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高中生物奥林匹克竞赛辅导专题讲座7-9


高中生物奥林匹克竞赛辅导专题讲座 专题七 遗传的基本 定律
[竞赛要求]
1.孟德尔定律(分离定律,自由组合定律,人类遗传病与优生) 2. 孟德尔定律遗传定律的演变(基因型与表现型的关系,完全显性,不完全显性,共现性,超显性,
互补作用,累加作用,上位性,重叠作用,抑制作用,多因一效与一因多效,基因诊断) 3.性染色体和性连锁基因(性染色体概念,性别决定类型,伴性遗传,人类常见的性别畸 形)。

[知识梳理]
一、孟德尔定律 1.遗传学中常用概念及分析 (1)性状:生物所表现出来的形态特征和生理特性。 相对性状:一种生物同一种性状的不同表现类型。举例:兔的长毛和短毛;人的卷发 和直发等。 性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象。如在 DD×dd 杂交实 验中,杂合 F1 代自交后形成的 F2 代同时出现显性性状(DD 及 Dd)和隐性性状(dd)的现 象。 显性性状:在 DD×dd 杂交试验中,F1 表现出来的性状;如教材中 F1 代豌豆表现出 高茎,即高茎为显性。决定显性性状的为显性遗传因子(基因),用大写字母表示。如高茎 用 D 表示。 隐性性状:在 DD×dd 杂交试验中,F1 未显现出来的性状;如教材中 F1 代豌豆未表现 出矮茎,即矮茎为隐性。决定隐性性状的为隐性基因,用小写字母表示,如矮茎用 d 表示。 (2)纯合子:遗传因子(基因)组成相同的个体。如 DD 或 dd。其特点是:纯合子自 交后代全为纯合子,无性状分离现象。 杂合子:遗传因子(基因)组成不同的个体。如 Dd。其特点是:杂合子自交后代出 现性状分离现象。 (3)杂交:遗传因子组成不同的个体之间的相交方式。 如:DD×dd , Dd×dd ,DD×Dd 等。 自交:遗传因子组成相同的个体之间的相交方式。如:DD×DD Dd×Dd 等 测交:F1(待测个体)与隐性纯合子杂交的方式。如:Dd×dd 正交和反交:二者是相对而言的, 如甲(♀)×乙(♂)为正交,则甲(♂)×乙(♀)为反交; 如甲(♂)×乙(♀)为正交,则甲(♀)×乙(♂)为反交。 2.分离定律 (1)实质:其实质就是在形成配子时,等位基因随减数第一次分裂后期同源染色体的分开 而分离,分别进入到不同的配子中。 (2)常见问题解题方法 ①如后代性状分离比为显:隐=3 :1,则双亲一定都是杂合子(Dd) 即 Dd×Dd 3D_:1dd

②若后代性状分离比为显:隐=1 :1,则双亲一定是测交类型。 即为 Dd×dd 1Dd :1dd ③若后代性状只有显性性状,则双亲至少有一方为显性纯合子。 即 DD×DD 或 DD×Dd 或 DD×dd (3)分离比例的出现必须具备下列条件: ①所研究的生物体必须是二倍体,研究的相对性状必须差异明显。 ②控制性状的基因显性作用完全,且不受其他基因的影响而改变作用方是式。 ③减数分裂过程中,杂种体内的染色体必须以均等的机会分离,形成两类配子的数目相 等。且两类配子都能良好地发育,参与受精的机会相等。 ④受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。 ⑤杂种后代生长在相对一致的条件下,而且群体比较大。 (4)分离规律的应用 ①要重视表现型和基因型之间的联系和区别。在遗传研究中要严格选用合适的材料,才 能获得预期的结果,得到可靠的结论。例如,只有纯合基因型的两个亲本杂交, F1 才不会 发生分离。 ②表现型相同的个体不一定基因型相同。 ③生产上使用的优良品种要防止天然杂交而分离退化。 ④营养繁殖的作物,可以利用杂合体。 ⑤利用花粉培养和染色体加倍技术可以加快基因纯合的速度。 ⑥在法医学上可以根据分离规律作亲子鉴定。 ⑦进行产前诊断,降低人类遗传病的发生率。 3.自由组合定律 位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。 在进行减数分裂形成配 子的过程中, 同源染色体上的等位基因彼此分离, 同时非同源染色体上的非等位基因自由组 合。 4.复等位基因的遗传 前面所讲的等位基因都是一对一对的。如果在同源染色体的对等座位上,有三个或三 个以上不同性质的基因存在,称为复等位基因。要说明的是,在正常二倍体的生物中,一个 个体内只能有两个等位基因存在, 也就是说复等位基因不会存在于同一个个体内, 而是存在 于同一物种的不同个体内。 复等位基因的表示方法:用一个字母作为该基因座位的基本符号,不同的等位基因就 在这个字母的右上方作不同的标记,基本符号的大小写表示该基因的显隐性。以人的 ABO 血型为例,它是由一组复等位基因控制的,分别表示为 IA,IB 和 i,共三个基因相互等位, 即位于同源染色体的同一个座位上。对于同一个人来说,只能具有其中的两个基因,因为人 的同源染色体只有两条, 每条上只带有一个决定血型的基因, 但在人群中却有三个复等位基 因存在。 IA 控制 A 血型,IB 控制 B 血型,i 控制 O 血型, IA,IB 对 i 都为显性, IA,IB 之间为共 显性。复等位基因的遗传同样遵循分离规律。 基因型和表现型 IA IA, IA i A型 B B B I I , I i B型 A B I I AB 型 ii O型 共 6 种基因型,4 种表现型。 5.两大遗传定律小结 (1)两大遗传定律的比较

(2)两大遗传定律的联系 两大遗传定律在生物的性状遗传中同时存在,共同起作用。基因的分离定律是基因自 由组合定律的基础。 (3)两大遗传定律与基因、性状的关系

(4)两大遗传定律的适用条件 ①进行有性生殖的生物的性状遗传。 两大遗传定律的实质是等位基因随同源染色体的分 离而分离, 非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合, 而同源染色体的分离与自由组合 是进行有性生殖的生物进行减数分裂时特有的行为。 ②分离定律只适用于一对相对性状的遗传。 两对或两对以上相对性状间的遗传问题, 需 要自由组合定律来解决。

③杂交的两个亲本必须是纯合子。所研究的每一对相对性状是受一对等位基因控制的, 而且是完全显性。 控制不同对相对性状的等位基因位于不同对的同源染色体上, 且彼此之间 独立遗传。 ④与性别无关,不论正交、反交,其比例都一样。 ⑤要假设全部配子发育良好以及没有选择受精和异花传粉的情况。 所有的杂种后代都应 处于比较一致的环境中,而且存活力相同。供试验的群体要大,个体数量要足够多。 6.人类遗传病与优生 (1)单基因遗传病 单基因病起因于突变基因。在一对同源染色体上,可能其中一条含有突变基因,也可能 同源染色体对应点都含有突变基因。 单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。 单基因病在 群体中的发病率比较低,一般为 1/1 000 000~1/10 000。单基因病被发现的病种越来越多, 目前已知的有 6 500 多种。其中某些病种的发病率并不低,如红绿色盲男性发病率约为 7%。 因此,单基因病在人群中并不罕见。总的估计,人群中约有 3%~5%的人受累。 (2)多基因遗传病 多基因病起源于遗传素质和环境因素,包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基 因病有家族聚集现象, 但无单基因病那样明确的家系传递格局。 一些先天畸形或疾病在群体 中的发病率较高,大多超过 1/10 000,所以可以算做常见病。这些畸形或疾病的发病有一定 家族倾向,即有一定的遗传基础。但是,患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样,是 1/2 或 1/4,而远比这个发病率要低,约为 1%--10%。多基因遗传病的发病受遗传基础和环 境因素的双重影响,基中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。遗传率一般用百分率(%)来 表示。一种疾病的发病如果完全由遗传基础所决定,其遗传率就是 100%,在多基因遗传病 中,遗传率高者可达 70%~80%,这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上有重要作 用,环境因素作用较小。相反,遗传率低者可低于 30%~40%,这表明遗传基础在决定一个 个体是否易于患病上作用较小, 环境因素对是否发病可能更为重要。 多基因病与单基因病比 较,在同胞(兄弟姐妹)中的发病率比较低,约为 1%~10%(单基因病在同胞中的发病率一般 为 1/21/4),但在群体中的发病率却比较高,如原发性高血压约为 6%,冠心病约为 2.5%。 所以总的估计,人群中约 15%~25%的人受累。 (3)染色体异常遗传病 人类正常体细胞具有二倍体数目染色体。 如果在生殖细胞发生和受精卵早期的发育过程 中,染色体发生了不分离或断裂与不正常的重接,就会产生整条染色体或染色体节 段超过或少于二倍体数目的个体,即染色体数目异常或结构异常,表现为各种综合征。目前 已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有 400 余种。把上述三类遗传病汇总估 计,人群中约有 20%~25%的人患有不同的遗传病。 (4)线粒体基因病 线粒体 DNA 是呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统 rRNA 和 tRNA 的编码。这些 线粒体基因突变可以导致线粒体基因遗传病,随同线粒体传递,呈细胞质遗传。 (5)体细胞遗传病 已知癌肿起因于遗传物质的突变。 癌家族有家族性癌肿遗传易感性。 体细胞癌肿的产生 是以体细胞遗传物质突变为直接原因的,所以癌肿属于体细胞遗传病。有些先天畸 形也属于这类遗传病。 (6)优生学 点。 是应用遗传学原理来改善人类遗传素质的科学 ,也可以说优生学是研究防 止出生缺陷,提高出生素质的科学 .可分为优生学可分为预防性优生学和进取性优生学的观

① 预防性优生学

预防性优生学是指研究降低人群中产生不利表现型的基因频率,以

减少后代遗传病发生的方法。这实际是遗传病的预防问题,所以,有人将预防性优生学称为消 极优生学或负优生学。为了预防遗传病的发生,预防性优生学提出了下列几个主要措施:在人 群中普及有关遗传病的知识;对遗传病进行群体普查,并且检出某些致病基因的携带者;避 免近亲结婚;提倡适龄生育;开展遗传咨询;进行产前诊断;注意产期护理。 ② 进取性优生学 进取性优生学是指研究维持和增加人群中产生有利表现型的基因 频率,以促使体力和智力上优秀的个体有更多的生育机会的方法。所以,有人把进取性优生学 称为积极优生学或正优生学。近些年来,随着人工授精、体外受精、胚胎移植等技术的普遍 采用和试管婴儿的问世,许多学者提出了“积极优生”的想法:通过人工授精、体外受精等途径, 使遗传上“优秀”的基因得以增加,从而使社会人口优质化。为此,他们主张将经过选择的优秀 人物的精子或卵细胞取出,冷冻起来,贮存备用。除此之外,还有人大胆地提出了用单性繁殖的 途径,来保证“优秀”个体繁衍的设想。按照这种设想,需要将有成就者的细胞核(含有全部遗传 信息)移植到一个去核的卵细胞中 ,或者通过两个未受精的卵细胞的“细胞融合”等方法,繁殖 出没有经过精卵细胞融合的“单性人”。 二、孟德尔遗传定律的演变 1.基因型与表现型的关系: 人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状称为表现型。 表现型是基因型在外界环境 条件作用下的具体表现,基因型是表现型的内在遗传基础。 基因型是不能直接观察的,只 有通过表现型才能推测基因型。生物性状的表现,不只是受基因的控制,也受外界环境条件 和生物体内生理条件的影响。任何生物都不能脱离外界环境而生存。 所以说,任何性状的 表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。 表现型 =基因型+环境 .基因是通过控制 生化过程而控制其性状表达的。 等位基因之间的显隐性关系不是彼此之间直接抑制或促进的 关系,而是分别控制各自决定的生化代谢过程而控制不同性状的表现。 有一种太阳红玉米, 红色对正常绿色为显性,但是红色只有在直射阳光下才能表现出来,若遮盖起来,就表现不 出红色来,仍为绿色。说明这个显性基因在阳光直射的条件下是显性,在没有阳光的条件下 是隐性。 2.完全显性: F 1 所表现的性状都和亲本之一完全一样,既不是中间型,也不是双亲的性状同时出现, 这样的显性表现称为完全显性 3.不完全显性: F 1 表现为双亲性状的中间型,称为不完全显性。在这种情况下,显性纯合体与杂合体的 表现不同,杂合体的表现型介于显性纯合体和隐性纯合体之间,所以又称为半显性。 4.共显性: 在 F 1 代个体上,两个亲本的性状都同时表现出来的现象成为共显性。 如: 红毛牛 × 白毛牛 ↓ 红毛白毛混杂 ↓自交 1/4 红毛 2/4 红白毛 1/4 白毛 5.超显性 : 杂合体的性状表现超过纯合显性的现象称为超显性。 如:果蝇杂合体白眼 ( Ww)的萤光色素含量超过野生型纯合体 WW 和白眼纯合体 ww。

6.互补作用 两对独立遗传的基因决定同一个单位性状, 当它们同时处于显性纯合或杂合状态时, 决定 一种性状(相对性状之一)的发育,当只有一对基因处于显性纯合或杂合状态时,或两对基 因均为隐性纯合时,则表现为另一种性状。这种基因互作的类型称为互补,发生互补作用的 基因称为互补基因。 例如:香豌豆花色的遗传 : 香豌豆有许多不同花色的品种。白花品种 A 与红花品种 O 杂交,子一代红花,子二代 3 红花:1 白花。另一个白花品种 B 与红花品种 O 杂交,子一代也是红花,子二代也是 3:1。 但白花品种 A 与白花品种 B 杂交,子一代全是紫花,子二代 9/16 紫花,7/16 白花。 从子一代的表现型看,白花品种 A 和 B 的基因型是不同的,若相同,子一代应该全是白 花。品种 A 和 B 均有不同的隐性基因控制花色,假定 A 有隐性基因 pp,B 有隐性基因 cc, 品种 A 的基因型为 CCpp,B 为 ccPP。两品种杂交,子一代的基因型为 CcPp,显性基因 C 与 R 互补, 使花为紫色。 F2 中, 9/16 是 C-P-基因型, 表现为紫花, 3/16 是 C-pp, 3/16 是 ccP-, 1/16 是 ppcc,均表现为白花。 P 白花品种 A × 白花品种 B CCpp ↓ ccPP F1 紫花 CcPp ↓ 自交 F2 9C-P- : (3C-pp : 3ccP- : 1ccpp ) 紫 白花 在这个试验中,F1 和 F2 的紫花植株与它们的野生祖先的花色相同。这种现象称为返祖遗 传。紫花性状决定了两种显性基因的互补。在进化过程中,显性 C 突变成 c,产生一种白花 品种,P 突变成 p,成为另一种白花品种,两个白花品种杂交后,两对显性基因重新组合, 又出现了祖先的紫花。 7.累加作用 两种显性基因同时处于显性纯合或杂合状态时,表现一种性状,只有一对处于显 性纯合或杂合状态时表现另一种性状, 两对基因均为隐性纯合时表现为第三种性状。 8.上位性 两对独立遗传的基因共同对一个单位性状发生作用,其中一对基因 对另一对基因的表现有遮盖作用,这种现象称为上位性。 (1) 显性上位作用 燕麦中,黑颖品系与黄颖品系杂交,F1 全为黑颖,F2 中 12 黑颖:3 黄颖:1 白颖。 P 黑颖 × 黄颖 BByy ↓ bbYY F1 BbYy 黑颖 ↓自交 F2 (9B-Y-:3B-yy) : 3bbY- : 1bbyy 黑颖 黄颖 白颖 黑颖与非黑颖之比为 3:1,在非黑颖中,黄颖和白颖之比也是 3:1。所以可以肯定,有 两对基因之差,一对是 B-b,分别控制黑颖和非黑颖,另一对是 Y-y,分别控制黄颖和白颖。 只要有一个显性基因 B 存在,植株就表现为黑颖,有没有 Y 都一样。在没有显性基因 B 存 在时,即 bb 纯合时,有 Y 表现为黄色,无 Y 时即 yy 纯合时表现为白色。B 的存在对 Y-y 有遮盖作用,叫做显性上位作用。B-b 对 Y-y 是上位,Y-y 对 B-b 为下位。 这个例子很容易 直观地理解,黑色素颜色很深,既然有黑色素存在,有无黄色素就区别不出,一定要没有黑 色素,才看得出有没有黄色素的存在。

(2)隐性上位作用 在家兔中,灰兔和白兔杂交,F1 全是灰兔,F2 中 9 灰:3 黑:4 白。有色个体(包括灰与黑) 与白色个体之比为 3:1,而在有色个体内部,灰与黑也是 3:1,可以认为也是两对基因的 差异。 灰色 × 白色 CCGG ↓ ccgg 灰色 CcGg ↓自交 9灰 : 3黑 : 4白 C-G- C-gg (ccG- +ccgg) 每一个体中至少有一个显性 C 存在,才能显示出颜色来。没有 C 时,即 cc 纯合,不论是 GG,Gg,还是 gg 都表现为白色。一对隐性基因纯合时(cc),遮盖另一对非等位基因(G-g) 的表现,这种现象称为隐性上位作用。其中 C-C 对 g-G 是上位,G-G 对 c-C 是下位,两对非 等位基因间的这种关系称之为上位效应。 基因 C 可能决定黑色素的形成,cc 基因型无黑色 素形成。G-g 控制黑色素在毛内的分布,没有黑色素的存在,就谈不上黑色素的分布,所以 凡是 cc 个体,G 和 g 的作用都表现不出来。 9.重叠作用 两对独立遗传的基因决定同一单位性状, 当两对基因同时处于显性纯合或杂合状态时, 与 它们分别处于显性纯合或杂合状态时,对表现型产生相同的作用。这种现象称为重叠作用, 产生重叠作用的基因称为重叠基因。 10.抑制作用 在两对独立基因中, 其中一对并不控制性状的表现, 但当它处于显性纯合出和或杂合状态 时,对另一对基因的表达有抑制作用。这种基因称之为抑制基因。 11.多因一效与一因多效 (1)多因一效:许多基因影响同一单位性状的现象称为多因一效。在生物界,多因一效现 象很普遍。如玉米糊粉层的颜色涉及 7 对等位基因,玉米叶绿素的形成至少涉及 50 对等位 基因,果蝇眼睛的颜色受 40 几对基因的控制。 (2)一因多效:一个基因也可以影响许多性状的发育,称为一因多效。 豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花豌豆,种皮有色,叶腋 有大黑斑。又如家鸡中有一个卷羽(翻毛)基因,是不完全显性基因,杂合时,羽毛卷曲, 易脱落,体温容易散失,因此卷毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失快又促进代谢加速来补偿 消耗, 这样一来又使心跳加速, 心脏扩大, 血量增加, 继而使与血液有重大关系的脾脏扩大。 同时,代谢作用加强,食量又必然增加,又使消化器官、消化腺和排泄器官发生相应变化, 代谢作用又影响肾上腺,甲状腺等内分泌腺体,使生殖能力降低。由一个卷毛基因引起了一 系列的连锁反应。这是一因多效的典型实例。 从生物个体发育的整体观念出发,一因多效和多因一效都是很容易理解的。基因通过酶 控制生理生化过程,进而影响性状的表现。一个基因影响一个生化环节,各个生化环节又是 相互连系的,一个基因的改变可能影响一系列的生化过程,产生一因多效,另一个方面,一 个生化环节又可能受许多基因的影响,产生多因一效现象。 12.基因诊断 (1)基因诊断的概念和特点 ①概念: 所谓基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法,直接 检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病作出诊断的方法。 ②基因诊断的特点:

a.以基因作为检查材料和探查目标,属于“病因诊断”,针对性强。 b.分子杂交技术选用特定基因序列作为探针,具有很高的特异性。 c.分子杂交和聚合酶链反应都具有放大效应,诊断灵敏度很高。 d.适用性强,诊断范围广,检测目标可为内源基因也可为外源基因。 (2)基因诊断的常用技术方法 ①核酸分子杂交技术:以检测样本中是否存在与探针序列互补的同源核酸序列。常 用有以下方法。 a.限制性内切酶分析法。 此方法是利用限制性内切酶和特异性 DNA 探针来检测是 否存在基因变异。 当待测 DNA 序列中发生突变时会导致某些限制性内切酶位点的改变, 其特异的限制性酶切片段的状态在电泳迁移率上也会随之改变,借此可作出分析诊断。 b.DNA 限制性片断长度多态性分析。 在人类基因组中,平均约 200 对碱基可发生 一对变异(称为中性突变),中性突变导致个体间核苷酸序列的差异,称为 DNA 多态 性。不少 DNA 多态性发生在限制性内切酶识别位点上,酶解该 DNA 片段就会产生长 度不同的片断,称为限制性片段长度多态性(RFLP)。RFLR 按孟德尔方式遗传,在某一 特定家族中,如果某一致病基因与特异的多态性片断紧密连锁,就可用这一多态性片段 为一种“遗传标志”,来判断家庭成员或胎儿是否为致病基因的携带者。甲型血友病、囊 性纤维病变和苯丙酮尿症等均可借助这一方法得到诊断。 c.等位基因特异寡核苷酸探针杂交法。遗传疾病的遗传基础是基因序列中发生一种 或多种突变。根据已知基因突变位点的核苷酸序列,人工合成两种寡核苷酸探针:一是 相应于突变基因碱基序列的寡核苷酸;二是相应于正常基因碱基序的寡核苷酸,用它们 分别与受检者 DNA 进行分子杂交。从而检测受检者基因是否发生突变,以及是否有新 的突变类型。 ②聚合酶链反应(PCR) PCR 技术采用特异的引物,能特异地扩增出目的 DNA 片段。由于在基因顺序中突 变区两侧的碱基序列和正常基因仍然相同。因此。根据待测基因两端的 DNA 顺序设计 出一对引物,经 PCR 反应将目的基因片断扩增出来,即可进一步分析判断致病基因的 存在与否,并了解其变异的形式。相同长度的单链 DNA 基因碱基序列不同,甚至单个 碱基不同, 都可能形成不同的空间构象, 从而在电泳时泳动速率不同。 PCR 产物变性后, 经聚丙烯酰胺凝胶电泳,正常基因和变异基因的迁移位置不同,借此可分析确定致病基 因的存在,这就是 PCR/单链构象多态性分析。 ③基因测序 :分离出患者的有关基因,测定出碱基排列顺序,找出其变异所在,这 是最为确切的基因诊断方法。 (3)基因诊断的应用 随着基因诊断方法学的不断改进更新,它已被广泛地应用于遗传病的诊断中。如 对有遗传病危险的胎儿在妊娠和产前诊断的,杜绝患儿出生。基因诊断除用于细胞癌变 机制的研究外,还可对肿瘤进行诊断、分类分型和愈后检测。 在感染性疾病的基因诊 断中,不仅可以检出正在生长的病原体,也能检出潜伏的病原体,既能确定既往感染, 也能确定现行感染。对那些不容易外培养和不能在实验室安全培养(如立克次氏体)的 病原体,也可用基因诊断进行检测。 在传染性流行病中,采用基因诊断分析同血清型 中不同地域、不同年份病原体分离株的同源性和变异性,有助于研究病原体遗传变异趋 势,指导暴发流行的预测。基因诊断在判断个体对某种重大疾病的易感性方面也起着重 要作用。基因诊断在器官移植组织配型中的应用也日益受到重视。基因诊断在法医学中 应用主要针对人类 DNA 遗传差异进行个体识别和亲子鉴定。 13.基因治疗

