位基因中所占的比例 E. 某一对等位基因的数 量 8、下列不会改变群体基因频率的是 。

A.选择放松 B. 选择系数增加 C. 突变率降低 配 E. 群体变为很小

D. 群体内随机婚

9、同源染色体的联会发生在减数分裂前期 1 的 ________。

A.细

线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 10、Down 综合征 为 染色体数目畸变。 A.单体型 B. 三体型 C. 单倍体 D. 三倍体 E. 多倍体 三、填空题 (每空 1 分,共 25 分) 1、人类基因组 DNA 序列,根据结构和功能,可分为以下结构类型, 即 __________________ , _______________ 、 ______________ 和 ________________ 。 是 2 、 在 遗 传 密 码 中 , 起 始 密 码

_______________ , 终 止 密 码 是 _________________ 、

_________________、__________________. 3 、 DNA 的 复 制 方 式 是 ________________ , 其 延 伸 方 向 是 __________________。 4、人类染色体共有_______________条,共 分为________________________组。 5、影响遗传平衡的因素主要有 ___________________________________、 _____________________ ___ 、 ______________________ 、 ________________________ 和 _____________________。 6 、 原 癌 基 因 的 激 活 机 理 主 要 有 ______________________ 、 ________________________ 、 __________________ 、

__________________________。 7、如果儿子因 X 连锁隐性遗传的疾 病发病,母亲肯定是一个___________ ____。 8、染色体病按染色体

种 类 和 表 型 可 分 为 __ ___ 、 __________________ 、 ______________________________________。 四.问答题(30 分) 1、多基因遗传病有哪些特点?(10 分) 2、简述人类基因表达的调 控。 (10 分) 3、下面是患有肌营养不良个体的一个家庭,是一个女人和两个不同 的男人在两次婚姻中产生的。你认为哪种遗传方式最有可能。请写出 家系中各成员的基因型。 (10 分) 试卷代号:8844 河南广播电视大学 2006—2007 学年度第二学期期末考试 医学遗传 学 试题答案及评分标准 2007 年 7 月

一、 名词解释(每小题 5 分,共 25 分) 1、基因组:指生物成熟生殖细胞(单倍体细胞)DNA 分子上的全部 基因部和。 2、密码的兼并性:某些氨基酸可由两种以上的密码子所 编码,称兼并。 3、21 三体综合征:是指某号同源染色体多了一条,即某号染色体为 三体型所引起的疾病。

4、罗伯逊易位:双称着丝粒融合。当两条近端着丝粒染色体在着丝 粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体,而 其短臂构成一个小的染色体,这种易位即为罗伯逊易位。 5、新生儿 筛查:即在新生儿阶段进行针对某种疾病的检查以确定其是否为患 儿。 二、选择题(在每小题的答案中,只有一个是正确的,请在空 格内填入正确的答案,每空 2 分,共 20 分) 1、B 2、B 3、E 4、D 5、E 6、B 7、C 8、D 9、B 10、B 三、填空 题(每空 1 分,共 25 分) 1、 单一序列、 重复序列假基因、 调节序列 2、 AUG, UAA、 UGA、 UAG 3、 半保留复制, 5’—3’ 4、46, 7 5、突变和选择、迁移、遗传漂变、近亲婚配 6、点突变、原癌基因的扩增、启动子插入、染色体移位 7、隐性基 因携带者 8、常染色体异常综合症、性染色体异常综合症、异常染色 体携带者。 四、问答题(共 30 分) 1、多基因遗传病有哪些特点?(10 分) 答案要点: 1)两个极端变异的个体杂交后,子一代都是中间类型。 2)两个中间类型的子一代杂交后,子二代大部分也是中间类型。3) 在一个随机交配的群体中,大多数个体接近中间类型。 2、简述人类基因表达的调控。 (10 分) 答案要点:1)转录前调控 2)转录水平调控。 3)转录后调控 4)翻译 水平调控 5)翻译后调控 3、答案要点: (10 分) (1) X 连锁隐形遗传。 (2) XY XXb

XY XX XY XX XbY XbY XbY XX XY XX


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