(1)基因治疗的概念 基因治疗是用正常的基因整合入细胞,以校正和置换致病基因的一种治疗方法。目 前从广义上来讲,将某种遗传物质转移到患者细胞内,使其体内发挥作用,以达到治疗 疾病目的方法,也谓之基因治疗。 (2)基因治疗方法: ①基因矫正: 基因矫正指将致病基因的异常碱基进行纠正,而正常部分予以保留。 ②基因置换: 基因置换就是用正常基因通过体内基因同源重组,原位替换病变细胞 内的致病基因,使细胞内的 DNA 完全恢复正常状态。 ③基因增补: 基因增补指将目的基因导入病变细胞或其他细胞,不去除异常基因, 而是通过目的基因的非定点整合, 使其表达产物补偿缺陷基因的功能或使原有的功能得 到加强。目前基因治疗多采用此种方式。 ④基因失活: 早期一般是指反义核酸技术。 它是将特定的反义核酸, 包括反义 RNA, 反义 DNA 和核酶导入细胞,在翻译和转录水平阻断某些基因的异常表达。近年来又有 反基因策略、肽核酸、基因去除和 RNA 干扰技术。 (3)基因治疗的基本程序 ①治疗性基因的选择: 选择对疾病有治疗作用的特定目的基因是基因治疗的首要 问题。对于单基因缺陷的遗传病而言,其野生型基因即可被用于基因治疗,如选用腺苷 脱氨酶(ADA)基因治疗 ADA 缺陷导致的重症联合免疫缺陷综合症。 ②基因载体的选择: 有病毒载体有非病毒体两类,多用病毒载体,如逆转录病毒、 腺病毒和腺相关病毒载体。 ③靶细胞的选择: 根据受体细胞种类的不同,基因治疗分为体细胞的基因治疗和生 殖细胞的基因治疗两大类。 ④基因转移 : 将基因导入哺乳动细胞的方法有两种:一是非病毒介导的基因转 移; 二是病毒介导的基因转移。 非病毒介导的基因转移方法包括物理的和化学的方法等。 物理方法有显微注射、电穿孔、DNA 直接注射和基因枪技术等。化学方法有磷酸钙沉 淀法、DEAE-葡聚糖法、脂质体介导的基因转移等。导入基因的方式有两种:一种是间 接体内疗法,即在体外将外源基因导入靶细胞内,再将这种基因修饰过的细胞回输病人 体内,使带有外源基因的细胞在体内表达相应产物,以达到治疗的目的。其基本过程类 似于自体组织细胞移植。另一种直接体内疗法,即将外源基因直接导人体内有关的组织 器官,使其进入相应的细胞并进行表达。 ⑤外源基因表达筛检: 利用载体中的标记基因对转染细胞进行筛选,只有稳定表达 外源基因的细胞在病人体内才能发挥治疗效应。 ⑥?回输体内: 将治疗性基因修饰的细胞以不同的方式回输体内以发挥治疗效果。
三、性染色体和性连锁基因 1.性染色体概念:与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体 X 与 Y 性染色体的区别:X 体积较大,携带较多的基因;Y 染色体体积较小,携带较 少的基因,但因携带一个睾丸决定基因,所以对决定雄性起决定作用。 2.性染色体决定性别的类型 (1)XY 型性决定:凡雄性是两个异型性染色体的生物。人、哺乳类、某些两栖类、 某些鱼类、某些昆虫、一些雌雄异株的植物。 (2)ZW 型性决定:雌体具有两条异型性染色体的生物。 ZW 为雌性——异配性别,ZZ 为雄性——同配性别.如:鳞翅目昆虫、一些两栖

类、鸟类、少数雌雄异株植物,家蚕(28 对 ZW/ZZ) (3)XO 型性决定: 雌体——XX 雄体——XO.如:蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、蟑螂等直翅目昆虫蝗虫( 23 对 XX/XO) 其他性别决定方式: (4)性比数决定性别 果蝇为 XY 型性决定,共有 4 对染色体。X 染色体与常染色体组的比决定性别 X/2A=0.5 正常雄性 2X/2A=1 正常雌性 2X/3A=0.67 为中间类型 X/3A=0.3 超雄性 3 X/2A=1.5 超雌性 (5)染色体倍数决定性别,如:蚂蚁、马蜂、蜜蜂、黄蜂等 雌蜂 ——受精卵发育而来——二倍性 蜜蜂 蜂王(可育) 喂 5 天以上的蜂王浆 工蜂(不育) 喂 2-3 天的蜂王浆

雄峰——未受精卵发育而来——单倍性 (6)基因决定性别 ,如:雌雄同株、雌雄异株的植物,如菠菜、女娄菜 (7)环境决定性别 ,如:鳄鱼的性别是由卵孵化时的温度决定的 海生蠕虫(后缢)幼虫若在海水中生长,发育为雌体;幼虫若在雌体的吻部生长,发 育为雄体。说明吻部可能分泌一种类似激素的物质,使幼虫向雄性方向发育。 3.性连锁基因:性染色体一方面决定性别,另一方面染色体上的基因也决定性状 伴性遗传:性染色体上的基因的传递方式与性别相关连的现象 (1)果蝇白眼的伴性遗传 果蝇 P 红眼♀ × 白眼♂ X+X+ XWY F1 红眼♀×红眼♂ F2 X+ XW 红眼 3 X+Y 白眼 1

1/4X+X+ 1/4 XW Y 2/4X+XW 交叉遗传:母本将性状传递给儿子,父亲将性状传递给女儿的现象 特点:基因位于性染色体上;性状与性别有关;正反交结果不同;表现为交叉遗传。 (2)人类伴性遗传 ①X 连锁隐性遗传 例:血友病: 基因位于 XQ28Ⅷ因子全长 186KB,约占 X 染色体 0.1%。在这个基因中 26 个外显子, (9KB)177KB 的内含子,编码 19 个氨基酸的信号肽和 2332 个氨基酸的蛋白质组成。最近 凝血因子Ⅷ和Ⅵ已克隆成功,我国上海在研究血友病方面取得重要成果。特点:患者多为男 性; 男性患者的子女均正常, 表现为交叉遗传; 男性的致病基因来源于母亲; 患者的亲兄弟、 舅父、姨表兄弟、外甥、外祖父常是患者。 ②X 连锁显性遗传 例:抗 VD 佝偻病 症状:小肠黏膜细胞对磷和钙的吸收障碍,婴儿早期牙齿、骨骼发育不良。 特点:女患的后代有一半是患者;男患的后代的女性都是患者;连代遗传 ③Y 连锁遗传 限雄遗传:Y 染色体上的基因只能在男性个体上出现的现象。如毛耳缘:外耳道长黑色 的硬毛。 (3)鸡伴性遗传

P

芦花 ZB W ♀

× 非芦 Zb Zb♂

F1

Z B Zb ×

Zb W

后代凡是黑羽、黄斑纹均为芦花。 上代芦花 为母鸡,下代芦花为公鸡,表现交叉遗传,可 用于鸡的早期性别鉴定

芦花♂

非芦♀

F2 ZBZb Zb W ZB W Zb Zb 芦花♂ 非芦♀ 芦花♀ 非芦♂ (4)植物的伴性遗传 例:女娄菜,宽叶 B,窄叶 b , b 花粉致死 P 宽叶 ♀ × 窄叶♂ 宽叶 ♀×窄叶♂ XB XB XbY X B Xb XbY

F1 XBY(宽叶♂) F1 宽叶 XBY♂ 窄叶 XbY ♂表现为交叉遗传 4.人类常见的性别畸形: (1)Klinefelter 综合征 患者的外貌是男性,身长较一般男性为高,但睾丸发育不全, 不能看到精子形成。常出现女性似的乳房,智能一般较差。患者无生育能力。他们的体细胞 染色体数是 2n=47,除可看到 22 对常染色体和 1 对 X 染色体外,还有 1 个 Y 染色体,所 以性染色体组成是 XXY,一般记作 47, XXY。 (2)XYY 个体外貌男性,症状类似 Klinefelter 患者。他们的智能稍差,但也有智能高 于一般的。据说这种人有反社会行为,但尚无定论,他们有生育能力。他们的体细胞染色体 数是 2n=47,除了可以看到 22 对常染色体外,还可看到 1 个 X 和 2 个 Y。他们的核型一 般记作 47,XYY。 (3)Turner 综合征 患者的外貌象女性,身长较一般女性为矮,第二性征发育不良,卵 巢完全缺如,或仅存少量结缔组织。原发性闭经,无生育能力。婴儿时颈部皮肤松弛,长大 后常有蹼颈,肘外翻,往往有先天性心脏病。智能低下,但也有智能正常的。她们的体细胞 染色体数是 2n=45,包括 22 对常染色体和 1 个 X 染色体,所以性染色体组成是 XO,她们 的核型一般记作 45,X。

[典型例题]
1、黑蒙性白痴是一种严重的精神病。双亲正常,生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子, 那么这个儿子携带此致病基因的概率是 A.1/4 B.1/2 C.2/3 D.1/3 解析:双亲正常,女儿患病,必为常染色体隐性遗传,且双亲基因型为 Aa×Aa。则正常儿 子的基因型可能是 AA 或 Aa,Aa 的概率是 2/3。 答案:C 2、某种牛基因型 AA 的个体是红褐色,aa 的个体是红色,基因型为 Aa 的公牛是红褐色, 母牛则是红色。现有一头红褐色母牛生下了 2 头红色小牛,这两头小牛的性别是 A.全为公牛 B.全为母牛 C.一公一母 D.无法确定

解析:本题有两点需要特别注意:一是牛的体色的遗传是不完全显性遗传;二是控制体色的 基因在常染色体上,但杂合子在不同性别中有不同的表现。依题意,出现红褐色的基 因型有两种,AA 或 Aa,如果是 Aa,则为公牛。因此,亲本红褐色母牛的基因型一 定是 AA,这样,它的后代的基因型是 AA 或 Aa,如果是 AA,则不论性别如何一定 是红褐色,而出现红色一定是 Aa,且一定是母牛。 答案:B 3、在下列人类生殖细胞中,哪两种细胞结合会产生先天性愚型的男性患儿 ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④ 解析:先天性愚型又叫 21 三体综合征,该病患者体细胞中多了一条 21 号染色体。一般情况 下是卵细胞形成过程中第 21 对染色体没有分开。 产生男性患儿, 精子必须为③和④, 但③只有 21 条常染色体,故精子应为④,因为精子正常,可判断卵细胞为①。 答案:C 4、下列有关性染色体的叙述正确的是 A.多数雌雄异体的动物有性染色体 B.性染色体只存在于性细胞中 C.哺乳动物体细胞中无性染色体 D.昆虫的性染色体类型都是 XY 型 解析:在有性别的生物中,我们把与性别有关的染色体叫性染色体,与性别无关的染色体叫 常染色体,动物都是二倍体,体细胞中的染色体是成对存在的。 答案:A 5、显性基因决定的遗传病患者分成两类,一类致病基因位于 X 染色体上,另一类位于常染 色体上,他们分别与正常人婚配,总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是 A.男性患者的儿子发病率不同 B.男性患者的女儿发病率不同 C.女性患者的儿子发病率不同 D.女性患者的女儿发病率不同 解析:由显性基因控制的、位于常染色体上的人类遗传病,男女患者分别与正常人婚配,子 女中的发病率没有性别的差异(男女平等) ;而由显性基因控制、位于 X 染色体上的 人类遗传病,男女患者分别与正常人婚配,根据分离定律(伴性遗传) ,子代中的发 病率与性别有关。由于女性有 2 条相同的染色体(XX) ,其发病率与位于常染色体上 的相同,而男性含有 2 条异型染色体(X、Y) ,因此,男患者的女儿都患病,儿子都 正常。 答案:AB 6、Leber 遗传性视神经病是一种遗传病,此病是由线粒体 DNA 基因突变所致。某女士的母 亲患有此病,如果该女士结婚生育,下列预测正确的是 A.如果生男孩,孩子不会携带致病基因 B.如果生女孩,孩子不会携带致病基因 C.不管生男或生女,孩子都会携带致病基因 D.必须经过基因检测,才能确定 解析: 据题意, 此病是由线粒体 DNA 基因突变所致, 致病基因存在于细胞质的遗传物质中。 由受精作用可知,受精卵中的细胞器(线粒体)主要来自于卵细胞,此病属于细胞质遗 传病,所生后代不论男孩女孩都会携带致病基因。 答案:C 7、应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。这里 的基因探针是指 A.用于检测疾病的医疗器械 B.用放射性同位素或荧光分子等标记的 DNA 分子

C.合成β 球蛋白的 DNA D.合成苯丙羟化酶的 DNA 片段 解析:此题考查基因工程在诊断疾病方面的应用。解答此类题目须明确:基因诊断是用放射 性同位素、荧光分子等标记的 DNA 分子作探针,利用 DNA 分子杂交原理,鉴定被检 测标本上的遗传信息,达到检测疾病的目的。根据以上分析,A、C、D 选项均不是对 基因探针的正确描述。 答案: B 8、下列与基因诊断有关的一组物质是 A.蛋白质、核酸 B.放射性同位素、蛋白质 C.荧光分子、核酸 D.放射性同位素、糖类 解析:因为基因诊断是用放射性同位素(如 32P)、荧光分子等标记的 DNA 分子作探针, 来检测目的基因的一种快捷、准确的诊断方式。 答案:C 9、下列关于基因治疗的说法中,正确的是 A.基因治疗只能治疗一些遗传病 B.基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外源基因 C.基因治疗的主要原理是修复患者的基因缺陷 D.基因治疗在发达国家已成为一种常用的临床治疗手段 解析: 基因治疗是应用于由于基因缺陷引起的一些遗传病, 其方法是将健康的外源基因导入 有基因缺陷的细胞中,从而达到治疗疾病的目的。 答案:A 10、下图为某家族的遗传系谱图。已知白化病基因(a)在常染色体上,色盲基因(b)在 X 染色体上,请分析回答:

(1)I1 的基因型是________,I2 的基因型是________。 (2)I2 能产生________种卵细胞,含 ab 的卵细胞的比例是________。 (3)从理论上分析,I1 与 I2 婚配再生女孩,可能有_________种基因型和________种表 现型。 (4)若 II3 与 II4 婚配,他们生一个白化病孩子的几率是________。 (5)若 II3 与 II4 婚配,生了一个同时患两种病的男孩,他们的第二个小孩是正常男孩 的几率是________。 解析: (1)由 II2 和 II3 表现型可推知其双亲的基因型为父 I1:AaXBY、母 I2:AaXBXb。 (2)因 I2 基因型为 AaXBXb,故能产生 4 种卵细胞,其中含 ab 的卵细胞占 1/4。 (3)因 I1 和 I2 基因型分别为 AaXBY 和 AaXBYb,故他再生女孩基因型为 3×2=6 种, 表现型为 2×1=2 种。

(4)只考虑肤色 II3 基因型为 aa,而 II4 为 1/3AA,2/3Aa,因此他们白化病的几率为 2/3×1/2=1/3。 (5)由于 II3 与 II4 生了一同时患两种病的男孩(aaXbY) ,可推知 II3 与 II4 基因型分别 B b B 为 aaX X 、AaX Y,因此生一正常男孩的几率为 1/2×1/4=1/8。 答案: (1)AaXBY AaXBXb (2)4 1∶4 (3)6 2 (4)1/3 (5)1/8 11、下图是动物生殖过程示意图,请据图回答:

(1)若甲、乙动物为马,甲为栗色马,基因型为 Aa,乙为白色马(毛的栗色与白色为一对 相对性状,控制毛色的基因位于常染色体上,且栗色对白色完全显性) ,丁为白色马的 几率是________。甲马中等位基因的分离发生在哪个过程?________(用图中序号表 示) 。与此相应的染色体行为变化是__________________________。 (2)若甲、乙动物为果蝇,果蝇的红眼(W)和白眼(w)是一对相对性状(红眼对白眼 完全显性,控制眼色的基因位于 X 染色体上) 。现知甲和丁均是白眼果蝇,则乙的基因 型是_____________________。 (3)若动物戊为“多利”羊,首先应将动物的细胞核移植到去核的 b 细胞中去,然后通过 一系列的过程培育出戊,戊的性状与丙的性状非常相似,理由是___________________。 解析: (1)从图解可知,丁马是由甲、乙经过有性生殖产生的后代,由于栗色对白色显性, 可知乙的基因型为 aa,则甲、乙交配产生后代为白色马的几率为 1/2,即 Aa×aa →Aa∶aa(1∶1) 。从图解还可知,①过程发生的是同源染色体分开,分开后的 细胞内已不含同源染色体,只含有一对同源染色体的一条(含二条姐妹染色单 体) ,所以①过程表示的是减数第一次分裂,而等位基因的分离的细胞学基础是 同源染色体分开,发生在减数第一次分裂时期,即①过程。 (2)从题意和图解可知,甲细胞中含有 XY 性染色体,因此甲的基因型为 XwY,甲通 过①分裂产生的次级精母细胞中含且只含有 X 染色体,而乙是雌性个体,细胞中 含有 XX 性染色体,所以丁细胞中的性染色体组成为 XX,丁为白眼果蝇,基因 型为 XwXw,丁中的一个 Xw 来自父方甲,另一个来自母方乙,故可确定母方乙至 少含有一个基因 Xw,所以母方的基因型为 XWXw 或 XwXw。 (3) “多利”羊的培育过程是无性繁殖,即克隆。由于细胞内的遗传物质主要集中在细 胞核中,而“多利”羊戊的细胞核全部来自于丙,所以戊的遗传物质与丙非常相 同,而生物的性状受遗传物质控制,所以戊的性状与丙的性状非常相似。 答案: (1)1/2 ① 同源染色体分开 (2)XWXw 或 XwXw (3)控制生物性状的遗传物 质主要在细胞核内,而戊的细胞核是由丙提供的 12、 果蝇野生型和 5 种突变型的性状表现、 控制性状的基因符号和基因所在染色体的编号如 下表。
类型性状 ①野生型 ②白眼型 ③黑身型 ④残翅型 ⑤短肢型 ⑥变胸型 染色体

眼色 体色 翅型 肢型 后胸

红眼 W 灰身 B 长翅 V 正常肢 D 后胸正常 H

白眼 黑色 b 残翅型 v 短肢 d 后胸变形 h

X(Ⅰ) Ⅱ Ⅱ Ⅱ Ⅲ

注: (1)每种突变未列出的性状表现与野生型的性状表现相同; (2)6 种果蝇均为 纯合体并可作为杂交实验的亲本。 请回答: (1)若进行验证基因分离定律的实验,观察和记载后代中运动器官的性状表现,选作杂交 亲本的基因型应是_______________________。 (2)若进行验证自由组合定律的实验,观察体色和体型的遗传表现,选作杂交亲本的类型 及其基因型应是 ________,选择上述杂交亲本的理论根据是 _____________________ 表现为自由组合。 (3)若要通过一次杂交实验得到基因型为 VvXwY(长翅白眼♂)的果蝇,选作母本的类型 和表现型应是________。选作父本的类型及其基因型和表现型应是________。 答案: (1) VV×vv 或 DD×dd (2) ③bbHH×⑥BBhh 非同源染色体上的非等位基因 (3) w w W VVX X (长翅白眼雌) vvX Y(残翅红眼雄)

[知能训练]
一.选择题: 1.在玉米中,高茎与矮茎是一对相对性状,常态叶与皱叶是一对相对性状,现以纯型合子 高茎和常态叶植株为父本, 跟纯型合子的矮茎和皱叶植株杂交, 子一代都是高茎和常态 叶,F1 与母本回交,得到的后代是 高茎皱叶 高茎常态叶 矮茎皱叶 矮茎常态叶 19 83 81 17 请问这两对等位基因的交换值是 A.19% B.18% C.17% D.36% 2. Down 氏综合症在出生婴儿中占 1/700,其中 40%由超过 40 岁的妇女所生,该年龄组 妇女所生的婴儿,占全部婴儿的 4%,那么该年龄组的一个妇女生一个该症患儿的概率 应是 A.1/60 B.1/70 C.1/80 D.1/90 3.在果蝇中,基因 A 和 B 相距 10 个图距单位。问下面的杂交中,预期子裔中,ab/ab 个 体的比率为: ×

A.2.5% B.5.0% C.45.0% D.22.5% 4.在欧洲人群中,每 2 500 人中就有一人患囊性纤维性变性,这是一种常染色体遗传病。 一对健康的夫妇有一个患有此病的孩子。 以后该妇女又与一健康男子再婚, 问这对再婚 如生一孩子,孩子患病的几率是 A.1/25 B.1/5 C.1/100 D.1/625 5.100 个精母细胞在减数分裂中,有 50 个细胞的染色体发生了一次交换,在所形成的配子 中。交换型的百分率占 A.5% B.15% C.25% D.35% 6.对某生物的一对同源染色体进行分析得知,该对同源染色体在减数分裂过程中能够发生

互换,若该生物形成的 m 个卵细胞里含互换染色体的卵细胞有 n 个,从理论上计算。 在减数分裂过程中,发生互换的初级卵母细胞应占 A.2n/(m+n)×100% B.2n / m×100% C.n / m×100% D.n /(m+n)×100% 7.灰免和白兔杂交,子一代全是灰色,子一代相互交配,子二代中灰兔、黑免和白兔的比 例为 9︰3︰4,这种现象 A.性状的多基因决定 B.不完全显性 C.基因的多效性 D.上位效应 8.紫茉莉植株上,有的叶是绿色,有的是白色,也有的是绿白相间的花斑色。如果用绿色 枝条的花,接受花斑色枝条上花的花粉,后代仍为绿色叶,这种遗传称为 A.显性相对性 B.显性上位作用 C.基因多效性 D.细胞质遗传 9.基因型为 的精原细胞 120 个,其中若有 30 个在形成精子过程中发生了交换,在正

常发育下能产生亲本基因型和重组基因型的精子数目依次是 A.480、480、60、60 B.210、210、30、30 C.90、90、30、30 D.240、240、60、60 A 10.检验 429 人 ABO 血型,I 频率为 0.24,IB 频率为 0.06,i 频率为 0.70,那么 O 型血人 数应是 A.200 人 B. 210 人 C.220 人 D.230 人 11.假设基因 A 与 B 是完全连锁,a 和 b 分别是与 A、B 等位的隐性基因。用 AABB×aabb 进行交配而形成杂种第一代 F1(AaBb),再使 F1 之间进行交配而生成 F2,F2 表现型分 离比例为 A.4︰1 B.3︰1 C.9︰3︰3︰1 D.2︰1 12.一个群体中一条常染色体上的某一基因座,有 5 种不同的复等位基因,那么在这个群体 的二倍体中将有几个不同的基因型 A.5 B.10 C.15 D.25 13.人类的 ABO 血型遗传属于 A.并显性遗传 B.完全显性遗传 C.镶嵌显性遗传 D.不完全显性遗传 14.某生物个体经减数分裂产生 4 种类型的配子,即 Ab︰aB︰AB︰ab=4︰4︰1︰1,这个 生物如自交,其后代中出现显性纯合体的几率是 A.1/8 B.1/20 C.1/80 D.1/100 15.猫的黑毛基因 B 和黄毛基因 b 在 X 染色体上,BB、bb 和 Bb 分别表现黑色、黄色和虎 斑色。有一雌猫生下 4 只小猫,分别为黑毛雄猫、黄毛雄猫、黑毛雌猫和虎斑雌猫。其 亲本组合应是 A.黑毛雄猫×黄毛雌猫 B.黑毛雄猫×虎斑雌猫 C.黄毛雄猫×黑毛雌猫 D.黄毛雄猫×虎斑雌猫 16.人体耳垂离生(A)对连生(a)为显性,眼睛棕色(B)对蓝色(b)为显性。一位棕 眼离生耳垂的男人与一位蓝眼离生耳垂的女人婚配, 生了一个蓝眼耳垂连生的孩子, 倘 若他们再生育,未来子女为蓝眼离生耳垂、蓝眼连生耳垂的几率是 A.1/4,1/8 B.1/8,1/8 C.3/8,1/8 D.3/8,1/2 17. A 型血色觉正常的女人曾结过两次婚,第一个丈夫的血型 B 型,且色盲,第二个丈夫 血型为 A 型,色觉正常,此妇人生了 4 个小孩,这 4 个小孩中第二个大夫的孩子是 A.男孩、O 型血、色盲 B.女性、A 型血、色盲

C.女性、O 型血、色盲 D.女性、B 型血、色觉正常 18.基因型分别为 ddEeFF 和 DdEeff 的 2 种豌豆杂交,在 3 对等位基因各自独立遗传的条 件下,其子代表现型不同于 2 个亲本的个体数占全部子代的 A.1/4 B.3/8 C.5/8 D.3/4 19.在完全显性遗传的杂交试验中,AabbCcDdEe 与 AaBbCcddee 杂交,子代会出现表型为 A-bbC-DdEe 个体的概率是 A.3/128 B.6/128 C.9/128 D.12/128 20.牵牛花的红花基因(R)对白花基因(r)显性,阔叶基因(B)对窄叶基因(b)显性, 它们不位于同一对染色体上。将红花窄叶纯系植株与白花阔叶纯系植株杂交, F1 植株 再于“某植株”杂交,它们的后代中,红花阔叶、红花窄叶、白花阔叶、白花窄叶的植 株数分别为 354、112、341、108,“某植株”的基因型应为 A.RrBb B.rrBb C.Rrbb D.RRbb 21.具有 4 对相对性状的个体间杂交,在 F2 代中具有 3 个显性性状和 1 个隐性性状的个体 的比率为 A.1/256 B.108/256 C.27/256 D.54/256 22.假定基因 A 是视网膜正常所必须的,基因 B 是视神经正常所必须的。现有基因为 AaBb 的双亲,从理论上,在他们所生后代中,视觉正常的可能性是 A.3/16 B.4/16 C.7/16 D.9/16 23.两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交,其后代基因型的比例可能是 (1)1︰1 (2)1︰1︰1︰1 (3)9︰3︰3︰1 (4)42︰8︰42︰8 A.(1)(2)(4) B.(2)(4) C.(1)(3) D.(2) 24.南瓜的果实中白色 W 对黄色 w 为显性,盘状 D 对球状 d 为显性,两对基因是独立遗传 的。下面哪一组杂交后代中结白色球状果实最多 A.WwDd×wwdd B.WWDd×WWdd C.WwDd×wwDD D.WwDd×WWDD 25.让独立遗传的黄色非甜玉米 YYSS 与白色甜玉米 yyss 杂交,在 F2 中得到白色甜玉米 80 株,那么 F2 中表现型不同于杂合植株约为 A.160 B.240 C.320 D.480 26.番茄的红果对黄果显性,圆果对长果显性,且自由组合,现用红色长果与黄色圆果番茄 杂交,从理论上计算分析,其后代的基因型不可能出现的比例是 A.1︰0 B.1︰2︰1 C.1︰1 D.1︰1︰1︰1 27.从细胞水平看,多数动物的雌雄性别决定于 A.卵细胞完成受精与否 B.受精卵内性别基因的平衡状态 C.受精卵内性染色体组合方式 D.受精卵所处的生活环境 28.有一视觉正常的女子,她的父亲是色盲,这个女人与正常视觉的男人结婚,但这个男人 的父亲也是色盲,他们所生的子女视觉是 A.男、女孩全是携带者 B.男孩全部色盲,女孩全为携带者 C.男、女孩各 1/2 是色盲 D.男孩 1/2 色盲,女孩 1/2 是携带。 29.有一染色体上有 A、B、C3 个基因,经测定各基因间的交换重组率为:AB 间为 6%; BC 之间为 4%;CA 之间为 10%,其后又在同一条染色体上发现 D 基因,D 与 B、C 的重组率为 l%、3%,那末,这 4 个基因在染色体上的排序是 A.A B C D B.A B D C C.A C B D D.B A C D

30.番茄的果皮红色对黄色显性。番茄甲自交全部结红果,番茄乙自交全部结黄果,现将甲 的花粉接到乙的柱头上。下列叙述中,正确的是 ①上述杂交所得果实全呈红色 ②上述杂交所得果实全呈黄色 ③番茄甲肯定是纯合体 ④番茄乙肯定是纯合体 A.①③④ B.②④ C.①③ D.①④ 31.一个细胞有 8 对同源染色体,第一次减数分裂时形成多少二价体? A.8 B.4 C.16 D.32 32.家兔的黑色(B)对褐色(b)呈显性,短毛(D)对长毛(d)呈显性,这两对基因位 于不同对染色体上。 兔甲与一只黑色短毛 (BbDd) 兔杂交共产仔 26 只, 其中黑短 9 只, 黑长 3 只,褐短 10 只,褐长 4 只。按理论推算,兔甲的表现型应为 A.黑色短毛 B.黑色长毛 C.褐色短毛 D.褐色长毛 33.基因型为 AaBbCcDd 的个体自交(4 对基因独立遗传,其中 B 与 b 为不完全显性)其 后代中有 A.27 种基因型,16 种表现型 B.81 种基因型,16 种表现型 C.16 种基因型,81 种表现型 D.81 种基因型,24 种表现型 34.用红花矮茎豌豆与白花矮茎豌豆杂交,产生红花矮茎后代;用白花高茎豌豆与白花矮茎 豌豆杂交,产生的后代为白花高茎。在上述两对相对性状中,属于显性性状的是 A.白花高茎 B.白花矮茎 C.红花高茎 D.红花矮茎 35.一个色盲女人和一个正常男人结婚,生了一个性染色体为 XXY 的正常儿子,此染色体 畸变是发生在什么之中?如果父亲是色盲,母亲正常,则此染色体畸变发生在什么之 中?假如父亲正常,母亲色盲,儿子色盲,则此染色体变异发生在什么之中?其中正确 的是哪一组 A.精子、卵、不确定 B.精子、不确定、卵 C.卵、精子、不确定 D.卵、不确定、精子 36.在完全显性的条件下,下列各种杂交组合的所有后代中,与双亲具有相同表现型的是 A.BbSs×bbss B.BbSs×bbSs C.BbSS×BBSs D.BBSs×bbss 37.在一个生物群体中,若仅考虑一对等位基因,可有多少种不同的交配类型 A.2 种 B.3 种 C .4 种 D.6 种 38.在不完全连锁遗传中,若两个基因之间的重组值为 8%,则在配子形成过程中发生了交 换的性母细胞的为 A.4% B.8% C.16% D.32% 39.一位正常指聋哑人的父亲是短指症,母亲为正常指,父母都会说话。已知短指(B)对 正常指(b)是显性;会说话(D)对聋哑(d)是显性。问正常指聋哑人父母的基因型 和正常指聋哑人是由哪种精子和卵子结合而来的 A.父 BBDd,母 bbDD 和 Bd 精子,bD 卵子 B.父 BBDD,母 bbDd 和 BD 精子,bd 卵子 C.父 BbDd,母 bbDd 和 bd 精子,bd 卵子 D.父 BbDd,母 bbDD 和 bD 精子,bD 卵子 40.水毛茛生长在水中的叶呈丝状,生长在水面上的叶呈扁片状,这种性状的变异说明 A.环境因素引起基因突变 B.环境因素引起基因重组 C.环境因素引起染色体变异 D.表现型是基因型和环境条件共同作用的结果 41.白色长毛和黑色长毛家兔交配,后代中白(A)长(B)︰黑(a)短(b)︰白短:黑

长的比例为 3︰1︰1︰3,问两个亲本的基因型是 A.AABB 和 aaBB B.AaBB 和 aaBb C.AABb 和 aaBB D.AaBb 和 aaBb 42.果蝇中 A-a 基因与 B-b 基因分别位于第 3、第 4 号同源染色体上,另有 3 对 (EFG / efg)位于第 2 号染色体上,现有 5 对基因完全杂合的雄果蝇,它产生精子的种 类有 A.4 B.8 C.16 D.32 43.下述哪项不是孟德尔在遗传学上获得成功的因素 A.选用纯系试验材料 B.应用数理统计方法处理试验数据 C.重视基因对蛋白质的决定作用 D.遗传因子都刚好不在一条染色体上 44.一个具有 n 对等位基因的杂合体,通过减数分裂最终形成的配子 A.必定有 2n 种,且各类型数目相等 B.雌雄配子的数目相等 C.其基因无杂合的 D.必定是杂合体 45.基因型为 HH 的绵羊有角,基因型为 hh 的绵羊无角,基因型为 Hh 的绵羊,母羊无角, 公羊有角。现有一头有角羊生了一头无角小羊,这头小羊的性别和基因型分别为 A.雄性,hh B.雌性,Hh C.雄性,Hh D.雌性,hh 46.人类的红绿色盲是一种 X 染色体连锁隐遗传病。据统计,我国男性红绿色盲的发病率 为 7%,从理论上推断,女性的发病率应为多少 A.3.5% B.1.75% C.0.49% D.0.25% 47.下列叙述正确的是 A.两个纯种交配后,后代必是纯种 B.两个杂种交配后,后代必是杂种 C.纯种自交的后代都是纯种 D.杂种自交的后代全是杂种 48.下面是对不同性状自由组合现象的理论解释,阐明其遗传实质的是 A.不同性状受木同对等位基因控制 B.非等位基因位于非同源染色体上 C.非等位基因间分离或重组互不干扰 D.基因重组是生物变异的原因之一 49.基因型为 Aa 的植物体产生的雌雄配子的数量是 A.雌配子︰雄配子=1︰1 B.雄配子 A︰雌配子 a=1︰1 C.雄配子:雌配子=3︰1 D.雄配子比雌配子多 50.一株杂合的红花豌豆自花传粉共结出 10 粒种子,有 9 粒种子长成的植株开红花。第 10 粒种子长成的植株开红花的可能性是 A.9/10 B.3/4 C.1/2 D.1/4 二、简答题: 1.巨胚稻因为胚的增大而胚重增加,具有独特的经济价值。巨胚与正常的胚是一对相对性 状,由一对等位基因 Ge、ge 控制,为研究巨胚的遗传特性,科学家用经典遗传学的研 究方法获得了以下数据:

组别
甲 乙 丙 丁

纯种亲本组合
巨胚×巨胚 正常胚×正常胚 正常胚♀×巨胚♂ 巨胚♀×正常胚♂

观察粒数
30 30 30 30

F1 平均胚重 0.92 0.47 0.47 0.48

F1 平均粒重 19.47 21.84 21.30 21.36

根据实验数据分析 (1)上述一对相对性状中,巨胚遗传方式为 。 (2)现有两种观点:第一种观点认为母本为胚发育提供营养而决定胚的性状;第二种观点 认为胚的基因型决定胚的性状。 你同意哪种观点?请结合上述实验, 用遗传图解和必要

文字加以说明。 观点: 遗传图解:

文字说明: (3)如果粒重与粒轻、胚重与胚轻分别为两对相对性状,现有粒轻、胚重的巨胚稻与粒重、 胚轻的正常胚稻。想要获得粒重、胚重的新品种,最好用 方法。 2.右图示某遗传系谱,两种致病基因位于非同源染色体上。根据条件分析同答。 (1)如果2号不带甲病基因,则: ①甲病基因在___________染色体上。 ②乙病属丁___________ (显、隐)性遗传病。 ③4号是杂合子的概率为___________。 ④5号和一乙病基因携带者的正常个体婚配, 正常女儿的基因型是______ 。 (2)如果2号携带甲病基因,则4号与1号基因型 相同的概率是___________。 (3)经检查,1、2号均不带乙病基因,则5号的致病基因来源于___________,5号相关的基因 型最可能是___________。 3.在牧草中,白花三叶草有两个稳定遗传的品种,叶片内含氰(HCN)的和不含氰的。现 已研究查明,白花三叶草的叶片内的氰化物是经下列生化途径产生的:
前体物
产氰糖苷酶 氰酸酶

含氰糖苷
基因 H



基因 D

基因 D、H 分别决定产氰糖苷酶和氰酸酶的合成,d、h 无此功能。现有两个不产氰的 品种杂交,F1 全部产氰,F1 自交得 F2,F2 中有产氰的,也有不产氰的。将 F2 各表现型 的叶片的提取液作实验, 实验时在提取液中分别加入含氰糖苷和氰酸酶, 然后观察产氰 的情况,结果记录于下表: 叶片 表现型 提取液 提取液中加入含氰糖苷 提取液中加入氰酸酶 叶片Ⅰ 产氰 含氰 产氰 产氰 叶片Ⅱ 不产氰 不含氰 不产氰 产氰 叶片Ⅲ 不产氰 不含氰 产氰 不产氰 叶片Ⅳ 不产氰 不含氰 不产氰 不产氰 据表回答问题: ?氰在牧草叶肉细胞的 中,由生化途径可以看出基因与生物性状的关系是 。 ?两个不产氰品种的基因型是 ,在 F2 中产氰和不产氰的理论比为 。 ?叶片Ⅱ叶肉细胞中缺乏 酶,叶片Ⅲ可能的基因型是 。 ?从代谢的角度考虑,怎样使叶片Ⅳ的提取液产氰?说明理由。 4.小鼠的毛由等位基因 B.b 决定。其中 BB 和 Bb 决定产生黑色,bb 产生白色。一农民 买 了一对黑色小鼠,其杂交产生 6 黑 2 白的子代。他卖出白色小鼠,为产生更多的白色

小鼠,他向你咨询:(1) 若在 F1 代中随机杂交,F2 代中白色的机率? (2) 若用 F1 雄性 个体与亲本雌性个体杂交,后代中产生白色个体的机率?(3) 产生白色个全最多的方法 是什么? 5.果蝇中短翅 (vg) 隐性于正常的长翅 (vg+) 此对基因位于常染色体上。决定白眼的基 因 位于 X 染色体。现有一纯合白眼长翅的雌果蝇与一纯合白眼短翅雄蝇杂交,求 (1) F1 代表型及相应比例 (2) F2 代的表型及相应比例 6.某男 A 因缺少珐琅质而牙齿为棕色,A 与一正常女子结婚,其女儿均为棕色牙齿而其 都正常。A 的儿子一正常女子结婚,其子女都正常。A 的女儿与正常男子结婚 ,其 后代有一半是棕色牙齿,试解释。 7.桃子中,毛状表皮(F)显性于光滑表皮(f),卵形脐基因 O 和无脐基因 o 的杂合体 产生圆形脐。现有一纯合的毛状,无脐品种与另一光滑,卵形脐品种杂交,则(1)F1 表型 (2) F2 表型 (3) F1 与光滑卵脐亲本回交产生后代的表型将如何? 8.鼠的毛色由几对基因控制,显性基因 A 产生黄色条纹,纯合子不产生条纹,显性基因 B 产生黑色,隐性基因 b 产生棕色。基因型 C 使斑点遍布全身,纯合体 ChCh 仅在耳尖, 吻端,四肢末端,尾端出现黑色称喜玛拉雅白化。(1) 一纯合黑色鼠与一纯合的棕色, 有黄色条纹,的喜玛拉雅鼠杂交,F1,F2 的表型如何?(2) 黑色且有黄色条纹的 F2 个体 中其基因型是 Aa BB CCh 的比例是多少?(3) 喜玛拉雅鼠的 F2 个体中显棕色的比例是 多少?(4) 有黄色条纹的 F2 的个体中显黑色的 个体的比例? 9.在某植物中,基因 Y 和 R 决定花色,两者都是不完全显性而相互作用产生 7 种花色: Y/Y R/R = 深红, Y/y R/R = 紫红, Y/Y R/r = 桔红, Y/y R/r = 玫红, Y/Y r/r = 黄色, Y/y r/r = 淡黄, y/y R/R、 y/y R/r 、 y/y r/r = 白色 (1) 当深红植株与白色(y/y r/r)杂交,F1 和 F2 的情况? (2) F1 与深红亲本回交产生后代的情况? (3) 当桔红植株与淡黄植株杂交,产生后代的花色? (4) 当黄色植株与白色植株杂交,产生后代的花色? 10.在下列系谱中,黑方框所表示的男性有莱许一萘恩氏综合征,这是一种 X 一连锁隐性 疾病。

(1)A 是携带者的概率是多少?(2)B 是携带者的概率是多少? (3)C 将是病患者的概率是多少? 11.下图示两个家族的遗传系谱图。两家族分别有一种单基因遗传病,各自只有一种致病基 因,其中一种为常染色体遗传病,另一种为伴性遗传病。涉及这两个家族的个体基因型 时,均用 H、h 表示一对伴性基因,用 B、b 表示常染色体上的基因。试分析:

(1)图中Ⅲ6 的基因型应是,Ⅴ5 的基因型应是 。 (2)若Ⅲ6 与Ⅴ5 结婚,其孩子患病的几率为 。患病孩子的基因型是 (3)若Ⅲ6 与Ⅴ5 婚后生有患常染色体遗传病的孩子,则很可能是因为发生了 12.右图是一个遗传病家庭系谱,该病受一对基因控 制。A 是显性基因,a 是隐性基因。请回答: (1)该遗传病致病基因是 性基因, 在 染色体上。 (2)3 号的基因型是 。 (3)7 号是纯合体的几率是 。 (4)8 号与表现型正常男性结婚,所生男孩患遗传病的最大几率是 (5)4 号与患该病的男性结婚,生一个患病的女孩的几率为 。 13.右图是某遗传病的系谱(设该病受一对基因控 制,D 是显性,d 是隐性),看图回答问题: (1)Ⅲ8 为纯合体的几率是 。 (2)Ⅲ10 与Ⅳ13 可能相同的基因型是 。 (3)Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12 都表现正常,他们的父亲 Ⅱ5 最可能的基因型是 。 (4)已知Ⅱ4 和Ⅳ14 在患某遗传病的同时又患血 友病,问某遗传病基因与血友病基因是否连锁?为什么? (5)在Ⅳ13 为两性状均正常且为纯合体的几率是 。

。 。



14.右图为某遗传病的系谱图,正常色觉 B 对色盲 b 为显性,为伴性遗传;正常肤色 A 对白色 a 为 显性,为常染色体遗传,请 识图回答: (1)Ⅰ中 1 的基因型是 。 (2)Ⅱ中 5 为纯合体的几率是 。 (3)若Ⅲ中 10 与 11 婚配,他们的子女中, 色盲男孩的几 率是 ; 白化病女孩的几率是 ; 既患色盲又患白化病的几 率是 。 15.右图为有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病的致病基因为 a,色盲病的 致病基因为 b,试分析: (1)写出下列个体的基因型: Ⅱ4 ;Ⅱ6 。 (2)写出下列个体可能的基因型: Ⅲ8 ;Ⅲ10 。 (3)若Ⅲ8 和Ⅲ10 结婚,所生子女中只患白化 病一种遗传病的概率是 ,同时患 有两种遗传病的概率是 。 (4)这个家族的遗传系谱说明了 。

16.下表是表示果蝇的 6 个系统(都为纯系)的性状(表现型)和携带这些基因的染色体。 系统②~⑥的性状都是隐性。 系统 ① 野 生 型 (无论哪 个性状都 正常) ② 白眼(其 它性状正 常) ③ 黑 体 (其它 性状正 常) ④ 痕迹翅 (其它 性状正 常) 第2染 色体 ⑤ 深棕色 眼(其 它性状 正常) 第3染 色体 ⑥ 紫 眼 (其它 性状正 常) 第2染 色体

性状

染色 体

第 1(X) 第 2 染 染色体 色体

回答下面(1)~(3)的问题: (1)作伴性遗传实验时,在什么样的系统和什么样的系统之间进行交配为好?选出两个恰 当的系统。 (2)用常染色体上的基因,通过翅和眼的性状确定独立定律的实验时,在什么样的系统和 系统之间进行交配为好?选出两个最恰当的系统。 (3)把由系统①的雌性(处女雌)和系统③的雄性之间交配产生的 F1 相互之间进行交配, 研究 F2 的性状,野生型和黑体为 3︰1,从其中只取出具有表现野生型的,全部使之自 由交配,下一代的野生型和黑体的表现型之比将是多少? 设无论什么样的系统,生存能力是相同的。从下面①~⑩中选择答案。 野生型︰黑体=①3︰1 ②4︰1 ③3︰2 ④9︰1 ⑤8︰1 ⑥1︰3 ⑦1︰4 ⑧2︰1 ⑨15︰1 ⑩1︰15 17.为了研究某生物 3 对等位基因的关系,而进行如下的杂交实验:①AABBCC×aabbcc →F1 ②F1×aabb ③F1×bbcc 实验结果如下表所示,其中 A、B、C 为具有相应显性性状个体,a、b、c 为隐性性状 个体。 杂交实验 ② ③ F1×ab F1×bc AB(440) bc(260) 下一代表现型及个体数 ab(465) bC(255) Ab(35) Bc(24) aB(40) BC(240)

(1)由此习知,实验②的遗传方式是 。 (2)实验③的遗传方式是 。 (3)3 对基因在染色体上的存在方式为 。 (4)只产生的配子的基因型有多少种? 。 18.位于常染色体上的 A、B、C3 个基因分别对 a、b、c 基因为完全显性,用该 3 个隐性基 因的纯合体与其显性等位基因的纯合体杂交得 F1,对 F1 测交,结果如下表。 表现型的基因型 aabbcc AaBbCc aaBbcc AabbCc 个体数目 201 199 202 198

据此,请回答下列问题: (1)上述哪些基因是连锁的? 是连锁的; (2)哪些基因是自由组合的? 是自由组合的; (3)连锁基因间是否发生了交换? 。为什么? 。 A A A B 19.一个父母的基因型分别为 I I 和 I i 的男人与一个父母的基因型均为 I i 的女人结婚, 生了 4 个孩子。请回答下列问题(答案可用分数表示):

(1)4 个孩子均为 A 型的概率是多少? 。 (2)4 个孩子中有 2 个孩子为 A 型的概率是多少? 。 (3)第一、第三 2 个孩子为 B 型,第二、第四 2 个孩子为 A 型的概率是多少? 。 (4)第一个孩子为 A 型,第二个孩子为 B 型,第三个孩子为 AB 型,第四个孩子为 O 型的 概率是多少? 。 20.家兔的发毛(A)对白毛(a)为显性,短毛(B)对长毛()为显性,控制这两对性状 的基因独立遗传。现将长毛灰免与短毛白兔两纯种杂交,再让 F1 的短毛灰免交配获得 F2。请分析回答: (1)F2 中出现纯合体的几率是 。 (2)F2 中纯合体的类型最多有 种。 (3)F2 的短毛发兔中,纯合体的几率为 。 (4)在 F2 中短毛兔占的比例为 ,雌性长毛灰兔的比例为 。 (5)在 F2 中表现型为非亲本类型占的比例为 。 21.鸟类的性别是由 Z 和 W 两条性染色体不同的组合形式来决定。家鸡羽毛芦花(B)对 非芦花(b)是一对相对性状,基因 B、b 位于 Z 染色体上,现有一只芦花雄鸡与一只 非芦母鸡交配,产生的后代中芦花和非芦花性状雌雄各占一半。试分析: (1)鸟类的性别决定特点是:雄性 ,雌性 。 ( 2 )上述实例中,作为亲本的两只鸡的基因及染色体组合形式分别为:雄 , 雌 。 (3)请你设计一个方案,单就毛色便能辨别雏鸡的雌雄。方案是 。 (4)若此方案可行,辨别雏鸡雌雄的依据 。 22.一对夫妇,都是白化病基因的携带着,他们想要 3 个孩子。问: (1)两个正常男孩和一个正常女孩的概率是: 。 (2)两个正常男孩和一个白化女孩的概率是: 。 (3)他们生:女一男一男这种顺序的概率是: 。 23.猫的黑毛基因和红毛基因都与性别有关,它们都位于 X 染色体上,而且彼此间是不完 全显性,它们在一起形成玳瑁色,一个玳瑁色猫生了 5 个小猫:1 个红色,2 个玳瑁色, 2 个黑色。红色小猫是雌的,请判断: (1)亲本雄猫表现型 ,基因型是 。 (2)F1 中红猫的基因型为 ,性别为 。 (3)F1 中玳瑁猫的基因型为 ,性别为 。 24.正常男性的体细胞中性染色体组成为 XY,正常女性为 XX。根据观察,染色体组型为 47。XXY 的人其性别表现通常为男性,但睾丸发育不全,不产生精子。这种先天性睾 丸发育不全的患者出生时,往往与其母年龄偏高有一定关系。 (1)从卵的发育过程阐明这种现象的原因 。 (2)患者的核型为 47XXY,但却为男性。从性别决定的内因上说明其根本原因 。 ( 3 )该患者由于核型中多一个 X 染色体,而不能发育为正常男性,这个事实可能说 明 。

知能训练参考答案:
一.选择题:

01~05.BBDCC 06~10.BDDBB 11~15.BCADB 16~20.CACCB 21~25.CDABC 26~30.BCDBB 31~35.ACDCB 36~40.CDCCD 41~45.DBCCB 46~50.CCCDB 二.简答题: 1.(1)隐性遗传(填常染色体隐性遗传不得分) (2)同意第二种 遗传图解:

文字说明:采用正交与反交,不论为胚的发育提供营养的母本是巨胚 (gege) 还是正常胚 (GeGe),F1 基因型为 Gege,都表现为正常胚。说明第二种观点是正确的。 (3)杂交育种 2.(1)①X ②隐 ③5/6 ④BbXAXA 或 BbXAXa (2)4/9 (3)基因突变 Bb 3. ?细胞液 多个基因决定一个性状 、基因通过控制酶的合成控制生物的代谢从而控制 生物的性状 ?DDhh ddHH 9∶7 ?氰酸酶 ddHH 或 ddHh ?同时加入含氰糖 苷和氰酸酶 含氰糖苷在氰酸酶的作用下能产氰 4.(1)黑色 F1 后代的互交的形式有 4 种可能 BB×BB,Bb×BB,BB×Bb,Bb×Bb, 而产生 白色后代的仅最后一种组合。黑色杂合体的概率为 2/3(2Bb)/(BB +2Bb)。所以产生白 色个体的概率为 2/3×2/3×1/4=1/9。(2) 2/3×1×1/4=1/6 ;(3)最大的可能 F1bb 雄性和 P Bb 雌性回交。BB×bb→50%的后代为 Bb,另外 50%的后代为白色 bb。 5.亲代为 ww vg+ vg+ (雌)和 w+y vg vg (雄)。(1) F1 雄性皆为 wy vg+ vg 白眼长翅;F1 雌性全 部为 w+w vg+ vg 红眼长翅。(2)F2 雄性 3/8 红眼长翅;3/8 白眼长翅;1/8 红眼残翅;1/8 白 眼残翅。雌性的各种表型比例相同。(3) F1 雌性与 P1 回交:wy vg+ vg × ww vg+ vg+→ 所 有后代都是白眼长翅。F1 雄性与 P2 回交:w+w vg+ vg × w+y vg vg→ 雌性后代,全部为 红眼,一半长翅,一半残翅,雄性后代:1/4 红眼长翅;1/4 红眼残翅;1/4 白眼长翅;1/4 白眼残翅。 6.最简单的假设是棕色牙是由性连锁显性突变等位基因。A 个体的基因型为 BY,其妻 为 bb,所有的儿子为 bY,表型正常,不表现为棕色牙。女儿从父亲那儿接受了带有突变 基因 B 的 X 染色体,因此她们的基因型为 Bb,表型为棕色牙。女儿的儿子一半接受了带 有突变基因 B 的 X 染色体为棕色牙,一半接受了带有正常基因 b 的 X 染色体为白色牙。 7.(1) F/F o/o Xf/f O/O,F1 为 F/f O/o,为表皮有绒毛,圆坚果。(2) F1 自交,F2 中有 3/16 有绒毛,卵形坚果;6/16 有绒毛,圆坚果;3/16 有绒毛,无坚果;1/16 表皮光滑,卵 形 坚果;2/16 光滑,圆坚果;1/16 光滑,无坚果。(3) F/f O/o × f/f O/o 杂交,产生的后代 1/4 有绒毛,卵形坚果;1/4 有绒毛,圆坚果;1/4 表皮光滑,卵形坚果;1/4 光滑,圆坚 果。 8.(1)F1 的基因型为 AaBbCCh,表型都是野鼠色,黑色。F2 有 27/64 野鼠色,黑色;9/64 野鼠色, 黑色, 喜马拉雅白化; 9/64 黑鼠色, 棕色; 3/64 黑鼠色, 棕色, 喜马拉雅 白 化;3/64 黑色,喜马拉雅白化;3/64 棕色;1/64 棕色,喜马拉雅白化。 (2) 27/64 的 F2 是野鼠色,黑色。Aa Bb CCh ×Aa Bb CCh 产生出的 F2 中,基因型为 Aa BB CCh=1/2 ×1/4×1/2=1/16 = 4/64。所以 F2 中鼠色,黑色的比例是 AaBBCCh =4/27。(3) F2 中喜

马拉雅白化 =9/64( 野鼠色,黑色,喜马拉雅白化 )+3/64( 黑鼠色,棕色,喜马拉雅白 化)+3/64(黑色, 喜马拉雅白化)+1/64(棕色, 喜马拉雅白化)=16/64。 所以有 3/64+1/64=4/64 的棕色,喜马拉雅白化。因此在 F2 代中的喜马拉雅白化有棕色斑的为 1/4。(4)F2 鼠 色=27/64(鼠色, 黑色)+9/64(野鼠色, 黑色, 喜马拉雅白化)+9/64(黑鼠色, 棕色)+3/64(黑 鼠色,棕色,喜马拉雅白化) =48/64。F2 代中有 27/64+9/64=36/64 为黑色,鼠色。因此 F2 鼠色中有黑斑的比例为 3/4。 9.(1) Y/Y R/R (深红) × y/y r/r (白色) → F1 代植物为紫玫瑰红色(Y/y R/r)。F1 自交 产生的 F2 代 1/16 深红(Y/Y R/R), 2/16 桔红(Y/Y R/r), 1/16 黄色(Y/Y r/r), 2/16 紫红(Y/y R/R), 4/16 紫玫瑰红(Y/y R/r),2/16 淡黄(Y/y r/r) ,4/16 白色(y/y R/R, y/y R/r 和 y/y R/r )。F1 杂种与深红亲本回交产生 1/4 深红, 1/4 桔红, 1/4 紫红, 1/4 紫玫瑰红。 (2) Y/Y R/r × Y/y r/r → 1/4 桔红(Y/Y R/r),1/4 黄色(Y/Y r/r),1/4 紫玫瑰红(Y/y R/r),1/4 淡黄(Y/y r/r)。(3) Y/Y r/r (黄色) × y/y R/r(白色) →1/2 紫玫瑰红(Y/y R/r),和 1/2 淡黄(Y/y r/r)。 10.(1)A.100% (2) B.1/4 (3)C.1/16 H h H 11.(1)BBX X BbX Y (2)1/4 BBXbY 或 BbXbY (3)基因突变 12.(1)隐常 (2)AA 或 Aa (3)1/3 (4)50% (5)1/6 13.(1)O (2) Dd (3)DD (4)不连锁血友病基因位于 X 染色体上,此遗传病 基因位于常染色体上 (5)1/6 14.(1)AaXBXb (2)1/6 (3)1/4;1/8 1/36 15.(1)AaXBXb AaXBY (2) aaXBXB 或 aaXBXb AAXbY 或 AaXbY (3)1/3 1/12 (4)色盲病的致病率男性高于女性,男性患者只能通过女儿把病传给外孙,白化病致 病基因在常染色体上是隐性遗传,两种病可以通过自由组合在一个人身上同时出现 16.(1)①×② (2)④×⑤ (3)⑨ 17.(1)连锁互换(不完全连锁) (2)自由组合 (3) (4)8

18.(1)A 与 C 及 a 与 c (2)Aa 和 Bb 及 Cc 和 Bb (3)没有因为 F1 测交后代的各表 现型的基因比值为 1︰1︰1︰1 19.(1)(3/8)4 (2)C42 (3/8)2·(5/8)2=0.33 (3)(1/8)2·(3/8)2=9/4096 (4)(3/8)·(l/8)·(3/8)·(l/8)=9/4096 20.(1)1/4 (2)4 (3)1/9 (4)3/4 3/32(5)7/16 21.(1)ZZ ZW (2)ZBZb ZbW (3)非芦花 ZbZb×芦花 ZBW (4)雄雏鸡都是 B b b 芦花 Z Z ,非芦花 Z W 都是母雏鸡 22.(1)3×3/4×1/2×3/4×1/2×3/4×1/2=27/512 (2)3/4×1/2×3/4×1/2×1/4×1/2× 3=9/512 (3)1/2×1/2×1/2×3=3/8 23.(1)黑色 XBY (2)XbXb 雌 (3)XBXb 雌 24.(1)卵原细胞在形成次级卵母细胞时,同源染色体 XX 没有分离,同时进入一个次级 卵母细胞; 或是次级卵母细胞在形成卵细胞时, 染色单体没有分离同时进入一个卵细胞。 (2)因有 Y 染色体存在。Y 上有“一个睾丸决定”基因,因而 Y 染色体有决定男性的 强烈作用 (3)在性别决定中 X 染色体也有作用

高中生物奥林匹克竞赛辅导专题讲座 专题八 基因与分子生物 学
【竞赛要求】

1. DNA 是遗传物质的证据 2. DNA 和 RNA 的结构 3. DNA 的双螺旋结构 4. DNA 的复制 5. 遗传信息流从 DNA 到 RNA 到蛋白质 6. 病毒

【知识梳理】
一、基因的结构 (一) DNA 是遗传物质基础的证据 1. 肺炎双球菌的转化实验(Fred Griffith 1928 年) (1)实验材料: 肺炎双球菌 光滑型(S)菌株:细胞外有荚膜,菌落光滑,有致病性, 能引起人的肺炎和小鼠的败血症。 粗糙型(R)菌株:细胞外无荚膜,菌落粗糙,无致病性。 (2)实验过程: S 型活菌 S 型活菌 注射 热处理后注射
热处理

小鼠 小鼠 混合培养后注射 小鼠

死 生 死

R 型活菌

注射

小鼠



(3)结论:S 型细菌有一种物质或转化因子进入 R 型细菌,引起 R 型细菌发生稳定的遗传 变异。 (4)不足:并未解释何种物质引起转化。 2.Osward Avery 等人对肺炎双球菌的补充实验(1944 年) (1)实验过程:

Avery 等人将 S 型活细菌中多糖、脂类、蛋白质、RNA、DNA、DNA 水解物分离出来,

分别与 R 型活细菌混合培养,发现只有 DNA 能使 R 型细菌转化为 S 型细菌,并且后代仍 为 S 型细菌。 (2)结论:DNA 为转化因子,而蛋白质、脂类等物质均无转化作用。 (3)不足:DNA 提取纯度不够,即使纯度最高时仍含有 0.02%的蛋白质,因而有一少部分 人坚信蛋白质时遗传物质。 3.噬菌体亲然细菌实验(Alfed Hershey 和 Martha Chase 1952 年) (1)实验材料:T2 噬菌体、大肠杆菌。 (2)实验过程: 首先将大肠杆菌分别培养在含 35S 和 32P 的培养基中,因为 P 主要存在于 DNA 中,S 存在于蛋白质中,所以在大肠杆菌的生长过程中分别被 35S 和 32P 标记。 然后用噬菌体去感染分别被 35S 和 32P 标记的大肠杆菌,这样子代噬菌体的蛋白质和 DNA 也分别被 35S 和 32P 标记上。 再用已被标记的噬菌体侵染无放射性的大肠杆菌, 经一段时间的培养后搅拌离心, 分别 35 32 检测上清液和沉淀物的放射性,结果在新形成的噬菌体中没有检测到 S 而检测到了 P。

(3)结论:DNA 是联系亲子代的物质,而不是蛋白质。 噬菌体侵染细菌的过程为:吸附、注入、复制和合成、组装、释放。 (4)优点:真正将 DNA 与蛋白质分开来观察它们的作用。 4.烟草花叶病毒重建实验(Fraenkel Conrat 1956 年) (1)实验材料:TMV 烟草花叶病毒的两种株系:S 株系和 HR 株系。 (2)实验过程: S 株系 HR 株系 提取 提取 蛋白质外壳 RNA 左图为 T2 噬菌体侵染大肠杆菌 侵 染 烟草叶片 杂种病毒

结果:杂种病毒侵染烟草叶片后的病毒病斑与 HR 株系病斑相同,并从烟草叶片中分离 出 HR 株系病毒。 (3)结论:RNA 是遗传物质。 (4)其他 RNA 病毒:HIV 病毒、SARS 病毒等。 因此,DNA 是主要的遗传物质。真核生物和原核生物的遗传物质为 DNA,某些病毒 的遗传物质为 DNA,另一些病毒的遗传物质为 RNA。

(二) DNA 和 RNA 的结构 1.DNA 和 RNA 结构的区别 脱氧核糖核酸(DNA) 一分子磷酸 基本组成单位 脱氧核苷酸 (4 种) 一分子脱氧核糖 一分子含氮碱基 (ATGC) 脱氧核苷酸 (4 种) 核糖核酸(RNA) 一分子磷酸 一分子脱氧核糖 一分子含氮碱基 (ATGC)

五碳糖结构 示意图

核苷酸结构 示意图 空间结构 存在部位 一般为双链 主要存在于细胞核 单链 主要存在于细胞质

2. 五种碱基的分子结构示意图:

腺嘌呤

鸟嘌呤

尿嘧啶

胞嘧啶

胸腺嘧啶

(三)DNA 的双螺旋结构 1.DNA 双螺旋结构的发现史: 1944 年,美国科学家奥斯瓦尔德· 西奥多· 埃弗里提出,在细胞核内发现的 DNA 可能携 带遗传信息。1952 年伦敦的罗莎琳德· 富兰克林研究出了 DNA 的 X 射线衍射结构图。美国 科学家沃森(Watson,J· D)来到英国剑桥大学与英国科学家克里克(Crick,F.)合作,致 力于研究 DNA 的结构。他们通过大量 X 射线衍射材料的分析研究,提出了 DNA 的双螺旋 结构模型,1953 年 4 月 25 日在英国《发现》杂志正式发表,并由此建立了遗传密码和模板 学说,于 1962 年获诺贝尔医学生物学奖。 2.DNA 双螺旋结构模型的要点如下: ① DNA 分子由两条多核苷酸链构 成。这两条多核苷酸链以右手螺旋的形 式,彼此以一定的空间距离,平行地环 绕于同一轴上,很象一条扭曲起来的梯 子(图 3-7)。 ②两条多核苷酸链反向平行 (antiparallel),即一条链磷酸二脂键为 5’-3’方向,另一条链为 3’-5’方向, 二者刚好相反。亦即一条链对另一条链 是颠倒过来的,这称为反向平行。 ③每条长链的内侧是扁平的盘状 碱基,碱基一方面与脱氧核糖相联系, 另一方面通过氢键(hydrogen bond)与 它互补的碱基相联系,相互层迭宛如一 级一级的梯子横档。互补碱基对 A 和 T 之间形成两个氢键, 而 C 和 G 之间形成三个氢键 (如上图) 。 上下碱基对之间的距离为 0.34nm。 ④每个螺旋为 3.4nm 长,刚好含有 10 个碱基对, 其直径约为 2nm。 ⑤在双螺旋分子的表面大沟(major groove)和小沟(minor groove)交替出现。 3.碱基互补配对原则:DNA 分子中嘌呤数等于嘧啶数。 碱基互补配对原则在解体中的应用: DNA 分子是由两条脱氧核苷酸链构成的。根据碱基互补配对的原则,一条链上的 A 一 定等于互补链上的 T;一条链上的 G 一定等于互补链上的 C;反之如此。因此,可推知多条 用于碱基计算的规律。 ①规律一:在一个双链 DNA 分子中,A=T、G=C。即:A+G=T+C 或 A+C=T+G,变形为

A?G A?C ? 1或 ? 1 。也就是说,嘌呤碱基总数等于嘧啶碱基总数。 T ?C T ?G
②规律二:在双链 DNA 分子中,两个互补配对的碱基之和的比值与该 DNA 分子中每一单 链中这一比值相等,即 DNA 分子中

A?T 与该 DNA 分子每一单链中的这一比值相等。 G?C A?G 的比值等于其互补链中这一比值的倒数。 T ?C

③规律三:DNA 分子一条链中,两个不互补配对的碱基之和的比值等于另一互补链中这一 比值的倒数,即 DNA 分子一条链中

④规律四:在双链 DNA 分子中,互补的两个碱基和占全部碱基的比值等于其中任何一条单 链占该碱基比例的比值,且等于其转录形成的 mRNA 中该种比例的比值。即 双链(A+T)% 或(G+C)%=任意单链 (A+T)%或(G+C)%=mRNA 中 (A+U)%或(G+C)%。 二.DNA 的复制 1.场所:主要在细胞核,细胞质中也存在着 DNA 复制,如线粒体和叶绿体中也有 DNA 的 复制过程。 2.时间:主要在细胞分裂间期(S 期),细胞质中 DNA 复制的时间不一定在细胞分裂的间 期。 3.过程:边解螺旋边复制。 4.特点:半保留式复制,也就是说新复制出的两个 DNA 分子中,有一条链是旧的,即原 来 DNA 的。 5.条件: ①模板:开始解旋的 DNA 分子的两条单链。 ②原料:是游离在核液中的脱氧核苷酸。 ③能量:是通过水解 ATP 提供。 ④酶:酶是指一个酶系统,不仅仅是指一种解旋酶。 6.DNA 分子复制的一般过程: DNA 双螺旋是由两条方向相反的单链组成,复制开始时,双链打开,形成一个复制叉 (replicative fork,从打开的起点向一个方向形成)或一个复制泡(replicative bubble,从打开的起 点向两个方向形成) 。两条单链分别做模板。各自合成一条新的 DNA 链。由于 DNA 一条 链的走向是 5’→3’方向,另一条链的走向是 3’→5’方向,但生物体内 DNA 聚合酶只能催化 DNA 从 5’→3’的方向合成。那么,两条方向不同的链怎样才能做模板呢?这个问题由日本 学者岗崎先生解决。 原 来 , 在 以 3’→5’ 方 向 的 母 链 为 模 板 时 , 复 制 合 成 出 一 条 5’→3’ 方 向 的 前 导 链 (leadingstrand),前导链的前进方向与复制叉打开方向是一致的,因此前导链的合成是连续 进行的,而另一条母链 DNA 是 5’→3’方向,它作为模板时,复制合成许多条 5’→3’方向的 短链,叫做随从链(lagging strand),随从链的前进方向是与复制叉的打开方向相反的。随从 链只能先以片段的形式合成,这些片段就叫做岗崎片段(Okazaki fragments),原核生物岗崎 片段含有 1000~2000 核苷酸, 真核生物一般 100~200 核苷酸。 最后再将多个岗崎片段连接 成一条完整的链。由于前导链的合成是连续进行的,而随从链的合成是不连续进行的,所以 从总体上看 DNA 的复制是半不连续复制。 7.DNA 分子损伤:造成 DNA 损伤的因素有生物体内自发的、亦有外界物理和化学等因素。 自发的因素:由于 DNA 分子受到周围环境溶剂分子的随机热碰撞(thermal collision), 腺嘌呤或鸟嘌呤与脱氧核糖间的 N-糖苷键可以断裂,使 A 或 G 脱落。 物理因素: 紫外线损伤由于嘌呤环与嘧啶环都含有共轭双键, 能吸收紫外线而引起损伤。 嘧啶碱引起的损伤比嘌呤碱大 10 倍。电离辐射损伤如 X 射线和 γ 射线,可以是辐射能量直 接对 DNA 的影响,或 DNA 周围的溶剂分子吸收了辐射能,再对 DNA 产生损伤作用。如碱 基的破坏、单链的断裂、双链的断裂、分子间的交联、碱基脱落或核糖的破坏等。 8. DNA 分子修复: 在复制过程中发生的损伤或错误可由生物体自身修复, 如光修复机制 (主 要存在于低等生物)、切除修复系统,后者像外科手术“扩创”一样,将损伤的一段 DNA 切掉,按碱基配对原则以另一条完好链为模板进行修复,最后由 DNA 连接酶将新合成的 DNA 片段与原来 DNA 链连接封口,这种方式是人体细胞的重要修复形式。 三.遗传信息流从 DNA 到 RNA 到蛋白质 (一)基因的结构

1909 年丹麦约翰逊提出“基因”的概念。基因是由遗传效应的 DNA 片段,是 DNA 的 基本结构和功能单位。 基因中有意义链上的核苷酸顺序包含着遗传信息, 能通过转录和翻译 决定蛋白质合成,从而控制生物性状。有时基因与基因之间存在一段间隔区,导致转录不能 进行。绝大多数真核类生物,基因内部都含有不能翻译的核苷酸顺序(内含子),使基因中 的编码顺序(外显子)由若干非编码区域(内含子)隔开。这种基因亦称为隔裂基因。每个 断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码区, 有人称其为侧翼序列。 在侧 翼序列上有一系列调控序列。原合生物的基因中无内含子,是连续的。下面以真核生物为例 介绍基因的结构(如下图所示)。

真核生物的基因结构示意图

1.增强子:在转录起始点上游大约 100 碱基对之外的位置有些基因的编码顺序可以增 强启动基因进行转录它能使转录活性增强上百倍, 因此被称为增强子。 当这些顺序不存在时, 可大大降低转录水平。 2.CAAT 框:在转录起始点的 5ˊ端侧翼区域的 80 和 70 位置之间,有 CAAT 框,这 个顺序属于启动区域。这段顺序被改变后,mRNA 的形成量明显下降。 3.TATA 框:在转录起始点的 5ˊ端上游 20—30 核苷酸的地方,有 TATA 框顺序。这 是 RNA 聚合酶的重要接触点,可使酶定位在 DNA 的正确位置上而开始转录。这一编码顺 序改变时,mRNA 的转录从不正常的位置起始,且转录水平下降。 4.AATAAA:在 3′ 端终止密码的下游有一个核苷酸顺序为 AATAAA,这一顺序可能 对 mRNA 的加尾(mRNA 尾部添加多聚 A)有重要作用。这个顺序的下游是一个反向重复顺 序。这个顺序经转录后可形成一个发卡结构(图 3-4)。发卡结构阻碍了 RNA 聚合酶的移动。 发卡结构末尾的一串 U 与转录模板 DNA 中的一串 A 之间,因形成的氢键结合力较弱,使 mRNA 与 DNA 杂交部分的结合不稳定,mRNA 就会从模板上脱落下来,同时,RNA 聚合 酶也从 DNA 上解离下来,转录终止。AATAAA 顺序和它下游的反向重复顺序合称为终止 子,是转录终止的信号。 (二)基因的表达 1.转录:以 DNA 为模板合成信使 RNA 的过程。 场所:细胞核。 条件:模板(DNA 双链中有意义的一条链)、原料(核糖核苷酸)、酶(转录酶)、 能量。 方向:mRNA 从 5ˊ→3ˊ方向进行转录。 加工:mRNA 的前体必须经过下述加工后才能成为成熟的 mRNA。戴帽:在 mRNA 的 5ˊ端加上一个鸟苷酸作为帽子(促进 mRNA 与核糖体结合);加尾:在 mRNA 的 3ˊ 端加上一条具有 150~200 个腺苷酸的序列(帮助 mRNA 进入细胞质);甲基化:在 mRNA 帽子的 5ˊ端,一般有 2~3 个核苷酸被甲基化;切除间隔序列:切除内含子内含子并将外 显子连接起来。 2.翻译:在核糖体上以信使 RNA(mRNA)为模板,转移 RNA(tRNA)为工具,把氨基酸连接成多肽链的过程。 信使 RNA(Mrna):mRNA 的含量最少,约占 RNA 总

量的 2%。 mRNA 分子中从 5′-未端到 3′-未端每三个相邻的核苷酸组成的三联体代表氨基 酸信息,称为密码子。 转移 RNA(tRNA):tRNA 约含 70~100 个核苷酸残基,是分子量最小的 RNA,占 RNA 总量的 16%,现已发现有 100 多种。tRNA 的主要生物学功能是转运活化了的氨基酸, 参与蛋白质的生物合成。 各种 tRNA 的一级结构互不相同, 但它们的二级结构都呈三叶草形。 在 3′端有一个 CCA 序列, 能接特定氨基酸。 有反密码子可用来识别 mRNA 上的遗传密码。 核糖体 RNA(rRNA):是细胞中含量最多的 RNA,约占 RNA 总量的 82%。rRNA 单独存在时不执行其功能,它与多种蛋白质结合成核糖体,作为蛋白质生物合成的“装配机 器”。rRNA 的分子量较大,结构相当复杂,目前虽已测出不少 rRNA 分子的一级结构,但 对其二级、 三级结构及其功能的研究还需进一步的深入。 原核生物的 rRNA 分三类: 5SrRNA、 16SrRNA 和 23SrRNA。 真核生物的 rRNA 分四类: 5SrRNA、 5.8SrRNA、 18SrRNA 和 28SrRNA。 S 为大分子物质在超速离心沉降中的一个物理学单位,可间接反应分子量的大小。原核生物 和真核生物的核糖体均由大、小两种亚基组成。真核生物核糖体的分布有两种情况,或者是 游离在细胞质基质中,或者附着在内质网上,后者合成的蛋白质主要包括:向细胞外分泌的 蛋白质、各种膜蛋白、与其他细胞组分严格隔离的蛋白质(如溶酶体中的酸性水解酶类)、 需要进行复杂修饰的蛋白质。 遗传密码:mRNA 分子上每 3 个特定排列的碱基用来决定一个氨基酸称为遗传密码。 遗传密码子共有 64 个,其中 3 个密码子时无意义的(UAA、UAG、UGA),是肽链合成的 终止密码,起始密码是 AUG 和 GUG,前面还有一些核苷酸称前导系列。合成多肽时,起 始端(氨基端)的第一个甲硫氨酸(若细菌则是甲酰氨酸)可能被分解掉,有时甚至前面几 个氨基酸都可能被分解掉,因此,多肽的第一个氨基酸可以是各种氨基酸;密码是高度专一 性的。但密码的第 3 个字母改变,往往不改变密码的意义,这与 tRAN 上反密码子的第一个 字母常常是稀有碱基Ⅰ(次黄嘌呤或甲基次黄嘌呤)有关。因为Ⅰ 与 U、A、C 都能配对; 密码的通用性。 所有生物共用一套遗传密码, 这是生命同一性的一个有力证据, 但也有例外: 某些线粒体 DNA 的编码和这一通用密码有不少差异之处;有些不同的密码决定同一个氨基 酸,这在遗传的稳定性上有一定意义。 翻译过程:核糖体大亚基上有 2 个与 tRNA 结合的部位(P 部位:进入的 tRAN 在它所 带的氨基酸形成肽键后,就从 A 部位移到 P 部位。A 部位:刚进入的 tRNA 与核糖体结合 的位置。)翻译时,核糖体与 mRNA 结合,并沿 5ˊ→3ˊ方向移动,此时,tRNA 按密码 顺序将氨基酸逐个带入核糖体中连成多肽 (从起始密码开始到终止密码结束)。 一条 mRNA 上可以有多个核糖体同时进行工作,这些核糖体与 mRNA 的聚合体称多聚核糖体。 3.中心法则:遗传学上遗传信息流动的方向叫做信息流,是科学家克里克提出的(如下图 所示)。遗传信息的一般流动方向(图中红线所示)是:遗传信息可以从 DNA 流向 DNA, 即完成 DNA 的自我复制过程,也可以从 DNA 流向 RNA,进而流向蛋白质,即完成遗传信 息的转录和翻译过程。后来的科学研究又发现,在某些病毒中,RNA 也可以自我复制,并 且还发现在一些病毒蛋白质的合成过程中, RNA 可以在逆转录酶的作用下合成 DNA。 因此, 在某些病毒中,遗传信息可以沿图中的蓝线方向流动。上述逆转录过程以及 RNA 自我复制 过程的发现,补充和发展了“中心法则”,使之更加完整。

(三)基因表达的调控 基因表达是指基因通过转录和翻译产生其蛋白质产物, 或转录后直接产生其 RNA 产物, 如 tRNA、rRNA 等。在此过程中,基因的启动和关闭,活性的增加或减弱等是受到调节控 制的,这种调控可以发生在基因表达的任何阶段,如在转录阶段、转录后加工阶段和翻译阶 段。调控是通过各种元件来实现的。 调控水平:DNA 水平调控、转录水平调控、翻译水平调控。 1.原核生物的基因调控:主要是转录调控。 结构基因:能转录、翻译、合成蛋白质的基因 ①操纵子 操纵基因:控制结构基因转录速度,位于结构基因邻近,不能转录 RNA 启动基因: 给出信号, 启动 mRNA 合成开始, 位于操纵基因附近, 不能转录 RNA ②调节基因:能转录 mRNA 并合成阻遏蛋白,控制操纵基因的状态,从而影响邻近结构 基因的活性。 ③基因调控的二种最基本模式: 诱导(例乳糖操纵子):有乳糖时,阻遏蛋白失活,操纵基因打开。 阻遏(例色氨酸操纵子):有色氨酸时,阻遏蛋白有活性,操纵基因关闭。 基因转录调控有正反两方面, 负调控时通过阻遏蛋白进行的, 阻遏蛋白与操纵基因结合, 转录就被抑止;阻遏蛋白缺乏或失去活性时,操纵基因打开,转录进行。正控制时,某种复 合体与启动基因结合,转录受到促进;这种复合物缺乏时,转录停止。由于基因不同,有的 受负控制,有的受正控制,但也有的受正、负两方面控制(如乳糖操纵子的调控)。 当培养基中以乳糖为唯一碳源时, 乳糖作为诱导物跟阻遏蛋白结合使其失活, 操纵基因 打开,RNA 聚合酶结合到启动基因上,结构基因开始转录,合成β -半乳糖苷酶和半乳糖 苷透膜酶等,分解乳糖;没有乳糖时,调节基因产生的阻遏蛋白与操纵基因结合,RNA 聚 合酶与启动基因的结合受到干扰,结构基因停止转录。 当培养基中同时加入葡萄糖和乳糖时, 细菌优先利用葡萄糖而不顾乳糖的存在。 这是一 种适应性,因为利用葡萄糖作为能源是最有效的。只有当葡萄糖耗尽时,乳糖才能作为诱导 物。若细胞内葡萄糖含量很低,而 cAMP(环磷腺苷,与细胞内葡萄糖浓度称反比)浓度高 时,cAMP 与 CAP(降解物激活蛋白)形成复合体。复合体可特异地结合到启动基因的前 面部分,从而促进 RNA 聚合酶对启动基因后面部分的亲和力,使转录开始,合成分解利用 乳糖的酶;若培养基中除含乳糖外,同时还含有葡萄糖时,则细菌细胞内葡萄糖含量增加, cAMP 浓度降低 CAP-cAMP 复合物减少,RNA 聚合酶不能有效的结合到启动区域,转录 停止,不能利用乳糖。所以,在乳糖操纵子这个例子中,除了阻遏物的负控制外,还有 CAP -cAMP 的正控制。 2.真核生物的基因调控 真核生物的基因调控比原核生物复杂得多。这是因为这两类 生物在三个不同水平上存在着重大的差别: ①在遗传物质的分子水平上, 真核细胞基因组的

DNA 含量和基因的总数都远远高于原核生物,而且 DNA 不是染色体中的唯一成分,DNA 和蛋白质以及少量的 RNA 构成以核小体为基本单位的染色质;②在细胞水平上,真核细胞 的染色体包在核膜里面, 转录和翻译分别发生在细胞核和细胞质中, 这两个过程在时间上和 空间上都是分开的,而且在转录和翻译之间存在着一个相当复杂的 RNA 加工过程;③在个 体水平上, 真核生物是由不同的组织细胞构成的, 从受精卵到完整个体要经过复杂的分化发 育过程, 除了那些为了维持细胞的基本生命活动所必需的基因之外, 其他不同组织的细胞中 的基因总是在不同的时空序列中被活化或受阻遏。 真核生物基因表达调控的活动范围很广,通常包括以下几条途径:DNA 水平的调控, 转录前水平的调控,转录水平的调控,转录后水平的调控,翻译水平的调控和翻译后水平的 调控。 (1)DNA 水平的基因调控 DNA 水平的基因调控是通过改变基因组中有关基因的数 量和顺序结构而实现的基因调控。 从表面上看, 真核生物的体细胞都是受精卵通过有丝分裂 而来的,应该都保留有全套染色体的基因组,但是实际上并不都是这样。例如,有一种叫小 麦瘿蚊的昆虫,卵裂时,只是形成卵一端的细胞保持全部 40 条染色体,这些细胞将来形成 生殖细胞, 而其他部位的细胞只保留 8 条染色体。 马蛔虫卵裂的早期也发现有染色体丢失的 现象。 当然被丢掉的染色体上的基因是不可能再在某些体细胞中表达了, 这种调控是不可逆 的。另一方面,一些基因在生物体发育的某一阶段可以扩增。例如,非洲爪蟾的卵母细胞在 大量合成蛋白质时, 细胞中的 rDNA 的拷贝数目, 可由平时的 1 500 份急剧增加到 2× 106 份, 经转录生成大量的核糖体 RNA(rRNA),以满足细胞大量合成蛋白质的需要。这一基因扩 增仅发生在卵母细胞中,当胚胎期开始时,这些增加的 rDNA 便失去功能并逐渐消失。 除了基因的丢失和扩增外,还有一种是染色体上基因的重排。例如,哺乳动物产生免 疫球蛋白的有关基因有 3 种: 一种是编码恒定区的蛋白质的, 另一种是编码可变区的蛋白质 的,第三种是编码将它们连接起来的物质的。上述三种基因处于同一条染色体上,但是相距 较远。在产生抗体的浆细胞中,这三个 DNA 序列通过重排而成为一个完整的转录单位,进 而产生抗体分子。 (2) 转录前的调控 真核生物核 染色质的化学组成中, 除 DNA 之外还 有组蛋白、非组蛋白和 RNA 等物质。 实验表明在上述几种物质中,组蛋白 有抑制基因转录的作用,非组蛋白则 可以解除组蛋白对基因的抑制作用。 科学家根据染色质重组实验提出了一 个“基因活化的组蛋白转位模型 ”来说 明非组蛋白解除组蛋白抑制作用的机 理:组蛋白带有正电荷,DNA 带有负 电荷,带正电荷的组蛋白与带负电荷 的 DNA 结合抑制了基因的转录。 非组 蛋白原来连接在 DNA 的某一特定位 置上,当非组蛋白磷酸化以后,磷酸 基带负电荷,于是非组蛋白与带正电 荷的组蛋白结合成复合物,这个复合 物与带负电荷的 DNA 相排斥,就从 DNA 上脱离下来。这样,使原来与组 蛋白结合的那个区段的 DNA 暴露出

基因活化的组蛋白转位模型图解

来,裸露的这段 DNA 可被 RNA 聚合酶识别而开始转录(如右图)。 (3)转录水平的调控 我们已经知道细菌的代谢作用会直接受环境因素的影响,它的 基因调控的信号常来自环境因素。 多细胞的高等生物的代谢作用受环境的直接影响较少, 它 的基因调控信号主要来自体内的激素。 真核细胞基因调控系统很复杂, 科学家根据实验提出 了一个真核生物的基因调控系统的模型(如下图)。这个模型提出,真核生物的结构基因受 控于其相邻的感受器, 感受器相当于原核生物的操纵基因, 经常抑制着结构基因的转录活性。 此外,整合基因相当于原核生物的 调节基因,它可以形成活化物。活 化物可能是一种 RNA 或蛋白质,作 用于感受器,使之解除对结构基因 的抑制。整合基因又受感受基因的 激活。整个调控过程是:当细胞膜 基因活化的组蛋白转位模型图解 上的受体与激素结合成激素 ? 受体 复合物以后,作用于感受基因,感 受基因可激活其邻近的整合基因, 真核生物的基因调控系统模型 整合基因所形成的活化物可解除感 受器对结构基因的抑制,从而开始转录。 除此之外,真核细胞基因在具体的转录中,每个基因的 5′端都有启动子(TATA 框和 CAAT 框等),能为 RNA 聚合酶提供附着部位并准确识别转录起始点。增强子的存在更能 加强启动子的效应。RNA 聚合酶的种类和数量对转录也有重要作用。RNA 聚合酶 I 催化 rRNA 的转录,RNA 聚合酶 II 催化 mRNA 的转录,RNA 聚合酶 III 催化 tRNA 和 5sRNA 的 转录。这些因素对转录水平都有重要影响。 转录后调控 在真核细胞中,基因转录的最初产物是前体 mRNA,其长度比成熟的 mRNA 长得多,经过剪切、拼接、戴帽和加尾等加工,才能形成成熟的 mRNA。这里所说 的剪切和拼接是指剪切掉内含子,把几个外显子拼接起来;戴帽是指在转录后的 mRNA 的 5′端加上一个甲基化的鸟嘌呤核苷酸,形成一个所谓的帽子;加尾是指在转录后的 mRNA

前体 mRNA 的转录加工过程图解 的 3′端加上多聚腺嘌呤核苷酸, 形成所谓的尾。 mRNA 的 5′端加帽作用和 3′端的加尾作用都 有助于提高 mRNA 的稳定性(如上图)。

翻译水平的调控 真核生物基因的翻译调控的一个重要作用是控制 mRNA 的稳定性。 在某些真核细胞中的 mRNA 进入细胞质以后,并不立即作为模板进行蛋白质合成,而是与 一些蛋白质结合形成 RNA 蛋白质(RNP)颗粒。这种状态的 mRNA 的半衰期可以延长。 mRNA 的寿命越长,以它为模板进行翻译的次数越多。家蚕的丝芯蛋白基因是单拷贝的, 但在几天内,一个细胞中可以合成多达 1010 个丝芯蛋白分子。这是它的 mRNA 分子和蛋白 质结合成为 RNP 颗粒而延长了寿命的结果。真核细胞中 mRNA 的平均寿命通常为 3 h,而 丝芯蛋白的 mRNA 的平均寿命却长达 4 d, 从这里可以看出 mRNA 的寿命控制着翻译活性。 不同发育时期,mRNA 的寿命的长短不同,翻译的活性也不同。 mRNA 的寿命除与 5′的帽和 3′的尾有关外,还与 mRNA 结合形成 mRNA 蛋白质颗粒 的蛋白质组分有关。 翻译后调控 真核生物基因翻译的最初产物是一个大的蛋白质分子。有时,必须经酶切成更 小的分子才能有生物活性。这个过程属于翻译后修饰。例如,胰岛素基因翻译的最初产物为 胰岛素原,由 86 个氨基酸组成,包括 A、B、C 三条肽链,生物活性很低。当把 C 链切掉 后,由 A、B 链相连形成的含有 51 个氨基酸的胰岛素,才有较强的生物活性。 四.病毒 病毒为非细胞结构的生物, 通常为蛋白质外壳包裹的核酸颗粒。 病毒的主要组成成分是蛋白 质和核酸。 (一)病毒的基本结构 1.核酸:位于病毒体的中心,由一种类型的核酸构成,含 DNA 的称为 DNA 病毒。含 RNA 的称为 RNA 病毒。DNA 病毒核酸多为双股(除微小病毒外),RNA 病毒核酶酸多为单股 (除呼肠孤病毒外)。 病毒核酸也称基因组,最大的痘病毒含有数百个基因,最小的微小病毒仅有 3-4 个基因。根 据核酸构形及极性可分为环状、线状、分节段以及正链、负链等不同类型,对进一步阐明病 毒的复制机理和病毒分类有重要意义。 核酸蕴藏着病毒遗传信息,若用酚或其他蛋白酶降 解剂去除病毒的蛋白质衣壳,提取核酸并转染或导 入宿主细胞,可产生与亲代病毒生物学性质一致的 子代病毒,从而证实核酸的功能是遗传信息的储藏 所,主导病毒的生命活动,形态发生,遗传变异和 感染性。 衣壳:在核酸的外面紧密包绕着一层蛋白质外衣, 即病毒的“衣壳”。衣壳是由许多“壳微粒”按一 定几何构型集结而成,壳微米在电镜下可见,是病 毒衣壳的形态学亚单位,它由一至数条结构多肽能 图示为病毒结构模式图 成。根据壳微粒的排列方式将病毒构形区分为:①立体对称,形成 20 个等边三角形的面, 12 个顶 和 30 条棱,具有五、三、二重轴旋转对称性,如腺病毒、脊髓灰质炎病毒等;②螺旋对称, 壳微粒沿螺旋形盘红色的核酸呈规则地重复排列,通过中心轴旋转对称,如正粘病毒,副粘 病毒及弹状病毒等;③ 复合对称,同时具有或不具有两种对称性的病毒,如痘病毒与噬菌 体。 蛋白质衣壳的功能是:(1)致密稳定的衣壳结构除赋予病毒固有的形状外,还可保护内部 核酸免遭外环境(如血流)中核酸酶的破坏;(2)衣壳蛋白质是病毒基因产物,具有病毒 特异的抗原性,可刺激机体产生抗原病毒免疫应答;(3)具有辅助感染作用,病毒表面特 异性受体边连结蛋白与细胞表面相应受体有特殊的亲和力, 是病毒选择性吸附宿主细胞并建

立感染灶的首要步骤。 病毒的核酸与衣壳组成核衣壳,最简单的病毒就是裸露的核衣壳,如脊髓灰质炎病毒等。有 囊膜的病毒核衣壳又称为核心。 (二)病毒的辅助结构 1.囊膜:某些病毒,如虫媒病毒、人类免疫缺陷病毒、疱疹病毒等,在核衣壳外包绕 着一层含脂蛋白的外膜,称为“囊膜”。囊膜中含有双层脂质、多糖和蛋白质,其中蛋白质 具有病毒特异性,常与多糖构成糖蛋白亚单位,嵌合在脂质层,表面呈棘状突起,称“剌突 或囊微粒” 。 它们位于病毒体的表面, 有高度的抗原性, 并能选择性地与宿主细胞受体结合, 促使病毒囊膜与宿主细胞膜融合, 感染性核衣壳进入胞内而导致感染。 囊膜中的脂质与宿主 细胞膜或核膜成分相似,证明病毒是以“出芽”方式,从宿主细胞内释放过程中获得了细胞 膜或核膜成分。有囊膜病毒对脂溶剂和其他有机溶剂敏感,失去囊膜后便丧失了感染性。 2.触须样纤维:腺病毒是唯一具有触须样纤维的病毒,腺病毒的触须样纤维是由线状 聚合多肽和一球形末端蛋白所组成,位于衣壳的各个顶角。该纤维吸附到敏感细胞上,抑制 宿主细胞蛋白质代谢,与致病作用有关。此外,还可凝集某些动物红细胞。 3.病毒携带的酶:某些病毒核心中带有催化病毒核酸合成的酶,如流感病毒带有 RNA 的 RNA 聚合酶,这些病毒在宿主细胞内要靠它们携带的酶合成感染性核酸。 (三)病毒的复制 病毒体在细胞外是处于静止状态, 基本上与无生命的物质相似, 当病毒进入活细胞后便 发挥其生物活性。由于病毒缺少完整的酶系统,不具有合成自身成份的原料和能量,也没有 核糖体,因此决定了它的专性寄生性,必须侵入易感的宿主细胞,依靠宿主细胞的酶系统、 原料和能量复制病毒的核酸, 借助宿主细胞的核糖体翻译病毒的蛋白质。 病毒这种增殖的方 式叫做“复制(Replication)”。病毒复制的过程分为吸附、穿入、脱壳、生物合成及装配释 放五个步骤,又称复制周期(Replication cycle)。 1.吸附 吸附是指病毒附着于敏感细胞的表面,它是感染的起始期。特异性吸附是非常重要的, 根据这一点可确定许多病毒的宿主范围, 不吸附就不能引起感染。 细胞与病毒相互作用最初 是偶然碰撞和静电作用, 这是可逆的联结。 脊髓灰质炎病毒的细胞表面受体是免疫球蛋白超 家族,在非灵长类细胞上没有发现此受体,而猴肾细胞、Hela 细胞和人二倍体纤维母细胞 上有它的受体,故脊髓来质炎病毒能感染人体鼻、咽、肠和脊髓前角细胞,引起脊髓灰质炎 (小儿麻痹)。水磨石病毒的细胞表面受体是含唾液酸(N-乙酰神经氨酸)的糖蛋白,它 与流感病毒表面的血凝素剌突(受体连结蛋白)有特殊的亲和力,如用神经氨酸酶破坏该受 体,则流感病毒不再吸附这种细胞。此外,HIV 受体为 CD4;鼻病毒的受体为细胞粘附分 子-1(1CAM-1);EB 病毒的受体为补体受体-2(CR-2)。病毒吸附也受离子强度、pH、 温度等环境条件的影响。研究病毒的吸附过程对了解受体组成、功能、致病机理以及探讨抗 病毒治疗有重要意义。 2.穿入 穿入是指病毒核酸或感染性核衣壳穿过细胞进入胞浆, 开始病毒感染的细胞内期。 主要 有三种方式:(1)融合,在细胞膜表面病毒囊膜与细胞膜融合,病毒的核衣壳进入胞浆。 副粘病毒以融合方式进入,如麻疹病毒、腮腺炎病毒囊膜上有融合蛋白,带有一段疏水氨基 酸,介导细胞膜与病毒囊膜的融合。(2)胞饮,由于细胞膜内陷整个病毒被吞饮入胞内形 成囊泡。 胞饮是病毒穿入的常见方式, 也是哺乳动物细胞本身具有一种摄取各种营养物质和 激素的方式。 当病毒与受体结合后, 在细胞膜的特殊区域与病毒病毒一起内陷形成膜性囊泡, 此时病毒在胞浆中仍被胞膜覆盖。某些囊膜病毒,如流感病毒借助病毒的血凝素(HA)完 成脂膜间的融合,囊泡内低 Ph 环境使 HA 蛋白的三维结构发生变化,从而介导病毒囊膜与

囊泡膜的融合,病毒核衣壳进入胞浆。(3)直接进入,某些无囊膜病毒,如脊髓灰质炎病 毒与受体接角后, 衣壳蛋白的多肽构形发生变化并对蛋白水解酶敏感, 病毒核酸可直接穿越 细胞膜到细胞浆中,而大部分蛋白衣壳仍留在胞膜外,这种进入的方式较为少见。 3.脱壳 穿入和脱壳是边续的过程,失去病毒体的完整性被称为“脱壳(Uncoating)”。人脱壳到出 现新的感染病毒之间叫“隐蔽期”。经胞饮进入细胞的病毒,衣壳可被吞噬体中的溶酶体酶降 解而去除。有的病毒,如脊髓灰质炎病毒,在吸附穿入细胞的过程中病毒的 RNA 释放到胞 浆中。而痘苗病毒当其复杂的核心结构进入胞浆中后,随之病毒体多聚酶活化,合成病毒脱 壳所需要的酶,完成脱壳。 4.生物合成 DNA 病毒的 RNA 病毒在复制的生化方面有区别, 但复制的结果都是合成核酸分子和蛋 白质衣壳,然后装配成新的有感染性的病毒。一个复制周期大约需 6~8 小时。 ①双股 DNA 病毒的复制 多数 DNA 病毒为双股 DNA。 双股 DNA 病毒,如单纯疹病毒和腺病毒在宿主细胞核内的 RNA 聚合酶作用下,从病 毒 DNA 上转录病毒 mRNA,然后转移到胞浆核糖体上,指导合成蛋白质。而痘苗病毒本身 含有 RNA 聚合酶,它可在胞浆中转录 mRNA。mRNA 有二种:早期 m RNA,主要合成复 制病毒 DNA 所需的酶, 如依赖 DNA 的 DNA 聚合酶, 脱氧胸腺嘧啶激酶等, 称为早期蛋白; 晚期 mRNa ,在病毒 DNA 复制之后出现,主要指导合成病毒的结构蛋白,称为晚期蛋白。 子代病毒 DNA 的合成是以亲代 DNA 为模板,按核酸半保留形式复制子代双股 DNA。 DNA 复制出现在结构蛋白合成之前。 ②单股 RNA 病毒的复制 RNA 病毒核酸多为单股,病毒全部遗传信息均含在 RNA 中。根据病毒核酸的极性,将 RNA 病毒分为二组:病毒 RNA 的硷基序列与 mRNA 完全相同者,称为正链 RNA 病毒。这 种病毒 RNA 可直接起病毒 mRNA 的作用,附着到宿主细胞核糖体上,翻译出病毒蛋白。从 正链 RNA 病毒颗粒中提取出 RNA,并注入适宜的细胞时证明有感染性;病毒 RNA 硷基序 列与 mRNA 互补者,称为负链 RNA 病毒。负链 RNA 病毒的颗粒中含有依赖 RNA 的 RNA 多聚酶,可催化合成互补链,成为病毒 mRNA,翻译病毒蛋白。从负链 RNA 病毒颗粒中提 取出的 RNA,因提取过程损坏了这种酶,从而无感染性。 a.正链 RNA 病毒的复制以脊髓灰质炎病毒为例,侵入的 RNA 直接附着于宿主细胞核 糖体上,翻译出大分子蛋白,并迅速被蛋白水解酶降解为结构蛋白和非结构蛋白,如依赖 RNA 的 RNA 聚合酶。 在这种酶的作用下, 以亲代 RNA 为模板形成一双链结构, 称“复制型”。 再从互补的负链复制出多股子代正链 RNA,这种由一条完整的负链和正在生长中的多股正 链组成的结构,秒“复制中间体”。新的子代 RNA 分子在复制环中有三种功能:(1)为进一 步合成复制型起模板作用;(2)继续起 mRNA 作用;(3)构成感染性病毒 RNA。 b.负链 RNA 病毒的复制流感病毒、副流感病毒、狂犬病毒和腮腺炎病毒等有囊膜病 毒属于这一范畴。病毒体中含有 RNA 的 RNA 聚合酶,从侵入链转录出 mRNA,翻译出病 毒结构蛋白和酶, 同时又可做为模板, 在依赖 RNA 的 RNA 聚合酶作用下合成子代负链 RNA。 ③逆转录病毒的复制 逆转录病毒又称 RNA 肿瘤病毒,病毒体含有单股正链 RNA、依赖 RNA 的 DNA 多聚 酶(逆转录酶)和 tRNA。其复制过程分二个阶段:第一阶段,病毒核时进入胞浆后,以 RNA 为模板, 在依赖 RNA 的 DNA 多聚酶和 tRNA 引物的作用下, 合成负链 DNA (即 RNA: DNA),正链 RNA 被降解,进而以负链 DNA 为模板形成双股 DNA(即 DNA:DNA), 转入细胞核内, 整合成宿主 DNA 中, 成为前病毒。 第二阶段, 前病毒 DNA 转录出病毒 mRNA,

翻译出病毒蛋白质。 同样从前病毒 DNA 转录出病毒 RNA, 在胞浆内装配, 以出芽方式释放。 被感染的细胞仍持续分裂将前病毒传递至子代细胞。 ④病毒蛋白的合成与修饰 病毒 mRNA 在宿主细胞聚核糖体上翻译合成病毒结构蛋白和非结构蛋白,结构蛋白是 病毒结构的组成成分, 非结构蛋白虽然不是病毒的结构成分, 但是在病毒复制中具有重要功 能,大多是一些催化、调节病毒复制的酶类和调控蛋白。 通常动物病毒 mRNA 仅翻译一条连续的完整的病毒多肽链, 这种 mRNA 叫做单顺反子 mRNA 。分段基因级病毒,如流感病毒,核酸分为 8 个节段,每一节段转录一条 mRNA, 翻译一种病毒蛋白。有的病毒,如脊髓灰质炎病毒,病毒 RNA 本身做为,mRNA,首先翻译 出一大分子蛋白, 然后在特殊位点被细胞或病毒蛋白水解酶裂解为许多小分子病毒蛋白, 包 括结构蛋白和非结构蛋白。也有的病毒,如披膜病毒,基因组上有多处转录起始和终止码, 分别转录出单顺反子 mRNA 并合成各自的病毒蛋白。DNA 的转录发生在细胞核内,转录产 物经剪切拼接,并在 3'端聚腺苷酸化,5'端加上甲基化帽,转送入胞浆,合成病毒蛋白。 某些病毒蛋白合成后需要修饰,如磷酸化、糖基化等。由病毒和细胞的蛋白激酶完成磷 酸化, 这是活化或灭活某些蛋白的一种方式。 病毒糖蛋白是在胞浆中与膜相连的核糖体上合 成,经粗面内质网、平滑内质网、高尔基氏体到达细胞膜,在此过程中被糖基化。 5.装配与释放 新合成的病毒核酸和病毒结构蛋白在感染细胞内组合成病毒颗粒的过程称为装配, 而从 细胞内转移到细胞外的过程为释放。大多数 DNA 病毒,在核内复制 DNA,在胞浆内合成 蛋白质,转入核内装配成熟。而痘苗病毒其全部成份及装配均在胞浆内完成。RNA 病毒多 在胞浆内复制核酸及合成蛋白。 感染后 6 个小时, 一个细胞可产生多达 10, 000 个病毒颗粒。 病毒装配成熟后释放的方式有:(1)宿主细胞裂解,病毒释放到周围环境中,见于无 囊膜病毒,如腺病毒、脊髓灰质炎病毒等;(2)以出芽的方式释放,见于有囊膜病毒,如 疱疹病毒在核膜上获得囊膜, 流感病毒在细胞膜上获得囊膜而成熟, 然后以出芽方式释放出 成熟病毒。也可通过细胞间桥或细胞融合邻近的细胞。 病毒的增殖不只是产生有感染性的子代, 绝大多数动物病毒在大量感染的情况下, 经多次 增殖会产生缺损干扰颗粒, 它是能干扰亲代病毒复制的缺损病毒, 其核酸有部分缺损或被宿 主 DNA 片段替换。缺损干扰颗粒的基本特性是:(1)本身不能繁殖;(2)有辅助病毒存 在时方能增殖;(3)干扰同种病毒而不干扰异种病毒的增殖;(4)在感染细胞内与亲代病 毒竞争性增殖。由于缺损干扰颗粒的产生,使同种感染性病毒数量减少,在导致病毒的持续 性感染中具有一定的作用,但疫苗中含有大量缺损干扰颗粒会影响活疫苗的免疫效果。 【典型例题】 例 1 用下列哪种情况的肺炎球菌感染健康小鼠会使之生病和死亡? A 加热杀死的 B 活的,但缺乏多糖荚膜 C 加热杀死的肺炎球菌和缺乏细胞荚膜的肺炎球菌的混合物 D 既缺乏多糖又加热杀死的 析 A 不对,因为加热杀死的肺炎球菌不会感染小鼠引起致病而死亡。B 不对,无荚膜 的肺炎球菌无致病性。C 正确,当将加热杀死的肺炎球菌和活的无荚膜肺炎球菌相混合时, 活的无荚膜肺炎球菌因吸收加热杀死有荚膜肺炎球菌的 DNA,从而转化为有荚膜活的肺炎 球菌,此菌具有致病性,当它感染小鼠时,则会引起小鼠致病死亡。D 不对,无多糖荚膜的 肺炎球菌本来就无致病性,再将它加热杀死后更不会感染小鼠。所以答案选 C。 例 2 一条多肽链中有 49 个肽键,那么,控制合成该肽链的基因片段中至少有碱基数为 A 49 个 B 98 个 C 150 个 D 300 个

析 两个氨基酸缩合成二肽,含有三个肽键,一条含 49 个肽键的多肽键应由 50 个氨基 酸组成。转译多肽链的直接模板为 mRNA,mRNA 上三个相邻碱基决定一个氨基酸,故作 为合成该肽链的 mRNA 分子至少有 50×3=150 个碱基。 由于转录 mRNA 的模板是 DNA 分 子(基因)中的一条链来进行的,故用来转录含有 150 个碱基的 mRNA 的 DNA 片段至少 应有 150×2=300 个碱基。所以答案 D 正确。 例 3 右图代表一个学生关于 发生在动物细胞中的 DNA 合成的 观点。箭头表示新合成的 DNA。 对此图的正确评价是 A.正确 B.不正确,因为动物细胞中 DNA 的合成是单方向的 C.不正确,因为 DNA 合成是沿 3’→5’方向进行 D.不正确,因为在两条链上 DNA 的合成都是沿错误方向进行的 析 A 正确。 基因组中能独立进行复制的单位称复制子, 每个复制子都含有一个控制复 制起始的起点。上图是一个复制单位进行双向,对称复制的图解。大多数生物染色体 DNA 的复制都是双向对称的。B 不对:动物细胞中 DNA 合成也是双向的。C 不对:DNA 合成是 在 DNA 聚合酶催化下沿 5’→3’方向进行,至今尚未发现催化沿 3’→5’方向进行合成 的聚合酶。D 不对:图中两条链上 DNA 的合成方向均沿 5’→3’方向是正确的。所以答案 选 A。 例 4 蚕的丝腺细胞能产生大量蛋白质,这种蛋白质叫丝蛋白。这些细胞不产生血液中 的蛋白质,因此推测丝腺细胞 A.只有丝蛋白基因 B.有血蛋白和丝蛋白基因 C.有丝蛋白基因和其他基因,但没有血液蛋白基因 D.比合子的基因少 析 生物体每个正常体细胞中都含有本物种整套的基因。 对一个不断分裂的胚性细胞而 言,这些基因能按一定的发育顺序被逐渐打开;而对一个高度分化的细胞(如丝腺细胞)而 言, 细胞内绝大部分基因被关闭了, 一般只有少部分与该细胞功能有关的基因才具有表达功 能。因此,丝腺细胞中丝蛋白和血液蛋白基因都存在,但丝蛋白基因可以表达而血液蛋白基 因被关闭了,不能表达。答案应该选择 B。 32 例 5 用同位素 35S 标记噬菌体的蛋白质外壳, P 标记其核酸分子。 该噬菌体感染普通 大肠杆菌,结果绝大多数子代噬菌体中 A.有 35S B.有 32P C.有 35S 和 32P D.没有 35S 和 32P 析 这道题有一定的迷惑性。不少同学认为噬菌体侵染细菌的过程中蛋白质外壳始终留 在细菌的外面, 而 DNA 却进入了细菌内部并不断进行复制, 因此很可能会把答案错选成 B。 而实际上,亲代噬菌体 DNA 进入大肠杆菌后,只是提供了合成子代噬菌体的模板,所需的 原料(氨基酸、核苷酸等)则全部由大肠杆菌提供。由于原料中不含 35S 和 32P,所以,所 有子代噬菌体蛋白质外壳中均无 35S,仅两个带母链 DNA 的子代噬菌体有 32P,其余子代噬 菌体 DNA 中均无 32P。答案应该选择 D。 例 6 下面给出的基因模型中示出多肽肌肉酶的染色体 “单拷贝” 基因内部和周围的 DNA 组织情况。标明了转录的起始部位(ini)和终止部位(ter),翻译的起始密码子(sta)和 终止密码子(sto),以及基因中内含子的界限(↓)。距离以千碱基(kb)表示,但未按 比例画出。

ini 0 1.2

sta 1.7





sto 5.8

ter 7.5 8.0

2.0

5.2

(1)这种肌肉酶多肽是由多少个氨基酸组成的?假定此酶不发生任何翻译后的加工。 (2) 在核糖体上被使用的肌肉酶 mRAN 是由多少个核苷酸组成的?假定在 mRAN 起作 用之前在其 3ˊ端连有一个 100 个核苷酸的多聚 A 尾。 析 从起始部位(ini)开始到终止部位(ter)结束,转录成的 mRNA 前体长度为 (7.5-1.2)kb=6.3kb,经过加工切去了内含子(5.2-2.0)kb=3.2kb,并加上多聚 A 尾 0.1kb, 则最终 mRNA 的长度为 (6.3-3.2+0.1) kb=3.2 kb, 即 3200 个核苷酸。 该 mRNA 的编码区长度为(5.8-1.7-3.2)kb=0.9 kb,即 900 个核苷酸,共编码 900/3=300 个氨基 酸。答案为(1)300 个氨基酸 (2)3200 个核苷酸 例 7 200 个氨基酸组成一种蛋白质,决定其结构的基因 A.在原核生物中较长 B.在真核生物中较长 C.在原核生物和真核生物中一样长 D.基因的长度与细胞是原核的还是真核的无关 析 由于原核生物的基因中没有内含子(不能编码的间插碱基序列),而绝大多数真 核生物的基因中有内含子, 因此真核生物中编码相同数目氨基酸的蛋白质的基因比原核生物 中的长。答案应选 B。 【智能训练】 1.DNA 在染色体内压缩程度为 A.500~1000 倍 B.2000~4000 倍 C.4000~6000 倍 D.5000~10000 倍 2.在双链 DNA 分子中,每条多核苷酸链中连接两个相邻的脱氧核苷酸之间的键是 A.肽键 B.氢键 C.磷酸二酯酸 D.高能磷酸键 3.维持双链 DNA 结构的稳定性是靠 ①氢键 ②疏水作用力 ③范德华力 A.只有① B.只有①、② C.只有②、③ D.①、②、③ 4.关于对 DNA 分子叙述中,正确的是 A.DNA 的两条键是极性相同,正向平行的 B.DNA 的两条链是极性相同,反向平行的 C.DNA 的两条链是极性不同,反向平行的 D.DNA 的两条链是极性不同,正向平行的 5.假设在一个 DNA 分子的片段中,含有 G240 个,占全部碱基总数的 24%,在此 DNA 片段中,T 的数目和所占百分比分别是 A.260,26% B.240,24% C.480,48% D.760,76% 6.已知某 DNA 分子中,G 与 C 之和占全部碱基总数的 35.8%,其中一条链的 T 与 C 分别 占该链碱基总数的 32. 9%和 17.l%。则在它的互补链中,T 和 C 分别占该链碱基总数 的 A.32.9%和 17.l% B.31.3%和 18.7% C.18.7%和 31.3% D.17.l%和 32.9% 7.已知某 mRNA 有 90 个碱基,其中 A+G 占 40%,则转录成 mRNA 的一段 DNA 分子应

有嘧啶 A.28 个 B. 42 个 C.56 个 D.90 个 8.在双链 DNA 分子中,有腺嘌呤 P 个,占全部碱基的比例为 N/M(M>2N),则该 DNA 分子中鸟嘌呤的个数为 A.PM/N-P B.PM/2N-P C.PM/2N D.P 9.一个动物体内某种酶由 150 个氨基酸组成,控制这个酶合成的基因中核苷酸的个数至少 是 A.300 个 B.450 个 C.600 个 D.900 个 10.具有 100 个碱基对的一个 DNA 分子区段,内含 40 个 T,如果连续复制两次,则需要游 离的胞嘧啶脱氧核苷酸 A.60 个 B.80 个 C.120 个 D.180 个 11.DNA 分子复制时,缺少下列哪种酶,“冈崎片段”不能合成? A.DNA 聚合酶Ⅰ B.DNA 聚合酶Ⅱ C.DNA 聚合酶Ⅲ D.RNA 聚合酶Ⅱ 12.DNA 复制的叙述中,错误的是 A.DNA 的复制通常为半保留复制 B.DNA 复制方向是按 5’→3’方向合成子链 C.“冈崎片段”合成后需 DNA 聚合酶Ⅰ和连接酶参与 D.真核生物 DNA 上只有一个复制起始点 13.关于转录的叙述中,错误的是 A.RNA 聚合酶Ⅱ在核质中催化转录 m RNA B.在原核生物中,转录和翻译同步进行 C.转录时,对 DNA 链是 3’→5’方向读取 D.转录是按 DNA 分子全长进行的 14.关于 mRNA 的叙述中,错误的是 A.成熟的具有连续遗传信息的 m RNA 是由不连续的 DNA 片段转录而来 B.真核生物的 mRNA 前体需要戴帽、加尾、剪接等一系列加工步骤后方有活性 C.翻译时,m RNA 转译方向是 5’→3’,并且密码子不重叠转译 D.细菌的 m RNA 也能直接利用真核生物的核糖体进行翻译 15. 如果有种生物, 它们的 DNA 碱基比率有显著差异, 那么, 由不同 DNA 转录的三种 RNA 中差异显著的是 A.只有 tRNA B.只有 rRNA C.只有 mRNA D.tRNA 和 mRNA 16.右图所示为自然界遗传信息在三种生物大分子间的流动。 下列说法正确的是 A.1,2,4 途径常见,其他从未被认识到 B.2,4,9 途径常见,其他几乎从未被认识到 C.2,3 途径常见,l,3 很少见 D.1,2,4 途径常见,3,7 少见,其他未被认识到 17.一种人工合成的 mRNA 只含有两种核苷酸 u 和 c,它们的含量是 u 为 c 的 5 倍。这种人 工合成的 mRNA 有多少种可能的密码子? A.4 种 B.6 种 C .8 种 D.16 种 18.下列为两种不同的 mRNA 分子和两种以它们为模板合成的蛋白质分子。 mRNA 蛋白质 ??AG AG AG AG AG AG AG AG AG AG AG AG P ??AA Ug AA uG AA uG AA uG AA uG AA uG Q

在每一种蛋白质分子中可能存在氨基酸的种数为 蛋白质 P A B C 1 1 2 蛋白质 Q 4 3 4

D 2 3 19.由 200 个氨基酸组成的一种蛋白质,决定其结构的基因 A.在原核生物中较长 B.在真核生物中较长 C.在真核生物和原核生物中一样长 D.基因长度并不依赖于原核的还是真核的细胞组织状态 20.对基因结构和功能的叙述中,不正确的是 A.结构基因是决定某种多肽链结构的一段 DNA,有许多外显子和内含子 B.调节基因可以调节不同染色体上的结构基因 C.操纵基因是不能转录的 DNA 片段,只能操纵同一条染色体上的结构基因 D.调节基因是没有转泽产物的基因 21.包含 1000 个核苷酸对的 DNA 片段可编码蛋白质种类的可能数为 A.10004 B.41000 C.10003 D.42000 22.两条各由四种脱氧核苷酸组成的双链 DNA 分子中有碱基 2000 个,其中有 200 个鸟嘌 呤,则每个单链中有 A.G+C 之和为 400 个 B.A+T 之和为 300 个 C.G+C 之和为 800 个 D.A+T 之和为 800 个 23.双链 DNA 分子中,C 占总碱基数的 22%,其中一条链上 A 占该链碱基数的 20%,那 么,其互补链上的 A 占该链的碱基数的 A.22% B.28% C.36% D.42% 24.DNA 成分分析表明下列相互关系中,能够改变的是 A.A/T B.G/C C.(A+T)/(G+C) D.(A+G)/(T+C) 25.把培养在含轻氮同位素(14N)环境中的细菌转移到含重氮(15N)环境中培养相当于复 制一轮的时间,然后放回原来的环境中培养相当于连续复制两轮的时间后,细菌 DNA 组成分析可能为 建议的答案 轻氮型 A B C D 3/4 1/4 一 1/2 DNA 中间型 l/4 3/4 1/2 l/2 重氮型 — — 1/2 一

则正确答案应为 A.D B.C C.B D.A 26.5’ACG’密码子的反密码子是 A.5’uGC3’ B.3’uGC5’ C.5’CGu3’ D.3’CGu5’ 27.双链 DNA 的一条链在体外转录 mRNA,其中一种 mRNA 碱基组成为 A∶G∶C∶U=

32.0∶22.0∶28.0∶38.0,问该 mRNA 是表中哪一链合成的 DNA 一条链 DNA—1 DNA—2 DNA—3 DNA—4 A 32 37.5 33.0 31.0 G 23.5 27.5 22.0 C 27.0 23.4 26.0 T 37.5 31.5 38.0

24.0 28.0 60.0 A.DNA—1 B.DNA—2 C.DNA—3 D.DNA—4 28.编码 20 种氨基酸的 DNA 核苷酸三联体有多少种? A.20 种 B.61 种 C.64 种 D.4 种 29.所谓的“无意义”密码子,其功能是 A.编码 n 种氨基酸中的每一种 B.使 mRNA 附着于任一核糖体上 C.编码每一种正常的氨基酸 D.规定 mRNA 中被编码信息的终止 30.转运 RNA 的作用是 A.传递从 DNA 到 mRNA 的遗传信息 B.传递从 mRNA 到 rRNA 的信息 C.根据密码子组成氨基酸 D.识别 mRNA 的反密码子 31.实现或体现遗传信息的最后阶段是在细胞的哪一部分中进行的? A.线粒体中 B.核糖体中 C.染色质中 D.细胞质中 32.一种细菌 mRNA 由 360 个核苷酸组成,它编码的蛋白质长度是多少? A.约 360 个氨基酸 B.约 1080 个氨基酸 C.整 120 个氨基酸 D.少于 120 个氨基酸 33.下列各项中,哪项不是蛋白质合成过程中所需要的? A.Mrna B.核糖体 C.tRNA D.内质网 34.某信使 RNA 的碱基中,U 占 19%,A 占 21%,则作为转录该信使 RNA 的 DNA 分子 中 C 和 G 占碱基总数的 A.19% B.21% C.30% D.60% 35.以下哪项对 RNA 来说是正确的? A.C+G=A+U B.C+G>A+U C.G+A=C+U D.上面的都不对 36.如果下述 DNA 依表明的方向转录 5’G C A T T C G C C G A 3’ 3’C G T A A G C G G C T 5’ ←—————— RNA 的产物是 A.5’U C G G C G A A U G C 3’ B.5’G C A U U C G C C G A 3’ C.5’C G U A A G C G G C U 3’ D.5’A G C C G C U U A C G 3’ 答案: 1 - 10 DCDCA BDBDD 11-20 CEDEC ECDBD 21-30 BDCCD BBBDC 31-37BDDCDA

高中生物奥林匹克竞赛辅导专题讲座 专题九 DNA 技术与人类 基因组

【竞赛要求】
1. DNA 操作的工具 2. 质粒是基因的载体 3. 内切酶与连接酶 4. 基因克隆 5. 反转录 6. DNA 探针 7. PCR 技术 8. 人类基因组 9. DNA 技术的应用 10.DNA 技术带来的危害与伦理问题

【知识梳理】
一、基因工程概述 基因工程:是在分子生物学和分子遗传学综合发展基础上于本世纪 70 年代诞生的一 门崭新的生物技术科学。一般来说,基因工程是指在基因水平上的遗传工程,它是用人为方 法将所需要的某一供体生物的遗传物质--DNA 大分子提取出来,在离体条件下用适当的工 具酶进行切割后,把它与作为载体的 DNA 分子连接起来,然后与载体一起导入某一更易生 长、繁殖的受体细胞中,以让外源遗传物质在其中"安家落户",进行正常复制和表达,从而 获得新物种的一种崭新的育种技术。 这个定义表明,基因工程具有以下几个重要特征:首先,外源核酸分子在不同的寄主生 物中进行繁殖,能够跨越天然物种屏障,把来自任何一种生物的基因放置到新的生物中,而 这种生物可以与原来生物毫无亲缘关系, 这种能力是基因工程的第一个重要特征。 第二个特 征是,一种确定的 DNA 小片段在新的寄主细胞中进行扩增,这样实现很少量 DNA 样品"拷 贝"出大量的 DNA,而且是大量没有污染任何其它 DNA 序列的、绝对纯净的 DNA 分子群 体。 二、细胞是 DNA 操作必不可少的工具 (一)质粒是基因的载体 基因载体或称克隆载体。这是为“携带”感兴趣的外源 DNA、实现外源 DNA 的无性繁 殖或表达有意义的蛋白质所采用的一些 DNA 分子。其中,为使插入的外源 DNA 序列可转 录、进而翻译成多肽链而设计的克隆载体又称表达载体。可充当克隆载体的 DNA 分子有质 粒 DNA、噬菌体 DNA 和病毒 DNA。 细菌质粒是独立于细菌拟核中 DNA 分子的自主复制的环状双链 DNA 分子, 是基因工 程最常用的运载体。最常用的质粒是大肠杆菌的质粒。大肠杆菌的质粒中常含有抗药基因, 如抗四环素的标记基因。细菌质粒的大小只有普通细菌拟核 DNA 的百分之一左右。质粒能 够“友好”地“借居”在宿主细胞中。一般来说,质粒的存在与否对宿主细胞生存没有决定 性的作用。但是,质粒的复制则只能在宿主细胞内完成。土壤农杆菌的质粒常用于培育转基 因植物。 (二)工具酶 1.限制性内切酶:识别特异序列,切割 DNA 2.DNA 连接酶:催化 DNA 中相邻的 5′磷酸基与 3′羟基间形成磷酸二酯键,使 DNA 切口

封合,连接 DNA 片段 3.DNA 聚合酶Ⅰ: (1)合成双链 cDNA 中第二条链? (2)缺口平移制做探针? (3)DNA 序列分析? (4)填补 3′末端 4.Taq 酶 : 催化 PCR 反应,聚合 DNA 5.反转录酶: a.合成 cDNA。b.替代 DNA 聚合酶Ⅰ进行填补,标记或 DNA 序列分析 6.多聚核苷酸激酶: 催化 DNA 5′羟基末端磷酸化,或标记探针 7.碱性磷酸酶: 切除 DNA5′末端磷酸基 8.末端转移酶: 在 3′羟基末端进行同系多聚核苷酸加尾 9.DNA 酶: 切割 DNA 10.RNA 酶: 切割 RNA 在所有工具酶中, 限制性核酸内切酶具有特别重要的意义。 所谓限制性核酸内切酶就是 识别 DNA 的特异序列, 并在识别点或其周围切割双链 DNA 的一类内切酶。 根据酶的组成, 所需因子及裂解 DNA 方式的不同,可将限制性核酸内切酶分为三类。重组 DNA 技术中常 用的限制性核酸内切酶为Ⅱ类酶,大部分Ⅱ类酶识别 DNA 位点的核苷酸序列呈二元旋转对 称,通常称这种特殊的结构顺序为回文结构。 下面小结限制性内切酶
Ⅰ类 Ⅱ类 Ⅲ类 需 Mg 2+、SAM 及 ATP 仅需 Mg 2+ 需 Mg 及 ATP
2+

识别位点复杂,特异性差,切割位点距识别点远。 识别切割特异性强,切割发生在识别位点。 切割位点在识别位点周围,酶活性不单一。

(三)基因克隆 1.概念:DNA 克隆就是应用酶学的方法,在体外将各种来源的遗传物质与载体 DNA 结合 成一具有自我复制能力的 DNA 分子——复制子,继而通过转化或转染宿主细胞、筛选 出含有目的基因转化子细胞,再进行扩增、提取获得大量同一 DNA 分子,即 DNA 克 隆又称重组 DNA。 2.重组 DNA 的基本原理 一个完整的 DNA 克隆过程应包括:①目的基因的获取,②基因载体的选择与构建,③ 目的基因与载体的拼接,④重组 DNA 分子导入受体细胞,⑤筛选并无性繁殖含重组分子的 受体细胞(转化子)。 (1)目的基因的获取 目前获取目的基因大致有如下几种途径或来源。 a.化学合成法:如果已知某基因的核苷酸序列,或根据某种基因产物的氨基酸序列推 导出该多肽编码基因的核苷酸序列,再利用 DNA 合成仪通过化学合成原理合成目的基因。 b.基因组 DNA:采用物理方法(剪切或超声波)或限制性内切酶将染色体 DNA 切割成 许多片段,然后将它们与适当克隆载体结合,将重组 DNA 转入受体菌中扩增,每个细菌内 都携带一种重组 DNA 分子的多个拷贝。全部细菌所携带的各种染色体 DNA 片段就涵盖了 基因组全部信息,即基因文库。建立基因文库后,结合适当筛选方法从众多的转化子菌株中 选出含某一基因的菌株,扩增分离得到目的基因。 c. cDNA:以 mRNA 为模板,利用反转录酶合成与 mRNA 互补的 DNA,再复制成双 链 cDNA 片段,与适当载体连接后转入受体菌,扩增为 cDNA 文库。用适当方法 cDNA 文 库中就可以筛选分离到目的基因。 d.聚合酶链反应:在有模板 DNA、引物及 dNTP 存在时,向 DNA 合成体系中引入热

稳定的 Taq DNA 聚合酶。反应体系经变性、退火及扩增循环自动。反复进行感兴趣 DNA 片段的酶促合成,使目的基因按指数增长。 (2)克隆载体的选择与改建 a.质粒:存在于细菌染色体外,小型闭合环状双链 DNA 分子,可独立自主进行复制, 含筛选标记,含多种限制性内切酶的单一切割位点,可插入目的基因。 b.噬菌体:eg λ 噬菌体、MB 载体 c.柯斯质粒与酵母人工染色体载体:用于插入大 DNA 片段。 d.病毒载体。 (3)外源基因与载体的连接 即 DNA 的体外重组。这种 DNA 重组是靠 DNA 酶将外源 DNA 与载体共价连接的。 a.粘性末端连接 Ⅰ.同一限制酶切割位点连接 由同一限制性核酸内切酶切割的不同 DNA 片段具有完全 相同的末端。那么,当这样的两个 DNA 片段一起退火时,粘性末端单链间进行碱基配对, 然后在 DNA 连接酶催化作用下形成共价结合的重组 DNA 分子。 Ⅱ.不同限制酶切割位点连接 由两种不同的限制性核酸内切酶切割的 DNA 片段,具有 相同类型的粘性末端,即配对末端,也可以进行粘性不同末端连接。 b.平端连接 c.同聚物加尾连接 同聚物加连接是利用同聚物序列,如多聚 A 与多聚 T 之间的退火作用完成连接。在末 端转移酶作用下,在 DNA 片段制造出粘性末端,而后进行粘性末端连接。 d.人工接头连接 (4)重组 DNA 导入受体细胞 根据重组 DNA 时所采用的载体性质不同,导入重组 DNA 分子有转化、转染和感染等 不同手段。 a.感受态细胞。经一定方法处理(如 CaCl 2 处理)后具备接受外界 DNA 能力的大肠杆菌。 受体菌应为安全无毒菌株,且为限制酶缺陷型及重组缺陷型。 b.转化、转染及感染。本定义不涉及真核细胞,只针对大肠杆菌。 转化:以质粒为载体,将携带外源基因的载体 DNA 导入受体细胞。 转染:以噬菌体为载体,用 DNA 连接酶使噬菌体 DNA 环化,再通过质粒转化方式导 入受体菌。 感染:以噬菌体为载体,在体外将噬菌体 DNA 包装成病毒颗粒,使其感染受体菌。 (5)重组体的筛选 a.直接选择法 直接法是针对载体携带某种或某些标志基因和目的基因而设计的筛选方法, 其特点是直 接测定基因表型。 Ⅰ.抗药性标志选择:如果克隆载体携带有某种抗药性标志基因,则只有含这种抗药基 因的转化子细菌才能在含该抗菌药物的培养板上幸存并形成菌落。 Ⅱ.标志补救:若克隆的基因能够在宿主菌表达,且表达产物与宿主菌的营养缺陷互补, 那么就可以利用营养突变菌株进行筛选,这就是标志补救筛选。 Ⅲ.分子杂交法 b.免疫学方法 应用特异抗体与目的基因表达产物相互作用进行筛选,属非直接选择法。特异性强、灵 敏度高,适用于选择不为宿主菌提供任何标志的基因。 (6)克隆基因的表达

a.原核表达体系 大肠杆菌是当前采用最多的原核表达体系, 运用大肠杆菌表达载体符合下述标准: ①含 大肠杆菌适宜的选择标志②具有能调控转录、产生大量 mRNA 的强启动子③含适当的翻译 控制序列和翻译起始点等④含有合理设计的多接头克隆位点, 以确保目的基因按一定方向与 载体正确衔接表达产物的分离、纯化。 大肠杆菌表达体系中尚有一些不足之处: ①由于缺乏转录后加工机制, 只能表达克隆的 cDNA,不宜表达真核基因组 DNA;②由于缺乏适当的翻译后加工机制,表达的真核蛋白质 不能形成适当的折叠或进行糖基化修饰; ③表达的蛋白质常常形成不溶性的包涵体, 欲使其 具有活性尚需进行复杂的复性处理;④很难表达大量的可溶性蛋白。 b.真核表达体系 与原核表达体系比较,真核表达体系如酵母、昆虫、哺乳类动物细胞表达体系显示了较 大优势性。尤其是哺乳类动物细胞,不仅可表达真核的 cDNA,而且还可表达真核基因组 DNA;将表达载体导入真核细胞的过程称转染,常用于细胞转染的方法有:磷酸钙转染、 DEAE 葡聚糖介导转染、电穿孔法、脂质体转染及显微注射。 三.DNA 操作技术的其他工具 (一)反转录 1970 年 Temin 等在致癌 RNA 病毒中发现了一种特殊的 DNA 聚合酶,该酶以 RNA 为 核板,根据碱基配对原则,按照 RNA 的核苷酸顺序(其中 V 与 A 配对)合成 DNA。这一过 程与一般遗传信息流转录的方向相反,故称为反转录,催化此过程的 DNA 聚合酶叫做反转 录酶。后来发现反转录酶不仅普遍存在于 RNA 病毒中,哺乳动物的胚胎细胞和正在分裂的 淋巴细胞中也有反转录酶。 反转录酶的作用是以 dNTP 为底物,以 RNA 为模板,tRNA(主要是色氨酸 tRNA)为引 物,在 tRNA3′桹 H 末端上,按 5′→3′方向,合成一条与 RNA 模板互补的 DNA 单链,这条 DNA 单链叫做互补 DNA(complementary DNA, cDNA), 它与 RNA 模板形成 RNA 桪 NA 杂 交体。随后又在反转录酶的作用下,水解掉 RNA 链,再以 cDNA 为模板合成第二条 DNA 链。至此,完成由 RNA 指导的 DNA 合成过程(如下图)。

携带反转录酶的病毒又称为反转录病毒,它侵入宿主细胞后先以病毒 RNA 为模板靠反 转录酶催化合成 DNA,随后这种 DNA 环化并整合到宿主细胞的染色体 DNA 中去,以原病 毒的形式在宿主细胞中一代代传递下去。以后又发现许多反转录病毒基因组中都含有癌基 因,如果由于某种因素激活了癌基因就可使宿主细胞转化为癌细胞。 大多数反转录酶都具有多种酶活性,主要包括以下几种活性:

① DNA 聚合酶活性;以 RNA 为模板,催化 dNTP 聚合成 DNA 的过程。此酶需要 RNA 为 引物,多为色氨酸的 tRNA,在引物 tRNA3′-末端以 5′→3′方向合成 DNA。反转录酶中 不具有 3′→5′外切酶活性,因此没有校正功能,所以由反转录酶催化合成的 DNA 出错 率比较高。 ② RNase H 活性;由反转录酶催化合成的 cDNA 与模板 RNA 形成的杂交分子,将由 RNa se H 从 RNA5′端水解掉 RNA 分子。 ③ DNA 指导的 DNA 聚合酶活性;以反转录合成的第一条 DNA 单链为模板,以 dNTP 为 底物,再合成第二条 DNA 分子。除此之外,有些反转录酶还有 DNA 内切酶活性,这可 能与病毒基因整合到宿主细胞染色体 DNA 中有关。反转录酶的发现对于遗传工程技术 起了很大的推动作用,目前它已成为一种重要的工具酶。用组织细胞提取 mRNA 并以 它为模板,在反转录酶的作用下,合成出互补的 DNA(cDNA),由此可构建出 cDNA 文 库(cDNA library),从中筛选特异的目的基因,这是在基因工程技术中最常用的获得目 的基因的方法。 (二)DNA 探针 DNA 探针技术又称分子杂交技术,是利用 DNA 分子的变性、复性以及碱基互补配 对的高度精确性,对某一特异性 DNA 序列进行探查的新技术。DNA 探针是利用同位素、 生物素等标记的特定 DNA 片断,该片断可大至寄生虫基因组 DNA,小至 20 个碱基。当 D NA 探针与待测的非标记单链 DNA(或 RNA)按碱基顺序互补结合时,以氢健将 2 条单链 连接而形成标记 DNA-DNA(或标记 DNA-RNA)的双链杂交分子。将未配对结合的核苷酸 溶解后用检测系统(放射自显影或酶检测等)检测杂交反应结果。由于 DNA 分子碱基互补 的精确性,单连 DNA 探针仅与样品中变性处理的 DNA 单链出现配对杂交,由此决定了探 针的特异性;用放射性同位素(如 32P)或生物素标记探针,使杂交试验同时具有高度的敏 感性。 相关内容:
所谓杂交指两个以上的分子因具有相近的化学结构和性质而在适宜的条件下形成杂交体,杂交体中 的分子不是来自一个二聚体分子。同一个二聚体中的两个分子在变性解离后重组合称为复性。利用两条不 同来源的多核苷酸链之间的互补性而使它们形成杂交体双链叫核酸杂交。与核酸杂交技术相对应的另一项 技术被称为探针技术,它是指利用标记分子对其它分子的识别性而实现对后者进行检测的一种技术,我们 把标记的分子叫探针。将探针技术与分子杂交技术相结合,从而使分子杂交技术得以广泛推广应用。目前 所用的核酸杂交技术均应用了标记技术。 DNA 探针是最常用的核酸探针,指长度在几百碱基对以上的双链 DNA 或单链 DNA 探针。现已获的 DNA 探针种类很多,有细菌、病毒、原虫、真菌、动物和人类细胞 DNA 探针,这类探针多为某一基因的 全部或部分序列,或某一非编码序列。这些 DNA 片段须是特异的,如细菌的毒力因子基因探针和人类 AL U 探针,这些 DNA 探针的获得有赖于分子克隆技术的发展和应用。以细菌为例,目前分子杂交技术用于细 菌的分类和菌种鉴定比用 G+C 百分比值要准确的多,是细菌分类学的一个发展方向,加之分子杂交技术的 高度敏感性,分子杂交在临床性病病原体诊断上具有广泛的前景。 DNA 探针(包括 cDNA 探针)有三大优点:第一,这类探针多克隆在质粒载体中,可以无限繁殖, 取之不尽,制备方法简便。其次,DNA 探针不易降解(相对 RNA 而言),一般能有效抑制 DNA 酶活性。 第三,DNA 探针的标记方法较成熟,有多种方法可供选择,如缺口平移法、随机引物法、PCR 标记法等, 能用于同位素和非同位素标记。

(三)PCR 技术 类似于 DNA 的天然复制过程,其特异性依赖于与靶序列两端互补的寡核苷酸引物。 PCR 由变性--退火--延伸三个基本反应步骤构成: ①模板 DNA 的变性:模板 DNA 经加热至 93℃左右一定时间后,使模板 DNA 双链或经 PCR 扩增形成的双链 DNA 解离,使之成为单链,以便它与引物结合,为下轮反应作准备。

②模板 DNA 与引物的退火(复性):模板 DNA 经加热变性成单链后,温度降至 55℃左右, 引物与模板 DNA 单链的互补序列配对结合。 ③引物的延伸:DNA 模板--引物结合物在 TaqDNA 聚合酶的作用下,以 dNTP 为反应原 料,靶序列为模板,按碱基配对与半保留复制原理,合成一条新的与模板 DNA 链互补的半 保留复制链重复循环变性--退火--延伸三过程,就可获得更多的“半保留复制链”,而且这种 新链又可成为下次循环的模板。每完成一个循环需 2~4 分钟, 2~3 小时就能将待扩目的 基因扩增放大几百万倍。 四.人类基因组计划 HGP(Human Genome Project)是了解人类自身奥秘的计划, 1985 年,美国能源部(DOE) 率先提出,旨在阐明人类基因组 DNA 长达 3× 109 碱基对( base pair,bp)的序列。发现所 有人类基因并阐明其在染色体上的位置,从而在整体上破译人类遗传信息。1986 年美国宣 布启动"人类基因组启动计划";1989 年,美国国家卫生研究院(NIH)建立国家人类基因组 研究中心 (NCHGR) ; 1990 年, NIH 和 DOE 联合提出美国人类基因组计划, 正式启动 HGP, 计划于 15 年内提供 30 亿美元的资助。 人类基因组计划主要内容包括绘制人类基因组的 4 张图,即遗传(连锁)图、物理图、 DNA 序列图和转录图。 (1)遗传图 遗传图是指基因或 DNA 标记(如多肽性遗传标记)在染色体上以遗传距离表 示相对位置的图,又称为连锁图。遗传距离通常以基因或 DNA 片段在染色体交换过程中分 离的频率厘摩(cM)来表示。cM 值越高,表明两点之间距离越远;cM 值越低,表明两点间 距离越近。通过遗传图可以大致了解各个基因或 DNA 片段之间的相对距离与方向。遗传距 离是通过遗传连锁分析获得的,使用的 DNA 标记越多,越密集,所得到的遗传连锁图的分 辨率就越高。目前人类基因组遗传图的分辨率为 6cM。遗传图不仅是现阶段定位基因的重 要手段,即使在人类基因组物理图建立起来之后,它依然是研究人类基因组遗〖〗传与变异 的重要手段。这方面研究的下一个目标就是建立分辨率更高的遗传图。 (2)物理图 物理图指表示 DNA 序列上 DNA 标记之间实际距离的图。通常由 DNA 的 限制酶片段或克隆的 DNA 片段有序排列而成。标记之间的物理距离以 DNA 上核苷酸数目 的多少(kb,表示千碱基对,或 Mb, 1 Mb=1 000 kb)来表示。物理图是进行 DNA 序列分析 和基因组织结构研究的基础。限制酶物理图是基因组结构的重要特征,例如,每一个基因都 有其特定的限制酶,每一条染色体,每一个个体的基因组,甚至每一个物种的基因组,都有 其特异的限制酶物理图。 物理图反映了 DNA 标记之间的实际距离, 而遗传图则反映 DNA 标记之间的连锁关系。 在 DNA 交换频繁的区域,两个物理距离位置相距较近的基因或 DNA 片段,可能具有较大 的遗传距离,而两个物理距离位置相距较远的基因或 DNA 片段,则可能因该部位在遗传过 程中很少发生交换而具有很近的遗传距离。 (3)序列图 序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图,也是最详尽的物理图。测定 的总长度约为 1 m。 由 30 亿个核苷酸对组成的序列图就是人类基因组计划原定 2005 年要完 成的任务。 2000 年 6 月, 6 国科学家已向全世界宣布“人类基因组草图”的绘制工作已经完成。 (4)转录图 在整个人类基因组中,只有 1%~5%的 DNA 序列为编码序列。在人体某一 特定组织的细胞中,一般只有 10%的基因是表达的。如果能把某段 DNA 序列相应的 mRNA 确定下来,就抓住了基因的主要部分,即可转录部分。所以,一张人类基因组的转录图(也 称 cDNA 图或表达序列图)才是人类基因图的雏形 1999 年,作为惟一的发展中国家,我国正式参与了这个跨世纪的国际合作项目,德、 日、英、法国家的科学家先后正式加入,共有 16 个实验室和 1100 名生物科学家、计算机专

家和技术人员参与其中。该计划已绘制出覆盖率达 97%的人类基因组“工作框架图”,并在 2001 年 6 月前绘制出更高覆盖率的“完成序列图”;2003 年 4 月 14 日,由我国总理温家宝和 其他五国政府首脑签署的《人类基因组联合宣言》发表;2005 年 10 月 26 日,六国“协作组” 宣布这一计划圆满完成。 五.DNA 技术的其他应用 (一)亲缘鉴定 DNA 是从几滴血, 腮细胞或培养的组织纤内提取而来。用畴素将 DNA 样本切成小段, 放进喱胶内, 用电泳槽推动 DNA 小块使之分离——最细的在最远, 最大的最近。 之后, 分离 开的基因放在尼龙薄膜上, 使用特别的 DNA 探针去寻找基因, 相同的基因会凝聚于一, 然 后,利用特别的染料,在 X 光的环境下, 便显示由 DNA 探针凝聚于一的黑色条码。小孩这种 肉眼可见的条码很特别,一半与母亲的吻合,一半与父亲的吻合。这过程重覆几次,每一种探 针用于寻找 DNA 的不同部位并影成独特的条码, 用几组不同的探针, 可得到超过 99.9%的 父系或然率或分辨率。 (二)医疗与制药 基因工程与医药卫生基因工程在医药卫生方面的贡献体现在三个方面: ①利用“工程菌” 生产基因工程药品;②基因诊断;③基因治疗。 1. 工程菌概念及基因工程获得胰岛素的方式工程菌指用基因工程的方法, 使外源基因 得到高效表达的菌类细胞株系。如:含有人类胰岛素的大肠杆菌菌株,含有抗虫基因的土壤 脓杆菌菌株都是 “ 工程菌 ” 。科学家将动物体内能够控制产生胰岛素的基因与大肠杆菌的 DNA 分子重组,并且在大肠杆菌内表达成功。从而取代了过去主要从猪、牛等家畜的胰腺 中提取胰岛素的历史,满足了社会中糖尿病对胰岛素的需求。 2. 干扰素概念及产生机理干扰素是病毒侵入细胞后产生的一种糖蛋白。 由于干扰素几 乎能抵抗所有病毒引起的感染,因此,它是一种抗病毒的特效药。传统的干扰素生产方法是 从人的血液中白细胞内提取的,每 300wL 能提取出 1mg 干扰素。科学家用基因工程的方法 在大肠杆菌及酵母菌细胞内获得了干扰素, 从每 1kg 细菌培养物中可以得到 20~40mg 干扰 素。 3.白细胞介素及其产生机理白细胞介素-2 是淋巴细胞产生的一种淋巴因子,能促进 淋巴细胞活化和增殖。用基因工程方法生产的白细胞介素-2 在临床上主要用于治疗肿瘤和 感染性疾病。20 世纪 90 年代后期,我国上海生化研究所的研究人员完成了白细胞介素-2 在 大肠杆菌中的高效表达。 4.基因诊断概念及应用基因诊断是用放射性同位素(如 32P)、荧光分子等标记的 DNA 分子做探针,利用 DNA 分子杂交原理,鉴定被检测标本上的遗传信息,达到检测疾 病的目的。 DNA 探针的制备方法之一:根据翻译产物蛋白质的氨基酸序列查出相应的核苷 酸序列(约 30 个氨基酸对应的 90 个左右的核苷酸序列),再从中选出两个片段,用化学方 法合成这两个片段并作同位素标记,即成探针。方法之二:用所需的 mRNA 逆转录后成为 DNA,标记后作为探针。用这一探针探查基因文库中经加热或提高 pH 值而使之已经变性的 DNA 片段,如果有一个片段能和探针片段互补结合而成双链(分子杂交),这一片段即含 有所需要的基因。基因诊断是一种快速简便的方法。例如:用 β—珠蛋白的 DNA 探针可以 检测出镰刀型细胞贫血症;用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症。此外,基因 诊断技术在肿瘤诊断中的应用也取得了重要成果。 5.基因治疗及其原理基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治 疗疾病的目的。 其原理是把健康的基因导入含有基因缺陷的细胞中, 在有基因缺陷的病人的 细胞中既含有缺陷基因,又含有通过基因工程导入的健康基因。因此,在病人体内两种基因

都能够表达, 健康基因的表达产物掩盖了缺陷基因的表达产物, 从而治愈了有基因缺陷的疾 病。例如,有一种人类遗传病叫做半乳糖血糖,患这种病的人,由于细胞内半乳糖苷转移酶 基因缺陷而缺少半乳糖苷转移酶,因此当乳糖分解成半乳糖后,不能继续转化成为葡萄糖, 过多的半乳糖在体内积聚,会引起肝、脑等功能受损。1971 年,美国的一位科学家在体外 做了一个实验, 他用带有半乳糖苷转移酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞, 结果发现 这些组织细胞能够利用半乳糖了。 (三)基因工程与农业 基因工程在农牧业生产上的应用主要是培育高产、优质或具有特殊用途的动植物新品 种。 基因工程在农业方面的应用主要表现在两个方面。 首先, 是通过基因工程技术获得高产、 稳产和具有优良品质的农作物。例如,用基因工程的方法可以改善粮食作物的蛋白质含量。 其次, 是用基因工程的方法加快农作物新品种的培育。 科学家们在利用基因工程技术改良农 作物方面已取得重大进展, 一场新的绿色革命近在眼前。 这场新的绿色革命的一个显著特点 就是生物技术、农业、食品和医药行业降融合到一起。基因技术的突破使科学家们得以用传 统育种专家难以想象的方式改良农作物。例如,基因技术可以使农作物自己释放杀虫剂,可 以使农作物种植在旱地或盐碱地上, 或者生产出营养更丰富的食品。 科学家们还在开发可以 生产出能够防病的疫苗和食品的农作物。 基因技术也使开发农作物新品种的时间大为缩短。利用传统的育种方法,需要七、八年 时间才能培养出一个新的植物品种, 基因工程技术使研究人员可以将任何一种基因注入到一 种植物中,从而培育出一种全新的农作物品种,时间则缩短一半。 基因工程在畜牧养殖业上的应用也具有广阔的前景,科学家将某些特定基因与病毒 DNA 构成重组 DNA,然后通过感染或显微注射技术,将重组 DNA 转移到动物受精卵中。 由这种受精卵发育称的动物可以获得人们所需要的各种优良品质, 如具有抗病能力、 高产仔 率、高产奶率和高质量的皮毛等。 (四)基因工程与环境保护 基因工程的方法可以用于环境监测, 和被污染环境的净化。 利用基因工程可获得同时能 分解多种有毒物质的新型菌种。例如,1975 年,有人把降解芳烃、萜烃和多环芳烃的质粒 转移到能降解烃的一种假单胞杆菌内,结果获得了能同时降解四种烃类的“超级菌”,它能 把原油中约三分之二的烃分解掉。这种新型“工程菌”在环境保护方面有很大的潜力。据报 道,利用自然菌种分解海上浮油要花费一年以上的时间,而这中“超级菌”却只要几个小时 就够了。 六.危害与伦理 1.转基因食品的安全性 1994 年美国 Caigene 公司的转基因延熟番茄经 FDA 批准上市, 成为第一例通过安全评 价的转基因植物食品。迄今为止,全世界已有 40 多个可能作为食品来源的转基因植物获得 批准上市。主要包括延熟番茄,抗除草剂的玉米、棉花、大豆和油菜,抗虫的马铃薯、棉花 和玉米,抗病毒的西葫芦、南瓜和番木瓜,雄性不育的玉米和莴苣,以及改变油脂特性的油 菜和大豆等。 转基因植物由于采用遗传工程操作的特殊手段, 可能存在无法预测的其它性状的改变, 从而带来某些转基因植物食品的安全性问题。转基因食品对人类的危害主要有 3 大类: (1) 可能含有已知或未知的毒素,对人体产生毒害作用。(2)可能含有已知或未知的过敏源, 引起人体的过敏反应。(3)这种食品某些营养成分或营养质量可能产生变化,使人体出现 某种病症。1993 年经济发展合作组织(OECD)提出了食品安全性分析的实质等同性 (Substantial equivalence)原则,即生物技术产生的食品及食品成分是否与目前市场上销售

的食品具有实质等同性。转基因食品的安全评估主要包括:有无毒性、有无过敏性以及抗生 素抗性等标记基因的安全性。 食品安全性试验最主要的问题是提出相关的科学问题并加以回 答,假设安全性分析包括所有可能的变数,则会太复杂到难以处置;相反,若仅观察少数变 数, 则某些重要因素可能会被忽略。 由于人们对转基因食品的潜在危险性和安全性缺乏足够 的预见能力,因此,根据国情建立一系列的转基因食品安全管理程序和措施是十分必要的。 2.DNA 技术引发伦理问题 对人类的基因干预有可能引发现存人类道德不能包容的伦理难题,也是引致广泛争论 的话题。因为对人类生命的干预,以前从未在这种广度和深度进行,社会伦理缺乏充分的接 纳准备。而克隆技术的最新发展,使人们更有理由担心基因研究被应用于非人道的目的。如 果复制技术被某些不受管制的“疯子”滥用,世界也将因人类科技进步而陷入噩梦般的境地。 美国广播公司 1997 年就复制技术进行的一项民意调查显示,82%的美国人反对用复制 技术培育人类;93%的美国人说,他们本人不愿意被人应用复制技术造出另一个与他一模一 样的人。民意调查还表明,50%的美国人不赞成搞复制技术研究。 1995 年诺贝尔和平奖获得者,英国核物理学家罗特布拉特反“复制羊”的问世同原子弹 的出现相提并论。他最近不无忧虑地说,遗传工程像原子弹一样“具有令人恐怖的可能性”。 他强烈呼吁建立一个国际伦理委员会, 负责阻止可能危及人类的科学研究项目。 美国生物技 术工业组织也对复制技术讳莫如深, 该组织曾经发表公报, 告诫其所属的 700 家企业和研究 中心不得从事无性生殖的研究活动。 “复制羊”的消息公布后,美国政府迅速做出反应。2 月 24 日当天,美国总统克林顿即 发表谈话, 要求美国国家生物伦理学咨询委员会研究复制技术在法律和伦理方面可能造成的 影响, 并在 3 个月之内向他汇报。 克林顿甚至主张对美国现有的关于人类胚胎研究的立法进 行调整。

【典型例题】
例 1.作为基因的运输工具—运载体,必须具备的条件之一及理由是 A.能够在宿主细胞中稳定地保存下来并大量复制,以便提供大量的目的基因 B.具有多个限制酶切点,以便于目的基因的表达 C.具有某些标记基因,以便目的基因的表达提供条件 D.在宿主细胞中复制并稳定保存,以便于进行筛选 析:本题考查的是运载体必须具备的条件及理由,条件与理由必须相符。作为运载体要 携带目的基因进入手提细胞并使之表达, 必须能够在宿主细胞内稳定地保存并大量复制, 以 便通过复制提供大量目的基因。 同时要具有某些标记基因, 是为了通过标记基因是否表达判 断目的基因是否进入了受体细胞,从而进行筛选手提细胞。运载体要具有多个限制切点,则 是为了便于与外源基因连接。综上所述,正确答案为 A。 答案:A。 例 2.下列有关基因工程技术的叙述,正确的是 A.重组 DNA 技术所用的工具酶是限制酶、连接酶和载体 B.所有的限制酶都只能识别同一种特定的核苷酸序列 C.选用细菌作为重组质粒的受体细胞是因为细菌繁殖快 D.只要目的基因进入了受体细胞就能成功实现表达 析:此题考查了基因的操作工具、目的基因的表达等知识。解答题目明确以下几方面 的知识:①基因操作的工具酶是现之美、DNA 连接酶;②一种限制酶只能识别特定的核苷 酸序列;③载体是基因的运载体工具;④目的基因进入体细胞后,受体细胞表现出特定的性

状,才能说明目的基因完成了表达过程;⑤导入受体细胞中目的基因主要为了表达、生产目 的基因的产物,因此能够快速繁殖是选择受体细胞的重要条件之一。 答案:C。 例 3.下列高科技成果中,根据基因重组原理进行的是 ①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻 ②我国科学家将苏云金芽孢杆 菌的某些基因移植到棉花体内,培育出抗虫棉 ③我国科学家通过返回式卫星搭载种子培 育出太空椒 ④我国科学家通过体细胞克隆技术培养出太空牛 A.① B.①② C.①②③ D.②③④ 析:本题考查几种高薪技术所依据的遗传学原理。袁隆平培育新型水稻利用的是杂交 技术,他本人也被称为“杂交水稻之父”。而杂交技术的原理就是基因的自由组合定律;基 因工程是认为地将目的基因导入受体细胞, 使之表达, 所以抗虫棉的培育原理也应是基因重 组;太空育种的原理是基因突变;克隆技术则是无性繁殖。 答案:B。 例 4:科学家应用基因工程培育出了一种抗虫棉,它能产生毒素杀死害虫,目前正在大面积 推广种植。科学家还研究了害虫的遗传基因,发现不抗毒素对抗毒素为显性(此处分 别用 B 和 b 表示)。据此回答: (1)种植抗虫棉,有利于生态环境保护,这是因为 。 (2)棉田不抗毒素害虫的基因型为 ;抗毒素害虫的基因型为 。 (3)不抗毒素害虫与抗毒素害虫杂交则子代的基因型为 。 析:本题主要考查以下几个问题:①“转基因抗虫棉”具有抗害虫的能力,这表明棉花 体内产生了抗虫的毒蛋白物质。这个事实说明,害虫和植物共用一套遗传密码,蛋白质合成 的方式是相同的。②“转基因抗虫棉”康害虫的遗传信息传递过程可表示为 DNA(基因) →RNA→蛋白质。科学家语言,此种“转基因抗虫棉”独立种植若干代以后,也将出现不 抗虫的植株,此现象来源于基因突变。 答案:(1)可以减少或不再使用农药杀虫,从而避免农药对环境造成污染 (2)BB 或 bb (3)Bb 或 bb 例 5:蚕的丝腺细胞能产生大量蛋白质,这种蛋白质叫丝蛋白。这些细胞不产生血液中的蛋 白质,因此推测丝腺细胞 A.只有丝蛋白基因 B.有血蛋白和丝蛋白基因 C.有丝蛋白基因和其他基因,但没有血液蛋白基因 D.比合子的基因少 析 生物体每个正常体细胞中都含有本物种整套的基因。 对一个不断分裂的胚性细胞而 言,这些基因能按一定的发育顺序被逐渐打开;而对一个高度分化的细胞(如丝腺细胞)而 言, 细胞内绝大部分基因被关闭了, 一般只有少部分与该细胞功能有关的基因才具有表达功 能。因此,丝腺细胞中丝蛋白和血液蛋白基因都存在,但丝蛋白基因可以表达而血液蛋白基 因被关闭了,不能表达。 答案:B。

【智能训练】
1.根据基因工程的定义,下列名词中不能替代基因工程的是 A.基因诱变 B.分子克隆 C.DNA 重组 E.基因无性繁殖 D.传工程

2.基因工程操作的三大基本元件是 A.供体、受体、载体 B.供体、受体、抗体 C.供体、受体、配体 D.供体、抗体、载体 3.Ⅱ型限制性内切核酸酶是指 A.有内切核酸酶和甲基化酶活性且经常识别回文序列 B.仅有内切核酸酶活性,甲基化酶活性由另外一种酶提供 C.限制性识别非甲基化的核苷酸序列 D.有外切核酸酶和甲基化的核苷酸序列 4.限制性内切核酸酶可以特异性地识别 A.双链 DNA 的特定碱基对 B.双链 DNA 的特定碱基序列 C.特定的三联密码 D.以上都正确 5.经抗药性遗传标记法筛选出的转化体中,往往会出现无载体或无重组 DNA 分子的菌落, 其原因很可能是 A.标记基因发生突变 B.载体或重组 DNA 分子整合到了受体染色体 C.载体空载 D.载体或重组 DNA 分子不稳定 E.筛选药物诱导受体细胞产生抗体 6.关于 cDNA 最正确的说法是 A.同 mRNA 互补的单链 DNA B.同 mRNA 互补的双链 DNA C.以 mRNA 为模板合成的双链 DNA D.以上都正确 7.“工程菌”是指 A.用物理或化学方法诱发菌类自身某些基因得到高效表达的菌类细胞株系 B.用遗传工程的方法,使同种不同株系的菌类杂交得到的新细胞株系 C.用基因工程的方法,使外源基因得到高效表达的菌类细胞株 D.从自然界中选取能迅速增殖的菌类 8.要使目的基因与对应的运载体重组,所需要的两种酶是 ①限制酶 ②连接酶 ③解旋酶 ④还原酶 A.①② B.③④ C.①④ D.②③ 9.下列关于基因工程的叙述,正确的是 A.基因工程经常以抗菌素抗性基因为目的基因 B.细菌质粒是基因工程常用的运载体 C.通常用一种限制性内切酶处理含目的基因的 DNA,用另一种处理运载 DNA D.为育成抗除草剂的作物新品种,导入抗除草剂基因时只能以受精卵为受体 10.要彻底治疗白化病必须采用 A.基因治疗 B.医学手术 C.射线照射 D.一般药物 11.TATA 盒在哪种细胞有?是什么场所? A.原核细胞 RNA 多聚酶结合场所 B.真核细胞、DNA 连接酶切下内含子 C.多细胞真核生物、RNA 多聚酶结合场所 D.都对 E.都不对 12.采用什么方法可将重组基因转入单子叶植物 A.用 Ti 载体 B.用质粒作为载体

C.用基因抢法 D.用放射性同位素探针 E.上面全不对 13.以下哪个可作为 DNA 载体 A.噬菌体 B.质粒 C.大肠杆菌细胞 D.A 和 B E.A 和 C 14.在真核细胞中有三种 RNA 聚合酶,它们在不同的启动子处结合,转录不同的 RNA。有 关 RNA 聚合酶Ⅰ,下列叙述正确的是 A.它存在于核质,合成 mRNA B.它存在于核仁,合成 mRNA C.它存在于核仁,合成 tRNA D.它存在于核质,合成 tRNA E.它存在于核仁,合成 rRNA 15.下列哪一种说法是对的 A.大肠杆菌乳糖操纵子仅受乳糖阻遏子的负调控 B.当葡萄糖和乳糖同时存在时,大肠杆菌可以同时都利用 C.分解代谢物基因激活蛋白(CAP)在结合 ATP 之前对转录没有影响 D.一个相同的 mRNA 编码的不同蛋白在胞内有相同的数量 E.在原核生物,位于染色体上许多不同位置的 DNA 修复基因仅被一个阻遏物调控 16.基因工程在 DNA 重组中最常用的载体是 A.病毒 DNA B.细菌染色体 DNA C.植物 DNA D.动物 DNA 17.将 DNA 插入人细胞的基因组中的适合的载体是 A.T 质粒 B.噬菌体 C.反转录病毒 D.所有上述的 18. 真核生物的基因克隆到细菌中后可能非正常地发挥其功能, 以下哪一项不能解释这一现 象 A.不能切基因内含子 B.被内源内切酶破坏 C.其启动子不能被细菌 RNA 聚合酶识别 D.具有不同的核糖体结合位点 E.使用不同的遗传编码 19.大肠杆菌乳糖操纵子分解代谢物激活蛋白 A.使 RNA 聚合酶与启动子区域结合的亲合性增加 B.降低 RNA 聚合酶活性 C.结合 cAMP 后就没有动能了 D.A 和 B 都对 E.A 和 B 都对 20.产生单克隆康团体的途径是 A.放射免疫测定 B.克隆载体 C.细胞化学 D.杂交瘤细胞 21.双子叶植物中原生质体的融合在下列情况中都存在,而通过杂交也能打达到的原因 A.是由于不同科的植物遗传物质的结合 B.是由于在发育过程中混杂质体的种群相混合的结果 C.是由于发育过程中混杂线粒体的种群相混合的结果 D.是由于从野生种中转移抗性基因到培育种中 22.在下述生物中,哪种可用于高等植物的基因转移工作 A.大肠杆菌 B.根瘤固氮菌 C.农杆菌

D.伤寒杆菌

答案::1.A 2.A

3.B 4.B

5.C

6.C

7.C 8.A

9.B 10.A 11.C 12.C 13.D

14.E 15. E 16. A 17.C 18.E 19. A 20.D 21. D 22. C


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